CASE REPORT

KATARAK KONGENITAL OD & PSEUDAFAKIA OS

Muthia Fadhilah 1102010191

Pembimbing :Dr. Diantinia,Sp.M

Kepaniteraan Ilmu Mata RSUD Soreang Bandung Fakultas Kedokteran YarsiSeptember 2015BAB ISTATUS PASIEN

I. IDENTITASNama: An.DUsia: 17 tahun Jenis Kelamin: Laki-laki Agama: Islam Alamat: Komp.Cincin Permata Indah Gandasari, Katapang Pendidikan: SMASt. Pernikahan: Belum Menikah No. RM: 525619

II. ANAMNESISAutoanamnesis dengan pasien dan alloanamnesis dengan ibu pasien dilakukan di poliklinik mata RSUD Soreang tanggal 07 September 2015, pukul 11.30 WIB.

Keluhan UtamaMata kanan dan kiri buram secara perlahanKeluhan TambahanPenglihatan berkabut dan silau.

Riwayat Penyakit SekarangPasien datang ke poli mata RSUD Soreang dengan keluhan mata kanan dan kiri buram. Mata kanan buram sejak kecil yang semakin lama semakin bertambah buram secara perlahan. Sementara untuk mata kirinya pasien mengaku sebelumnya sudah pernah ke rumah sakit cicendo dan dilakukan oprasi katarak pada mata kirinya saat usia 9 tahun , namun pasien mengeluhkan mata yang sudah di oprasi tersebut kini terasa buram kembali, bahkan terasa lebih buram dari sebelum di oprasi.Pasien mengaku penglihatan mata kanan dan kiri saat ini semakin buram, dan mengganggu aktivitas kegiatan sehari hari pasien.Keluhan penglihatan buram disertai dengan mudah merasa silau jika keluar rumah pada siang hari atau jika melihat cahaya lampu yang terang. Pasien menyangkal melihat gambaran pelangi bila melihat cahaya terang tersebut. Mata merah (-), berair (-), gatal (-). Pasien mengaku tidak pernah ada riwayat trauma baik tumpul maupun tajam pada kedua mata. Menurut orang tua pasien anaknya sudah mengalami kelainan pada matanya sejak lahir.

Riwayat Penyakit KeluargaAyah Os : Hipertensi (-), DM (-), Asthma (-), penyakit mata lainnya (-). Ibu Os : Hipertensi (-), DM (-), Asthma (-), penyakit mata lainnya (-).

Riwayat kehamilanIbu rutin ANC ke bidan, ibu mengaku sehat selama kehamilannya, riwayat sering makan daging yang belum masak (-), riwayat konsumsi obat-obatan/jamu selama hamil (-), hanya vitamin dari bidan.Riwayat persalinanPasien lahir cukup bulan, persalinan normal di bidan, BBL 2200 gram, riwayat trauma saat persalinan (-)

III. PEMERIKSAAN FISIKStatus GeneralisKeadaan umum/kesadaran: Tampak sakit ringan / compos mentisTanda vital Tekanan darah: 120/80 mmHgNadi: 80 x/menitSuhu: 36,5o CPernapasan: 20 x/menitMata: Lihat status oftalmologisTHT: Dalam batas normalCor/Pulmo: Dalam batas normalAbdomen: Dalam batas normalEkstrimitas: Dalam batas normal

STATUS OFTALMOLOGISOcculi DekstraOcculi Sinistra

6/15Visus6/30

OrtoforiaMuscle BalanceOrtoforia

Baik kesegala arahPergerakan Bola MataBaik kesegala arah

Edema (-), Hematoma (-), Enteropion (-), Ekteropion (-), Trikiasis (-)Palpebra Superior

Edema (-), Hematoma (-), Enteropion (-), Ekteropion (-), Trikiasis (-)

Edema (-), Hematoma (-), Enteropion (-), Ekteropion (-), Trikiasis (-)Palpebra InferiorEdema (-), Hematoma (-), Enteropion (-), Ekteropion (-), Trikiasis (-)

