Boala Lobstein, afectiune cunoscuta si sub numele de boala oaselor de sticla, este o maladie ereditara. Potrivit medicilor, este o forma tardiva de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos in acest caz este de o calitate scazuta, cauza unei anomalii de structura a colagenului care se manifesta in prima copilarie, chiar de la primii pasi.

Exista 12 forme ale bolii, iar in Romania, se nasc anual 9-10 copii cu aceasta afectiune. Dintre acestia, trei prezinta forma grava, sase au forma severa, iar unul are o forma usoara. In cazul formei severe, fragilitatea oaselor este anormala, este afectata cresterea in inaltime, iar 40% din bolnavi sufera de hipoacuzie

In cazul formei grave, procentul de mortalitate este extrem de ridicat in primii trei ani de viata. In primii ani de viata, copiii diadnosticati cu boala Lobstein pot suferi chiar si 100 de fracturi.

SimptomeBoala se caracterizeaza prin:- fragilitate anormala a oaselor, cu fracturi cvasispontane, cu predilectie la nivelul oaselor lungi ale membrelor;- deformari osoase specifice mai ales la nivelul craniului, la cel mai mic soc;

- coloratie albastra a sclerelor (albul ochilor); mai rar se poate asocia cu miopie sau cataracta congenitala;- surditatea este o manifestare tardiva a bolii;

Boala oaselor de sticla se mai poate asocia cu anomalii dentare si ale mandibulei, cifoscolioza si hiperlaxitate ligamentara. De obicei, simptomele se atenueaza in perioada adolescentei, iar fracturile tind sa devina mai rare.

Diagnostic si tratament Boala se depisteaza prin investigatii radiologice. In faza tardiva, asocierea atrofiei osoase, a deformarilor si multiplelor fracturi in diferite stadii de reparare sustin diagnosticul. Cand este prezenta o singura fractura, diagnosticul este dificil, chiar in asociere cu atrofia osoasa. In acel moment trebuie examinat cu atentie craniul.

Tratamentul actual consta in administrarea de bifosfonati, analogi structurali ai pirofosfatului anorganic prezent in mineralul osos si trebuie instituit inca de la varsta de doi ani. De asemenea, este nevoie si de interventii chirurgicale pentru redresarea oaselor deformate..

Se implanteaza tije telescopice in oase, care le ajuta sa se redreseze si se alungesc automat odata cu cresterea oaselor

Operaţia efectuată din timp, dupa implinirea varstei de trei ani, permite o configuratie osoasa normala si o crestere in lungime si in grosime a oaselor, care il ajuta pe copil sa stea in picioare, sustin medicii. In lipsa tratamentului apar fracturi repetate, curburi si distorsionari ale oaselor.