Cardiomiopatiile primitive

Caracterele generale ale cardiomiopatiilor

• Cardiomiopatiile primitive reprezintã un grup heterogen de afecţiuni ale miocardului asociate cu progresiunea cãtre insuficienţa cardiacã, aritmii și moarte subitã.

• Cardiomiopatiile reprezintã o cauzã importanta pentru morbiditatea și mortalitatea cardiovascularã.

• Diagnosticul cardiomiopatiilor primitive se face prin excluderea altor cauze generatoare a unui tablou clinic și fiziopatologic asemãnãtor sau identic (asociat bolii coronariene ischemice, bolilor valvulare, hipertensiunii arteriale, bolilor cardiace congenitale, afecţiunilor pericardice).

Clasificarea cardiomiopatiilor

• Cardiomiopatia hipertroficã este caracterizatã prin hipertrofie miocardicã anarhicã, frecvent asimetricã, cu interesare dominantã a septului interventricular ȋn porţiunea sa bazalã. Funcţia contractilã este pãstratã pânã ȋn stadiile tardive ale bolii. Originea bolii constã ȋn anomalii ale genelor care codificã proteinele sarcomerice, cu alte cuvinte, proteinele aparatului contractil.

Clasificarea cardiomiopatiilor

• Cardiomiopatia dilatativã se caracterizeazã prin dilataţie ventricularã ș asociazã ȋni disfuncţie sistolicã. Asociazã precoce ȋn evoluţie simptome și semne de insuficienţã cardicã. Cauza principalã constã ȋn anomalii ale genelor care codezã proteine ale citoscheletului rabdomiocitului cardiac.

Clasificarea cardiomiopatiilor

• Cardiomiopatia restrictivã induce afectarea funcţiei distolice, prin boli miocardice infiltrative care determinã reducerea complianţei miocardului ventricular. Afecţiunea este rarã. Fibroza endomiocardicã extensivã poate reprezenta una dintre manifestarile morfopatologice ale bolii.

Cardiomiopatia hipertrofica• Cardiomiopatia hipertrofică este o afecţiune genetică cu transmitere de

regulă autosomal dominantă, având penetranţă și expresie variabile.• Are o simptomatologie polimorfă și consecinţe sumbre pentru pacienţi și

familiile acestora, in legatura cu incidenţa mare a morţii subite.• Cardiomiopatia hipertrofică reprezintă cauza principală a morţii subite

cardiace la adolescenţi și în perioada de preadolescenţă. • Hipertrofia miocardică este caracteristica principală a acestei afecţiuni, fiind

adesea asimetrică și apărând în absenţa unei cauze evidente.• Hipertrofia poate afecta orice regiune a ventriculului stâng, dar în multe

cazuri este localizată la nivelul septului interventricular, determinând apariţia unei obstrucţii a fluxului sanguin la nivelul tractului de ejecţie al ventriculului stâng.

• Sinonime: stenoză subaortică hipertrofică idiopatică sau hipertrofia asimetrica a septului asimetrica a septului

NORMAL CMH

Context etiologic• Cauze genetice

– Cardiomiopatia hipertrofică familială este în 50% din cazuri o afecţiune cu transmitere autosomal dominantă.

– Formele sporadice ale bolii ar fi determinate de mutaţii spontane.– Sunt implicate cel puţin 6 gene diferite localizate pe 4 cromozomi,

fiind descoperite până în prezent peste 50 de mutaţii diferite– În 1989, Seidman și colaboratorii au descris bazele genetice ale

cardiomiopatiei hipertrofice. Au raportat existenţa unei gene anormale localizate pe braţul lung al cromozomului 14, ulterior descoperind că această genă codifică lanțul greu al betamiozinei cardiace.

Context etiologic• Anomalii ale metabolismului calciului intracelular

– Printre cauzele cardiomiopatiei hipertrofice se numără defecte ale genelor care codifică o serie de proteine sarcomerice. Date experimentale au dovedit că anomaliile metabolismului calciului la nivelul miocitelor ar putea determina hipertrofia miocardică exagerată și alte aspecte specifice cardiomiopatiei hipertrofice, mai ales la pacienţii cu anomalii ale funcţiei diastolice.

– Anomaliile metabolismului calciului intracelular și fluxul anormal de calciu determinat de creșterea numărului canalelor de calciu determină creșterea concentraţiei calciului intracelular, care, la rândul său, poate produce hipertrofie și anomalii ale arhitecturii celulare.

