biosintesis de fosfolipidos y esfingolip

7/24/2019 Biosintesis de Fosfolipidos y Esfingolip

1/13

BIOSNTESIS DE FOSFOLPIDOS

1.- Introduccin:

Los fosfolpidosson un tipo de lpidosanfipticoscompuestos por una molcula de glicerol,a la que se unen dos cidos grasos(1,2-diacilglicerol) y un grupofosfato. El fosfato se une

mediante un enlace fosfodistera otro grupo de tomos, que generalmente

contienen nitrgeno, como colina, serinao etanolaminay muc!as "eces posee una carga

elctrica. #odas las mem$ranas plasmticasacti"as de las clulas poseen una $icapade

fosfolpidos.

Los fosfolpidos ms a$undantes son

la fosfatidiletanolamina(o cefalina),fosfatidilinositol, cido

fosfatdico, fosfatidilcolina(o lecitina) y fosfatidilserina. %osfolpidos purificados se producen

comercialmente por empresas como Lipoid, &"anti 'olar, & Life ciences, etc y se !an

encontrado aplicaciones en la nanotecnologa y la ciencia de los materiales.

Funcions d los fosfolpidos:

!o"ponnt structur#l d l# ""$r#n# clul#r:El carcter anfipticode los

fosfolpidos les permite su autoasociacin a tra"s de interacciones !idrof$icas entre las

porciones de cido grasode cadena larga de molculas adyacentes de tal forma que las

ca$e*as polares se proyectan fuera, !acia el agua donde pueden interaccionar con lasmolculas proteicas y la cola apolar se proyecta !acia el interior de la $icapa lipdica.

%cticin d n'i"#s: Los fosfolpidos participan como segundos mensa+erosen

latransmisin de sealesal interior de la clula como el diacilgliceroloPgina1
http://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADpidohttp://es.wikipedia.org/wiki/Anfip%C3%A1ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Glicerolhttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_grasohttp://es.wikipedia.org/wiki/Acilglicerolhttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatohttp://es.wikipedia.org/wiki/Enlace_fosfodi%C3%A9sterhttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81tomohttp://es.wikipedia.org/wiki/Nitr%C3%B3genohttp://es.wikipedia.org/wiki/Colina_(qu%C3%ADmica)http://es.wikipedia.org/wiki/Serinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Etanolaminahttp://es.wikipedia.org/wiki/Membrana_plasm%C3%A1ticahttp://es.wikipedia.org/wiki/Bicapa_lip%C3%ADdicahttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidiletanolaminahttp://es.wikipedia.org/wiki/Cefalinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilinositolhttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_fosfat%C3%ADdicohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_fosfat%C3%ADdicohttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilcolinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Lecitinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilserinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Anfipat%C3%ADahttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_grasohttp://es.wikipedia.org/wiki/Bicapa_lip%C3%ADdicahttp://es.wikipedia.org/wiki/Segundo_mensajerohttp://es.wikipedia.org/wiki/Transmisi%C3%B3n_de_se%C3%B1aleshttp://es.wikipedia.org/wiki/Transmisi%C3%B3n_de_se%C3%B1aleshttp://es.wikipedia.org/wiki/Diacilglicerolhttp://es.wikipedia.org/wiki/Anfip%C3%A1ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Glicerolhttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_grasohttp://es.wikipedia.org/wiki/Acilglicerolhttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatohttp://es.wikipedia.org/wiki/Enlace_fosfodi%C3%A9sterhttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81tomohttp://es.wikipedia.org/wiki/Nitr%C3%B3genohttp://es.wikipedia.org/wiki/Colina_(qu%C3%ADmica)http://es.wikipedia.org/wiki/Serinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Etanolaminahttp://es.wikipedia.org/wiki/Membrana_plasm%C3%A1ticahttp://es.wikipedia.org/wiki/Bicapa_lip%C3%ADdicahttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidiletanolaminahttp://es.wikipedia.org/wiki/Cefalinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilinositolhttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_fosfat%C3%ADdicohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_fosfat%C3%ADdicohttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilcolinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Lecitinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilserinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Anfipat%C3%ADahttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_grasohttp://es.wikipedia.org/wiki/Bicapa_lip%C3%ADdicahttp://es.wikipedia.org/wiki/Segundo_mensajerohttp://es.wikipedia.org/wiki/Transmisi%C3%B3n_de_se%C3%B1aleshttp://es.wikipedia.org/wiki/Diacilglicerolhttp://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADpido


