boli ale oaselor, muschilor si articulatiilor
DESCRIPTION
boli ale oaselor muschilor articulatiilorTRANSCRIPT
Boli ale oaselor, muschilor si articulatiilor
1. Acondroplazie
Acondroplazia este o boala mostenita a cresterii oaselor, care determina majoritatea tipurilor de piticism.
Face parte din grupul afectiunilor denumite generic condrodistrofii. Acondroplazia este caracterizata prin
cresterea anormala a oaselor si determinarea de statura mica cu brate si picioare scurte disproportionate,
cap mare cu boselare frontala, torace colabat, greutate crescuta si elemente faciale caracteristice.
Inteligenta si durata vietii sunt de obicei normale, desi riscul de deces infantil prin compresia creierului
sau a maduvei spinale este crescut. Displaziile scheletice reprezinta un grup heterogen de afectiuni
caracterizate prin anomalii intrinseci ale cresterii si remodelarii cartilajelor si oaselor. Aceste displazii
afecteaza craniul, coloana si extremitatile in grade variate. Determina frecvent statura mica
disproportionata, sub percentila normala a varstei. Acondroplazia este cel mai comun tip de piticism
disproportionat. Piticismul se refera frecvent la membre scurte sau trunchi ingust, in functie de afectare.
Acondroplazia, hipocondroplazia si condroplaziile epifizeale sunt considerate afectiuni cu scurtarea
membrelor. Alti termeni pentru a descrie segmentul de membru afectat sunt rizomelic - proximal,
mezomelic - de mijloc sau acromelic - distal. In acondroplazie afectarea principala este rizomelica cu
bratele si coapsele mai afectate fata de mina, picior si talpa. Rata de mortalitate este crescuta pentru toate
virstele. La copiii sub 4 ani decesul apare prin compresia bazei creierului. Persoanele intre 5 si 24 de ani
prezinta tulburari respiratorii si ale sistemului central nervos. La persoanele peste 25 de ani cele mai
frecvente probleme sunt ale sistemului cardiovascular. Morbiditatea asociata cu acondroplazia poate
include: otita medie, recurenta cu pierderea auzului, complicatii neurologice prin compresie
cervicomedulara. Alte complicatii cuprind pneumonia, apneea, deformarile spinale, obezitatea,
hidrocefalus, genu varum. Somatotropina a revolutionat tratamentul staturii mici. Hormonul de crestere
este in prezent folosit pentru a augmenta inaltimea pacientilor cu acondroplazie. Cea mai importanta
acceleratie a cresterii este observata in primul an de tratament. Nu s-au efectuat studii pentru a determina
inaltimea finala. Initierea precoce, la virste tinere a terapiei este recomandata. Problemele ortopedice
descoperite la acesti pacienti sunt asociate cu coloana. Stenoza craniocervicala, cifoza toracolombara,
stenoza spinala, deformarile angulare ale extremitatilor inferioare si lungirea membrelor sunt problemele
care pot fi ameliorate prin interventii chirurgicale.
Acondroplazie - patogenie, cauze
Acondroplazia este ereditara prin model autosomal dominant. 80% din cazuri par a fi rezultatul unor
mutatii spontane. Daca un parinte are acondroplazie exista 50% sanse de mostenire a afectiunii la copil.
Daca ambii parinti au conditia, riscul creste la 70%. Defectul primar descris in acondroplazie este
osificarea endocondrala anormala. Osificarea periosteala si intramembranoasa sunt normale. Oasele
tubulare sunt scurte si groase reflectind dezvoltarea periosteala normala. Apofizele crestei iliace sunt
normale. Cartilajele endocondrale sunt anormale. Cea mai importanta complicatie la persoanele cu
acondroplazie este cea neurologica asociata cu stenoza canalului spinal. Stenoza canalului spinal este
secundara anomaliilor osificarii endocondrale cu sinostoza prematura a centrilor de osificare ai corpilor
vertebrali. Rezulta ingrosarea laminei, scurtarea pediculilor si reducerea inaltimii corpilor vertebrali.
Factorii aditionali, precum osteofitele, cifoza toracolombara si prolapsul spatiilor discale contribuie la
colabarea canalului medular. Pacientii cu acondroplazie sufera modificari ale morfometriei creierului cu
compresie progresiva a lobilor frontali. Acesta este rezultatul boselarii frontale. Hidrocefalia asociata cu
acondroplazia este mediata de reducerea fluxului de singe in sinusul sagital superior si stagnare venoasa.
Cauze si factori de risc
O singura gena de pe bratul scurt al cromozomului 4 este responsabila de acondroplazie si este transmisa
in model autosomal dominant.