Context etiologic• Alte cauze posibile

– Anomalii ale stimulării simpatice– Îngroșarea anormală a arterelor coronare intramurale: aceste

artere nu se pot dilata suficient, ceea ce determină apariţia ischemiei miocardice, care poate progresa către fibroză miocardică și hipertrofie compensatorie exagerată.

– Ischemia subendocardică: este legată de anomaliile microcirculaţiei

– Anomalii structurale cardiace: se referă la o anumită configuraţie a septului interventricular, care determină hipertrofia miocitelor și dezorganizarea structurală a acestora.

Incidenta

• În Statele Unite ale Americii s-a raportat o incidenţă a cardiomiopatiei hipertrofice de 0,5% la pacienţii din ambulatoriu la care s-a efectuat ecografie cardiacă.

• Prevalenţa globală a cardiomiopatiei hipertrofice este mică, fiind estimată la 0,05-0,2% din populaţie.

• La rudele de gradul I ale pacienţilor cu cardiomiopatie hipertrofică aspectul morfologic specific este decelat ecocardiografic în 25% din cazuri.

Factori demografici (sex)

• CMH este subtil mai frecventa la barbati• La femei apare la varste mai precoce• La barbati boala este mai simptomatica si

gradul obstructiei dinamice este mai mare

Factori demografici (varsta)

• Cel mai frecvent cardiomiopatia hipertrofică devine manifestă în decada a treia de viaţă, dar poate apărea la orice grupă de vârstă, de la nou-născuţi până la vârstnici.

• La copii, cazurile moștenite pot fi identificate de la vârsta de nou-născut până la vârsta adultă. Incidenţa maximă în aceste cazuri se înregistrează în decada a doua de viaţă.

• La adulţi, cele mai multe cazuri sunt distribuite la pacienţii aflaţi în decada a șasea de viaţă.

Aspecte histologice

• Hipertrofia miocardică și dezorganizarea arhitecturala a fibrelor musculare determină aspectul neregulat; modificarea legăturilor intercelulare și dezorganizarea arhitecturii miofibrilelor intracelulare apar la majoritatea pacienţilor cu cardiomiopatie hipertrofică.

• Fibroza este importantă și poate fi extensivă, determinând apariţia de cicatrici vizibile macroscopic.

• La peste 80% dintre pacienţii cu cardiomiopatie hipertrofică se observă prezenţa de anomalii ale arterelor coronare intramurale, cu reducerea dimensiunilor lumenului și îngroșarea peretelui vascular.

• Aceste anomalii sunt prezente de cele mai multe ori la nivelul septului interventricular și însoţesc procesul de fibroză extensivă.

Fiziopatologie

• Dezvoltarea gradientului dinamic de presiune intraventricular , intre cavitatea VS si tractul de ejectie al VS

• Gradientul de presiune este determinat de septul hipertrofiat si mişcarea sistolica anterioare a valvei mitrale care accentueaza îngustarea unui tract de ejecţie de dimensiuni oricum reduse

Fiziopatologie

• Anomalii ale funcţiei diastolice, indiferent dacă gradientul de presiune este prezent sau nu.

• Alterarea funcţiei diastolice determină afectarea umplerii ventriculare și creșterea presiunilor de umplere - si implicit in sistemul veno-capilar pulmonar - chiar în prezenţa unei cavităţi ventriculare de dimensiuni normale sau scăzute.

• Pacienţii prezintă anomalii ale metabolismului calciului intramiocardic și ischemie subendocardică, cauzate de procesul de hipertrofie și anomaliei beta-miozinei.

Tablou clinic

• Anamneza• Simptomele de prezentare pot fi minore, mergand

pana la moartea subită.• Dispneea • Presincopa si sincopa• Angina pectorala• Palpitatiile• Ortopneea, dispneea paroxistică nocturnă,

insuficienţa cardiacă congestivă

Examen fizic• Șocul apexian dublu • Zgomotul 1 este normal.• Zgomotul 2 este de regulă normal, însă la pacienţii cu gradient

sever crescut în tractul de ejecţie, poate apărea dedublarea paradoxală a zgomotului 2.

• Zgomotul 4 se auscultă frecvent, fiind determinat de sistola atrială care se produce în faţa unui ventricul noncompliant.