2/13

lafosfatidilcolinaque acti"a a la $eta!idroi$utirato des!idrogenasa que es

unaen*imamitocondrial.

!o"ponnts dl surf#ct#nt pul"on#r:El funcionamiento normal

delpulmnrequiere del aporte constante de un fosfolpido poco comn denominado

dipalmitolfosfatidilcolina. Este fosfolpido tensoacti"o es producido por lasclulasepitelialesdel tipo // e impide la atelectasiaal final de la fase de espiracin de la

respiracin.

!o"ponnt dtr(nt d l# $ilis:Los fosfolpidos, y so$re todo la fosfatidilcolina

de la $ilis, solu$ili*an el colesterol. 0na disminucin en la produccin de fosfolpido y de

su secrecin a la $ilis pro"oca la formacin declculos$iliares de colesterol y pigmentos

$iliares.

Sntsis d sust#nci#s d s)#li'#cin clul#r:Elfosfatidinolylafosfatidilcolinaactan como donadores de cido araquidnicopara la sntesis

deprostaglandinas, trom$oanos, leucotrienosy compuestos relacionados.

*.- Biosntsis d fosfolpidos:

El punto de partida para la sntesis de fosfolpidos es el cido fosfatdico, sinteti*ado en elretculo endoplasmtico y en la mem$rana mitocondrial eterna a partir del glicerol-fosfato ycidos grasos. El glicerol-fosfato procede de la di!idroiacetona de la gluclisis y del glicerol(en menor medida). &dems son necesarios alco!oles, entre los que ca$e destacar la colinaprocedente de la dieta.

La prdida de fosfato del cido fosfatdico origina diacil-glicerol (&), el cual se utili*a parala sntesis de fosfolpidos as como de triglicridos.

La sntesis de fosfolpidos requiere de & y de un alco!ol. Las reacciones pueden !acersea partir del & acti"ado o del alco!ol acti"ado. En todos los casos participa elcitidintrifosfato (3#'), originando 3'-& o 3'-etanolamina o 3'-colina. ado que la

Pgina2
http://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilcolinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enzimahttp://es.wikipedia.org/wiki/Mitocondriahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pulmoneshttp://es.wikipedia.org/wiki/Epiteliohttp://es.wikipedia.org/wiki/Epiteliohttp://es.wikipedia.org/wiki/Atelectasiahttp://es.wikipedia.org/wiki/Bilishttp://es.wikipedia.org/wiki/Colesterolhttp://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A1lculohttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Fosfatidinol&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Fosfatidinol&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilcolinahttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_araquid%C3%B3nicohttp://es.wikipedia.org/wiki/Prostaglandinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Tromboxanohttp://es.wikipedia.org/wiki/Leucotrienohttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilcolinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enzimahttp://es.wikipedia.org/wiki/Mitocondriahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pulmoneshttp://es.wikipedia.org/wiki/Epiteliohttp://es.wikipedia.org/wiki/Atelectasiahttp://es.wikipedia.org/wiki/Bilishttp://es.wikipedia.org/wiki/Colesterolhttp://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A1lculohttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Fosfatidinol&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilcolinahttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_araquid%C3%B3nicohttp://es.wikipedia.org/wiki/Prostaglandinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Tromboxanohttp://es.wikipedia.org/wiki/Leucotrieno


3/13

fosfatidilcolina se puede o$tener de la fosfatidiletanolamina, eisten pues dos "as para lasntesis de este fosfolpido, el ms comn en las mem$ranas.

