biotekniikka nykytila ja tulevaisuus€¦ · tutkijoiden ja kansanedustajien seura - tutkas – ja...

43
BIOTEKNIIKKA - NYKYTILA JA TULEVAISUUS Toimittanut Ulrica Gabrielsson

Upload: others

Post on 19-Nov-2020

1 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

BIOTEKNIIKKA

- NYKYTILA JA TULEVAISUUS

Toimittanut Ulrica Gabrielsson

Page 2: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004 keskustelutilaisuuden "Biotekniikka – nykytila ja tulevaisuus". Tilaisuuden avasi Tutkaksen puheenjohtaja, kansanedustaja Kalevi Olin. Alustajina toimivat akatemiaprofessori Leena Peltonen-Palotie Helsingin yliopistosta, kansleri Eero Vuorio Turun yliopistosta, pääsihteeri Ritva Halila ETENEstä, pääsihteeri Salla Lötjönen Tutkimuseettisestä neuvottelukunnasta, ryhmäpäällikkö Kirsi-Marja Oksman-Caldentey VTT:stä, FT Reetta Kettunen Helsingin yliopistosta ja toimialajohtaja Juha Vapaavuori SITRAsta. Kommenttipuheenvuoron pitivät kansanedustajat Aila Paloniemi, Timo Soini ja Sirpa Asko-Seljavaara. Tilaisuuteen osallistui noin 100 henkilöä. Tähän julkaisuun sisältyy kaikki tilaisuudessa pidetyt alustukset.

Page 3: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

SISÄLLYSLUETTELO Ihmisen genomitieto ja sen hyödyntäminen Akatemiaprofessori Leena Peltonen-Palotie, Helsingin yliopisto Bio- ja geenipankki Kansleri Eero Vuorio, Turun yliopisto, Tutkimuseettinen neuvottelukunta Kommenttipuheenvuoro: eettisiä näkökohtia Pääsihteeri Ritva Halila, ETENE Kommenttipuheenvuoro: oikeudellisen sääntelyn tarve ja tavoitteet Pääsihteeri Salla Lötjönen, Tutkimuseettinen neuvottelukunta Kasvibiotekniikka: lääkekasveista räätälöityyn hyödyntämiseen Ryhmäpäällikkö Kirsi-Marja Oksman-Caldentey, VTT Kommenttipuheenvuoro: yhteiskunnalliset kysymykset FT Reetta Kettunen, Helsingin yliopisto, Biotekniikan neuvottelukunta Biotekniikan innovaatioprosessit ja rahoitus Toimialajohtaja Juha Vapaavuori, SITRA

Page 4: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Akatemiaprofessori Leena Peltonen-Palotie Helsingin yliopisto IHMISEN GENOMITIETO JA SEN HYÖDYNTÄMINEN

Ihmisen geenitieto ja sen hyödyntäminen

Leena PeltonenAcademy Professor

University of Helsinki and National Public Health Institute, Finland

Human Genome Project

22 000 protein coding genes (www.wnsembl.org/Homo_sapiens)

Over 10 million SNPs ( > 1% frequency), 7 million catalogued ( www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP)

More tahn 1400 genes correlated directly with the disease (www.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez)

Page 5: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Genomics era in Biomedicine For the first time in human history we can produce a high-resolution picture of our individual genomes and monitor for changes in diseases

For the first time the role of genetic and life-style risk factors can be defined

Special Finnish (European) competitive advantage of in biomedical research can be utilized in this historical era

Genetic TraitsSimplex or monogenic Complex or multifactorial

Phenotype

Susceptibilitygene

EnvironmentLife Style etc.

Susceptibilitygene

Susceptibilitygene

Modifying gene

Diseasegene

Phenotype

Identification of Mutated Genes

Monogenic Diseases

1580 disease phenotypes

1270 mutated genes

Common Diseases

Mostly rare high impact genes

Page 6: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Until now:

Validate hypothesis by serial application of diverse experimental approaches to one or a few genes proteins.

After genome projects:

Generate hypothesis using one or few parallel high-throughput approaches to obtain data on large group of genes/proteins.