• Frecvent se înregistrează pulsul arterial carotidian bifid• Suflul sistolic de ejecţie este de regulă crescendo-descrescendo, cu

maxim de auscultaţie între apex și marginea stângă a sternului, cu iradiere către incizura suprasternală dar nu la nivelul gâtului sau pe arterele carotide

Ecocardiografia

• SIV> 4-6 mm fata de normal• Semnul caracteristic cardiomiopatiei hipertrofice de

tip obstructiv este reprezentat de mişcarea sistolică anterioară a valvei mitrale anterioare și hipertrofia septală asimetrică cu un raport între grosimea SIV şi grosimea PP al ventriculului stâng de peste 1,4:1

• Gradientul intraventricular >50 mm Hg = CMH severa• Alterarea umplerii diastolice (E/A)<0.8

SEPT TEVS

Radiografia toracica

– Aspectele radiografice sunt variabile. Silueta cardiacă poate avea dimensiuni normale sau moderat crescute.

– De regulă se observă dilatarea atrială stângă, în special în prezenţa regurgitării mitrale semnificative. Se remarcă un aspect de ”dublu contur” al arcului inferior drept pe radiografia toracică de faţă.

Metode imagistice cu radionuclizi

– Scintigrafia cu taliu sau techneţiu poate evidenţia defecte de perfuzie miocardică, chiar în prezenţa arterelor coronare normale angiografic.

– Defectele de perfuzie reversibile evidente la scintigrafia cu radionuclizi sunt mai frecvent observate în rândul copiilor sau adolescenţilor cu istoric de moarte subită resuscitata, sau sincopă, sugerând faptul că ischemia miocardică are un rol important în mecanismul producerii decesului pacienţilor tineri cu cardiomiopatie hipertrofică.

Electrocardiograma– HVS cu modificari ST-T– anomalii de conducere (alungirea intervalului PR, blocuri

de ramură)– Dilatatie atriala– Aritmii (atriale sau/si ventriculare); prezenta fibrilatiei

atriale este de prognostic sever.– S-a identificat o mutaţie genetică asociată atât cu

cardiomiopatia hipertrofică, cât și cu sindromul Wolff-Parkinson-White.

– Unde Q patologice în derivaţiile precordiale stangi– Monitorizarea Holter

Explorari invazive

• Cateterism cardiac/coronarografia - nu este necesar pentru diagnosticul cardiomiopatiei hipertrofice; cateterismul cardiac poate fi util pentru stabilirea gradul obstrucţiei în tractul de ejecţie, condiţiile hemodinamice ale cordului, caracteristicile diastolice și anatomia ventriculului stâng și anatomia arterelor coronare.

• Este indicat in situaţiilor în care se are în vedere o modalitate invazivă de tratament, cum ar fi implantarea unui pacemaker sau chirurgia cardiacă.

Studiile electrofiziologice

• Studiul electrofiziologic folosind stimularea electrică programată poate identifica prezenţa anomaliilor de conducere, disfuncţia de nod sinusal și potenţialul de inducere a aritmiilor ventriculare maligne.

• Multe studii au evidenţiat relaţia dintre rezultatele studiilor electrofiziologice și stratificarea riscului de moarte subită

Tratament

• Tratamentul medical și chirurgical au drept scop – reducerea contractilităţii ventriculare sau creșterea volumului

ventricular,– creșterea complianţei ventriculare și a dimensiunilor tractului

de ejecţie al ventriculului stâng și – reducerea gradientului în tractul de ejecţie al ventriculului

stâng.• Cel mai important obiectiv al tratamentului este însă

reducerea riscului de moarte subită prin identificarea precoce a acestor pacienţi și aplicarea unei terapii medicale eficiente și/sau implantarea unui defibrilator.

Tratamentul chirurgical/invaziv

• Miomectomia ventriculară stângă este folosită la pacienţii cu simptome importante refractare la tratament și un gradient în tractul de ejecţie al ventriculului stâng de peste 50 mmHg, în repaus sau după manevre de provocare.

• Ablația septală pe cateter– Ablaţia regiunii septale cu ajutorul unui cateter transvenos

presupune injectarea selectivă intraarterială de etanol în scopul distrugerii ţesutului miocardic.