Hiperemis (-), Folikel (-),Papil (-)Konjungtiva Tarsal SuperiorHiperemis (-), Folikel (-),Papil (-)

Hiperemis (-), Folikel (-),Papil (-)Konjungtiva Tarsal InferiorHiperemis (-), Folikel (-),Papil (-)

Injeksi silier (-),Injeksi Konjungtiva (-), Subconjungtival Bleeding (-), Pterigium (-)Konjungtiva BulbiInjeksi silier (-),Injeksi Konjungtiva (-), Subconjungtival Bleeding (-), Pterigium (-)

JernihKorneaJernih

Sedang COASedang

Tepi reguler, RCL(+), RCTL (+)PupilTepi reguler, RCL(+), RCTL (+)

Warna cokelat, Kripti baikIrisWarna cokelat, Kripti baik

Keruh (+), Shadow test (+)LensaLensa IOL, keruh (+),Shadow test (+)

Refleks Fundus (-)Papil, Arteri/Vena, macula, retina sulit dinilaiFunduskopiRefleks Fundus (-)Papil, Arteri/Vena, macula, retina sulit dinilai

-TIO-

IV. RESUMESeorang pria, 17 tahun, datang dengan keluhan mata kanan dan kiri buram. Mata kanan terasa buram sejak kecil dan semakin bertambah buram secara perlahan, mata kiri pasien sudah pernah di oprasi katarak namun kini terasa buram kembali. Keluhan disertai pandangan seperti berkabut. Pasien sering mengeluh silau jika melihat cahaya terang. Keluhan-keluhan tersebut membuat aktivitas sehari-hari pasien menjadi terganggu. Ibu pasien mengaku sehat selama kehamilannya dan rutin melakukan ANC, ibu pasien mengatakan anaknya lahir dengan berat badan 2200 g dan cukup bulan.Pada pemeriksaan status oftalmologis, didapatkan visus mata kanan 6/15, lensa pada mata kanan tampak keruh, Shadow test (+), sedangkan mata kiri visus 6/30, lensa pada mata kanan tampak keruh, Shadow test (+) sedangkan pada mata kiri terlihat lensa IOL dan tampak keruh, Shadow test (+). Pada funduskopi mata kanan dan kiri tidak ditemukan adanya reflex fundus; papil, arteri/vena, macula, dan retina sulit dinilai.V. PEMERIKSAAN PENUNJANG Laboratorium darah Foto Rntgen thorax

VI. DIAGNOSIS Katarak kongenital OD dan pseudofakia OS

VII. PENATALAKSANAAN ECCE + IOL OD Disisio lentis OS

VIII. PROGNOSIS Katarak kongenital OD dan Pseudofakia OSAd vitam: BonamAd functionam: Dubia ad bonamAd sanationam: Dubia ad bonam