Semne si simptome
Acondroplazia este caracterizata prin cresterea anormala a oaselor si determinarea de statura mica, cu
brate si picioare scurte disproportionate, cap mare cu boselare frontala, torace colabat, greutate crescuta si
elemente faciale caracteristice. Inteligenta si durata vietii sunt de obicei normale, desi riscul de deces
infantil prin compresia creierului sau a meduvei spinale este crescut.
Dezvoltarea neuro-motorie si cognitiva:
Miscarile motorii grosiere sunt intirziate, precum si controlul capului si sezutul independent la copii.
Vorbitul si problemele de limbaj sunt cauzate de limba protruzionata, dar se rezolva spontan. Largirea
craniului si controlul slab al capului pun copilul la risc de leziuni prin extensie. Inaltimea este sub
percentila a treia la ambele sexe. Dezvoltarea anormala a bazei craniului determina un foramen magnum
mic si insuficienta respiratorie, apnee, cianoza, cvadripareza, deces subit. Acestea sunt mai frecvente in
primii ani de viata.
Stenoza canalului spinal:
Conduce la simptome cum este durerea de spate, sciatica, diestezii, parestezii, parapareza, incontinenta si
claudicatie neurologica. Claudicatia este resimtita ca oboseala sau crampe musculare in picioare, induse
de mers sau repaus. Peste 50% dintre pacienti prezinta sindromul cozii de cal. Virsta medie a instalarii
durerii de spate este 25 de ani.
Deformarile coloanei:
Inainte de mersul biped copilul are cifoza toracolombara si lordoza interscapulara. Cifoza poate fi severa
in pozitia de sezut si se poate reduce in pronatie. Odata ce s-a instalat mersul apare lordoza lombara
exagerata cu rotatia anterioara a pelvisului si contracturi in flexie a soldului cu abdomen proeminent si
fese proeminente.
Deformarile membrelor:
Afectarea extrema a extremitatilor superioare este rizomelica cu segmentele proximale mai implicate
decit cele distale. Umerii par mari datorita dezvoltarii normale a clavizulei si a musculaturii. Bratele
scurte contribuie la formarea de mase musculare si aparenta musculatura dezvoltata scapulara. Se pierde
extensia totala a cotului. Afectarea membrelor inferioare este rizomelica cu contracturi in flexie a
coapselor, laxitate ligamentara si rotatie externa cu genu recurvatum inainte de mers. Tibia este arcuita,
determinind genu varum.
Complicatiile respiratorii:
75% dintre pacienti au otita medie la virste sub 5 ani. Otita medie recurenta este frecventa prin drenajul
slab al tubei Eustachio, cu hipertrofia amigdalelor si adenoidelor. Pierderea auzului apare prin redoarea
miscarilor osicioarelor si poate fi congenitala sau cistigata prin otita medie recurenta. Hipoplazia maxilara
conduce la incalecare si malocluzie. Obstructia cailor respiratorii superioare, peretele toracic mic, pectus
excavatus si efectele neurologice ale compresiei creierului reduc capacitatea vitala. Incidenta pneumoniei,
episoadelor cianotice, apneei si a altor complicatii respiratorii este crescuta. Simptomele obstructiei cailor
respiratorii include: sforaitul, adormitul cu gura deschisa si gitul in hiperextensie.
Examenul fizic:
Caracteristici neurologice:
- hipotonia in copilarie;
- initierea tardiva a mersului biped;
- inteligenta normala cu deficit minor vizual-spatial.
Caracteristici craniofaciale:
- oase calvarine mari in contrast cu baza craniului si oasele fetei mici;
- megalencefalie - cap mare cu bose frontale;
- hipoplazia fetei mijlocii;
Caracteristici scheletice:
- statura mica disproportionata, inaltimea medie la adult barbat este 131 cm si la femeie 124 cm;
- inaltime normala a trunchiului care pare lung, cusca toracica mica;
- scurtare rizomelica a membrelor superioare cu falduri de piele;
- bradidactilia si configuratia miinii in trident;
- gibus toracolombar in copilarie care este inlocuit de hiperlordoza compensatorie dupa initierea
mersului;
- hiperextensibilitate a articulatiilor, mai ales a genunchilor;
- extensia limitata a cotului;
- genu varum la ambele picioare.
Evolutia bolii:
Morbiditatea asociata cu acondroplazia poate include:
- otita medie recurenta cu pierderea auzului;
- complicatii neurologice prin compresie cervicomedulara (hipotonie, insuficienta respiratorie,
apnee, episoade cianotice, probleme ale alimentatiei, cvadripareza, deces subit).
Alte complicatii cuprind:
- pneumonia;
- apneea;
- deformarile spinale;
- obezitatea;
- hidrocefalus;
- genu varum.