– Se folosește o soluţie de etanol 96% care este infuzată la nivelul primei ramuri septale a arterei descendente anterioare, inducându-se un infarct terapeutic al miocardului septului interventricular proximal

Tratamentul chirurgical/invaziv

• Defibrilatorul implantabil– Defibrilatorul cardioconvertor implantabil a fost folosit

pentru prevenirea morţii subite aritmice.• Implantarea de pacemaker– La pacienţii cu cardiomiopatie hipertrofică s-a folosit

pacingul bicameral transvenos. Preexcitaţia regiunii drepte a septului interventricular indusă de electrodul plasat la nivelul apexului ventriculului drept determină împingerea septului din regiunea tractului de ejecţie, permiţând creșterea fluxului cu diminuarea obstrucţiei în tractul de ejecţie al ventriculului stâng.

Decizia terapeutica invaziva

• Echipa interdisciplinară• Cardiolog• Chirurg cardiotoracic• Electrofiziolog• Genetician

Tratamentul farmacologic

• Reduce inotropismul ventriculului stâng. Ameliorează disfuncţia diastolică și cresc complianţa ventriculului stâng, reducând astfel gradientul în tractul de ejecţie al ventriculului stâng. Scad frecvenţa cardiacă și astfel reduc consumul miocardic de oxigen, reducând astfel potenţialul ischemiei miocardice.

Beta-blocante

• Metoprolol: 200 mg/zi (doua doze), sau• Sotalol: 80 – 320 mg/zi (doua doze), sau• Propranolol – 80 mg x 4/zi• Toate scad automatismul si contractilitatea,

reducand, variabil, gradientul intraventricular.

Calciu blocante: Verapamil

• În timpul depolarizării, inhibă pătrunderea ionilor de calciu prin canalele lente sau voltaj dependente de la nivelul musculaturii netede vasculare și miocardului. Este o alternativă/asociere la tratamentul cu betablocante.

• Este recomandat la pacienţii cu boală pulmonară cronică obstructivă moderată – severă asociata.

• Formele cu eliberare prelungită: 120 – 720! mg p.o./zi• Formele cu eliberare rapidă: 80 – 240 mg x 2/zi

Disopiramida

• Scade inotropismul ventriculului stâng. Reduce aritmiile ventriculare și supraventriculare. Ameliorează disfuncţia diastolică și crește complianţa ventricului stâng, reducând gradientul de presiune în tractul de ejecţie al ventricului stâng. Crește pragul de apariţia a extrasistolelor atriale și ventriculare.

• Doze: 150 – 300 mg x 2/zi

Amiodarona

• Este singurul agent care s-a dovedit că reduce incidenţa și riscul morţii subite cardiace, independent de existenţa sau nu a obstrucţiei în tractul de ejecţie al ventriculului stâng. Este foarte eficient în conversia fibrilaţiei atriale și flutterului atrial la ritm sinusal și de asemenea în prevenirea recurenţei acestor aritmii.

• Doze: 800 – 1600 mg p.o./zi sau divizate în două sau trei doze zilnice timp de 2 săptămâni, apoi 200 – 400 mg/zi

Principii/masuri adjuvante

• NU nitrati sau alte droguri care reduc presarcina sau cresc inotropismul

• Dieta: se va evita excesul ponderal• Efort: nu eforturi importante! Risc de moarte

subita!

Complicatii

• Insuficienţa cardiacă congestivă• Aritmii ventriculare și supraventriculare• Endocardita infecţioasă la nivelul valvei

mitrale• Fibrilaţia atrială cu formarea de trombi murali• Moartea subită

Prognostic

• Rata mortalităţii anuale la pacienţii cu cardiomiopatie hipertrofică variază între 1% și 3-6%, iar studii recente sugerează o ameliorare în ultimii 40 de ani.

• Cardiomiopatia hipertrofică este o afecţiune cronică, ce impune modificări importante ale stilului de viaţă.

Educatia pacientului

• Membrii familiei trebuie să înveţe manevrele de resuscitare cardiopulmonară.

• Pacientul și familia trebuie să beneficieze de consiliere psihologică.

• Se impune restricţionarea activităţii fizice, fiind interzise practicarea sporturilor la nivel competiţional, activităţile fizice extrem de solicitante, cum ar fi ridicarea obiectelor foarte grele, ridicarea de greutăţi, curăţarea zăpezii.

Cardiomiopatia dilatativa

• Definiţie. Cardiomiopatia dilatativã (CMD), reprezintã o boalã a miocardului caracterizatã prin remodelare cardiacã care conduce la dilataţie cameralã şi disfuncţie sistolicã asociatã cu semne și simptome de insuficienţã cardiacã. Afectarea morfologicã include toate cavitãţile cordului, predominant ventriculii.

