bİrleŞİk prenatal tarama testlerİ - duzen.com.tr · prenatal tarama testleri tarihi 1866 İlk...

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ

Dr. Alev ÖktemDüzen Laboratuvarlar Grubu

Prenatal tarama testleri kavramları

Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Risk: Taranan hastalık için etkilenmiş fetus olma olasılığı. Yakalama Oranı (DR): Risk değerlendirmesi sonucunda etkilenmiş

hamileliği tespit edebilme yüzdesi. Etkilenmiş fetusların %70-90’ında yüksek riskli sonuç verilir.

Yalancı pozitiflik hızı (FPR): Tüm raporların içerisinde etkilenmemiş fetuslara yüksek risk verilme yüzdesi. 30-40 yüksek riskli sonucun 1 tanesi etkilenmiş fetustur.

Hedef: Yüksek DR, düşük FPR

TOPLUM

Risk Değerlendirme

• Yaş• Demografi• Marker• Ultrason

Yüksek Risk Düşük Risk

Diagnostik TestlerInvazive prosedür(Amniyosentez, CVS)

Aksiyon yok

Prenatal tarama testleri ile taranan hastalıklar ve ölçülen marker ilişkisi

NTD (Open spina bifida); yolk sac ve fetal karaciğerde yüksek miktarda üretilen AFP, NTD lerinde deri bütünlüğü olmadığı durumlarda büyük miktarlarda anne kanına geçer.

Down sendromu; Plasenta tarafından gebelikle birlikte üretilmeye başlanan hCG nin Down sendromundaki ektra kromozomun hCG üretim mekanizması üzerine etkisi ile anne kanında yükseldiği, Down sendromu ile etkilenmiş fetusun gebelik haftası gerisinde kalarak küçük olması nedeniyle ilgili dönem için AFP, uE3 ve PAPP-A hormonlarının düşük bulunduğu düşünülmektedir.

Prenatal tarama testleri tarihi 1866 İlk Down Sendromu (DS) tanımlandı 1933 DS ile yaş ilişkisi kuruldu. 1966 Amniyotik sıvıda DS için kromozom analizi yapıldı. 1970 DS için anne yaşı kullanılmaya başlandı. 1972 anne serumunda AFP yüksekliği ile NTD arasında ilişki kuruldu. 1983 anne serumunda AFP düşüklüğü ile DS arasında ilişki kuruldu. 1988 Triple test kullanılmaya başlandı. (1992) 1990 NT yüksekliğinin DS ile ilişkisi kuruldu. 1991 Birinci trimetserda PAPP-A düşüklüğünün DS ile ilişkisi kuruldu. 1992 Birinci trimetserda hCG yüksekliğinin DS ile ilişkisi kuruldu. 1992 İkinci trimesterda İnhibin A yüksekliğinin DS ile ilişkisi kuruldu. 1997 Birinci trimester kombine tarama testi kullanılmaya başlandı. (1999) 1999 Birinci ve ikinci trimester markerları birlikte değerlendirilerek İntegre test kavramı

oluştu. 2001 NB yokluğu ile DS ilişkisi kuruldu. 2004 Ardışık tarama testi kavramı oluştu.

Aynı gebelik döneminde birinci ve ikinci trimester tarama testleri yapılmış vakaların risk oranı verileri

Toplam 4622 1 ve 2. trimester uyumlu (%94.5)Her ikisi düşük risk (%99.7)Her ikisi yüksek risk (%0.03) 1 ve 2. trimester uyumsuz (%5.5)1. trimester yüksek risk 2. trimester düşük risk (%14)1. trimester düşük risk 2. trimester yüksek risk (%86)

Prenatal tarama testleri politikası

UKNSC İngiltere’de 2007-2010 yıllarında tarama testi için hedef olarak %3 FPR ile %75 yakalama oranı belirlemişken, Nisan 2010 dan sonra tarama testlerinin hedefi <%2 FPR ile >%90 yakalama oranı olarak revize edilmiştir.

UK National Screening Committe

Birleşik tarama testi yakalama oranları(%3 FPR)

AFP, hCG, uE3, İnhA %60 PAPP-A, hCG, NT %81 Sequential PAPP-A, hCG (10), NT(11), AFP, hCG, uE3, İnhA (15-21) %92 Contingent PAPP-A, hCG (10), NT(11), AFP, hCG, uE3, İnhA (15-21) %90 İntegre PAPP-A, hCG(10), NT(11), AFP, hCG, uE3, İnhA (15-21) %92

Prenatal Screening Perspectives 2009

Tarama testi kombinasyonları yakalama oranları (%5 FPR ile)

Test kombinasyonu %AFP 42hCG (2. trimester) 53uE3 52İnhibin A 59Üçlü test 74Dörtlü test 81PAPP-A 67hCG (1.trimester) 32Birinci trimester kombine 80Birinci trimester biyokimya 60PAPP-A, NT, AFP, uE3, hCG, İnh-A 92PAPP-A, AFP, uE3, hCG,İnh-A 89 SURUSS