The basis of modern medicine

Genetic Information

Diagnostics

New diagnosticclassification

Molecularpathogenesis

Environmentaleffect

Novel therapeutics & prevention

European Strengths

Good, equal education

Equal health care

Developed social infrastructure

Developed information technology and networks

Page 7: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Identification of Complex Identification of Complex Disease Genes in Isolated Disease Genes in Isolated

PopulationsPopulationsHigher degree of genetic homogeneity

-Fewer mutations in disease genes-Mutations technically easier to identify (LD)

Higher degree of environmental homogeneity- Life style,diet, culture- Training of physicians, clinical practice

Case ofof FinlandFinlandHigh quality national health careHigh quality national health care

Equal high quality educationEqual high quality education

Genetically homogeneous population

Reliable healthcare registers

High quality epidemiology and mathematics

Population registers

Internationally recognized genetic research

Top expertise in information technology

Founder Effect

Genetic Drift

Isolation

Regional Expansion

Enrichment of Rare DiseasesFin-Major mutationPopulation records since 1634Registers of one payer health care system”Inbred” training of cliniciansFavorable attitudes by public

Finland Finland --One of the best characterized One of the best characterized

populations for disease mutationspopulations for disease mutations

Page 8: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

GRACILE (death in infancy) LAAHD (intrauterine death) FSH-RO (fertility disturbance)

EPMR (progressive retardation) PEHO (progressive retardation) TMD (muscle disease) dominant

RAPADILINO (growth disturbance with malformations)LCCS (intrauterine death) IOSCA, OHAHA (progressive retardation)

CHS (progressive retardation) vLINCL (progressive retardation)

HYDROLET (intrauterine death) SALLA (progressive retardation)

MKS (intrauterine death) MEB (severe retardation)

TCD, CHM (eye disease), X -recessiveINCL (progressive retardation) HOGA (eye disease)

DTD (growth disturbance)JNCL (progressive retardation)CHH (growth disturbance)

MUL (growth disturbance) FAF (eye, nerve and skin disease) dominant

USH3 (ear and eye disease) PLOSL (progressive retardation)

AGU (progressive retardation)CLD (watery diarrhea)

NKH (severe retardation)LPI (metabolic disease) CCD (watery diarrhea)

APECED (autoimmune polyendocrinopathy)RESCH, RS (eye disease), X- recessive

PME (neurological disease) SMB12 (anemia)

CNA2 (eye disease) CNF (kidney disease)56... 58... 60... 62... 64... 66... 68... 70... 72... 74... 76... 78... 80... 82... 84 ...86... 88... 90... 92... 94... 96... 98

The The DiseaseDiseaseGenomeGenome of of FinnsFinns

Gene cloned -Mutation knownLocalizationknownNo localization

FinnishDisease

Database

HTIFincarrier

α1ATz-allelecarrier

HFEC282Ycarrier

α1AT z-allele/CNFmajor/LCHADG1528Ccarrier

DTDFin/LPIFincarrier

GJB235∆Gcarrier

Finland Chip

Page 9: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

DNA-Chip for population screening

2400 DNA-samples analyzed for 31 disease mutations on the chip

Prevalence of recessive mutations

Regional variations

Feasibility for large screening programs

Who carries a mutation?

Finnish diseases:1:6Any of 31: 1:2,6

Finnish:1:8Any: 1:3

Finnish diseases 1:10Any of 31: 1:3

General lessonsGeneral lessons

Disease mutations are common (1:3) when monitoring for only 31 mutations

If 22 000 mutations would be monitored

Every individual carries multiple mutations

Page 10: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Genetics can dramatically help in our understanding of common,

complex diseases

Identification of key pathways involved

Find the gene in rare familiesPick the allelic markersTest them for association in case/control samplesAnalyze multiple populationsDetermine the population attributable fraction and

significance in epidemiological cohorts

Common Trait Genome Scans in Common Trait Genome Scans in Finnish study samples Finnish study samples

Multiple sclerosis Schizophrenia Combined hyperlipidemiaLow-HDLHypertensionOsteoarthritis, small jointObesity&BMIStatureMigraine Autism Lactose intolerance

