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CARTA DE PRESENTACIÓN

Queridos amigos y compañeros:

Me complace invitaros a la VI Reunión de Enfermedades Minoritarias que se celebrará en Alicante los próximos 25 y 26 de febrero de 2016.

En estos años estamos asistiendo a un espectacular empuje en la investigación y el conocimiento de las enfermedades poco frecuentes, la mayor parte de ellas con base genética. Y es la Medicina Interna la única especialidad que tiene reconocida en su programa de formación la capacitación para el manejo de este tipo de enfermedades. Por tanto, es nuestro objetivo contribuir a la formación de los internistas en este apasionante campo.

El programa que hemos confeccionado intenta dar cabida y representación a los temas más actuales en las enfermedades minoritarias. Incluimos un año más la sección de casos clínicos, siempre interesantes y peculiares. E insistimos nuevamente en la importancia de una adecuada coordinación de la Pediatría y la Medicina Interna en el crítico período de transición de los pacientes a la edad adulta. Los internistas nos debemos posicionar para asegurar una continuación en el manejo integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes.

En nombre del Comité de Dirección del Grupo de Trabajo de Minoritarias, agradezco la participación de moderadores y ponentes, la aportación de ideas e indicaciones de la SEMI, y la colaboración e inversión en formación y difusión del conocimiento por parte de las compañías farmacéuticas patrocinadoras.

Espero que el programa científico de la reunión de este año sea del agrado de todos, ya que la heterogeneidad es un dato distintivo del Grupo. Os animo a acompañarnos y participar en esta reunión, y así compartir experiencias e inquietudes con profesionales de todo el país.

Hasta que nos veamos en febrero en Alicante, recibid un afectuoso saludo.

Dra. Mónica López RodríguezCoordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la FEMI

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JUEVES 25 DE FEBRERO

15:00 h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN

15:30-16:00 h BIENVENIDA Y APERTURA DE LA REUNIÓN

Dr. Emilio Casariego Vales Presidente SEMI

Dra. Mónica López Rodríguez Coordinadora Grupo de Trabajo Enfermedades Minoritarias (GTEM)

Dra. Rosario Sánchez Martínez Dr. Vicente Giner Galvañ Miembros Comité Local

16:00-17:00 h TALLER DE HABILIDADES PRÁCTICAS EN EL MANEJO DE ENFERMEDADES MINORITARIAS I CÓMO DISEÑAR UN REGISTRO EN ENFERMEDADES MINORITARIAS

Moderadora: Dra. Rosario Sánchez Martínez Servicio de Medicina Interna Hospital General Universitario de Alicante

Dr. Óscar Zurriaga Llorens Dirección General de Investigación, Innovación, Tecnología y Calidad. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública Generalitat Valenciana

17:00-18:00 h TALLER DE HABILIDADES PRÁCTICAS EN EL MANEJO DE ENFERMEDADES MINORITARIAS III CÓMO DISEÑAR UN PROTOCOLO DE CRIBADO DE ENFERMEDADES MINORITARIAS

Moderadora: Dra. Belén Roig Espert Servicio de Medicina Interna Hospital de Manises. Valencia

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JUEVES 25 DE FEBRERO

Dr. Cristóbal Colón Mejeras Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (UDTECM) Hospital Clínico Universitario (CHUS) Santiago de Compostela. A Coruña

Dra. Mª Luz Couce Pico Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (UDTECM). Servicio de Neonatología Hospital Clínico Universitario (CHUS) Santiago de Compostela. A Coruña

18:00-18:30 h PAUSA CAFÉ

18:30-19:15 h ACTIVIDADES GTEM 2015-2016

Moderadora: Dra. Mónica López Rodríguez Servicio de Medicina Interna Hospital Central de la Cruz Roja. Madrid Coordinadora GTEM

Investigación Dr. José Salvador García Morillo Unidad de Enfermedades Autoinmunes y Minoritarias Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla

Dr. Vicente Giner Galvañ Servicio de Medicina Interna Hospital Virgen de los Lirios. Alcoy, Alicante

• Encuesta sobre EM a internistas españoles • Estudio PAGORA • Prevalencia de enfermedad de Gaucher en pacientes con esplenomegalia •DetecciónPompeenhiperCKnofiliadas • Detección Gaucher en pacientes con trombopenia y osteopenia • Proyecto FIND de detección de pacientes con mucopolisacaridosis

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JUEVES 25 DE FEBRERO

Asistencia Dr. Antoni Riera Mestre Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario de Bellvitge L´Hospitalet de Llobregat, Barcelona

• Registro Nacional Gaucher y Grupos de Trabajo Regionales • Registro Nacional y GT Rendu Osler. Presentación Registro RITHHA