Epidemiologie

• 36%000 persoane prezinta FEVS sub 40% fara cauza detectabila

• Incidenta CMD este de 5 – 8%000 cazuri/an• CMD este mai frecventa la rasa neagra• Aspectul clinic, morfologic și al tulburãrilor

fiziopatologie a CMD apare și ȋn numeroase afecţiuni miocardice specifice (boala ischemicã, hipertensiunea arterialã, boli valvulare, cardiopatii congenitale, cauze metabolice, toxice, imunologice sau infecţioase).

Etiopatogenie

• Mai mult de 50% dintre pacienţii cu CMD nu au o cauzã identificabilã a bolii. Pentru CMD idiopaticã factorul genetic(1) are rol semnificativ, alãturi de mecanismul imunologic(2) și de asocierea CMD cu miocarditele virale(3)

Factorul genetic

• Intre 25 și 30% din cazurile de CMD idiopaticã prezintã agregare familialã, boala fiind rezultatul final al mutaţiilor genelor responsabile de sinteza mai multor proteine ale citoscheletului rabdomiocitului cardiac

• Transmiterea geneticã este, majoritar, autosomal-dominantã, dar existã și transmitere autosomal-recesivã și X-lincatã ȋn cazuri mai rare

Factorul genetic• Defect genic pentru proteinele:• • Citoschelet/Membranã miocit• Dystrofinã• β-sarcoglican• δ-sarcoglican• α-distrobrevinã• Metavinculinã• Filamente intermediare• Desminã• Lamina A/C• Proteine asociate discului Z• Proteina muscularã asociatã domeniului LIM

Alte cauze

• Miocardita virala• Mecanismul autoimun si inflamatia: anomalii

ale imunitatii celulare si umorale; pacientii cu CMD prezinta niveluri crescute de TNF-alfa si IL-6

Morfopatologie• Macroscopic. CMD este caracterizatã prin dilataţie

cameralã globalã, predominant ventricularã şi ȋn special a ventriculului stãng. Gradul de afectare ventricularã dreaptã este variabil– Hipertrofia parietalã poate fi asociata, consideratã cu rol protectiv,

aceasta reducând ritmul dilataiei cavitare. Arterele coronare și structurile valvulare nu sunt afectate. In unele cazuri pot exista trombi intraventriculari.

• Microscopic. Se constatã zone extinse de fibrozã perivascularã la nivelul microcirculaţiei coronariene și variaţii importante a dimensiunii miocitelor (unele apar hipertrofice iar altele sunt atrofice).

Tablou clinic

• La prezentare: • Pacient tãnar, bãrbat, cu reducere progresivã

a toleranţei la efort, dispnee nocturna, tuse, ortopnee, palpitaţii.

• Heredocolateral• Istoric familial pozitiv pentru boli cardiace

neexplicate sau manifestãri embolice.

Examen clinic

• Se depisteazã grade variabile de cardiomegalie și semne de insuficienţã cardiacã.

• Tensiunea arterialã poate fi normalã sau scãzutã.• Pulsul alternant indicã reducerea funciei sistolice• Soc apexian deplasat la stânga, tahicardie sau tahiaritmii.• Galop atrial sau ventricular, ȋn funcţie de severitatea disfuncţiei

contractile.• Se pot ausculta sufluri de insuficienţã valvulara (mitralã, tricuspidã).• Turgescenţã jugularã• Revãrsate pleurale, hepatomegalie congestivã• Edeme periferice

Examene de laborator• Hemoleucograma completa cu formulã leucocitara• Probe inflamatorii• Glicemie• Creatininã• Probe pentru funcţia hepaticã• Creatin-kinaza• Ionogramã (Na+, K+, Ca2+, Mg2+)• Fosfatemie• Sideremie, transferinã serice• Acid uric seric• BNP• Examen sumar de urinã• Hormoni tiroidieni• Testare HIV• Teste virusologice/imunologice, individualizat, ȋn funcţie de suspiciunile clinice.

