CLINICAL SCIENCE SESSION

* Kepaniteraan Klinik Senior / G1A106085 / 06 Agustus 2011

** Pembimbing : dr. Humaryanto. SpOT. M.Kes

BLOUNT DISEASE

Oleh :

SYAFRINA ARIFIN

G1A106085

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR

BAGIAN/SMF ILMU BEDAH RSUD RADEN MATTAHER

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER

UNIVERSITAS JAMBI

2

2011

BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Dalam praktek sehari-hari kita akan menemukan sejumlah anak dengan

variasi normal kelainan muskuloskletal dalam bentuk serta fungsinya terutama

pada anggota gerak bawah.1

Blount disease merupakan gangguan pertumbuhan yang ditandai dengan

adanya gangguan ossifikasi dari aspek medial tibia proksimal fisis, epiphysis dan

metaphysis. Progresifitas pada deformitas ini dimanifestasikan oleh adanya

angulasi varus dan rotasi internal tibia di bagian metaphyseal proksimal langsung

di bawah lutut.2

Blount disease dapat terjadi pada anak-anak dalam masa pertumbuhan dan

diklasifikasikan menjadi 2 kelompok : early onset dan late onset. Early onset

(pada anak < 3 tahun) disebut tipe infantil. Kelompok late onset termasuk tipe

juvenile (pada anak usia 4-10 tahun) dan tipe adolescent (pada usia 11 tahun atau

lebih) dari penyakit.2

Tibia vara diperkenalkan pertama kali oleh Erlacher, seorang physician

pada tahun 1922. Namun, oleh W.P. Blount, seorang physician dari Milwaukee,

Wisconsin yang pertama kali mendeskripsikan tentang kelainan ini pada tahun

1937.3

Blount’s disease dapat terjadi bilateral yaitu sebanyak ±60-70% dan dan

kebanyakan kasus adalah bersifat simetris.2

3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi

Tibia vara idiopatik atau Blount Disease adalah gangguan yang jarang

terjadi yang ditandai oleh kelainan pertumbuhan sisi media epifisis tibia

proksimal, mengakibatkan angulasi varus progresif di bawah lutut. Walaupun

penyebab tibia vara yang pasti tetap belum diketahui, kelainan ini tampaknya

akibat supresi pertumbuhan dari kenaikan gaya kompresif di sisi media lutut.2,4

2.2. Pertumbuhan Tulang panjang2

Proses pengerasan tulang disebut penulangan atau osifikasi. Osifikasi

pertama kali terjadi di diafisis, yaitu pusat osifikasi primer, pada akhir masa

embrionik. Pada waktu lahir, sebagian besar diafisis telah mengalami osifikasi,

sedang epifisis masih berupa kartilago. Osifikasi sekunder baru berlangsung pada

tahun-tahun pertama usia bayi. Karena osifikasi dari dua arah, dari epifisis dan

diafisis, hanya daerah di tengah-tengah kedua daerah itulah (lempeng epifisis)

yang masih berupa kartilago. Kartilago ini akan terus berproliferasi yang

dibarengi dengan osifikasi. Saat seluruh lempeng epifisis telang mengalami

osifikasi, berarti masa pertumbuhan tulang telah berhenti.

Pembentukan tulang dimulai dari perkembangan jaringan penyambung

seperti tulang rawan yang berkembang menjadi tulang keras. Jaringan yang

berkembang akan disisipi dengan pembuluh darah. Pembuluh darah ini akan

4

membawa mineral seperti kalsium dan menyimpannya pada jaringan tersebut.

Osifikasi atau yang disebut dengan proses pembentukan tulang telah bermula

sejak umur embrio 6-7 minggu dan berlangsung sampai dewasa. Osifikasi dimulai

dari sel-sel mesenkim memasuki daerah osifikasi, bila daerah tersebut banyak

mengandung pembuluh darah akan membentuk osteoblas, bila tidak mengandung

pembuluh darah akan membentuk kondroblas. Pembentukan tulang rawan terjadi

segera setelah terbentuk tulang rawan (kartilago). Mula-mula pembuluh darah

menembus perichondrium di bagian tengah batang tulang rawan, merangsang sel-

sel perichondrium berubah menjadi osteoblas. Osteoblas ini akan membentuk

suatu lapisan tulang kompakta, perichondrium berubah menjadi periosteum.