AsthmaDyslexiaCrohn’s syndrome & ulcerative coliFamilial ventricular tachycardiaCoronary artery diseaseType II DiabetesPre-eclampsiaPsoriasis

Most loci replicated in other populat

Identification of a DNA variantin patients / families

Complex Diseases

Epidemiological studies Functional studies

Page 11: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Disease Mutations

Fully penetrantmonogenic disease

Coding region mutationscSNPs

Partially penetrantpolygenic disease

Non-coding and regulatoryregion mutationsrSNPs

Common disease study Common disease study samplessamplesMultiplex families

Ascertainment bias for rare, high impact genes

To identify defective pathways

Case–control samples

“Mixed bag” of rare and common genes,

To verify the relevance of variants

Epidemiological cohorts

To define the size of the effect of genetic versus environmental risk factors

Genetic PredispositionGenetic Predispositionof Common Diseasesof Common Diseases

A common allelemodest relative risklittle familial recurrencehigh population attributable fraction

A rare allelehigh relative riskmuch familial recurrencelow population attributable fraction

Page 12: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Different study samples meaningful for different aims

For identification of novel genes and metabolic pathways

Families, sibpairs, ascertained for a given trait (disease)

Case control samples

For risk impact estimationFor new diagnostic entities

Epidemiological study samples with excessive amount of health care and life style information

Necessity of large numbersCurrent diagnostic classification of diseases does not

reflect the molecular backgroundDisease alleles of common diseases are probably old

and have a wide diversity

We need huge ascertained and non-ascertained populations samples from several populations to :

1) identify disease predisposing variants2) verify their significance

LARGE BIOBANKS

Estonian Genome project (Egeen) DeCode (Iceland)Carthagen (Canada)UK BiobankSwedish National Biobank Program (Swegene,

Wallenberg Consortium North)Genomeutwin cohortsNIH Prospective cohort based population study

Page 13: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Biobanks and Finland

Biobank can be a trash bank without detailed clinical and epidemiological data, DNA:s are worth of nothing

Most biobanks will be useful 10-20 years from now

Finland could start from ”the other end”, not from biobanks but from epidemiological data collections

Benefits from epidemiological samples for society materialize relatively soon

Examples of epidemiological Examples of epidemiological study samples in Finlandstudy samples in Finland

SizeSize Consented Consented DNADNA--samplessamples

For cardiovasculartraits

FINRISK 92 8000 560097 10000 870002 11000 10 000

For diabetes 6000 2000For autism 2000 2000For psychosis 3000 3000

Total: ~ 32 000

Examples of Finnish Population Cohorts

SizeSize Consented Consented DNADNA--samplessamples

Twin cohort 170 000 27 000Health 2000 cohort 11 500 11 500(National health study)Northern Finland

cohort 66 12 000 11 000cohort 86 9500 9000

Total: ~ 60 000

Page 14: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Gene-gene interactions

Protein-protein-interactions

Genome studies

EnvironmentLife style

Complex Diseases

Gene 1

Risk profile in population

Risk profiles in families

11 22 33

Impact

11 22 33 11 22 33 11 22 33 22 33

Gene 2

Gene 3

EnvironmentLife Style

EnvironmentLife Style

The strength of Finnish epidemiological cohorts

Solid epidemiological criteria have been used to collect the study samples

Excessive amount of life style and health-related data has been collected

Possibility for longitudinal studies

All these features do not exist in current biobanks

Page 15: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

European niche in BiomedicineEuropean niche in BiomedicineReliable health care infrastructure

High quality, equal education

Top level expertise in genetics, epidemiology, clinical medicine and mathematics

Unique possibilities in health care-related genome research and it’s rapid implementation in health care

Key issuesExpertise in epidemiologyExpertise in clinical medicineHigh quality biological samples collection,

storage and database system High throughput genotyping and sequencing

centers Expertise in biocomputational analysesAccess to multiple different population samplesIntegration of human studies with studies in

experimental species Attractive environment for top scientists worldwide

Nordic Countries: 24 millionNational health care systemNational health care system

