Boala Huntington (BH) este o afecţiune neurologică ereditară rară, determinată monogenic, care debutează tardiv şi se manifestă prin tulburări de coordonare a mişcărilor, degradare cognitivă progresivă (demenţă) şi tulburări psihotice cauzate de moartea selectivă a neuronilor. Denumită şi choree Huntington, a fost descrisă pentru prima oară de George Huntington, în 1872. Afectează aproximativ 1 din 20.000 de locuitori în Europa, dar este mai rară la alte populaţii.

Deşi este vorba despre o afecţiune ereditară monogenică, în general boala debutează tardiv, între 35 şi 45 de ani.

Transmiterea bolii este autozomal dominantă; markerul genetic se află pe brațul scurt al cromozomului 4, ce constă într-o repetare excesivă a secvenței trinucleotide CAG. Gena codifică proteina Huntington, care se acumulează selectiv în celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine.

Mers legănat cu bază largă de susţinereTulburări de vorbire, vorbire ezitantăMişcări, tresăriri involuntare ale braţelor, gâtului,

trunchiului şi feţeiDezechilibrări sau probleme de menţinere a echilibruluiModificări de personalitate de tipul variaţiilor

dispoziţionale sau paranoiaDeteriorarea intelectuală, inclusiv modificări de memorie

şi atenţie

În baza examenului clinic neurologic şi a antecedentelor familiale se poate stabili diagnosticul.

Unele examinări paraclinice imagistice sunt sugestive pentru boală .Tomografia computerizată craniană poate arăta atrofie cerebrală. Microscopia electronică furnizează imagini ale neuronilor cu incluziuni specifice bolii

Analiza mutaţiei genice confirmă diagnosticul clinic, aduce informaţii suplimentare în ceea ce priveşte prognosticul (anticipaţie în funcţie de numărul repetiţiilor de trinucleotide) şi permite diagnosticul la rudele sănătoase dar purtătoare de mutaţie care vor dezvolta boala ulterior (diagnostic molecular presimptomatic).

Boala Huntington se transmite după modelul autozomal dominant, ceea ce înseamnă că dacă un părinte este afectat, riscul de apariţie a bolii la copii este de 50%. Mutaţia poate apărea şi de novo, situaţie în care părinţii nu sunt afectaţi, dar boala se moşteneşte la descendenţii pacientului cu acelaşi risc crescut, caracteristic transmiterii autozomal dominante.

Boala se transmite la descendenţii de sex masculin sau feminin, în egală măsură, realizând în familie aşa-numita transmitere pe verticală, cu mai multe generaţii succesive afectate.

În prezent, boala se consideră incurabilă.Intervenţiile terapeutice au ca scop încetinirea progresiei şi

menţinerea pentru o perioadă cât mai lungă a capacităţilor motorii şi intelectuale.

Alegerea medicaţiei depinde de simptomele prezente la pacienţi. Astfel, de exemplu, unele medicamente pot reduce tuburările comportamentale şi motorii, iar altele se pot folosi pentru controlul mişcărilor coreiforme Se pare că administarea coenzimei Q10 poate încetini progresia bolii.

Acordarea sfatului genetic constituie parte integrantă a îngrijirii familiilor afectate de BH. Posibilitatea diagnosticului presimptomatic poate fi oferit rudelor de vârstă adultă. Având în vedere riscul mare de transmitere a bolii de 50%, pot fi luate în considerare alternative reproductive

De la debutul bolii pot fi necesare diferite măsuri de monitorizare şi supraveghere a pacienţilor, care au obiective variate specifice cazurilor, de la utilizarea unor ajutoare pentru memorizare până la prevenirea tentativelor de suicid.

Progresiv, pacienţii îşi pierd capacitatea de autoîngrijire şi de comunicare şi necesită îngrijire, frecvent 24 de ore/zi în stadiile avansate.

Alăturarea la un grup de suport alcătuit din alţi pacienţii şi rude din familii afectate poate reduce stresul şi temerile legate de boală şi ajuta în luarea unor decizii.