Bersamaan dengan proses ini pada bagian dalam tulang rawan di daerah diafisis

yang disebut juga pusat osifikasi primer, sel-sel tulang rawan membesar kemudian

pecah sehingga terjadi kenaikan pH (menjadi basa) akibatnya zat kapur

didepositkan, dengan demikian terganggulah nutrisi semua sel-sel tulang rawan

dan menyebabkan kematian pada sel-sel tulang rawan ini.

Kemudian akan terjadi degenerasi (kemunduran bentuk dan fungsi) dan

pelarutan dari zat-zat interseluler (termasuk zat kapur) bersamaan dengan

masuknya pembuluh darah ke daerah ini, sehingga terbentuklah rongga untuk

sumsum tulang.

Pada tahap selanjutnya pembuluh darah akan memasuki daerah epiphise

sehingga terjadi pusat osifikasi sekunder, terbentuklah tulang spongiosa. Dengan

demikian masih tersisa tulang rawan dikedua ujung epifise yang berperan penting

dalam pergerakan sendi dan satu tulang rawan di antara epifise dan diafise yang

disebut dengan cakram epifise.

5

Selama pertumbuhan, sel-sel tulang rawan pada cakram epifise terus-

menerus membelah kemudian hancur dan tulang rawan diganti dengan tulang di

daerah diafise, dengan demikian tebal cakram epifise tetap sedangkan tulang akan

tumbuh memanjang. Pada pertumbuhan diameter (lebar) tulang, tulang didaerah

rongga sumsum dihancurkan oleh osteoklas sehingga rongga sumsum membesar,

dan pada saat yang bersamaan osteoblas di periosteum membentuk lapisan-lapisan

tulang baru di daerah permukaan.

Osifikasi ini biasanya terjadi pada tulang-tulang pipih. Osifikasi ini terjadi

pada sel-sel mesenkim dan berlangsung dalam suatu membran yang dibentuk oleh

sel-sel mesenkim itu sendiri. Sel-sel mesenkim yang telah berkondensasi

berdiferensiasi menjadi osteoblast dan mulai mensekresikan matriks dan substansi

interselular. Osteoblast yang dikelilingi oleh matriks menjadi osteocyte.

Pada diafisis, sel-sel kartilago mengalami tiga hal, yaitu hipertropi,

kalsifikasi matriks serta kematian sel-selnya. Selain itu, perichondrium akan

mengalami vaskularisasi sehingga sel-sel kartilago akan berubah menjadi

osteoblast. Perichondrium pun sekarang disebut periosteum.

Pemanjangan tulang berlangsung hanya pada perbatasan antara diafisis

dan epifisis (lempeng epifisis). Hal ini dikarenakan hanya sel-sel kartilago di

bagian inilah yang mampu berproliferasi. Mendekati diafisis, sel-sel ini

mengalami hipertropi dan matriksnya akan mengalami kalsifikasi.

Jenis osifikasi ada dua macam yaitu :

1. Osifikasi Intramembranosa (osifikasi desmalis/osifikasi primer) Suatu

proses penulangan secara langsung. Osteoblast yang tumbuh menjadi

osteosit akan mempengaruhi zat-zat disekitarnya (matriks) yang mula-

6

mula cair akan menjadi kental, kemudian membentuk osteoid. Osteoid

akan mengeras karena proses pengapuran (cakification), sehingga akan

mengurung osteosit. Disinilah mulai terbentuk pulau tulang pertama, dan

tempat proses ini disebut titik penulangan (punctum ossification). Contoh

tulang yang pembentukannya melalui proses ini pada umumnya terjadi

pada tulang pipih misalnya os frontalis, os parietalis.

