bästa möjliga hälsa hälsan styr tillväxten - fub.se · regionalt team för downs syndrom ...
TRANSCRIPT
1
Internationella
Downs syndromdagen 21 mars 2016 ÅSA MYRELID
Varför prata om Downs syndrom?
• Vanligaste kromosomförändringen1 av 800 födda barn i Sverige– 125 barn med DS föds varje år
• Vanligaste orsaken till psykisk utvecklingsstörning1% av alla barn får diagnosen– 12,5% av dessa har DS
• Antalet personer med DS har aldrig varit så stort som nu!
Bästa möjliga hälsa
Nationellt medicinskt vårdprogram (0-18 år)www.neuropediatrik.se
Regionalt team för Downs syndromwww.akademiska.se/sallsynta
Syndrommottagningen för Uppsala länwww.akademiska.se/syndrommottagning
Hälsan styr tillväxten
•Tillväxt är ett bra mått på barns hälsa
•Tillväxt är enkelt att mäta
•Tillväxtdiagram är en förutsättning för att följa det enskilda barnets tillväxt
2
Vad kan störa barnets tillväxt?
• Näringsbrist
• Kronisk njursjukdom
• Svåra hjärtfel
• Celiaki (glutenintolerans)
• Hormonsjukdomar
…flera av dessa tillstånd är vanliga hos barn med Downs syndrom
Tillväxtkurvor för svenska barn med Downs syndrom
För vikt, lä ngd och huvudomfån g är mede lvärden jämte standardavvike lser(±1 SD, ±2 SD, ±3 SD) angivn a för varj e åld er. Fö r en normalp opulatio nlig ger tvärsn ittsmässigt 67 % in om ± 1 SD o ch 95% inom ± 2 SD.Med vä rden från u pprepade till fäll en införd a kan man seom b arnets ti llväxt följ t de ka naler som bi ldasmel lan SD-l inj erna.
2 0
1 8
1 6
1 4
1 2
10 1 0
9 9
8 8
7 7
6 6
kg
5 5
4 4
3 3
1 00
9 0 9 0
80 8 0
7 0
kg
cm
60
58
56
54
52
50
48
46
c m5 5
5 0
cm45 4 5
cm
40
35
30
- 3SD
- 2SD
- 1SD
M
+ 1SD
+ 2SD
+ 3SD
- 3SD - 2SD
- 1SD
M + 1SD + 2SD +3SD
- 3SD
- 2SD
- 1SD
M
+1SD
+2SD
+3SD
VIKT
LÄNGD
HUVUDOMFÅNG
SD
SD
SD
-3
3
-2
-1
M
1
2
-3
3
-2
-1
M
1
2
-3
3
-2
-1
M 1
2
Tillväxtk urvor
765432
40
30
kg
20 20
18 18
16 16
14 14
12 12
10 10
9 9
8 8
140 cm
130 130
120 120
11 0 110
10 0 100
90
80
cm55
50
45
- 3SD
- 2SD
- 1SD
M
+ 1SD
+ 2SD
+ 3SD
-3SD
-2SD
- 1SD
M
+ 1SD + 2SD
+ 3SD
-3SD
-2SD
-1SD
M
+1SD
+2SD
+3SD
HUVUDOMFÅNG
LÄNGD
VIKT
år
kg
flicka 0 – 7 år
Faktorer som påverkar tillväxt
TILLVÄXT
näring
TSH
STH
STH
IGF-I
IGF-I
T4 & T3
sköldkörtel
skelett
lever
hypofys
Sköldkörtelhormon vid Downs syndrom• Medfödd sköldkörtelhormonbrist är 28 gånger vanligare
• Nyfödda barn med Downs syndrom har en mild brist på sköldkörtelhormon
• Risken att utveckla sköldkörtelhormonbrist ökar med stigande ålder; nästan varannan vuxen med Downs syndrom har brist
3
Behandling med sköldkörtel-hormonEffekt av behandling från födelsen till 2 års ålder:
• lindrigare utvecklingsförsening hos de barn som fått sköldkörtelhormon
• bättre tillväxt hos de barn som fått sköldkörtelhormon
Utvärdering vid 11 års ålder:
• ingen skillnad mellan grupperna avseende psykomotorisk utveckling
• barnen som fått sköldkörtelhormon var längre och hade större huvudomfång
Tillväxthormon vid Downs syndrom• Barn med Downs syndrom har selektiv brist
på IGF-I utan säkerställd brist på STH
• STH behandling normaliserar tillväxten hos barn med Downs syndrom
• Förbättrad finmotorik efter tidig behandling med STH
• Många symtom är gemensamma för vuxna med Downs syndrom och vuxna patienter med STH-brist
Behandling med tillväxthormon
Effekt av behandling från 6 mån till 3½ års ålder:
• förbättrad finmotorik hos de barn som fått tillväxthormon
• bättre tillväxt under pågående behandling
Utvärdering vid 18 års ålder:
• huvudomfånget var större hos de ungdomar som tidigare behandlats med STH
• bättre motorisk och kognitiv förmåga hos de som tidigare behandlats med STH
Behandlingsvinst för den enskilda individen?
Vi kan uppmäta positiva effekter på tillväxtoch psykomotorisk förmåga vid behandlingmed såväl sköldkörtelhormon som tillväxt-hormon
MEN, det kan inte översättas till ett mått påhur individen uppfattar sig själv eller hurindividen fungerar i vardagslivet!
4
Neuropsykiatrisk diagnostik
• ADHD och autismspektrumstörning är våra vanligaste neuropsykiatriska diagnoser
• Stark koppling mellan neuropsykiatriska diagnoser och samtidig utvecklingsstörning
En utvecklingsstörning kan både dölja andra funktionshinder och försvåra diagnostiken av dessa!
Neuropsykiatrisk screening vid Downs syndrom
• 17 av 41 (41%) barn med Downs syndrom med autismspektrumstörning
• 14 av 41 (34%) barn med Downs syndrom med ADHD
Rekommenderad screening för autism vid 3 års ålder och för ADHD vid tidig skolålder för att möjliggöra tidig intervention respektive behandling
Luftvägsinfektioner hos barn med Downs syndrom
• Vart tredje barn söker vård för luftvägsinfektion minst en gång varje år
• Före 2 års ålder är det dubbelt så många som söker vård för luftvägsinfektion
• Lunginflammation är vanligast hos barn <5 år
• CRP är det vanligaste hjälpmedlet vid diagnostik
Diagnostik och behandling vid luftvägsinfektioner
• Hur många luftvägsinfektioner har barn med Downs syndrom?Är infektionerna svårare/mer långdragna?
• Är kroppens svar på inflammation annorlunda vid Downs syndrom?Kan riktad provtagning ge säkrare bedömning?
• Drabbas barn med Downs syndrom av annorlunda infektioner?Behövs antibiotika i större utsträckning?