BAB IIPENDAHULUANKatarak berasal dari bahasa Yunani Katarrhakies, Inggris Cataract, dan Latin cataracta yang berarti air terjun. Dalam bahasa Indonesia disebut bular dimana penglihatan seperti tertutup air terjun akibat lensa yang keruh. Katarak adalah setiap keadaan kekeruhan pada lensa yang dapat terjadi akibat hidrasi (penambahan cairan) lensa, denaturasi protein lensa atau akibat keduanya. WHO 1972, mendefinisikan kebutaan sebagai tajam penglihatan dibawah 3/60. Kebutaan adalah masalah kesehatan masyarakat yang serius bagi setiap negara. Berdasarkan WHO (1979), prevalensi kebutaan lebih besar pada negara berkembang. Kebutaan ini sendiri akan berdampak secara sosial dan ekonomi bagi orang yang menderitanya. Ironisnya, 75% dari kebutaan yang terjadi dapat dicegah atau diobati.Indonesia sebagai negara berkembang, tidak luput dari masalah kebutaan. Disebutkan, saat ini terdapat 45 juta penderita kebutaan di dunia 60% diantaranya berada di negara miskin atau berkembang. Indonesia, dalam catatan WHO berada diurutan ketiga dengan terdapat angka kebutaan sebesar 1,47%. Di dunia ini 48% kebutaan yang terjadi disebabkan oleh katarak. Untuk Indonesia, survei pada 1995/1996 menunjukkan prevalensi kebutaan mencapai 1,5% dengan 0,78% di antaranya disebabkan oleh katarak.Katarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang cukup berarti terutama akibat penanganan yang kurang tepat. Penatalaksanaan katarak kongenital meliputi tindakan pembedahan baik dengan atau tanpa pemasangan lensa intraokular, dilakukan untuk mendukung fungsi penglihatan yang berkembang secara normal. Jika penyebabnya diketahui, maka dilakukan pengobatan terhadap penyebab terjadinya katarak kongenital (Elizabeth 2006). Kompetensi dokter umum pada kasus katarak adalah level 3A, yang artinya dokter mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan tambahan, dapat memutuskan dan memberi terapi pendahuluan, serta merujuk ke spesialis yang relevan. Oleh karena itu pada laporan kasus ini akan dibahas mengenai kasus katarak kongenital dan pembahasan nya, sehingga diharapkan sebagai dokter umum, kita dapat mengenali secara dini katarak kongenital dengan harapan dapat segera dilakukan penanganan sehingga mencegah komplikasi penglihatan yang timbul.BAB IIITINJAUAN PUSTAKA

3.1 ANATOMI DAN FISIOLOGI MATAAnatomi dan fisiologi mata sangat rumit dan mengaggumkan. Secara konstan mata menyesuaikan jumlah cahaya yang masuk, memusatkan perhatian pada objek yang dekat dan jauh serta menghasilkan gambaran yang kontinu yang dengan segera dihantarkan ke otak.3,7,8Mata memiliki struktur sebagai berikut : Sklera (bagian putih mata) : merupakan lapisan luar mata yang bewarna putih dan relatif kuat. Konjungtiva : selaput tipis yang melapisi bagian dalam kelopak mata dan bagian sclera. Kornea : struktur transparan yang menyerupai kubah, merupakan pembungkus dari iris, pupil dan bilik anterior serta membantu memfokuskan cahaya. Pupil : daerah hitam ditengah-tengah iris. Iris : jaringan bewarna yag berbentuk cincin, menggantung di belakang kornea dan di depan lensa, berfungsi mengatur jumlah cahaya yang masuk ke mata dengan cara merubah ukuran pupil. Lensa : struktur cembung ganda yang tergantung diantara humor aquos dan vitreus, berfungsi membantu memfokuskan cahaya ke retina. Retina : lapisan jaringan peka cahaya yang terletak dibagian belakang bola mata, berfungsi mengirimkan pesan visual melalui saraf optikus ke otak. Saraf optikus : kumpulan jutaan serat saraf yang membawa pesan visual ke otak. Humor aqueus : caian jernih dan encer yang mengalir diantara lensa dan kornea (mengisi segmen anterior bola mata) serta merupakan sumber makanan bagi lensa dan kornea, dihasilkan oleh processus ciliaris. Humor vitreus : gel transparan yang terdapat di belakang lensa dan di depan retina (mengisi segmen posterior mata)

Gambar 1. (http://doctorology.net/wp-content/uploads/2009/03/eye.jpg&imgrefurl)