Diagnostic
Studii genetice prin analiza plasmei pentru mutatia specifica acondroplaziei la mama se practica atunci
cind la fat este detectat un picior scurt ecografic. Testarea ADN este efectuata cind ambii parinti sunt
afectati.
Studii imagistice:
Radiografia craniului, coloanei si extremitatilor arata elemente caracteristice.
Radiografia craniului arata:
- hipoplazia fetei mijlocii, calvaria largita;
- proeminente frontale, scurtarea bazei craniului;
- diminuarea diametrului foramenului magnum.
Radiografia lombara arata:
- colabarea spatiilor interpediculare de la L 1-5;
- scurtarea pediculilor si a corpurilor vertebrale;
- grade diferite de cifoza toracolombara;
- dupa ambulatie grade diferite de lordoza lombara;
- modificari degenerative ale coloanei anterioare.
Radiografia pelvina arata:
- pelvis si scurt
- gitul femural este scurt cu hiperplazie trohanteriana;
- fosa acetabulara este orizontala;
- se observa modificari artritice ale soldului.
Radiografia membrelor arata:
- ingrosare metafizeala, oase scurte si groase;
- capetele proximale ale humerusului si femurului prezinta radiolucenta ovala;
- deltoidul si tuberozitatea tendonului patelar sunt proeminente;
- cresterea grosimii afecteaza mai ales tibia.
Scanarea CT masoara cu acuratete diametrul foramenului. Canalul spinal este colabat mai ales in
segmentele lombare. CT este folosit pentru a dezvolta imagini 3D ale cutiei toracice pentru a calcula
vlumul plaminilor. Rezonanta magnetica este folosita pentru evaluarea compresiei cervicomedulare la
foramen magnum, fuziunii C1, a stenozei subaxiale, osteomalaciei, chisturilor intramedulare. Detecteaza
dilatarea ventriculara fara hidrocefalie si forme comunicante sau nu de hidrocefalus. Ecografia prenatala
detecteaza rata diminuata de crestere a femurului dupa 20-24 de saptamini. este utila pentru
diagnosticarea acondroplaziei in prima jumatate a sarcinii. Ultrasonografia creierului este folosita la
nounascuti pentru a detecta dimensiunea ventriculilor. Potentialele somatosenzitive evocate anormale
apar la 40% dintre cazuri cu tract neurologic intact, asociate cu compresia medulara la foramen magnum.
Testarea functiei pulmonare este utila pentru evaluarea preoperativa cind sunt prezente simptome
respiratorii. Tipic capacitatea vitala este scazuta. Studiul somnului este efectuat daca simptomele
sugereaza obstructie respiratorie. Cauza obstructiei trebuie stabilita pentru a ghida tratamentul. Este
necesara diferentierea intre apneea de somn centrala prin compresie a creierului si apneea de somn
obstructiva determinata de hipoplazia fetei.
Diagnostic diferential:
- displazia diastrofica;
- displazia epifizeala;
- piticismul tanatoforic;
- acondrogeneza;
- piticism metatrofic;
- displazia asfixianta a toracelui;
- boala Conradi.
Tratament
Terapia farmacologica
Hormonul de crestere este in prezent folosit pentru a augmenta inaltimea pacientilor cu acondroplazie.
Cea mai importanta acceleratie a cresterii este observata in primul an de tratament. Nu s-au efectuat studii
pentru a determina inaltimea finala. Initierea precoce, la virste tinere a terapiei este recomandata.
Terapia chirurgicala
Problemele ortopedice descoperite la acesti pacienti sunt asociate cu coloana. Stenoza craniocervicala,
cifoza toracolombara, stenoza spinala, deformarile angulare ale extremitatilor inferioare si lungirea
membrelor sunt problemele care pot fi ameliorate prin interventii chirurgicale. Stenoza canalului
medular: Se practica laminectomii largi, multiple, care se extind pina la pediculi si procesele laterale cu
foraminotomii. Daca exista hernie de disc aceasta se inlatura extradural. Lungimea decompresiei se
intinde de la coloana toracica inferioara pina la sacrum pentru a preveni recurenta. Daca apare
instabilitatea se practica fuziunea. Cifoza toracolombara: Tratamentul consta mai ales din observatie
pentru copilul care nu a inceput ambulatia, deoarece intervine rezolutia spontana. Daca cifoza persista si
dupa inceperea mersului se foloseste rtoza toracolombosacrala in extensie. Daca cifoza persista si se
largeste dupa virsta de 5 ani se practica chirurgia cu fuziune anterioara si posterioara. Genu varum:
Corectia chirurgicala in genu varum este necesara. Se poate practica prin osteotomie tibiofibulara
proximala sau epifiziodezis fibulara. Lungirea membrelor: Aceasta tehnica este promovata in clinicile din
Europa dar nu si de cele americane. Prin tehnicile curente de osteogeneza se cistiga 30 cm in lungime.