*.1. Fosf#tidilt#nol#"in#

La fosf#tidilt#nol#"in#(PE) o cf#lin#es un fosfolpidopresente en las mem$ranas

celulares, uno de los ms a$undantes en los te+idos!umanos. Est compuesta por

un glicerolesterificadoen los !idroilos1 y 2 por dos cidos grasos, y en el !idroilo 4 con un

grupo fosfatoque, a su "e*, se esterifica con el aminoalco!oletanolamina, un deri"ado

del etanol.

La fosfatidiletanolamina posee mayoritariamente cido palmtico, cido estericou cido

oleicoen posicin 1 y un cido graso poliinsaturadode cadena larga, como elcido

araquidnico, en posicin 2. Es, +unto con la fosfatidilcolina, uno de los fosfolpidos ms

frecuentes en la$icapa lipdicade las mem$ranas celulares.

Biosntsis:

Pgina3
http://es.wikipedia.org/wiki/Fosfol%C3%ADpidohttp://es.wikipedia.org/wiki/Membranas_celulareshttp://es.wikipedia.org/wiki/Membranas_celulareshttp://es.wikipedia.org/wiki/Tejido_(biolog%C3%ADa)http://es.wikipedia.org/wiki/Humanohttp://es.wikipedia.org/wiki/Glicerolhttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%89sterhttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%89sterhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hidroxilohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cidos_grasoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatohttp://es.wikipedia.org/wiki/Aminoalcoholhttp://es.wikipedia.org/wiki/Etanolaminahttp://es.wikipedia.org/wiki/Etanolhttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_palm%C3%ADticohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_este%C3%A1ricohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_oleicohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_oleicohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_graso_poliinsaturadohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_araquid%C3%B3nicohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_araquid%C3%B3nicohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_araquid%C3%B3nicohttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilcolinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Bicapa_lip%C3%ADdicahttp://es.wikipedia.org/wiki/Membranas_celulareshttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfol%C3%ADpidohttp://es.wikipedia.org/wiki/Membranas_celulareshttp://es.wikipedia.org/wiki/Membranas_celulareshttp://es.wikipedia.org/wiki/Tejido_(biolog%C3%ADa)http://es.wikipedia.org/wiki/Humanohttp://es.wikipedia.org/wiki/Glicerolhttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%89sterhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hidroxilohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cidos_grasoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatohttp://es.wikipedia.org/wiki/Aminoalcoholhttp://es.wikipedia.org/wiki/Etanolaminahttp://es.wikipedia.org/wiki/Etanolhttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_palm%C3%ADticohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_este%C3%A1ricohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_oleicohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_oleicohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_graso_poliinsaturadohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_araquid%C3%B3nicohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_araquid%C3%B3nicohttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilcolinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Bicapa_lip%C3%ADdicahttp://es.wikipedia.org/wiki/Membranas_celulares


4/13

La principal ruta meta$licade sntesis de fosfatidiletanolamina se produce en el retculo

endoplasmticoe implica di"ersos pasos5

1. Fosforil#cind l# t#nol#"in#. El primer paso, catali*ado por

la en*imaetanolamina quinasatransfiere un grupofosfatodel'a la etanolaminal,

para formar fosfoetanolamina.

2. For"#cin d !DP-t#nol#"in#. & continuacin, la en*ima fosfoetanolamina

citidiltransferasaune una 3#'a la fosfoetanolamina, para formar 3'-etanolamina.

4. La reaccin final est catali*ada por la fosfoetanolamina citidilitransferasaque une la

3'-etanolamina a undiacilglicrido, li$erando 36'.

7tra "a de formacin de fosfatidiletanolamina, si $ien minoritaria, se da en

las mitocondriasde los !epatocitos. La fosfatidiletanolamina se formapor descar$oilacinde la fosfatidilserina.