Equal, high quality education

Some isolated populations

Reliable healthcare registers

Traditions in epidemiology and mathematics

Accurate population registers

Traditions in genetic research

Expertise in information technology

Page 16: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Nordic Center of Excellence in Disease Genetics: Partners

Helsinki, Finland Helsinki, Finland UH, NPHI, FolkhälsanUH, NPHI, Folkhälsan

Stockholm, Sweden Stockholm, Sweden KIKI

UppsalaUppsala, , Sweden Sweden University of UppsalaUniversity of Uppsala

Lund, Malmö, Sweden Lund, Malmö, Sweden Wallenberg Lab., Wallenberg Lab.,

Univ. f Lund Univ. f Lund Århus, Denmark Århus, Denmark

Århus University Hosp.Århus University Hosp.

GENOMEUTWIN(genomeutwin@org)

Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes predisposing to common diseases

One of the large EU GenomicsCenters, co-ordinated byFinland

8 countries, 800 000 twinpairs

13,4M €To use European twin and populations cohorts fo studygenetic and life style risk factorsof common traits

—stature, BMI, CHD, stroke, migraine,

www.genomeutwin.org

Page 17: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

GENOMEUTWINresearch, networking, training

Twin cohortsAustralian twinsDanish twinsFinnish twinsItalian twinsDutch twinsNorwegian twinsUK twinsSwedish twins

Intellectual core facilitiesDNA isolation and genotyping (Uppsala,Helsinki)

Epidemiological expertise (Odense)

Database expertise (Stockholm)

Biocomputing expertise (Leiden)

Ethical and legal expertise(Oslo)

Basic concepts

Genetic epidemiological studies and data collections can not be used for diagnostics or predictive testing!

Research laboratories are not diagnostic laboratories (QC, SOP)

Individuals who have concented to studies are not commited for any diagnostic information

Information collection stage should be distinctly separated from information implementation stage

Page 18: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Kansleri Eero Vuorio Turun yliopisto, Tutkimuseettinen neuvottelukunta BIO- JA GEENIPANKKI

Bio- ja geenipankki

Eero VuorioTurun yliopisto

Tutkimuseettinen neuvottelukuntaEMBL:n hallintoneuvoston pj

Tutkimuseettinen neuvottelukunta

• Biopankkeja käsittelevä seminaari 20.9.04– Leena Palotie - tieteellinen tausta– Mervi Kattelus - lainsäädäntö– Reijo Aarnio - tietosuojakysymykset– Arpo Aromaa - näytteenluovuttajien tiedottaminen– Timo Ylikomi - kudospankeista– Hilkka Riihimäki - rekisteritutkimuksesta– Kirsti Käpyaho - kaupallinen hyödyntäminen

Page 19: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Bio- ja geenipankki

• Tausta: Suomella erinomaiset edellytykset saavuttaa johtava asema geenipankkeihin tukeutuvan tutkimuksen alueella – geneettinen epidemiologia– runsaasti kokemusta kohorttitutkimuksesta– väestöpohjaiset rekisterit– terveydenhuoltojärjestelmän tasalaatuisuus

Bio- ja geenipankki

• Suomalaiset tutkimusryhmät ovat jo nyt saavuttaneet kansainvälistä menestystä: – EU:n rahoittamissa hankkeissa– Amerikkalaisissa hankkeissa– Pohjoismainen huippuyksikköohjelma– Suomen Akatemian ja Tekesin huippuyksiköt– EMBL-yhteistyömahdollisuus

Bio- ja geenipankki

• Biopankkia ei määritellä suomalaisessa lainsäädännössä. – Suppea: kudosnäytekokoelma– Laaja: kaikki ihmisperäinen materiaali– …ja näihin liittyvät tiedot

• Geenipankki: DNA-kokoelma ja geenitietoa sisältävä rekisteri

Page 20: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Bio- ja geenipankki

• Haittoja: ”pelisääntöjen” puute (omistajuuteen, käyttöoikeuksiin ja tekijyyteen liittyvät kiistat)

