cap. 02 dezerega

Download Cap. 02 Dezerega

Post on 08-Jul-2015

26 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

El examen ultrasonogrfico de las 11-14 semanas

47

C A P TU L O 2 OBSTETRICIA

48

Captulo 2 - Obstetricia

El examen ultrasonogrfico de las 11-14 semanas

49

EL EXAMEN ULTRASONOGRFICO DE LAS 11-14 SEMANASDrs. Vctor Dezerega P(1,2), Waldo Seplveda L(1) 1. Unidad de Medicina Materno-Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecologa, Clnica Las Condes. 2. Ginecoobstetra. Unidad de Ultrasonido. Hospital Barros Luco-Trudeau. Facultad de Medicina. Universidad de Chile. Sede Sur.

INTRODUCCIN Ha pasado ms de una dcada desde que Nicolaides y colaboradores(1) publicaran el primer trabajo sobre la utilidad de la medicin de translucencia nucal como mtodo de screening para evaluar el riesgo de trisoma 21. Fue tal el impacto de esta herramienta de la ultrasonografa diagnstica que generalmente asociamos este examen con screening de aneuploidas. Con la masificacin de la ultrasonografa en el cuidado prenatal, la notable mejora tcnica en su resolucin y fundamentalmente el mayor entrenamiento de los sonografistas, el examen de las 11-14 semanas se ha convertido actualmente en mucho ms que un test de screening. Es as como actualmente este periodo gestacional nos abre una puerta para realizar no slo un screening de aneuploidas, sino que tambin de preeclampsia, restriccin del crecimiento intrauterino (RCIU) y parto prematuro. Tambin es posible estudiar la anatoma fetal, con sensibilidades de pesquisa de anomalas estructurales superiores al 80%. Asimismo, el diagnstico de embarazo mltiple y la determinacin precisa de su corionicidad, su consecuente importancia en el cuidado prenatal, conocimiento de posibles complicaciones, tratamiento oportuno y pronstico, es fcil de hacer a esta edad gestacional. Finalmente, de aprobarlo la paciente, es posible realizar procedimientos diagnsticos invasivos en este periodo, como la biopsia de vellosidades coriales, con la misma seguridad que la amniocentesis a las 16 semanas, obteniendo un resultado ms oportuno y rpido, tranquilizando precozmente a los padres con respecto a posibles patologas cromosmicas que pudieran afectar a su descendencia. Dada la gran cantidad de informacin que este examen ofrece, fue necesario estandarizar la forma de realizarlo para que se hablara un idioma comn entre todos los centros formadores. Es as como naci la Fetal Medicine Foundation (FMF), organismo sin fines de lucro con base en Londres, el cual, como parte de sus objetivos, acredita a los diferentes especialistas en el examen ultrasonogrfico de 11-14 semanas. Este

captulo pretende resumir las potencialidades de este examen y estandarizar la forma de realizarlo, basado en las guas propuestas por la FMF. ULTRASONOGRAFA DE LAS 11 - 14 SEMANAS COMO SCREENING DE CROMOSOMOPATAS El examen ultrasonogrfico de 11-14 semanas ofrece la posibilidad de identificar a una subpoblacin con mayor riesgo de cromosomopatas que el resto de la poblacin general, con una alta sensibilidad y un relativo bajo costo. De esta manera, se puede ofrecer procedimientos diagnsticos invasivos, no exentos de riesgo, a una poblacin altamente seleccionada. Esto ha llevado a introducir este examen como prctica rutinaria del control prenatal en diversos pases del mundo. En Chile, la importancia de este examen ha quedado reflejada en su inclusin como uno de los exmenes bsicos a ser realizado durante el embarazo en la poblacin obsttrica general(2). Bases epidemiolgcas Para entender los procesos de screening es necesario manejar conceptos estadsticos bsicos. La eficacia de una prueba de screening se determina en base a un estndar, en este caso recin nacido (RN) con cariotipo positivo para aneuploida, y de ste se calcula la sensibilidad y especificidad, valor predictivo negativo y positivo, etc. Debido a la baja prevalencia de las cromosomopatas, utilizaremos ms frecuentemente los conceptos descritos a continuacin: Sensibilidad. Porcentaje de individuos en que la prueba de screening result positiva sobre el total que presentan realmente dicha patologa. Por ejemplo, la sensibilidad de la edad materna sobre 35 aos como mtodo de screening de trisoma 21 es aproximadamente un 30%, lo que significa que slo un 30% de las trisomas 21 diagnos-ticadas al nacer