Pgina4
http://es.wikipedia.org/wiki/Ruta_metab%C3%B3licahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ret%C3%ADculo_endoplasm%C3%A1ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Ret%C3%ADculo_endoplasm%C3%A1ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosforilaci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Enzimahttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Etanolamina_quinasa&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatohttp://es.wikipedia.org/wiki/Adenos%C3%ADn_trifosfatohttp://es.wikipedia.org/wiki/Adenos%C3%ADn_trifosfatohttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Fosfoetanolamina_citidiltransferasa&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Fosfoetanolamina_citidiltransferasa&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Citidina_trifosfatohttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Fosfoetanolamina_citidilitransferasa&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Acilglic%C3%A9ridohttp://es.wikipedia.org/wiki/Citidina_monofosfatohttp://es.wikipedia.org/wiki/Mitocondriahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hepatocitohttp://es.wikipedia.org/wiki/Descarboxilaci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilserinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ruta_metab%C3%B3licahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ret%C3%ADculo_endoplasm%C3%A1ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Ret%C3%ADculo_endoplasm%C3%A1ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosforilaci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Enzimahttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Etanolamina_quinasa&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatohttp://es.wikipedia.org/wiki/Adenos%C3%ADn_trifosfatohttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Fosfoetanolamina_citidiltransferasa&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Fosfoetanolamina_citidiltransferasa&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Citidina_trifosfatohttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Fosfoetanolamina_citidilitransferasa&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Acilglic%C3%A9ridohttp://es.wikipedia.org/wiki/Citidina_monofosfatohttp://es.wikipedia.org/wiki/Mitocondriahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hepatocitohttp://es.wikipedia.org/wiki/Descarboxilaci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilserina


5/13

Pgina5


6/13

*.*. Fosf#tidilcolin#

La fosf#tidilcolin#o polinilfosf#tidilcolin#(tam$in llamada lcitin#) es

un fosfolpidoque, +unto con las sales $iliares, ayuda a la solu$ili*acin de loscidos

$iliaresen la$ilis.1Es el componente ms a$undante de la fraccin fosfatdica que puede

etraerse tanto de yemade !ue"o(en griego 89:;, lekithos), como de granos

de so+amediante etraccin mecnica, o qumica usando !eano.

La fosfatidilcolina es uno de los principales constituyentes de las $icapas lipdicasde

las mem$ranas celulares. &dems es un componente de mayor rele"ancia en lalecitina, y en

algunos contetos, los trminos se usan como sinnimos. in em$argo, el etracto de lecitina

est constituido por una me*cla de fosfatidilcolina y otros compuestos.

Biosntsis:

Pgina6
http://es.wikipedia.org/wiki/Lecitinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfol%C3%ADpidohttp://es.wikipedia.org/wiki/Sales_biliareshttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cidos_biliareshttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cidos_biliareshttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cidos_biliareshttp://es.wikipedia.org/wiki/Bilishttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilcolina#cite_note-Lehninger-1http://es.wikipedia.org/wiki/Yema_de_huevohttp://es.wikipedia.org/wiki/Huevo_(biolog%C3%ADa)http://es.wikipedia.org/wiki/Sojahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hexanohttp://es.wikipedia.org/wiki/Bicapas_lip%C3%ADdicashttp://es.wikipedia.org/wiki/Membranas_celulareshttp://es.wikipedia.org/wiki/Lecitinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Lecitinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfol%C3%ADpidohttp://es.wikipedia.org/wiki/Sales_biliareshttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cidos_biliareshttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cidos_biliareshttp://es.wikipedia.org/wiki/Bilishttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfatidilcolina#cite_note-Lehninger-1http://es.wikipedia.org/wiki/Yema_de_huevohttp://es.wikipedia.org/wiki/Huevo_(biolog%C3%ADa)http://es.wikipedia.org/wiki/Sojahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hexanohttp://es.wikipedia.org/wiki/Bicapas_lip%C3%ADdicashttp://es.wikipedia.org/wiki/Membranas_celulareshttp://es.wikipedia.org/wiki/Lecitina


7/13

*.+. Fosf#tidilsrin#

Fosf#tidilsrin#(a$re"iado DPT-L-Sro PS) es un componente de losfosfolpidosque

usualmente se mantiene en la monocapa lipdica interior, en el lado citoslico, de lasmem$ranas celulares gracias a una en*ima llamadaflipasa.

