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La mutazione
Cambiamento ereditario, raro, casuale ed improvviso che provoca una alterazione
qualitativa e/o quantitativadell’informazione genetica
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La mutazione
1. Crea variabilità sulla quale agisce la selezionenaturale nel processo evolutivo
2. Permette l’analisi genetica
3. È alla base del miglioramento genetico di piante ed animali di interesse agronomico
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TeorieTeorie sullsull’’origineorigine delladella variazionevariazione geneticagenetica
1. Teoria genetica o del pre-adattamento
2. Teoria adattativa o del post-adattamento
Esperimenti in favore della teoria genetica:
- test di fluttuazione (Luria e Delbrück 1943)- replica plating (Joshua ed Esther Lederberg 1952)
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Tipi di mutazioni
• Geniche o puntiformi
• Cromosomiche
• Genomiche
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Mutazioni geniche o puntiformi
sostituzionitransizioni (purina/purina, pirimidina/pirimidina)transversioni (purina/pirimidina, pirimidina/purina)
delezioni
inserzioni
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CaratteristicheCaratteristiche delledelle mutazionimutazioni genichegeniche
• reversibilità
• capacità di dare ricombinanti di tipo selvatico con altri individui mutati nello stesso gene
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EffettiEffetti delledelle sostituzionisostituzioni didi basibasi
✽ mutazione “missense”UCU (ser) --> CCU (pro)
✽ mutazione non sensoGGA (gly) --> UGA (stop)
✽ mutazione sinonimica o neutraAAA (lys) --> AGA (arg)
✽ mutazione silenteCUU (leu) --> CUC (leu)
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✽ Mutazione “frameshift”
UUU AGU GGA GCA CAUphe ser gly ala his
UUU AGG GAG CAC AUphe arg glu his
EffettoEffetto delledelle inserzioni/delezioniinserzioni/delezioni didi basibasi
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Non sempre una mutazione può dare effetti visibili a livello fenotipico:
1. Se si verifica in un gene che codifica per una proteinanon indispensabile
2. Se il gene mutato non si esprime3. Se si forma una nuova tripletta che specifica lo stesso
aminoacido (mutazione silente)4. Se si forma una nuova tripletta che specifica un
aminoacido diverso, ma la sostituzione non altera lafunzione della proteina (mutazione sinonimica)
5. Se si ha la soppressione della mutazione da parte diun’altra mutazione
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SoppressioneSoppressione delledelle mutazionimutazioni
Reversione vera
Reversione parziale
Reversione da soppressione
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SoppressioneSoppressione delladella mutazionemutazione
❉ Soppressione interna o intragenica
❉ Soppressione esterna o intergenica
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Cause Cause delledelle mutazionimutazioni genichegeniche
Errori nella replicazione del DNAappaiamento sbagliatoslittamento di sequenze ripetute
Lesioni spontaneedepurinazionedeaminazionedanni da ossidazione
Agenti mutageni
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Le transizioni tautomeriche delle basicausano errori di appaiamento
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Slittamento di sequenze ripetute(Streisinger 1960)
GAGAGAGAGACTCTCTCTCT
GAGAGAGAGACTCTCTCTCT
GAGAGAGAGAGACTCTCTCTCT
GAGAGAGAGACTCTCTCTCT
GAGAGAGAGACTCTCTCTCT
GAGAGAGAGACTCTCTCTCT
GAGAGAGAGAGACTCTCTCTCTCT
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MalattieMalattie causatecausate dada espansioneespansione didi sequenzesequenzetrinucleotidichetrinucleotidiche
• Malattia di Huntington (regione codificante)da (CAG -> gln)6-35 a (CAG)36-121
• Distrofia miotonica (maturazione RNA ?)da (CTG)5-37 a (CTG)50-3000
• Sindrome dell’X fragile (regione leader non tradotta)da (GCC)6-53 a (GCC)60-230
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Lesioni spontanee: danni da ossidazione
8-oxo-7-idrodeossiguanosinasi appaia con l’adenina
Timidinglicoleblocca la replicazione
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AgentiAgenti mutagenimutageni
Fisici
radiazioni non ionizzanti (raggi UV)radiazioni ionizzanti
Chimici
analoghi delle basiagenti alchilantiagenti intercalanti
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I mutageni fisici
• Le radiazioni:
ionizzantinon ionizzanti
http://saturn.jpl.nasa.gov/mission/nav-uplink.cfm
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MutageniMutageni fisicifisici: : le le radiazioniradiazioni non non ionizzantiionizzanti ((raggiraggi UV)UV)
1. Determinano la formazione di dimeridi pirimidine
2. I danni causati dairaggi UV vengonoriparati attraverso la fotoriparazione
1)
2)
fotoliasi
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MutageniMutageni fisicifisici: : le le radiazioniradiazioni ionizzantiionizzanti
Comprendono:
-le radiazioni di natura elettromagnetica (raggi X, raggi gamma, raggi cosmici), caratterizzate dafrequenze elevate e bassa lunghezza d’onda
-le radiazioni di natura corpuscolata (particelle alfa,elettroni, neutroni, protoni)
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Possono causare alterazioni della struttura delmateriale genetico:
- per effetto diretto delle radiazioni sul DNA- per effetto indiretto dovuto alla produzione di ioni eradicali liberi a carico di altri componenti cellulari
Tipo di danno:
- rottura di uno o di entrambi i filamenti del DNA- eliminazione di basi- formazione di legami fra le due eliche del DNA
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MutageniMutageni chimicichimici: : gligli analoghianaloghi delledelle basibasi
5-bromouracileanalogo della timina che nella forma ionizzata siappaia con la guanina
2-aminopurinaanalogo dell’adenina che nello stato protonatosi appaia con la citosina
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MutageniMutageni chimicichimici: :
•• GliGli agentiagenti alchilantialchilanti (iprite, azoto-iprite, epossidi, EtilMetanSulfonato, ….)