2. Osifikasi Intracartilaginosa (osifikasi endochondralis/osifikasi

sekunder)

Suatu proses penulangan tidak langsung, selalu didahului dengan

terbentuknya tulang rawan (cartilago) dan prosesnya lebih kompleks.

Jaringan mesencym mula-mula membentuk tulang rawan hyalin yang

sekaligus merupakan pola tulang yang akan dibentuk. Pertumbuhan

sampai menjadi tulang berlangsung melalui tahap berikut :

a. Pertumbuhan sel-sel tulang rawan: sel-sel mesencym menjadi sel

calon tulang   rawan (chondroblast) kemudian melanjut menjadi sel

tulang rawan (chondrocyte).

b. Perbanyakan dan pembesaran chondrocyte yang berderat-deret

menurut poros panjang tulang.

c. Pengapuran matriks tulang rawan

d. Pergantian tulang rawan yang mengapur dengan tulang secara proses

penulangan langsung.

e. Proses ini umumnya dimulai dari kedua ujung bakal tulang (bakal

epiphyse), sedang ditenha batang tulang yang juga merupakan pusat

7

penulangan prosesnya berlangsung secara primer. dengan demikian

tulang yang proses pembentukannya secara tidak langsung sekurang-

kurangnya memiliki tiga punctum osifikasi.

Gambar : Pertumbuhan Tulang Panjang

2.3. Faktor Predisposisi4

a. Jenis Kelamin

Anak perempuan lebih sering terkena disbanding anak laki-laki.

b. Obesitas

Adolescent tibia vara (Blount disease) dapat berhubungan dengan obesitas.

Obesitas merupakan salah satu predisposisi terjadinya trauma berulang, yang

langsung menekan lempeng pertumbuhan pada medial tibial dan menyebabkan

varus deformity. Ukuran antara metaphyseal-diaphyseal dan tibiofemoral angle

menunjukkan malalignment pada pasien overweight.

c. Early Walking

8

Sebagian anak, belajar berjalan terlalu cepat sehingga menyebabkan stres

berulang-ulang dan beban tubuh yang dapat menekan atau menghambat

pertumbuhan tulang yang berkembang.

d. Ras

e. Riwayat Keluarga

Dilaporkan bahwa anak yang memiliki keluarga kemungkinan lebih besar

terkena blount disease.

2.4. Patofisiologi2

Blount disease dapat disebabkan oleh karena kekuatan yang menekan

proximal medial metaphysis os tibia sehingga dapat mengubah pembentukan

ossifikasi endochondral. Tidak jelas apakah kelainan tersebut disebabkan oleh

perubahan intrinsik pembentukan tulang yang diperburuk oleh kekuatan tekan

atau oleh kekuatan-kekuatan tekan yang menyebabkan gangguan dalam

pembentukan tulang normal endokhondral.

Weight bearing sangat diperlukan, karena penyakit tidak terjadi pada

pasien nonambulatory. Cook dkk, menghubungkan epidemiologi dan temuan

histologis dalam suatu model yang memberikan bukti bahwa kelebihan

biomechanical dalam patofisiologi tibia vara tipe infantile. Mereka menganalisis

sikap ekstremitas pada anak-anak dan ditentukan bahwa 10°-20° mengalami cacat

varus, pada anak usia 2 tahun dan 5 tahun, masing-masing, dapat menghasilkan

kekuatan kompresif yang dapat menyebakan hambatan pertumbuhan dari medial

tibial physis.

9

Jika tulang rawan pada aspek medial plateu rusak, osifikasi tertunda pada

sisi medial tibia dibandingkan dengan sisi lateral. Hasilnya adalah angulasi Varus

progresif di bawah lutut dan peningkatan kekuatan tekan pada physis, yang

mengubah arah gaya berat tubuh pada epiphysis tibialis atas dari tegak lurus

menjadi obliq. Para arah obliq, gaya ini cenderung untuk menggantikan epiphysis

tibialis lateral.