50provendrn del grupo de mujeres sobre 35 aos. Porcentaje de falsos positivos (PFP). Porcentaje de individuos con screening positivo que no tienen la patologa a estudiar, sobre el nmero total de individuos sanos. Estos dos conceptos son importantes cuando se fijan polticas de screening en la poblacin general. La eficacia de un test de screening se medir en base a la sensibilidad del test con respecto a una razn de falsos positivos fijada arbitrariamente como aceptable para la aplicacin del test. Por ejemplo, si una autoridad sanitaria decide aplicar un mtodo de screening de trisoma 21 en su poblacin, sta puede decidir arbitrariamente, por problemas de costo, que se ofrecer un test invasivo de diagnstico slo al 5% de la poblacin con mayor riesgo (PFP de 5%). Si decide usar la edad materna como mtodo de screening, se ofrecer test invasivo al 5% de la poblacin con mayor riesgo, lo que equivale a todas las mujeres sobre 35 aos, y su sensibilidad ser slo de un 30%. Para mejorar la sensibilidad, se puede aumentar el PFP a un 10%. Esto equivaldra a ofrecer un examen invasivo a todas las mujeres sobre 32 aos. La sensibilidad del test en estas circunstancias mejorara a un 40%, es decir, detectar ms casos positivos, pero el nmero de procedimientos invasivos tambin aumentar. Riesgo de una patologa. Expresado como 1 en x, siendo x la prevalencia de esta patologa en determinada circunstancia. Por ejemplo, el riesgo de trisoma 21 en una mujer de 40 aos a las 12 semanas de gestacin es de 1 en 62. Razn de probabilidad (RP). Expresa cuantas veces aumenta determinado riesgo luego de aplicado un test de screening. Por ejemplo, la ausencia del hueso nasal en fetos entre las 11-14 semanas tiene una RP para trisoma 21 de 26, lo que significa que el riesgo de que ese feto tenga trisoma 21 aumenta 26 veces el riesgo basal determinado por la edad materna. CLCULO DE RIESGO DE DEFECTOS CROMOSMICOS Riesgo basal Estadsticamente, cada embarazo tiene la posibilidad de presentar defectos cromosmicos en un 3-4%. Las causas ms frecuentes de aneuploida se deben a una no disyuncin durante la replicacin celular. Esta no disyuncin se puede producir

Captulo 2 - Obstetricia

tanto en la mitosis como en la meiosis. En el caso de las trisomas, la no disyuncin se produce generalmente en la primera divisin meitica del gameto femenino (3,4). Este error se produce con mayor frecuencia a mayor edad materna, lo que explica la mayor frecuencia de trisomas a medida que avanza la edad reproductiva de la mujer(5,6). Este hecho biolgico fue ya reconocido por Langdon Down en 1866(7) y descrito por Shuttleworth en 1909,(8) quien comenta que un tercio de las madres de nios con sndrome de Down estn en periodo climatrico. Otras aneuploidas tienen un mecanismo distinto de produccin, como son las monosomas y triploidas, y por lo tanto no tienen relacin con la edad materna(9). Asimismo, existen aneuploidas resultantes de padres con alteraciones cromosmicas, como el caso de padres con mosaicos genticos o translocaciones balanceadas. En estos casos, la frecuencia de aneuploidas ser mucho mayor, independiente de la edad materna, y con una alta tasa de recurrencia en futuros embarazos(10,11). Conociendo esta base terica, cada aneuploida tiene una prevalencia poblacional conocida. En el caso de las trisomas, como existe dependencia de la edad materna, fue necesario realizar un estudio poblacional para determinar la frecuencia a diferentes edades maternas. Resultados de este estudio se presentan en la Figura 1(12). Otro concepto fundamental para conocer el riesgo basal de una aneuploida es conocer su letalidad intrauterina. Como se explic anteriormente, puede existir una trisoma de cualquier cromosoma. Las trisomas ms conocidas son las menos letales y por ello pueden llegar a trmino. Fue as como se pudo estudiar, en primera instancia, la prevalencia en RN vivos. Las trisomas sexuales son las menos letales de todas, siguindoles en frecuencia el sndrome de Down (trisoma 21), el sndrome de Edwards (trisoma 18) y el sndrome de Patau (trisoma 13). El resto de las trisomas son tan letales que generalmente son abortadas espontneamente luego de la implantacin y raramente llegan a las 11-14 semanas. Otras aneuploidas, como el sndrome de Turner (monosoma X) y las triploidas, tienen tambin una alta letalidad intrauterina. Por lo tanto, la frecuencia de cada aneuploida depender de la edad gestacional; mientras ms avanzado el embarazo, la prevalencia de las aneuploidas ser ms infrecuente. Estudios poblacionales permitieron conocer estas cifras, las que se presentan en las Tablas I, II y III y en la Figura 2(6,12,13).

El examen ultrasonogrfico de las 11-14 semanas

51

TABLA I. RIESGO DE TRISOMA 21: EDAD MATERNA VERSUS EDAD GESTACIONAL Edad Gestacional (semanas) 20 1/1147 1/759 1/559 1/378 1/238 1/142 1/82 1/46 1/26

Edad Materna (aos) 25 30 32 34 36 38 40 42 44

12 1/946 1/629 1/461 1/312 1/196 1/117 1/68 1/38 1/21

40 1/1352 1/895 1/659 1/446 1/280 1/167 1/97 1/55 1/30

TABLA II. RIESGO DE TRISOMA 18: EDAD MATERNA VERSUS EDAD GESTACIONAL Edad Gestacional (semanas) 20 1/4336 1/2869 1/2114 1/1429 1/899 1/537 1/310 1/175

Edad Materna (aos) 25 30 32 34 36 38 40 42

12 1/2200 1/1456 1/1072 1/725 1/456 1/272 1/157 1/89

40 1/15951 1/10554 1/7775 1/5256 1/3307 1/1974 1/1139 1/644

52

Captulo 2 - Obstetricia

TABLA III. RIESGO DE TRISOMA 13: EDAD MATERNA VERSUS EDAD GESTACIONAL Edad Materna (aos) 25 30 32 34 36 38 40 42 12 1/6930 1/4585 1/3378 1/2284 1/1437 1/858 1/495 1/280 Edad Gestacional (semanas) 20 1/12978 1/8587 1/6326 1/4277 1/2691 1/1606 1/927 1/524 40 1/37567 1/24856 1/18311 1/12380 1/7788 1/4650 1/26