Formación Dr. Jordi Pérez López Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona

Dra. Mónica López Rodríguez Servicio de Medicina Interna Hospital Central de la Cruz Roja. Madrid

• Libro Errores congénitos del metabolismo y curso on line • Estándares e indicadores de calidad en la enfermedad de Gaucher

19:15-20:00 h ACTUALIZACIÓN ESTUDIOS DE CRIBADO EN ENFERMEDADES MINORITARIAS

Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario Infanta Sofía San Sebastián de los Reyes. Madrid

• Prevalencia de la enfermedad de Fabry en pacientes con angioqueratoma • Registro de Pacientes con Enfermedad del Hígado Graso No Alcohólico (REHGNA)

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VIERNES 26 DE FEBRERO

9:00-10:00 h MESA REDONDA PUESTA EN COMÚN: ASPECTOS ORGANIZATIVOS DE LAS EEMM EN ESPAÑA

Moderadora: Dra. Rosario Sánchez Martínez Unidad de Enfermedades de baja prevalencia Servicio de Medicina Interna Hospital General Universitario de Alicante

CSURES, SAISES… ¿Qué hay detrás de tantas siglas? Dra. Montserrat Morales Conejo Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas y otras Enfermedades Minoritarias. Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid

Papel de la Atención Primaria de salud en el manejo de las EEMM Dr. Miguel García Ribes Coordinador Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la semFYC Centro de Salud Cotolino II. Castro Urdiales, Cantabria

Organización asistencial de las EEMM desde el punto de vista de los afectados. De la teoría a la realidad D. Eduardo López Santamaría PresidenteAELALD-AsociaciónEspañolaDéficitdeLipasaAcida Lisosomal

10:00-11:00 h MESA REDONDA ACTUALIZACIÓN EN ENFERMEDADES MINORITARIAS

Moderador: Dr. Francisco Cabadés O’Callaghan Servicio de Medicina Interna Hospital Comarcal de Vinaroz. Castellón

Manejo de la hiperamoniemia en las acidemias orgánicas Dra. Sinziana Stanescu Servicio de Pediatría Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid

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VIERNES 26 DE FEBRERO

Miocardiopatías congénitas Dr. Vicente Climent Payá Servicio de Cardiología Hospital General Universitario de Alicante

Experiencia en España en Home Therapy Dr. Vicente Giner Galvañ Servicio de Medicina Interna Hospital Virgen de Los Lirios. Alcoy, Alicante

11:00-11:30 h PAUSA CAFÉ

11:30-12:30 h CONTROVERSIAS EN ENFERMEDADES LISOSOMALES

Moderadora: Dra. Leticia Ceberio Hualde Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario Cruces. Baracaldo, Vizcaya

DosisyeficaciaenTSEenlaenfermedaddeFabry Dr. Miguel Ángel Barba Romero Servicio de Medicina Interna Complejo Hospitalario Universitario de Albacete

TSE y respuesta ósea en la enfermedad de Gaucher Dr. Miguel Ángel Torralba Cabeza Servicio de Medicina Interna Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza

La microindentación en el estudio de la afectación ósea de la enfermedad de Gaucher tipo 1 Dr. Jordi Pérez López Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona

12:30-13:30 h CASOS CLÍNICOS

Moderador: Dr. Julio C. Blázquez Encinar Servicio de Medicina Interna Hospital de Torrevieja. Alicante

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VIERNES 26 DE FEBRERO

Xantomatosis cerebrotendinosa Dr. Julián Fernández Martín Servicio de Medicina Interna Hospital Álvaro Cunqueiro - Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Pontevedra

Enfermedad de Cowden Dr. Roberto Hurtado García Servicio de Medicina Interna Hospital de la Agencia Valenciana de Salud Vega Baja Orihuela, Alicante

Glucogenosis Dr. Josep Mª Grau Junyent Servicio de Medicina Interna Hospital Clínic. Barcelona

Acromegalia: tres casos heteróclitos Dr. Francisco Javier Barbado Hernández Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario La Paz. Madrid

13:30-14:15 h CONFERENCIA MAGISTRAL METODOLOGIA APLICADA A LA INVESTIGACIÓN BÁSICA DE EEMM DE ESPECIAL COMPLEJIDAD. ENFERMEDAD DE FABRY

Presentadores: Dr. Vicente Giner Galvañ Servicio de Medicina Interna Hospital Virgen de los Lirios. Alcoy, Alicante

Dra. Rosario Sánchez Martínez Servicio de Medicina Interna Hospital General Universitario de Alicante

Ponente: Dr. Giovanni Duro National Research Council-Institute of Biomedicine and Molecular Immunology (CNR-IBIM). Palermo. Italia