Birinci Trimester Kombine Test

BİYOKİMYA MARKERVE USG İLE NT ÖLÇÜMÜ

EŞZAMANLI

BİRLİKTE RİSKDEĞERLENDİRMESİ

YÜKSEK RİSKİLERİ İNCELEME

ÖNERİSİ VAR

DÜŞÜK RİSKİLERİ İNCELEME

ÖNERİSİ YOK

10‐13 hafta 6 gün

Birinci trimester erken biyokimya ile kombine test

BİYOKİMYA MARKERÖLÇÜMÜ

USG İLE NT ÖLÇÜMÜ

BİRLİKTE RİSKDEĞERLENDİRMESİ


ÖNERİSİ VAR


ÖNERİSİ YOK

10‐11 hafta 11‐13 hafta 6 gün

İkinci trimester test


RİSKDEĞERLENDİRMESİ


ÖNERİSİ VAR


ÖNERİSİ YOK

14‐22 hafta 6 gün

İntegre Test


EŞZAMANLI


YAPILMAZ

BİYOKİMYA MARKER ÖLÇÜMÜ

BİRİNCİ TRİMESTER VERİLERİ İLE BİRLİKTE

RİSK DEĞERLENDİRİLMESİ


ÖNERİSİ VAR


ÖNERİSİ YOK

10-13 hafta 6 gün 15-21 hafta 6 gün

İntegre Test (serum)



YAPILMAZ





ÖNERİSİ VAR


ÖNERİSİ YOK


Stepwise sequential(Adım Adım Ardışık)


EŞZAMANLI


YAPILIR VE RAPOR EDİLİR.





ÖNERİSİ VAR


ÖNERİSİ YOK


Contingent test (Aşamalı Ardışık)

BİRİNCİ TRİMESTER 10-13 hafta 6 gün


EŞZAMANLI


YAPILIR VE RAPOR EDİLİR


ÖNERİSİ VAR

BORDERLINE RİSK

İKİNCİ TRİMESTER 15-21 hafta 6 gün





ÖNERİSİ YOK


ÖNERİSİ VAR


ÖNERİSİ YOK

Patolojik tablo AFP uE3 hCG

Down sendromu ↓ ↓ ↑

Fazla hesaplanmış yaş ↓ ↓ ↑

Trizomi 18 ↓ ↓↓ ↓↓

Hamilelik Yok ↓ ↓ Tespit edilmez

Fetal Kayıp Başlangıçta ↑Sonra ↓↓

↓↓ ↓↓

Turner (hidropslu) Hafif ↓ ↓↓ ↑

Turner (hidropsuz) Hafif ↓ ↓↓ ↓

OSB ↑ - -

Non molar triploidi - ↓ ↓↓

Parsiyel molar triploidi - ↓ ↑

SLOS Normal ↓↓↓ Normal

Anensefali ↑↑↑ ↓↓ ↓

MoM kombinasyonlarının olası nedenleri

AFPYüksek DüşükNTD Down sendromuÇoğul gebelik Edwards sendromuAbdominal duvar defektiİntrauterin ölümÖzefagial ve duodenal atreziSpontan abortus

Maternal HCCHepatit Siroz

hCGYüksek DüşükDown sendromu Ektopik gebelikÇoğul gebelik Edwards sendromuTurner sendromuHidrops fetalisIUGGİntrauterin ölümPreeklampsiFetal distress

uE3

Yüksek DüşükÇoğul gebelik Down sendromuErken doğum riski Edwards sendromuKonjenital adrenal hiperplazi Steroid sülfataz defekti

SLOS

İnhibin-A

Yüksek DüşükDown sendromuÇoğul gebelikOver tümör

PAPP-AYüksek DüşükÇoğul gebelik Down sendromu

Edwards sendromuPatau sendromuDiğer aneuploidilerFetal kayıpErken doğumDüşük doğum ağırlığıPreeklampsi

Taranan hastalıklardan etkilenmiş vakalar için ortalama MoM değerleri

Hastalık Marker Ortalama MoM değeri

NTD (OSB) AFP 3.5

NTD (Anensefali) AFP 7.7

DOWN Sendromu AFP 0.75

hCG 2.06

uE3 0.70

İnhibin A 2.54

PAPP-A 0.4

EDWARDS sendromu AFP 0.65

uE3 0.43

hCG 0.36

PAPP-A 0.32

Smith Lemni Opitz Sendromu (SLOS) Kolesterol sentezindeki 7-dehidrokolesterol redüktaz eksikliği nedeniyle 7-dehidrokolesterol

düzeyinde artış ve kolesterol düzeyinde düşüklük söz konusudur. Kolesterol sentezi bozukluklarında iskelet malformasyonları, dismorfik yüz gelişimi, psikomotor

retardasyon, büyüme geriliği Klinik bulgular; mikrosefali, büyüme geriliği, büyümede geçikme, dismorfik yüz hatları, kol

anomalileri (özellikle parmaklarda sindaktili ve polidaktili), kalp ve böbrek bozuklukları. Otozomal resesif geçişli Görülme sıklığı 1/10000-1/60000 Prenatal Tarama: Pozitif olduğunda rapor ediliyor.

Cut-off: 1/50Ue3 düşükAFP ve hCG normal veya düşük

Genetik test: Hastalığın klinik tablosu çok çeşitli ciddiyetlerde olabileceği için tanı sonrası mutlaka genetik danışmanlık verilmesi gerekmektedir. Akrabalık ilişkisinin bildirilmesi önemlidir.

bİrleŞİk prenatal tarama testlerİ - duzen.com.tr · prenatal tarama testleri tarihi 1866 İlk...

Documents