3.2 ANATOMI LENSAPada manusia, lensa mata bikonveks, tidak mengandung pembuluh darah (avaskular), tembus pandang, dengan diameter 9 mm dan tebal 5 mm yang memiliki fungsi untuk mempertahankan kejernihan, refraksi cahaya, dan memberikan akomodasi.. Ke depan berhubungan dengan cairan bilik mata, ke belakang berhubungan dengan badan kaca. Digantung oleh Zunula zinii (Ligamentum suspensorium lentis), yang menghubungkannya dengan korpus siliaris. Permukaan posterior lebih cembung daripada permukaan anterior. Lensa diliputi oleh kapsula lentis, yang bekerja sebagai membran yang sempermiabel, yang akan memperoleh air dan elektrolit untuk masuk.Disebelah depan terdapat selapis epitel subkapsular. Nukleus lensa lebih keras daripada korteksnya. Sesuai dengan bertambahnya usia, serat-serat lamelar subepitel terus diproduksi, sehingga lensa lama-kelamaan menjadi lebih besar dan kurang elastik. Nukleus dan korteks terbentuk dengan persambungan lamellae ini ujung ke ujung berbentuk ( Y ) bila dilihat dengan slitlamp. Bentuk ( Y ) ini tegak di anterior dan terbalik di posterior. Lensa ditahan ditempatnya oleh ligamen yang dikenal zonula zinii, yang tersusun dari banyak fibril dari permukaan korpus siliaris dan menyisip ke dalam ekuator lensa.Lensa terdiri atas 65% air dan 35% protein (kandungan tertinggi diantara jaringan-jaringan tubuh), dan sedikit sekali mineral yang biasa berada di dalam jaringan tubuh lainnya. Kandungan kalium lebih tinggi di lensa daripada dikebanyakan jaringan lain. Asam askorbat dan glutation terdapat dalam bentuk teroksidasi maupun tereduksi. Tidak ada serat nyeri, pembuluh darah atau saraf di lensa.

Gambar 1.1. (http://duniamata.blogspot.com/2010/05/struktur-lainnya-lensa-kristalina.html&usg)

Gambar 1.2 (http://duniamata.blogspot.com/2010/05/struktur-lainnya-lensa-kristalina.html&usg)

3.3 EMBRIOLOGI LENSAMata berkembang dari tiga lapisanembrional primitive yaitu ectoderm permukaan, terrmasuk derivatnya yaitu crista neuralis, ectoderm neural dan mesoderm. Ektoderm permukaan membentuk epidermis palpebra, glandula adnexa, silia, glandula lakrimalis, lensa, epitelkornea, konjungtiva. Mata berasal dari tonjolan otak (optic vesicle). Lensa berasal dari ectoderm permukaan pada tempatlensplacode (penebalan), yang kemudian mengadakan invaginasi(lenspit) dan melepaskan diri dari ectoderm permukaan membentuk vesikel lensa (lens vesicle)dan bebas terletak di dalam batas-batas dari optic cup (Paul dan John, 2007)Segera setelah vesikel lensa terlepas dari ectoderm permukaan (30 hari gestasi), maka sel-sel bagian posterior memanjang dan menutupi bagian yang kosong (40 hari gestasi). Sel-sel yang mengalami elongasi inidisebut sebagai serat lensa primer (nukleus embrionik). Sel pada bagian anterior lensa terdiri dari sel-sel kuboid yang dikenali sebagai epitel lensa. Kapsul lensa berasal dari epitel lensa pada bagian anterior dan dari serat lensa primer pada bagian posterior.Pada tahap 7 minggu yaitu sewaktu lensa terlepas dari ectoderm permukaan, kapsul hialin dikeluaran oleh epitel lensa. Serat-serat lensa sekunder memanjang dari daerah ekuatorial dan bertumbuh ke depan di bawah epitel subkapsular, yang tetap berupa selapis sel epitel kuboid. Serat-serat ini juga memanjang dan bertumbuh kebelakang di bawah kapsul posterior.Hasilnya serat lensa sekunder ini membentuk nukleus fetal. Serat-serat ini bertemu membentuk sutura lentis Y yang tegak di anterior dan Y yang terbalik di posterior.Pembentukan lensa selesai pada umur 8 bulan penghidupan fetal.Inilah yang membentuk substansi ilensa yang terdiri dari korteks dan nukleus. Pertumbuhan dan proliferasi dari serat-serat sekunder berlangsung terus selama hidup tetapi lebih lambat, karenanya lensa menjadi bertambah besar secara perlahan. Epitel lensa akanmembentuk serat primer lensa secara terus menerus sehingga mengakibatkan memadatnya serat lensa di bagian sentral lensa yang membentuk nukleus lensa. Kemudian terjadi kompresi dari serat-serat tersebut dengan disusul oleh proses sklerosis yang menyebabkan kakunya lensa apabila semakin tua. Pada masa dewasa pertumbuhan lensa selanjutnya kearah perifer dan subkapsular (Paul dan John, 2007)