Leziunile nervilor apar in 35 % din cazuri. Decompresia foramen magnum: Colabarea foramenului este
rezultatul numeroaselor probleme neurologice din primii ani de viata. Se practica laminectomia C1.
Sunturile ventriculoperitoneale sunt indicate pentru pacientii cu progresie rapida a largirii capului,
presiuni intracraniene mari sau semne si simptome neurologice. Apneea de somn obstructiva:
Tratamentul include adenotonsilectomie, reducerea greutatii, presiune pozitiva continua respiratorie prin
masca nazala si traheostomie in cazuri extreme. Prin aceste tehnici apneea de somn se amelioreaza
semnificativ.
Prognostic
Rata de mortalitate in acondroplazie este crescuta pentru toate virstele. La copiii sub 4 ani decesul apare
prin compresia bazei creierului. Persoanele intre 5 si 24 de ani prezinta tulburari respiratorii si ale
sistemului central nervos. La persoanele peste 25 de ani cele mai frecvente probleme sunt ale sistemului
cardiovascular.
2. Artralgia – durerile articulare3. Artrita bacteriana 4. Artrita degenerative – Osteoartrita5. Artrita glenohumerala6. Artrita gonococica7. Artrita reumatoida8. Artrite virale9. Artritele ca manisfestare a bolilor sistemice10. Artrogripoza11. Artropatia Charcot
12. Artropatiile enteropatice13. Artroza, artrozele14. Boala Bechterew15. Boala Blount16. Boala Charcot-Marie-Tooth17. Boala de disc degenerativa18. Boala Kohler19. Boala Legg-Calve-Perthes20. Boala Marie-Strumpell21. Boala Osgood-Schlatter22. Boala Paget a osului23. Boala Sever – Apofizita calcaneana24. Bursita25. Cancerul osos26. Capsulita adeziva27. Chist Baker (chist popliteal)28. Chist osos29. Cifoza30. Condroblastom31. Condrocalcinoza32. Condromalacia rotuliana (patelara)33. Condromatoza sinoviala34. Condrosarcom35. Costocondrita36. Coxartroza – Artrita soldului37. Crampe musculare38. Craniosinostoza39. Discopatia lombara40. Displazia congenitala de sold41. Displazia fibroasa a osului42. Distoniile (Crampele musculare)43. Distrofia musculara44. Distrofie miotonica45. Distrofie simpatico reflexa46. Durerea de spate47. Durerea regionala48. Encondrom si encondromatoza 49. Entorsa cervicala50. Entorsa gleznei 51. Entorsa si intinderea musculara 52. Epicondilita mediala si laterala 53. Fasceita eozinofilica 54. Fasceita plantara 55. Febra musculara 56. Fibrom condromixoid
57. Fibrom osificant 58. Fibromialgie 59. Fibrosarcom 60. Fibroza deltoidului 61. Fractura62. Fractura de oboseala (Fractura de stres) 63. Fractura femurala (Diafizara) 64. Fractura la copii65. Fractura piramidei nazale 66. Fracturile nasului (Traumatismul nazal)67. Gonartroza (Artroza genunchiului) 68. Hernia de disc cervicala 69. Hernia de disc lombara 70. Hernia diafragmatica 71. Hernie de disc 72. Hipocondroplazia 73. Hipotonie musculara 74. Infarctul osos (Osteonecroza) 75. Intindere musculara 76. Leziuni de menisc 77. Leziunile ligamentelor incrucisate ale genunchiului 78. Lordoza 79. Lumbago80. Luxatia degetelor de la picior 81. Luxatia gleznei 82. Maladia Sprengel – Omoplatul supraridicat congenital83. Malformatiile congenitale ale piciorului 84. Meralgia parestezica – sindromul Bernhardt-Roth85. Mersul pe varfuri 86. Mersul schiopatat 87. Metatarsalgie 88. Miochimia 89. Miopatiile endocrine 90. Miozitele 91. Monturi 92. Monturile piciorului (Hallux valgus)93. Neurom Morton 94. Osificarea heterotopica – ectopica (miozita osificanta) 95. Osteita 96. Osteocondrita disecanta 97. Osteocondrom 98. Osteofite 99. Osteofitoza calcaneana
100.
101. 102. 103. 104. 105. 106. 107. 108. 109. 110. 111. 112. 113. 114. 115. 116. 117. 118. 119. 120. 121. 122.