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CAPITOLO 7

MUTAZIONI ED ELEMENTI

GENETICI MOBILI

LIGUORI EDITORE

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Prima edizione italiana Settembre 2008

Barcaccia, Gianni :

Genetica e genomica. Vol. I. Genetica generale/Gianni Barcaccia, Mario Falcinelli

Napoli : Liguori, 2008

ISBN-13 978 - 88 – 207 – 4449 - 6

1. DNA ed ereditarietà 2. Mappe genetiche I. Titolo

Aggiornamenti

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7.1 MUTAZIONI

Figura 7.1 Mutante dwarf (nano) di mais.

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Tabella 7.1 Mutazioni puntiformi: transizioni e transversioni.

7.1 MUTAZIONI

MUTAZIONI GENICHE

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Figura 7.2a Esempi di mutazioni frameshift per inserzione e delezione determinanti una tripletta non-senso.

7.1 MUTAZIONI

MUTAZIONI GENICHE

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Figura 7.2b Esempi di mutazioni frameshift per inserzione e delezione determinanti una tripletta mis-senso.

7.1 MUTAZIONI

MUTAZIONI GENICHE

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Figura 7.3a Esempi di sostituzione nucleotidica: mutazione silente o stesso-senso.

7.1 MUTAZIONI

MUTAZIONI GENICHE

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Figura 7.3c Esempi di sostituzione nucleotidica: mutazione non-senso.

7.1 MUTAZIONI

MUTAZIONI GENICHE

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Tabella 7.2 Elenco degli agenti mutageni chimici e fisici e del loro effetto sulla struttura del DNA.

7.1 MUTAZIONI

MUTAZIONE SPONTANEA E MUTAZIONE INDOTTA

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Figura 7.5 Ipotetica catena metabolica che dal precursore incolore conduce al prodotto finale pigmentato attraverso un prodotto intermedio incolore.

7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

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Figura 7.6a Test di complementazione: tale saggio rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F1 è mutante significa che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli dello stesso gene.

7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

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Figura 7.6b Test di complementazione: tale saggio rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F1 è normale significa che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli di geni distinti.

7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

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Figura 7.10 Appaiamento di cromosomi omologhi eterozigoti per una delezione (A) ed una deficienza (B): nel primo caso il cromosoma normale forma un’ansa in corrispondenza del segmento mancante sull’altro cromosoma, nel secondo caso il cromosoma mutato risulta più corto.

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

A

DEFICIENZE E DELEZIONI

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Figura 7.11 Tipi di duplicazioni: (A) cromosoma originale; (B) duplicazione in tandem diretto; (C) duplicazione in tandem invertito; (D) duplicazione intracromosomica; (E) duplicazione intercromosomica.

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

DUPLICAZIONI

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Figura 7.12 Meccanismo di crossing-over ineguale: uno dei cromosomi interessati dallo scambio presenta una delezione e l’altro una duplicazione.

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

DUPLICAZIONI

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Figura 7.14 Inversione cromosomica basata sullo scambio di segmenti corrispondenti dei filamenti di DNA.

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

INVERSIONI

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Figura 7.15 Esempi di inversione pericentrica (A) e di inversione paracentrica (B).

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

INVERSIONI

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Figura 7.16 Esempi di inversione eterozigote e omozigote: coppia di cromosomi omologhi (A), inversione eterozigote (B) e inversione omozigote (C).

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

INVERSIONI

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Figura 7.18 Tipi di ristrutturazioni cromosomiche che si verificano in seguito a cambiamenti di posizione di uno o più segmenti.

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

TRASLOCAZIONI

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7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

Figura 7.27 Cariotipo di un individuo affetto da Sindrome di Down: 2n=2x+1, 21.

TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

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7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

Figura 7.28 Cariotipo di un individuo affetto da Sindrome di Turner: 2n=2x–1, XO.

TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

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7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

Figura 7.29 Incidenza della sindrome di Down in bambini di madri con età compresa tra 20 e 50 anni.

TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

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7.6 MUTAZIONI GENOMICHE: VARIAZIONI DEL NUMERO CROMOSOMICO

Tabella 7.5 Forme euploidi più comuni nelle specie vegetali.

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7.8 POLIPLOIDIA

Tabella 7.6 Principali specie poliploidi tra quelle di interesse agrario.

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7.8 POLIPLOIDIA

AUTOPOLIPLOIDIA

Figura 7.33 Tuberi di varietà locali (A) e commerciali (B) di patata, una specie autotetraploide tra quelle agroalimentari più importanti a livello mondiale.

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ALLOPOLIPLOIDIA

Figura 7.40 Piante di frumento, specie alloesaploide.

7.8 POLIPLOIDIA

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Figura 7.41 Filogenesi dei frumenti.

7.8 POLIPLOIDIA

ALLOPOLIPLOIDIA

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Figura 7.42 Origine anfiploide di alcune specie del genere Brassica.

7.8 POLIPLOIDIA

ALLOPOLIPLOIDIA

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Figura 7.45a Processi di allo-poliploidizzazione somatica e sessuale.

7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE DETERMINANO LA POLIPLOIDIA

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Figura 7.45b Processi di auto-poliploidizzazione somatica e sessuale.

7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE DETERMINANO LA POLIPLOIDIA

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7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI

Figura 7.46 Esempi di frutti apireni di banano prodotti da piante triploidi: (A) Musa acuminata; (B) Musa balbisiana; (C,D) Musa x paradisiaca.

AUTOPOLIPLOIDI INDOTTI

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Figura 7.47a Spighe di segala (a sinistra), triticale (al centro) e frumento (a destra).

7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI

ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI

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Figura 7.47b Coltivazione di tricale.

7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI

ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI

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7.12 ANEUPLOIDIA

Figura 7.55a Stramonio (Datura stramonium): particolare di fiore e capsula.

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7.12 ANEUPLOIDIA

Figura 7.55b Morfologia delle capsule di ciascuno dei 12 possibili mutanti trisomici.