Patogenesis dari bentuk remaja penyakit ini masih kurang jelas

dibandingkan dengan bentuk kekanak-kanakan. Beberapa penulis

mempertimbangkan 2 bentuk untuk memiliki patofisiologi yang sama, sementara

penulis lain menganggap mereka menjadi entitas yang terpisah. Blount disease

tipe adolesen tidak muncul untuk progresif seperti pada tipe infantile. Faktor-

faktor seperti cedera atau infeksi pada physis telah diduga memainkan peran

etiologi, namun, sebagian besar pasien tidak memiliki riwayat trauma atau infeksi

yang dapat meragukan diagnosis.

2.5. Manifestasi Klinik1,2,4,5

Manifestasi klinik pada blount disease, berbeda berdasarkan tipe, yaitu :

1. Tipe infantile (early onset)

Bentuk infantil tibia vara paling lazim, terutama mengenai anak

perempuan dan kulit hitam, terdapat obesitas yang nyata, sekitar 80%

terjadi bilateral, tonjolan metafisis media hebat, torsi tibia interna, dan

ketidaksesuaian panjang kaki. Kelainan ini banyak ditemukan pada umur

2-10 tahun (10%). Diduga terjadi kerusakan pertumbuhan dan osifikasi

pada bagian medial epifisis tibia proksimal.

10

2. Tipe adolescent (late onset)

Didominasi laki-laki dan kulit hitam, obesitas yang nyata, tinggi normal

dan di atas normal, sekitar 50% keterlibatan bilateral, deformitas genu

varum progresif lambat, nyeri yang lebih merupakan keluhan utama awal,

tidak teraba tonjolan metafisis medial proksimal, torsi tibia interna

minimal, kelemahan ligamentum kolaterale mediale ringan, dan

ketidaksesuaian panjang tungkai bawah yang ringan. Mengenai anak usia

10-13 tahun. Mungkin disebabkan oleh karena penghentian pertumbuhan

dari lempeng epifisis.

2.6. Stadium6

1. Stadium I

Stadium ini terlihat pada anak saat usia 3 tahun. Terdapat ossifikasi yang

irregular dengan gambaran radiolusen zona didaerah jaringan kalsifikasi

dari metafisis. Bagian medial metafisis yang menonjol ke medial

2. Stadium II

Stadium ini terlihat pada anak berusia antara 2,5 sampai 4 tahun. Tampak

daerah kompresi lateromedial dari garis osifikasi di sepertiga medial

metafisis. Di bagian atas tampak lebih radiolusen dari bagian metafisis.

Bagian medialdari epifisis tulang berbentuk seperti baji.

3. Stadium III

Tampak pada anak usia 4-6 tahun. Ditandai dengan daerah kompresi yang

menekan bagian kartilago metafisis. Daerah radiolusen menunjukkan

daerah metafisis.

11

4. Stadium IV

Tampak pada anak berusia 5-10 tahun. Daerah epifiseal plate menyempit

sedangkan epifisealnya melebar. Bagian tepi medial yang ireguler.

5. Stadium V

Tampak pada anak berusia 9-11 tahun. Linea transversus medialis tidak

tampak lagi pada epifiseal plate.

6. Stadium VI

Tampak pada usia anak 10-13 tahun

Gambar : Stadium Blount Disease

2.7. Diagnosis

Pada anak-anak mungkin tidak merasakan keluhan apapun. Namun pasien

dengan tibia varum tipe juvenile biasanya mengeluhkan rasa sakit di sepanjang

sisi medial lutut. Pengamatan visual merupakan metode diagnosis pertama.