• Kansainväliset suositukset ja sopimukset, EY-direktiivit (Kudosdirektiivi 2004/23/EY)

• Tietosuojakysymykset (geneettisen tiedon pysyvyys ja ainutkertaisuus)

Bio- ja geenipankki

• Näytteenluovuttajan informointi– Käyttötarkoituksen myöhempi muuttaminen– Eettisten toimikuntien rooli

• Nykyiset säädökset syntyneet pala palalta. Kokonaisuus kaipaa kohentamista, jotta arvokkaita tutkimusaineistoja voidaan hyödyntää

Rekisteritutkimuksen tukikeskus ReTki

• Luo ja ylläpitää verkostoja sosiaali- ja terveystieteiden alan rekistereitä hyödyntävän tutkimuksen edistämiseksi

• Tiedottaa ja neuvoo– Http://www.rekisteritutkimus.fi

• Oman tieteellinen tutkimus

Page 21: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Bio- ja geenipankkiseminaarin esitykset

pro.tsv.fi/tenk

Huipputason tutkimuslaboratorio Suomeen

• Lähes kaikkien arviointien suositus• Molekyyliepidemiologinen tutkimus tunnistettu

erityiseksi vahvuusalueeksi• EMBL (European Molecular Biology Laboratory)

kiinnostunut yhteistyöstä Suomen ja/tai muiden Pohjoismaiden kanssa

• Asian valmistelu Suomen Akatemiassa• Tiede- ja teknologianeuvoston käsittelyssä

Page 22: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Pääsihteeri Ritva Halila ETENE KOMMENTTIPUHEENVUORO: EETTISIÄ NÄKÖKOHTIA

Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE)Sosiaali- ja terveysministeriö

Ihmisen geenitieto ja sen hyödyntäminen ja

geenipankiteettisiä näkökohtia

Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE)Sosiaali- ja terveysministeriö

Geenitieto

erityistä tietoa? pysyvää tietoasukulaisten tietoavoi olla ennakoivaa tietoa”turhaa” tietoa

Page 23: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE)Sosiaali- ja terveysministeriö

Etiikka ja geenitieto

autonomia – itsemäärääminen► voiko yksilö määrätä kuka geeneistä tietää?► voiko yksilö määrätä mitä geenejä tutkitaan?► voiko yksilö määrätä mitä tietoa geeneistä

saadaanhyödyllistä?hyödytöntä?haitallista?

Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE)Sosiaali- ja terveysministeriö

Ennakoiva geenitieto

riski sairauksista► ennaltaehkäisevät toimenpiteet /

elämäntavat► lamaava tieto► diskriminaatio -> vaikutus työntekoon tai

vakuutusturvaan??►mitä tarvii tietää / saa tietää

Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE)Sosiaali- ja terveysministeriö

Biopankit

näytekokoelmiamahdollisuus käyttää moneen tarkoitukseenperustuu vapaaehtoisuuteen-> tietoon perustuva suostumus► vai avoin suostumus

Page 24: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE)Sosiaali- ja terveysministeriö

Tietoon perustuva suostumus

aiemmin kerätyt näytteet – uusi käyttötarkoitus►mitä hyötyjä, mitä haittoja► kattaako aiemmin pyydetty tutkimus uuden

käyttötarkoituksen, ja jos ei kata, pyydetäänkö uusi suostumus

jos tuhansia näytteitä, onko kohtuutonta, ja kuka tällöin voisi antaa luvan tutkimukseen?liittyy oikeuteen saada tietää

Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE)Sosiaali- ja terveysministeriö

Raha ja valta

voidaanko julkisen th:n rahoituksella kerättyjä näytteitä käyttää esim. patenttien kehittämiseen ja millä ehdoilla?kenen omaisuutta näytteet ovat:► tutkijan/ tutkimusinstituutin► tutkittavan► firman

Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE)Sosiaali- ja terveysministeriö

Biopankit, geenitieto ja etiikka

eri eettiset arvot ristiriidassa keskenään –täytyy punnita merkityksiäyksityisyys ja sen suojaoikeus tietää ja olla tietämättäitsemääräämisoikeusoikeudenmukaisuushyödyn tekeminen, vahingon välttäminen