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VIERNES 26 DE FEBRERO

14:15-14:30 h CLAUSURA

Dra. Mónica López Rodríguez Coordinadora GTEM

Dra. Rosario Sánchez Martínez Dr. Vicente Giner Galvañ Miembros Comité Local

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CONVOCATORIA DE DOS BECAS PARA LA ASISTENCIA A LAVII REUNIÓN DE ENFERMEDADES MINORITARIAS DE LA SEMI

Lugar y Fecha: Alicante, 25 y 26 de febrero de 2016. Número de plazas: 2 plazas para residentes de tercer a quinto año de residencia.Destinado a: residentes socios de SEMI de tercer a quinto año de residenciaLas becas incluirán la inscripción, alojamiento y transporte para la próxima reunión del Grupo de Minoritarias en 2017.

Requisitos:Los aspirantes a las becas, deberán cumplir los siguientes requisitos:- Asistir a la VI Reunión del Grupo de Enfermedades MinoritariasEntrega de la siguiente documentación:- Un texto breve explicando la motivación para asistir a la Reunión- Currículum Vitae-JustificacióndeserResidentedeterceraquintoañoporlaComisiónde Docencia del propio hospitalProcedimiento:UnavezconfirmadalaDocumentaciónentregada,incluídoelhechodesersociosde la SEMI, se valorarán los distintos C.V. por parte del Comité Coordinador del Grupo, formado por:

Coordinadora: Dra. Mónica López Rodríguez Hospital Central de la Cruz Roja. Madrid

Secretario: Dr. Vicente Giner Galvañ Hospital Virgen de los Lirios. Alcoy, Alicante

Vocales: Dr. José Salvador García Morillo Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla

Dr. Jordi Pérez López Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona

Dr. Antoni Riera Mestre Hospital Universitario de Bellvitge L´Hospitalet de Llobregat, Barcelona

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Los dos residentes premiados se comunicarán en el Acto de Clausura de la VI Reunión del Grupo de Minoritarias. Se podrán solicitar referencias / documentos acreditativos de los C.V. de los ganadores. La decisión del jurado será inapelable.

Plazo de solicitudes:Se podrán enviar las solicitudes hasta el 10 de febrero de 2016 por correo electrónico a gtfemi@shmedical.es a la atención de la Dra. Mónica López Rodríguez, Coordinadora del Grupo de Minoritarias.

INFORMACIÓN GENERAL

SEDE DE LA REUNIÓNHotel Meliá AlicantePlaza del Puerto, 3. 03001, AlicanteTeléfono: +34 902 144 440Página Web: www.es.solmelia.com

Fecha: 25 y 26 de Febrero de 2016

Organiza: Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Fundación Española de Medicina Interna (FEMI) y la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).

Coordinadora del Grupo: Dra. Mónica López Rodríguez

Comité Organizador Local: Dra. Rosario Sánchez Martínez Unidad de Enfermedades de Baja Prevalencia Servicio de Medicina Interna Hospital General Universitario de Alicante

Dr. Vicente Giner Galvañ Unidad de Enfermedades Minoritarias Servicio de Medicina Interna Hospital Virgen de los Lirios. Alcoy, Alicante

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Secretaría Técnica:

S&H Medical Science ServiceC/ Espronceda 27, Entreplanta. 28003 MadridTel: +34 91 535 71 83 - Fax: +34 91 181 76 16e-mail: congresos@shmedical.es

HOTELES Y VIAJESViajes YacaréC/ Ríos Rosas, 54. 28003 MadridTel: +34 91 534 08 03 - Fax: +34 91 536 00 01 e-mail: viajesyacare@e-savia.net

INSCRIPCIONESPara una mejor organización, rogamos formalicen la inscripción con antelación a la celebración de la Reunión. La inscripción se entenderá formalizada una vez se hayan satisfecho los derechos de la misma.

DOCUMENTACIÓNEl jueves, 25 de febrero de 2016, se entregará la documentación a los asistentes, a partir de las 15:00 horas.

ACREDITACIÓN DE FORMACIÓN CONTINUADASe solicitará la correspondiente acreditación de Formación Continuada para la VI Reunión de Enfermedades Minoritarias. Si los Créditos son concedidos, para acceder a dichos créditos será imprescindible pasar un control de asistencia presencial (100% del tiempo total de la actividad) y cumplimentar una encuesta de valoración sobre la Reunión.

IMPORTANTE: Según normativa del Sistema de Acreditación de Formación Continuada, la actividad docente de formación continuada, no puede ir dirigida a profesionales en formación como especialistas (Residentes), con lo cual los Residentes no podrán optar a los Créditos de Formación Continuada.

IDENTIFICACIÓNCada inscritoa laReunióndispondrádeunatarjetade identificación individuale intransferible. Es imprescindible su presentación para tener acceso a la sede, permanecer en la misma y pasar los controles para los Créditos.