Electrocardiograma

• Este nespecifica, dar intotdeauna modificata:– Blocuri av si de ramura– Tranzitie lenta in precordiale– Unde Q care trebuie diferentiate de infarctul de

miocard– Segmentul ST si unda T sunt modificate difuz si

nespecific (dg.dif. cu boala ischemica)– Prezenta BRS complet la un pacient cu

cardiomegalie neexplicata sugereaza CMD primitiva

Holter ECG si testul de efort

• Identificã prezenţa și tipul de aritmii dezvoltate de pacienţii cu CMD, fiind utilã ȋn descoperirea aritmiilor ventriculare ameninţãtoare

• Testul de efort arata eventuale modificari ischemice, aritmii, iar determinarea consumului de oxigen are valoare ȋn decizia de transplant cardiac (la <12 ml/kg/min).

Radiografia toracica

• Evidenţiazã dilataţia cardiacã globalã și semnele de congestie vascularã pulmonarã, eventuale revãrsate pleurale și exclude alte condiţii patologice independente de la nivel pulmonar și mediastinal. Poate descoperi infecţii ale parenchimului pulmonar, posibil implicate ȋn decompensarea functiei miocardice

Ecocardiografia• Aduce date fidele legate de anatomia cavitãţilor cardiace și a

pereţilor ventriculari. Identificã tromboza intracavitarã.• Evalueazã eficient gradul afectãrii funcţiei ventriculare.• Identificã și cuantificã regurgitaţiile valvulare asociate

dilataţiei.• Exclude afecţiuni valvulare organice.• Evalueazã modificãri patologice paricardice.• Combinatã cu testul la dobutaminã poate diferenţia etiologia

ischemicã de cea non-ischemicã a disfuncţiei miocardice, mai ales ȋn cazurile cu anomalii contractile regionale.

Explorari imagistice cu radionuclizi

• Scintigrama miocardicã de perfuzie este utilã ȋn diferenţierea etiologiei ischemice de cea non-ischemicã a insuficienţei cardiace.

• Ventriculografia cu radionuclizi (pentru cazurile ȋn care ecocardiografia este echivocã), aduce date legate de creșterea volumelor tele-diastolice și telesistolice ventriculare și indicã nivelul scãderii frecţiei de ejecţie ventricularã. Evidenţiazã modificãrile de cineticã parietalã.

Coronarografia

• Este indicata numai pentru cazuri selecţionate, acolo unde exista suspiciunea de afectare coronarianã ischemicã, sau unde existã indicaţie expresã de biopsie miocardicã

Rezonanta magnetica nucleara

• Ofera date de acurateţe privind morfologia și volumele ventriculare. RMN cu gadolinium este sensibilã ȋn diferenţierea tulburãrilor localizate de kineticã din leziunile coronariene. Nu este o investigaţie de rutinã la bolnavii cu CMD, având indicaţie numai pentru cazuri neclare.

Tratament

• Cauza CMD primitivã nefiind cunoscutã, nu se poate aplica o terapie specificã. Tratamentul farmacologic al CMD este superpozabil cu terapia standard a insuficienţei cardiace: (1) inhibitori ai enzimei de conversie, (2) blocante β-adrenergice, (3) digoxin, (4) diuretice, ȋn doze conforme ghidurilor clinice ȋn vigoare. Regimul echilibrat de efort, regimul alimentar, ȋn special legat de aportul de sare și fluide este util ȋn controlul simptomelor8

Tratament (2)

• Administrarea de droguri inotrop pozitive pe cale intravenoasa este indicatã temporar ȋn cazurile cu deteriorare hemodinamicã importantã, neresponsive la tratamnetul standard maximal al insuficienţei cardiace

• Tratamentul imunosupresor ȋn CMD cu stigmate de activare imunologicã nu este indicat, datoritã rezultatelor clinice echivoce și a complicaţiilor terapiei9.

Tratament (3)

• Stimularea bicameralã, ȋn cadrul terapiei de resincronizare, este indicatã pacienţilor intens simptomatici, cu blocuri complete de ramurã. Metoda amelioreazã simptomele și calitatea vieţii, dar nu modificã supravieţuirea

Tratament (4)

• Tratamentul chirurgical. Reconstrucţia cavitarã (Batista) poate sã conducã la o ameliorare clinicã, dar fãrã modificãri semnificative ale supravieţuirii.

• Corecţia regurgitaţiilor valvulare cu impact hemodinamic ofera ameliorãri moderate. La pacienţi selectaţi, soluţia este transplantul cardiac

Preventie

• Prevenţia CMD primitive este superpozabilã cu diagnosticul precoce al bolii, prin urmãrirea rudelor de gradul I a bolnavilor (examinare clinicã, ecografie cardiacã, electrocardiogramã standard). La subiecţii asimptomatici, frecvenţa vizitelor de monitorizare este de aproximativ 5 ani.