Page 25: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Pääsihteeri Salla Lötjönen Tutkimuseettinen neuvottelukunta KOMMENTTIPUHEENVUORO: OIKEUDELLISEN SÄÄNTELYN TARVE JA TAVOITTEET

Biopankit - oikeudellisen sääntelyn tarve ja tavoitteet

Pääsihteeri Salla LötjönenTutkimuseettinen neuvottelukunta

Lainsäädännön nykytila

Ei erityislainsäädäntöä1. Toiminnalle sinänsä - poikkeuksia

– L veripalvelutoiminnasta (968/1994)– alkio- ja sikiökudoksen tutkimus

2. Näytteiden luovuttajien suojaksi– säännökset hajallaan eri laeissa

3. Näytteiden hallinta-, käyttö-, ja hyödyntämisoikeuksista tutkijoiden kesken– nykykäytäntö perustuu sopimuksiin ja lähinnä

teknisiä keksintöjä silmälläpitäen tehtyyn lainsäädäntöön

Page 26: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Lainsäädännön nykytila

Luovuttajan suojasäännöksiä eri laeissa– L ihmisen elinten ja kudosten lääketieteellisestä

käytöstä (101/2001)– L lääketieteellisestä tutkimuksesta (488/1999)– L potilaan asemasta ja oikeuksista (785/1992)– STMA potilasasiakirjojen laatimisesta sekä niiden ja

muun hoitoon liittyvän materiaalin säilyttämisestä(99/2001)

– Henkilötietolaki (523/1999)– L viranomaisten toiminnan julkisuudesta (621/1999)

Toiveita tulevaisuudesta

Säännökset keskitetysti saman otsakkeen alle1. Oma laki?

– Sääntely lain tasolla välttämätöntä, koska puututaan yksilön koskemattomuuteen, joka turvattu kansainvälisissäihmisoikeusasiakirjoissa ja Suomen perustuslaissa

2. Oma luku kudoslakiin?

Toiveita tulevaisuudestaKeskeisiä ongelmakohtia1. Yksilön itsemääräämisoikeuden rajat

– Alkuperäinen käyttötarkoitus ja sen muutokset– Voiko joku antaa suostumuksen luovuttajan puolesta, jos häntä

ei tavoiteta tai hän ei kykene antamaan suostumustaan? Kuka/Mikä?

– Kansainväliset velvoitteet/suomalaisten mielipide2. Voidaanko tutkijat velvoittaa luopumaan/antamaan

käyttöoikeuden itse keräämiinsä näytteisiin yhteisen edun nimissä – tutkijan pääoma?

3. Tutkimuskäyttöön tarkoitetun biopankin tietoturva– Vakuutusyhtiöt, työnantajat, rikostutkinta

Page 27: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Ryhmäpäällikkö Kirsi-Marja Oksman-Caldentey VTT "KASVIBIOTEKNIIKKA: LÄÄKEKASVEISTA RÄÄTÄLÖITYYN HYÖDYNTÄMISEEN"

Page 28: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004
Page 29: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004
Page 30: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004
Page 31: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004
Page 32: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004
Page 33: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004
Page 34: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004
Page 35: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004
Page 36: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004
Page 37: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004
Page 38: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004
Page 39: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

FT Reetta Kettunen Helsingin yliopisto, Biotekniikan neuvottelukunta KOMMENTTIPUHEENVUORO: YHTEISKUNNALLISET KYSYMYKSET

FT Reetta Kettunen, ohjelmapäällikkö, Helsingin yliopisto, BTNK sihteeri

TUTKAS seminaari 24.11.2004

TUTKAS seminaari 24.11.2004Kommenttipuheenvuoro:Biotekniikka: yhteiskunnallisia kysymyksiä

Reetta KettunenBiotekniikan neuvottelukunnan sihteeriFT, OhjelmapäällikköESGEMO tutkimusohjelma*Helsingin yliopisto

[email protected]

FT Reetta Kettunen, ohjelmapäällikkö, Helsingin yliopisto, BTNK sihteeri

TUTKAS seminaari 24.11.2004

Biotekniikan väritPunainenLääketieteelliset sovellukset(teollisuus, hoitotekniikat)ValkoinenTeollisuuden sovelluksetVihreäAgrobiotekniikka(myös metsäpuut)

Muita sävyjä:SininenMereen liittyvä biotekniikka...