• Legano all’acido nucleico un gruppo alchilico (metile,etile)• Alterano le basi causando appaiamenti erraties. O-6-etilguanina si appaia con timina
•• GliGli agentiagenti intercalantiintercalanti (acridine, bromuro di etidio)• si inseriscono fra le basi azotate e causano inserzionie delezioni
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http://www.biologie.uni-hamburg.de/lehre/mikro/mikro402/mi4v09.htm
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MutazioniMutazioni cromosomichecromosomiche::
Cambiamenti nella struttura dei cromosomi
1. Delezioni2. Duplicazioni3. Inversioni4. Traslocazioni
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La delezionedelezione può essere causata da:
• Mutageni fisici: radiazioni ionizzanti• Temperatura• Elementi trasponibli• Errori nella ricombinazione
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Ansa da delezione
cromosoma condelezione
cromosoma normale
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• Pseudo-dominanza• Malattie determinate da delezioni
– Sindrome del “cri-du-chat”: delezione del braccio cortodel cromosoma 5
– Sindrome di Prader-Willi: delezione di una parte del braccio lungo del cromosoma 15
– Retinoblastoma: delezione di una banda del cromosoma 13– Tumori (alcuni tipi di neuroblastoma, melanoma, carcinoma
polmonare, ecc.)
Conseguenze delle delezioni
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DuplicazioneDuplicazione
Dovuta a crossing over ineguale fra cromosomi omologhi
A B C D E
A B C D E
A B C B C D E
A D E
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DuplicazioneDuplicazione ed ed evoluzioneevoluzione del del genomagenoma
1. duplicazione dell’intero genoma
2. duplicazione di un cromosoma o parte di esso
3. duplicazione di un gene o gruppo di geni
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Duplicazione di singoli geni o piccoli gruppi di geni:le famiglie multigeniche
mioglobina alfa globine beta globine
800 milioni di anni
500 milioni di anni
200 milioni di anni
40 m. a.
100 m. a.
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L’evoluzione del genoma di Arabidopsis thaliana èavvenuta attraverso una serie di duplicazioni
segmentali
The Arabidopsis Genome Initiative (2000) Nature 408: 796-815
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Anche nel genomaumano sono state identificate numeroseduplicazioni segmentali(circa 5.2%)
Bailey et al. (2002) Science 297: 1003-1007
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MalattieMalattie associate a associate a riarrangiamentiriarrangiamenticromosomicicromosomici mediatimediati dada duplicazioniduplicazioni
segmentalisegmentali
1. Emofilia A2. Neurofibromatosi tipo 13. Neuropatia ereditaria (HNPP)4. Sindrome di Prader-Willi5. Sindrome di Williams-Beuren6. Sindrome di Smith-Magenis7. …..
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• Si possono distinguere due tipi di inversione– paracentrica, se non comprende il
centromero– pericentrica, se comprende il centromero
InversioneInversione
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Quando si ha a che fare con inversioni eterozigotinon si osservano i prodotti della ricombinazione.Il fenomeno è stato chiamato
soppressione del crossing over
in realtà il crossing over si verifica, ma genera prodotti non vitali.
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Traslocazione
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Le Le mutazionimutazioni genomichegenomiche
Cambiamenti nel numero dei cromosomi
- Aneuploidia: perdita o aggiunta di unoo pochi cromosomi
- Poliploidia: il numero cromosomicodiventa multiplo di quello normale
- autopoliploidia- allopoliploidia
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Aneuploidia
Nullisomia (2n - 2)Monosomia (2n - 1) es. sindrome di Turner X0Trisomia (2n + 1) es. sindrome di Klinefelter XXY
sindrome di Down (21)sindrome di Patau (13)sindrome di Edwards (18)
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Non disgiunzione meiotica
http://www.perinatal.nhs.uk/
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La probabilità di avere un bambino Down aumenta con l’età della madre
http://www.blc.arizona.edu/courses/181gh/rick/human_genetics/karyotype.html
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SindromeSindrome didi Down Down familiarefamiliare
Traslocazione robertsonianaIl braccio lungo del cromosoma 21 si unisce al bracciolungo del cromosoma 14 o 15Tre copie del braccio lungo del cromosoma 21
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Poliploidia
Autopoliploidia: presenza di più corredi cromosomicidella stessa specie
Allopoliploidia: presenza di più corredi cromosomicidi specie diverseEs. la “raphanobrassica” (Karpechenko 1928)
il Triticale (frumento + segale)
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Animali poliploidi
PlatelmintiSanguisugheCrostaceiAnfibiRettiliPesci
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