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CERTIFICADOS DE ASISTENCIA Y DE CRÉDITOS OFICALESLoscertificadosdeasistenciaseentregaránelviernes26defebreroapartirdelas 12:00 horas.

RECEPCIÓN DE PONENCIASLas ponencias han de ser entregadas en la Secretaría Técnica, como mínimo 2 horasantesdequecomiencenlassesionescientíficas.

INSCRIPCIÓN Y RESERVAS HOTELERASEl Comité Organizador ruega encarecidamente a los miembros de la Sociedad una rápida respuesta.

INSCRIPCIONESSe pueden inscribir directamente por tres vías diferentes:

1. A través de las siguientes páginas Web: www.fesemi.org www.shmedical.es dentro de la sección Inscripciones.

2. Por fax (91 181 76 16), enviando el boletín de inscripción adjunto, con el justificantedelatransferenciarealizada.

3. Enviando por correo postal a la Secretaría Técnica el boletín de inscripción adjunto, además del talón o copia del resguardo de la transferencia realizada.

Recomendamos realizar las inscripciones a través de la página Web, ya que facilita la gestión de la información

Si se inscribe a través de la página Web, automáticamente aparecerá como preinscrito. Para dar validez a la inscripción no debe olvidar imprimir el formulario y enviarlo por correo postal a la Secretaría Técnica junto con el talón o copia del resguardo de la transferencia realizada.La inscripción da derecho a:•Documentaciónoficial• Participarenlassesionescientíficasdelprograma• CertificadodeasistenciayCréditosOficialessicumplelosrequisitosexigidos• Comida de trabajo

NOTA: no se permitirá el acceso a la Reunión a las personas que no hayan abonado previamente la correspondiente cuota de inscripción.

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FORMA DE PAGOCheque Nominativo a S&H Medical Science ServiceTransferencia Nº de cuenta: ES55-0182-0190-8702-0154-9490

Enviar éste boletín junto al talón/ copia de la transferencia a:Secretaría Técnica: S&H Medical Science ServiceC/ Espronceda 27, Entreplanta. 28003 MadridTel: 91 535 71 83 Fax: 91 181 76 16

CANCELACIONESHasta el 15 de enero de 2016 se reembolsará el 50%. A partir de esta fecha no se realizarán devoluciones.

RECORDAR: se recomienda hacer las inscripciones a través de las páginas Web.

INFORMACIÓN DE ALOJAMIENTOSi desea realizar reserva de alojamiento para su asistencia a la Reunión, debe dirigirse a:

Viajes YacaréC/ Ríos Rosas, 54 - 28003 MadridTfno: 91 534 08 03 - Fax: 91 536 00 01e-mail: viajesyacare@e-savia.net

NOTA IMPORTANTELa SEMI/FEMI no se hace responsable de la cancelación de la VI Reunión de Enfermedades Minoritarias causada por huelga, desorden público, acciones de guerra, terrorismo, incendios, condiciones climatológicas, pandemias y causas de fuerza mayor ni de cualquier otro daño o pérdidas que resulten de dicha cancelación.

De acuerdo con el reglamento 1720/2007 de 21 de diciembre, referente a la Ley Orgánica 15/1999 de 13 de Diciembre de protección de Datos de Carácter Personal, sus datos de carácter personal serán integrados en un fichero bajo responsabilidad de S&H Medical Science Service S.L. para su tratamiento automatizado, según los principios establecidos de confidencialidad, integridad y disponibilidad de datos. Para ejercer sus derechos de acceso, cancelación, rectificación y oposición puede dirigirse mediante carta certificada a C/ Espronceda, 27, Entreplanta. 28003, Madrid.

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BOLETÍN DE INSCRIPCIÓN

VI REUNIÓN ENFERMEDADES MINORITARIAS25 Y 26 FEBRERO 2016

Nombre *: ..................................................................................................................

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Toda la información señalada con (*) es imprescindible para la inscripción. Si falta algún dato señalado con (*) no se podrá validar la inscripción. Si el inscrito desea confirmacióndelainscripción,debeponersumail. PRECIO DE INSCRIPCIÓN

• Socios SEMI/Médicos Residentes Socios: 190,00 € + 21% IVA

• No Socios y Residentes No Socios: 300,00 € + 21% IVA

• Cheque Nominativo a “S&H Medical Science Service”

• Transferencia bancaria: ES55-0182-0190-8702-0154 9490

Secretaría Técnica:S&H Medical Science Service

C/ Espronceda 27, Entreplanta. 28003 MadridTel: 91 535 71 83 - Fax: 91 181 76 16E-mail: congresos@shmedical.es

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