BiotekniikkaEliöiden, solujen, solujen osien tai solussaesiintyvien molekyylien toimintojenhyödyntämiseen perustuva tekniikkaGeenitekniikkaPerintöaineksen muokkaaminen ja/tai siirtäminen käsittelemällä sitä solustaeristettynäsynonyymi: yhdistelmä-DNA-tekniikkaGMO, muuntogeeninen organismiEliö (mikrobi, kasvi tai eläin), jonka perintöainesta on muutettu geenitekniikalla

Page 40: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

FT Reetta Kettunen, ohjelmapäällikkö, Helsingin yliopisto, BTNK sihteeri

TUTKAS seminaari 24.11.2004

Mahdollisuuksia ja haasteitaBiotekniikkaa hyödynnetään nyt ja tarvitaan tulevaisuudessa

Yleinen hyväksyttävyys

Miten käyttää geenitekniikkaa turvallisesti ja hyväksyttävästi?kysymys kärjistyy geenitekniikan tapaisen huipputeknologian kohdalla mutta koskee kaikkia tekniikoita

Vihreä biotekniikka

gmo vs. tavanomainen jalostus

omat erityiskysymykset

yhteiset kysymyksetominaisuus ratkaisee?

kustannukset/hyödyttekniikan käyttö ja entä jos ei käytetä

maatalouden tuotantomuotojen rinnakkaiselo

FT Reetta Kettunen, ohjelmapäällikkö, Helsingin yliopisto, BTNK sihteeri

TUTKAS seminaari 24.11.2004

HaasteitaAvoimuus – luottamuksen säilyttäminen

tieteestä kerrottava – mystiikan vähentäminengeenitieto kansaa palvelemaan (Osmo Kuusi)

ihmisen halu valita itse: yleisö mukaan päätösprosessiinTaitotiedon lisääminen

tutkimusjulkinen rahoitus osa tieteen avoimuuttatietoa tekniikan ennakoidusta kehityksestä ja arvioiduista vaikutuksista yhteiskuntaan

koulutusasiantuntijat, yleisö

Dialogikuunteleminen tärkeää

oikeiden kysymysten hahmottaminen ja niihin vastaaminen

Page 41: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Toimialajohtaja Juha Vapaavuori SITRA BIOTEKNIIKAN INNOVAATIOPROSESSIT JA RAHOITUS

Bioteniikan innovaatioprosessit ja rahoitus

Biotekniikkanykytila ja tulevaisuus

Juha VapaavuoriSitra

Innovaatioketjun rahoitus

Perustutkimus

Soveltavatutkimus

Teollinen perustutkimus

Tutkimusprojekti

Kehitysprojekti

Tuotteen markkinointi

SA,OPM,Säätiöt

Tekes, EU

Tekes, Yritykset

Tekes,Yritykset

Yritykset

Yritykset

> 5 v.

3-5 v.3 v.

1-2 v.

1 v.

Page 42: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Alkavien teknologiayritysten rahoitus

Tutkimus,osaaminen

Alkavat yritykset,kuolemanlaakso

Kasvuyritykset,kansainvälistyminen

Vakiintuneet yritykset,uudistuminen ja kasvu

Siemen-vaihe

Käynnistys-vaihe

Aikainenkasvu

Nopeakasvu

Tekes: T&K -rahoitus

TESI: partnerisijoitus (siemenrahoitusohjelma)

Tekes & Sitra: Liksa -rahoitus

Finnvera: Yrittäjälaina

Venture Capital-rahoitus

Tekes: Valmistelurahoitus

Mar

kkin

aeht

oine

n

TE -keskus: Hautomo-ja käynnistystuki

• tuki 15 % - 45 %• keskim. 9 600 €• vol. 1 milj. € / 2002Keksintösäätiö: Tukiraha• tuki max 100%• 3 000-100 000 €• vol. ~2 milj. € /2004TESI: partnerisijoitus• 100 000 - 500 000 €• vol. ~10 milj. € /2004Finnvera: Yrittäjälaina• max 85 000 / 80 %• henkilökoht., osakkeetvakuutena