La fosfatidilserina es un fosfolpidoque es "ital para las clulas del cere$ro. Los fosfolpidos

son molculas que contienen los aminocidos y cidos grasos que se encuentran en todas

las mem$ranas celulares dentro de nuestro cuerpo.

La fosfatidilserina se encuentra en concentraciones muy altas en el cere$ro, donde es

responsa$le de mantener el fluido de las ""$r#n#s clul#rs fl,i$ly preparado para

procesar los nutrientes esenciales.

&lgunas in"estigaciones muestran que cuando los ni"eles de fosfatidilserina naturalmente

decrecen con la edad, tam$in lo !ace la capacidad de aprender, recordar y estar alerta. La

depresin tam$in puede desarrollarse como resultado de la insuficiencia de fosfatidilserina

Pgina7
http://es.wikipedia.org/wiki/Fosfol%C3%ADpidoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Flipasahttp://es.wikipedia.org/wiki/Flipasahttp://es.wikipedia.org/wiki/Fosfol%C3%ADpidoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Flipasa


8/13

relacionada con la edad. Los suplementos de fosfatidilserina se !an propuesto como una

solucin parcial a estos deterioros.

BIOSINTESIS DE ESFINOLPIDOS

Esfingolpidos son compuestos de esterificacin del cido fosfrico con cidos grasosde ele"ado nmero de tomos de car$ono.

Los esfingolpidos estn formados por tres estructuras principales5

0na $ase de cadena larga5 la esfingosina. 0n cido graso de longitud "aria$le unido al car$ono-2 de la cadena $ase. 3a$e*as polares unidas al car$ono-1.

Los esfingolpidos tienen funciones importantes en la fisiologa celular, actan comosegundos mensa+eros. La esfingosina es el esfingolpido ms simple y la ceramida elprecursor de "arias molculas.

e sinteti*a a partir de la descar$oilacion y condensacin de la serina con el palmitoil 3o &por accin de una sinteasa que requiere de piridoalfosfato5

Pgina8


9/13

Pgina9


10/13

Los ganglionsidos actan como receptores de toinas $acterianas como las del clera,ttanos, $otulismo, difteria. on importantes en la comunicacin y el contacto intercelular. Lasfosfolipasas actan en la degradacin de los fosfolipidos, entre ellas tenemos5

La fosfolipasa &2 5 !idroli*a el enlace ster de la posicin 2 como producto se o$tieneuna lisolecitina.

La fosfolipasa &15 !idroli*a el enlace ster de la posicin 1 de la lisolecitina se o$tiene

glicerolfosfocolina. La fosfolipasa 35 !idroli*a el enlace entre el glicerol y el fosfato

Pgina10


11/13

La fosfolipasa 5 !idroli*a el enlace entre el fosfato y la colina.

La esfingomielinasa acta so$re las esfingomielinas, retira el residuo de fosfocolina.

Las !eodiasas actan so$re los cere$rsidos y ganglisidos, retira un residuo de a*car deloligosacrido.

ENFE/0ED%DES ENETI!%S DEL 0ET%BOLIS0O DE LOS LIPIDOS

1.- Introduccin:

on enfermedades por almacenamiento de lpidos, o lipidosis, son un grupo de trastornosmeta$licos !eredados en los cuales cantidades per+udiciales de materiales grasos llamadoslpidos se acumulan en algunas de las clulas y te+idos del cuerpo.

las personas con estos trastornos no producen suficientemente una de las en*imasnecesarias para meta$oli*ar los lpidos o producen en*imas que no funcionan

adecuadamente.

con el tiempo, este almacenamiento ecesi"o de grasas puede causar dao tisular y celularpermanente, particularmente en el cere$ro, sistema ner"ioso perifrico, !gado, $a*o y lamdula sea.