Penampilan dengan kaki yang pengkor mungkin merupakan tanda khas. Jarak

antara lutut diukur dengan anak berdiri tegak. Jika ruang antara lutut lebih dari

lima cm (1 1/4 inci) pengujian lebih lanjut diperlukan. Lihat juga apakah sifatnya

simetris atau asimetris. 1,7

12

Dokter dapat melihat gait atau cara anak berjalan. Anak mungkin

mengalami kesulitan berjalan tanpa tersandung. Cara berjalan anak tidak terlihat

normal. Dia akan menyodorkan kaki keluar jauh dari kaki yang lain ketika

berjalan di kaki yang terkena. 1,7

Gambaran klinik blount disease

Pemeriksaan radiologis tipe infantile menurut Langenskiold dibagi

menjadi 6 fase yang disesuaikan dengan umur penderita, dimana dijelaskan

tingkat kerusakan dari epifisis bagian medial tibia proksimal dan metafisis.1

Pemeriksaan radiologi tipe adolesen berbeda dengan tipe infantile yaitu

dimana bagian tengah dari separuh bagian medial lempeng epifisis menyempit

dengan densitas tulang yang meningkat pada sisi lain. Bentuk epifisis normal dan

tidak ditemukan kelainan. 1

Pada anak dengan tibia vara biasanya dilakukan foto rontgen AP pada

kedua ekstremitas bawah dan posisi lateral pada ekstremitas yang terkena. Posisi

anak berdiri dengan pembebanan memungkinkan terlihatnya deformitas klinis

maksimal. Fragmentasi dengan deformitas tahap penonjolan dan penonjolan

13

metafisis tibia medial proksimal merupakan tanda-tanda utama kelompok

infantil.4

Gambar :

a. Metaphyseal/Diaphyseal Varus Angle

b. Tibial-Femoral Angle

Perubahan dalam metafisi tibiale medialis kurang mencolok pada bentuk-

bentuk mulai awal, yang ditandai oleh adanya baji bagian medial epifisis, depresi

artikuler posteromedial ringan, fisis lengkung ke arah kepala serpiginosa, dan

tidak ada fragmentasi atau ringan atau tonjolan metafisis medial proksimal.4

Kadang-kadang, atrografi, foto resonansi magnetik, atau tomografi

mungkin perlu untuk menilai meniskus, permukaan artikuler tibia proksimal, atau

integritas fisis tibia proksimal. Ini biasanya dicadangkan untuk deformitas yang

lebih berat.4

14

Gambar :

Radiologi Blount Disease tipe Infantil

Gambar :

Radiologi Blount Disease tipe adolesen

2.8. Penatalaksanaan

1. Non-operatif

Penatalaksanaan ortotik dapat dipertimbangkan pada anak dengan tibia

vara infantil yang berumur 3 tahun atau lebih muda dengan deformitas ringan.

Pada sekitar 50% anak yang memenuhi kriteria ini, deformitas dapat terkoreksi

15

secara memadai. Orthosis lutut-pergelangan kaki-kaki harus digunakan dengan

satu medial tegak, tanpa lutut bergantung. Bantalan dan tali pengikat harus

ditempatkan pada femur distal dan tibia proksimal untuk mempergunakan gaya

valgus. Orthosis harus dipasang 22-23 jam setiap hari. Trial maksimum 1 tahun

manajemen orthotik sekarang dianjurkan. Jika koreksi total tidak dicapai sesudah

1 tahun atau jika penjelekan terjadi selama waktu ini, kemudian terindikasi

osteotomi korektif. 4

Seorang ahli rehabilitasi medik akan bekerja sama dengan keluarga untuk

memberi edukasi mereka bagaimana mengenakan dan melepas orthosis. Anak

mungkin memerlukan bantuan dengan gaya berjalan pelatihan (belajar cara

berjalan dengan benar). Terapis akan membantu anak belajar bagaimana

menggunakan alat bantu apapun (misalnya, alat bantu jalan, tongkat) yang

mungkin diperlukan. 4

Kegagalan untuk memperbaiki deformitas tibia vara sering mengakibatkan

kerusakan permanen pada pertumbuhan lempeng pertumbuhan dan berkembang.