• vol. 6 milj. €, 110 kpl (2002)

Tekes: T&K -rahoitus• keskim. 130 000 € (p-yr.)• rahoitustaso 35-50 %Tekes: Perustamislaina• max 100 000 € / 80 %• vakuudeton pääomalaina• vol. ~4 milj. € / 2004Tekes: Valmistelurahoitus

• max 15 000 € / 70 %• ulkopuolisiin palveluihinTekes & Sitra: Liksa• max 40 000 € / 100 %

lk li ii l l ihi

Tekes: Perustamislaina

TE -keskus: Hautomo- ja käynnistystuki

Liikeidea

Yrke: Alkavien yritysten

liiketoiminnankehityspalvelut

Finnvera & TESI: Alueellisetpääomasijoitusrahastot

Tekes:TULI -

rahoitus

Keksintösäätiö: Tukiraha

Tuki

ehto

inen

PÄÄOMAN TARVE

TIMESiemen Start up Aikainen kasvu

RISKI

Friends, Family, Fools

Bisnesenkelit

Venture Capital

IPO

Bisnesenkelit arvoketjussaKASVU

Rahoituskenttä innovaatiosta IPOon

Rahoituskierros

Tutkimus

Sijoituksen koko 10 – 20 M€

0.05 – 0.2 M€Rahoituskuilut

VC rahoitus

0.5 – 2 M€InnovationsKapital

Kasvu VC rahoitus

<0.04 M€

Sirpaleiset julkiset avustukset

Finn MediTutkimus

Biofund

Sitra

Aboaventure

3i

Institionaaliset sijoittajat

Eqvitec

Capman Kansainvälisetsijoittajat

IPO

Tamseed

Liian vähälukuinen määrä rahoittajia

Kehitys

Merlin

Aura Capital

Page 43: BIOTEKNIIKKA NYKYTILA JA TULEVAISUUS€¦ · Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS – ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004

Rahoituskenttä innovaatiosta IPOon

Rahoituskierros

Tutkimus

Sijoituksen koko 10 – 20 M€

0.05 – 0.2 M€Rahoituskuilut

VC rahoitus

0.5 – 2 M€InnovationsKapital

Kasvu VC rahoitus

<0.04 M€

Sirpaleiset julkiset avustukset

Finn MediTutkimus

Biofund

Sitra

Aboaventure

3i

Institionaaliset sijoittajat

Eqvitec

Capman Kansainvälisetsijoittajat

IPO

Tamseed

Liian vähälukuinen määrä rahoittajia

Kehitys

Merlin

Aura Capital

Rahoituskenttä innovaatiosta IPOon

Rahoituskierros

Tutkimus

Sijoituksen koko 10 – 20 M€

0.05 – 0.2 M€Rahoituskuilut

VC rahoitus

0.5 – 2 M€InnovationsKapital

Kasvu VC rahoitus

<0.04 M€

Sirpaleiset julkiset avustukset

Finn MediTutkimus

Biofund

Aboaventure

3i

Institionaaliset sijoittajat

Eqvitec

Capman Kansainvälisetsijoittajat

IPO

Tamseed

Katkos rahoitusketjussa

Kehitys

Merlin

Aura Capital

Rahoituskenttä innovaatiosta IPOon

Rahoituskierros

Tutkimus

Sijoituksen koko 10 – 20 M€

0.05 – 0.2 M€Rahoituskuilut

VC rahoitus

0.5 – 2 M€ InnovationsKapital

Kasvu VC rahoitus

<0.04 M€

Sirpaleiset julkiset avustukset

Finn MediTutkimus

Biofund3i

Institionaaliset sijoittajat

Eqvitec

Capman

Kansainvälisetsijoittajat

IPO

Tamseed

Katkos rahoitusketjussa

Kehitys

Merlin