BOALA CROUZON

GENERALITI Boala Crouzon este o tulburare autosomal dominant, cu penetran complet i expresivitate variabil

Boala Crouzon este cauzat de o mutaie la nivelul genei care codific receptorul 2 al factorului de cretere fibroblastic (FGFR2)

Boala a fost descoperit de Crouzon n 1912

GENERALITI Sinostoza prematur a suturilor de la nivelul craniului ncep din primul an de via i se termin pn n al doilea sau al treilea an de via Ordinea i rata de fuziune a suturilor determin gradul de diformitate i de handicap www.xanga.com

INCIDENA

Incidena este de 1 caz la 60000 de nou-nscui(aproximativ 16.5 cazuri la un milion de locuitori). Boala Crouzon este responsabil pentru aproximativ 4.8% din totalul cazutilor de craniosinostoz

CLINIC Istoric familialAntecedentele familiale pot dezvlui o uoar afectare a unor persoane din cadrul familieiAnomalii craniofaciale sunt adesea prezente la natere i pot progresa n timpScderea funciei mentale este prezent la aproximativ 12% dintre pacieniMigrenele sunt atribuite presiunii intracraniene crescute

CLINICIstoric familialTulburri de vedere pot aprea datorit unor leziuni corneene datorit unei keratiteSurditatea este des ntlnit datorit stenozei sau atreziei de canal auditivObstrucia cilor aeriene superioare este secundar deviaiei de sept, anomalii la nivelul coanelor sau prin ngustarea nazofaringelui.

CLINICCraniuAcrocefalie, bradicefalieOs sfenoid turtitHidrocefalie(progresiv n 30% din cazuri)FaHipoplazie maxilar OchiExoftalmiewww.chsd.org

CLINICHipertelorismStrabism divergentNistagmusulcoloboma irianAnisocoriamicrocornea, megalocorneacataracta, scerele albastreglaucom, luxaia de cristalinatrofia nervului optic www.chsd.org

CLINICNasAspect acvilin al nasuluiFose nazale comprimateStenoz sau atrezie de coane nazaleDeviaie de sept

GurPrognatism Maxilar n form de VOligodentiiaMacrodentiia

CLINICUrechingustarea sau absena canalului auditivDeformarea urechii mijlocii

Alte caracteristici scheleticeFuziuni ale vertebrelor cervicale C2-C3 i C5-C6Blocuri de fuziune care implic multiple vertebreSubluxaie de cap radialAnkiloz la nivelul cotului

CLINICPieleAproximativ 5% dintre pacieni au acanthosis nigricans, care este detectabil dup vrst copilriei www.scielo.br

CAUZE

Boala Crouzon este cauzat de mutaii ale genei FGFR2 care se afl ma nivelul cromozomului 10q25-10q26.

50% dintre cazurile de boal Crouzon nu sunt motenite i sunt rezultatul unor motaii de novo

DIAGNOSTIC - Analize de laborator Peste 50% dintre pacienii cu boal Crouzon prezint o mutaie de FGFR2. Aceast mutaie mai este observat i n cadrul sindromului Apert, sindromului Pfeiffer i a sindromului Jackson-Weiss.

Toi pacienii care au acanthosis nigricans asociat bolii Crouzon prezint o mutaie Ala391Glu la nivelul FGFR3.

DIAGNOSTIC - Explorri imagistice

Radiografie de craniu: prezena sinostozei deformri craniofacialeimpresiuni digitale la nivelul craniului sinusuri paranazale micihipoplazie de maxilar

DIAGNOSTIC - Explorri imagisticeRadiografie de coloan cervical:Anomalii radiografice care includ vertebra n fluture, fuziunea corpurilor vertebrale i a elementelor posterioare

Fuziunea corpurilor vertebrale la nivel cervical este prezent la aproximativ 18% dintre pacieni i implic n mod egal C2-C3 i C5-C6.

DIAGNOSTIC - Explorri imagisticeRadiografia de membre superioare:

Anomaliile la nivelul membrului superior se pun n eviden prin analiza radiologic a articulaiilor metacarpofalangiene, chiar dac mna este considerat normal din punct de vedere clinic.

Mai apare subluxaia capului radial

DIAGNOSTIC - Explorri imagisticeCT:Reconstrucia 3D a craniului permite o analiz precis a anomaliilor la acest nivel i o analiz eficient a implicaiilor patologice n perspectiva unor intervenii de corectare. www.uhrad.com

DIAGNOSTIC - Explorri imagistice

IRM:Este folosit pentru evidenierea ageneziei de corp calos i a ageneziei de nerv optic

DIAGNOSTIC DIFERENIAL Sindromul ApertSindromul Beare-Stevenson Sindromul CarpenterSindromul PfeifferSindromul Jackson-WeissSindromul Saethre-Chotzen

TRATAMENTDescoperirea precoce a afeciunilor oculare poate duce la reducerea ambliopiei prin corectarea viciilor de refracie i prin tratarea din timp a strabismului.Atrofia de nerv optic rmne o problem important nainte de cranectomia de decompresie.Un consult O.R.L. periodic este indicat pentru detectarea pierderilor de auz.

TRATAMENTConsultul genetic ar trebui s specifice urmtoarele:

Riscul pentru un pacient afectat de a avea un descendent afectat este de 50%

Vrsta naintat a tatlui crete riscul apariiei mutaiei de novo

TRATAMENTIntervenia chirurgical este important pentru corectarea att a deficienelor funcionale ct i pentru mbuntirea aspectului estetic al individului.www.ifi.uzh.ch

TRATAMENTPentru evitarea creterii presiunii intracraniene datorit hidrocefaliei se poate recurge la o untare(n majoritatea cazurilor cu cavitatea peritoneal)

n cazul obstruciilor severe ale cilor aeriene se poate recurge la traheostomie

COMPLICAII Osteomielita osului frontal, abcese extradurale i periorbitarePresiune intracranian crescutDetres respiratorie i apnee nocturnParalizie de nerv facial, cecitate, diplopieAtrofia de nerv optic

PROGNOSTICCraniosinostoza poate avea ca rezultat compresiuni asupra encefalului i retard mental

Inovaiile din chirurgia craniofacial au permis pacienilor s ajung la potenialul lor maxim prin creterea oportunitilor de dezvoltare intelectual, psihic, fiind mai uor integrai i acceptai n societate

PREZENTARE DE CAZPacient F.B. n vrst de 42 de ani se prezint la spital pentru scderea acuitii vizuale

Pacientul mai descrie urmtoarele:Somnolen n timpul zileiSforit nocturnDispnee nocturn

PREZENTARE DE CAZDin istoricul familial reiese c ali 5 membrii ai familiei prezint aceleai caracteristici faciale cu ale pacientului.

Din antecedentele personale patologice reiese faptul c pacientul a suferit o amigdalectomie, fr rezolvarea problemelor respiratorii

PREZENTARE DE CAZn urma unui examen clinic i imagistic s-a constatat c pacientul prezint:BrahicefaliePrognatism marcatRetracia maxilarului cu hipoplazie de procese malareHipertelotismMalimplantaie dentarExoftalmie La consultul oftalmologic s-a decelat o atrofie bilateral de nerv optic

PREZENTARE DE CAZ

Pe baza implicri familiale, a simptomelor i a examenelor clinic i imagistic a fost pus diagnosticul de boal ereditar, i anume Boala Crouzon

BIBLIOGRAFIEwww.uhrad.comwww.scielo.brwww.xanga.comwww.ifi.uzh.chhttp://emedicine.medscape.comwww.chsd.org