Kemudian, degenerasi sendi dapat terjadi. 4

2. Operatif

Indikasi penanganan bedah tibia infantil adalah usia 4 tahun atau lebih,

kegagalan penatalaksanaan ortotik, dan deformitas lebih berat. Osteotomi valgus

tibia proksimal dan osteotomi diafisis fibula terkait biasanya merupakan prosedur

pilihan. Pada tibia vara yang mulai lambat, koreksi juga diperlukan untuk

memperbaiki sumbu mekanik lutut. Pilihan bedah yang sama seperti disajikan

pada anak yang lebih tua dengan tibia vara infantil dapat diterapkan pada

16

kelompok umur ini. Osteotomi valgus tibia proksimal dan osteotomi diafisis

fibula merupakan prosedur yang paling lazim.4

Osteotomy dengan fiksasi internal biasanya sembuh dalam enam sampai

delapan minggu. Pada olahragawan akan dikurangin menjadi lima sampai enam

minggu setelah operasi jika ada cukup tulang membangun-up untuk mencegah

perubahan atau kehilangan posisi. Cast kedua diterapkan yang membuat lutut

lurus tetapi kaki dan pergelangan kaki bebas untuk meletakkan berat badan

melalui kaki. 4

Ketika anak operasi dengan fixators dan gangguan eksternal osteogenesis,

koreksi bertahap dari cacat berlangsung selama tiga minggu. Setelah tibia adalah

menegakkan, batang tambahan digunakan untuk menstabilkan bingkai eksternal.

Frame diambil dari sekitar 12 minggu pascaoperasi.4

Gambar :

Surgical Correction : Proximal Tibial Osteotomy

17

Gambar :

Realignment by External Fixation-Taylor Frame

2.10. Perawatan Post Operatif4,8

a. Terapi Diet

Terapi diet direncanakan berdasarkan individu. Hal ini bertujuan untuk

membuat defisit 500-1000 kkal/hari.

b. Aktivitas Fisik

Pada penderita obesitas, terapi harus dimulai secara perlahan dan

intensitasnya sebaiknya ditingkatkan secara bertahap. Pasien dapat

memulai aktivitas fisik dengan berjalan selama 30 menit dengan jangka

waktu 3 kali seminggu dan dapat ditingkatkan intensitasnya selama 45

menit dengan jangka waktu 5 kali seminggu. Dengan regimen ini,

pengeluaran energy tambahan sebanyak 100 sampai 200 kalori per hari

dapat dicapai.

18

c. Farmakoterapi

Sibutramine dan Orlistat merupakan obat-obatan penurun berat badan

untuk penggunaan jangka panjang untuk pasien dengan indikasi obesitas.

Sibutramine ditambah diet rendah kalori dan aktivitas fisik terbukti efektif

menurnkan berat badan dan mempertahankannya. Orlistat menghambat

absorpsi lemak sebanyak 30 persen.

19

DAFTAR PUSTAKA

1. Rasjad, Chairuddin. Pengantar Ilmu Bedah Ortopedi. Jakarta : PT. Yarsif

Watampone. 2003.

2. Lavernia, Carlos J. Blount Disease. Serial Online diunduh dari URL:

http://emedicine.medscape.com/article/406458-overview. 2 Agustus 2011

3. Columbia Orthopaedics. Blount disease. Diunduh dari URL :

http://www.childrensorthopaedics.com/blountsdisease.html. 2 Agustus

2011

4. Behrman, Richard E, et al. 2000. Ilmu Kesehatan Anak, edisi 15. Jakarta :

EGC

5. Anonymous. Bow Leg. Diunduh dari URL : http://www.pediatric-

orthopedics.com/Topics/Bow_Legs/bow_legs.html. 2 Agustus 2011

6. Lovell, Winter. Pediatric Orthopaedics Second Edition. Philadelphia :

Lippincott Company.

7. Anonimous. Blount's Disease in Children and Adolescents. Diunduh dari

URL : http://www.eorthopod.com/content/blounts-disease-in-children-

and-adolescents. 2 Agustus 2011

8. Setiati, Siti. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta: Pusat

Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI

20