3.4 ANATOMI DAN FISIOLOGI LENSALensa mata merupakan struktur bikonveks, avaskular, tidak berwarna dan transparan. Tebalnya sekitar 5 mm dengan diameter sekitar 9 mm dibelakang iris, lensa digantung oleh zonula yang menghubungkannya dengan korpus siliare. Pada bagian anterior lensa terdapat humor aqueous sedangkan pada bagian posteriornya terdapat vitreus humor. Lensa memliki dua peran utama yaitu berfungsi sebagai media refraksi dan proses akomodasi.Lensa terdiri atas kapsul, korteks, dan nukleus. Kapsul lensa adalah sebuah membran yang semipermeabel yang mempermudah air dan elektrolit masuk. Pada bagian depan lensa terdapat selapis epitel subkapsular. Nukleus dan korteks terbentuk dari lamellae konsentris yang panjang. Garis-garis persambungan yang terbentuk ini membentuk huruf Y yang dapat dilihat dengan slitlamp dimana bentuk huruf Y tegak pada anterior dan terbalik pada posterior. Nukleus lensa lebih keras daripada bagian korteksnya. Sesuai dengan bertambahnya usia, serat-serat lamellar subepitel terus diproduksi sehingga lensa lama-kelamaan menjadi lebih besar dan kurang elastik (AAO, 2011).

Gambar 3. Gambar Skematis Lensa (AAO, 2011)Lensa manusia terdiri atas protein yaitu sekitar 33% dari berat keseluruhan lensa. Protein lensa dibagi menjadi 2 kelompok berdasarkan kelarutan nya dalam air, yaitu protein yang larut dalam air dan protein yang tidak larut dalam air. Sekitar 80% protein lensa merupakan fraksi yang larut dalam air dan terutama terdiri dari kelompok protein yang disebut crystallins. Protein crystallins ini telah dibagi dalam 2 kelompok besar, yaitu alpha dan gamma crystallins beta. Sedangkan protein lensa yang tidak larut dalam air merupakan protein penyusun membran dan sitoskeleton. Keseimbangan komposisi kedua jenis protein lensa ini penting dalam mempertahankan transparansi lensa. Pada kondisi tertentu seperti penuaan, tinggi nya kadar radikal bebas, dan gangguan metabolisme glukosa, akan mengubah protein lensa yang larut dalam air menjadi protein lensa yang tidak larut dalam air sehingga berpengaruh pada kejernihan lensa (AAO, 2011). Transparansi lensa juga diatur oleh keseimbangan air dan kation (Natrium dan Kalium) dimana kedua kation ini berasal dari humor aqueos dan vitreus. Kadar kalium di bagian anterior lebih tinggi dibandingkan bagian posterior dan kadar natrium lebih tinggi di bagian posterior daripada anterior lensa. Ion kalium akan bergerak ke bagian posterior ke humor aqueos dan ion natrium bergerak ke arah sebaliknya yaitu ke anterior untuk menggantikan ion kalium dan keluar melalui pompa aktif Na-K ATPase. Fungsi pompa natrium bekerja dengan cara memompa ion natrium keluar dan menarik ion kalium ke dalam dimana mekanisme ini tergantung dari pemecahan ATP dan diatur oleh enzim Na-K ATPase. Inhibisi dari Na-K ATP ase akan menyebabkan hilangnya keseimbangan kation sehingga terjadi peningkatan kadar air dalam lensa dan gangguan dari hidrasi lensa ini menyebabkan kekeruhan lensa (AAO, 2011).Selain sebagai media refraksi, lensa juga berperan menjalankai fungsi akomodasi yaitu dengan kontraksinya otot-otot siliar maka ketegangan zonula zinnia berkurang sehingga lensa menjadi lebih cembung sehingga bayangan jatuh tepat pada retina, terutama untuk melihat obyek dengan jarak yang lebih dekat.

