cáncer de mama hereditario
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¿Cuál es la etiopatogenia, aspectos moleculares,
manifestaciones clínicas y diagnóstico del cáncer de mama
hereditario?
Cáncer de mama no tienen una causa identificable, pero aproximadamente del 5 al 10% son causados por mutaciones genéticas. Los genes de alta susceptibilidad a cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) se transmiten en forma autosómica dominante con penetrancia variable
El cáncer de mama es la segunda neoplasia más común
en el mundo y es la primera causa de cáncer entre mujeres
con una presentación de 411,093 muertes por año
Etiopatogenia BRCA1 y BCRA2 fueron identificados mediante análisis de ligamiento en familias, seguido de clonación posicional.
La inhibición del BRCA1 causa un aumento de la proliferación de células de epitelio mamario tanto normales como cancerosas. fenotipo patológico característico: aumento en el número de cánceres aneuploides, bajos índices de
ADN aneuploideTipos de mutaciones: deleciones o inserciones de bases que provocan un desplazamiento de la fase
de lectura (71%)
Producto proteínico de BCRA1 se une al producto BCRA2 unión RAD51 reparación roturas ADN bicatenario
Aspectos molecularesalteración del gen BRCA1
o BRCA2
alteración del gen BRCA1
20-40% cáncer de ovario
50 - 85% cáncer de mama
alteración del gen BRCA2
10-20% cáncer de mama hombres
17q21
13q12.3
Mutaciones representan ½-1/3 casos de cáncer de mama hereditario Representan <5% cáncer de mama en pob general
cáncer de mama en varones, cáncer de ovario, próstata y páncreas
Manifestaciones clínicas Rasgos característicos del cáncer familiar:Múltiples individuos afectados en la familiaMomento de inicio: Edad tempranaAfectación bilateralAparición de tumores malignos
Diagnóstico Sospecha presencia de cáncer
• Familiares• <50a• Cáncer invasivo de
ovario• Cáncer de mama en
hombre de la familia
Historia clínica
• Alto riesgo de desarrollar cáncer de mama
Modelos • BRCAPRO
Autoexamen de mama
Estudio por imágenes:• Mamografía: no presentan signos ni
síntomas de un problema en los senos
• Ecografía (ultrasonido) de senos
Biopsia de
mama