Evolutie.Prognostic

• Istoria naturalã a CMD opinia experţilor9 este echivocã. Numeroși bolnavi nu au simptome, sau prezintã simptomatologie minimã, progresiunea bolii nefiind bine definitã, cu toate cã prognosticul la distanţã este ȋntunecat.

Evolutie.Prognostic (2)

• Pacienţii simptomatici evolueazã cãtre deteriorare hemodinamicã rapidã ȋn 10% pânã la 50% din cazuri la 1 an.

• Se estimeazã cã mortalitatea anualã a bolnavilor cu insuficienţã cardiacã este de 11 – 13%.

• Un numãr redus de bolnavi pate avea evoluţie favorabilã.

Indici de prognostic sever• Clasa III – IV NYHA• Galop protodiastolic• Scãderea consumului de oxigen la efort• Blocuri intraventriculare• Prezenţa de aritmii ventriculare• Existenţa potenţialelor tardive• Fracţie de ejecţie ventricularã stângã scãzutã• Dilataţie ventricularã stângã• Masã ventricularã stângã redusã• Asociere a insuficienţei mitrale• Disfuncţie de ventricul drept

CMD secundare

• CMD etanolica– Mecanismele afectãrii cardiace la etanolici sunt

variate (1) efect toxic direct, (2) deficitul de tiaminã, (3) toxicitatea adjuvanţilor din etanol (cobalt)

• CMD asociata drogurilor citostatice (antraciline, ciclofosfamida, flurouracil, Ac monoclonali)

CMD secundare

• CMD ischemica• Feocromocitom• Hipertiroidia• Diabetul zaharat• Ciroza non-alcoolica• Tahiaritmiile cronice

CMD asociata bolilor neuromusculare

• O serie de boli primare neuromusculare (distrofia Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss), prin deficite ale proteinelor sarcomerice și citoscheletale, se asociazã cu determinare miocardicã și insuficienţã cardiacã. Anomaliile genetice mitocondriale (sindromul Kearns-Sayre) asociazã dilataţie cardiacã și evoluţie precoce cãtre insuficienţã cardiacã.

Displazia aritmogena de ventricul drept

• Distrucţia și ȋnlocuirea miocardului ventricular drept cu ţesut conjunctiv (fibro-lipidic), ȋn cadrul unui proces de apoptozã acceleratã. Boala are la bazã anomalii ale genelor care codeazã proteinele implicate ȋn adezivitatea intracelularã

• Unda ε (epsilon)• QRS V1-V3 > 110 msec• Prezenţa potenţialelor tardive• Inversiunea T ȋn V2, V3 (la subiecţ > 12 ani), ȋn absenţa

blocului de ramurã dreaptã.• Tahicardii ventriculare cu aspect de bloc complet de ramurã

stângã, la examenul ECG sau Holter

Cardiomiopatiile restrictive

• Amiloidoza• Sarcoidoza• Hemocromatoza• Fibro-elastoza endocardica• Glicogenoze• Mucopolizaharidoze

CMR-simptome, semne

• Induse prin disfunctia diastolica secundara infiltrarii miocardului.

• Dispnee, fatigabilitate• Fenomene de congestie venoasa sistemica• Semnele si simptomele bolii infiltrative

primare (amiloidoza, hemocromatoza)

CMR-examen fizic

• Cardiomegalie moderata• Z3/Z4• Sufluri de insuficienta valvulara (mitrala si

tricuspida), accentuate in inspir

CMR-examen radiologic

• Cardiomegalie usoara• Hipertensiune pulmonara veno-capilara

CMR-ECG

• Hipovoltaj• Tulburari de conducere atrioventriculare

si/sau intraventriculare

CMR-ecocardiografie

• Cresterea grosimii parietale si a masei ventriculare stangi

• Reducerea volumului cameral• Functie sistolica normala• Posibil revarsat pericardic• Pattern restrictiv, evidentiind tulburarea

majora a compliantei

CMR-radionuclizi

• Tl: infiltrarea difuza a miocardului• Ventriculografie: cavitate VS normala sau

redusa– Functie sistolica normala

CMR-cateterism cardiac

• Cresterea presiunilor de umplere• Aspect de “radacina patrata” a presiunii

intraventriculare• Functie sistolica mentinuta