Gambar 3.1 http://ikadianpertiwi.blogspot.com/2014/01/v-behaviorurldefaultvmlo.html )

3.5 DEFNISIKatarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang telah muncul pada saat bayi lahir atau muncul dalam waktu singkat setelah lahir dalam kurun kurang dari 1 tahun (Hejtmancik, 2008). Disebutkan dalam referensi lain, katarak kongenital merupakan kekeruhan lensa yang yang terjadi sebelum perkembangan refleks fiksasi terjadi yaitu sebelum usia 2-3 bulan (AAO, 2011).

3.6 ETIOLOGIKatarak kongenital dapat berdiri sendiri atau berhubungan dengan beberapa kondisi, seperti abnormalitas kromosom, sindrom atau penyakit sistemik tertentu, infeksi kongenital, trauma, atau radiasi (Fkih et al., 2007). Berikut ini tabel etiologi katarak kongenital yang dibedakan berdasarkan penyebab manifestasi katarak bilateral dan unilateral :

Gambar 2.2 Etiologi Katarak pada Anak (AAO, 2011)3.7 PATOFISIOLOGIPada katarak kongenital, kelainan utama terjadi di nukleus lensa, nukleus fetal, atau nukleus embrional, tergantung pada waktu stimulus karaktogenik atau di kutub anterior atau posterior lensa apabila kelainannya terletak di kapsul lensa. Pada katarak developmental, kekeruhan pada lensa timbul pada saat lensa dibentuk. Jadi lensa belum pernah mencapai keadaan normal. Hal ini merupakan kelainan kongenital. Kekeruhan pada katarak kongenital jarang sekali mengakibatkan keruhnya seluruh lensa. Letak kekeruhannya tergantung saat terjadinya gangguan pada kehidupan janin, sesuai dengan perkembangan embriologik lensa. Bentuk katarak kongenital memberikan kesan tentang perkembangan embriologik lensa, juga saat terjadinya gangguan pada perkembangan tersebut (AAO, 2011).Kekeruhan lensa kongenital sering dijumpai dan seringkali secara visual tidak bermakna. Kekeruhan parsial atau kekeruhan di luar visual aksis atau tidak cukup padat untuk mengganggu transmisi cahaya, tidak memerlukan terapi selain evaluasi untuk menilai perkembangannya. Berbeda hal nya dengan katarak kongenital sentral yang padat yang memerlukan tindakan bedah. Katarak kongenital yang menyebabkan penurunan penglihatan bermakna harus dideteksi secara dini, sebaiknya di ruang bayi baru lahir oleh dokter anak atau dokter keluarga. Katarak putih yang dan besar dapat tampak sebagai leukokoria yang dapat dilihat oleh orangtua. Katarak infantilis unilateral yang padat, terletak di tengah, dan garis tengahnya lebih besar dari 2 mm akan menimbulkan ambliopia deprivasi permanen apabila tidak diterapi dalam masa 2 bulan pertama kehidupan sehingga mungkin memerlukan tindakan bedah segera. Katarak bilateral simetrik memerlukan penatalaksanaan yang tidak terlalu segera, tetapi apabila penanganannya ditunda tanpa alasan yang jelas, dapat terjadi ambliopia deprivasi bilateral.