Las (#n(liosidosis 0*tam$in causan que el cuerpo almacene materiales grasosacdicos en eceso en te+idos y clulas, ms nota$lemente en las clulas ner"iosas. Estostrastornos se producen por una deficiencia de la en*ima $eta-!eosaminidasa. Los trastornos62 incluyen5

*. Enfr"d#d d T%- S%!2S.

/ntroduccin La enfermedad de #ay ac!s es una afeccin !eredodegenerati"a delistema ?er"ioso 3entral cuya primera referenciase remonta a 1@@1, ao en que

Pgina11


12/13

Aarren#ay descri$i las alteraciones oculares. 'osteriormente Bernard ac!s en1@C@descri$e y amplia los dems sntomas.

4. La enfermedad de #ay-ac!s es una enfermedad rara que afecta al sistema

ner"ioso central y es de carcter !ereditario, autosmico recesi"o. Los $e$sparecen normales al nacer y se desarrollan normalmente !asta los seis meses,

perdiendo luego gradualmente sus capacidades fsicas y mentales. D. entica y 'atogeniaLa enfermedad ocurre cuando el indi"iduo es incapa* de

producir !eosaminidasa &'articipa en la degradacin de los ganglisidos, un tipo

de esfingolpidoin esta protena, los ganglisidos, en particular los ganglisidos62, se acumulan en las clulas, especialmente las neuronas en el cere$ro.

F. La enfermedad de #ay-ac!s es causada por un gen defectuoso en el

cromosoma 1F que codifica para la su$unidad alfa de la en*ima Ge-&.esde quese aisl el gen en 1C@F, se !an identificado ms de 4H alelos del locus que codificapara la su$unidad alfa, cada uno de los cuales est asociado a un grado "aria$le del

dficit de la en*ima.

I. El alelo ms frecuente es el que lle"a una insercin de cuatro $ases en lasecuencia de codificacin, que causa la formacin de un codn de detencin en lospasos ulteriores de las sntesis de protenas.

J. 3lasificacin La enfermedad de #ay-ac!s !a sido clasificada en sus formasinfantil, Ku"enil y adulta, dependiendo de los sntomas y cundo aparecen por primera"e*.La mayora de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la

cual el dao neurolgico generalmente comien*a in tero.La de aparicin tarda seda en pacientes con una acti"idad muy reducida de la Ge-& y no es detecta$le !astaque los pacientes sean mayores.

@. ignos y ntomas eterioro mental y motor ineora$le, que comien*a por

incoordinacin motora y que empeora !asta pro"ocar flacide* muscular. 6anc!as

ro+o cere*aM y atrofia ptica3egueraorderaemencia 'rogresi"a

C. crisis epilpticas retraso del crecimiento /rrita$ilidad &pata y desgano

tem$lor de las manosdefectos del !a$la

1H. &l ca$o de uno o dos aos el paciente llega a un estado "egetati"ocompleto,"erdaderamente dramtico, que "a seguido de la muerte entre los tres ycuatro aos de edad

11. 're"alenciaLa enfermedad es especialmente pre"alente en personas de origen+udo&s!Nena*i, so$re todo los originarios deEuropa 3entral y 7riental, en quienesse!a descrito una frecuencia de 1 en cada4H personas.

Pgina12


13/13

12. iagnstico &ctualmente se pueden reali*ar el diagnstico prenatal y la

identificacin de los portadores mediante anlisis en*imtico y del ?&.iagnsticoprenatal5 La prue$a gentica puede determinar si el feto !a !eredado una copiadefectuosa del gen de am$os padres. La muestra de "ellosidad corinica, que sepuede reali*ar despus de la semana 1H de gestacin, es la forma ms comn dediagnstico prenatal.

14. #ratamiento&unque actualmente no !ay tratamientos efecti"os para la #,a"ances recientes en la deteccin de portadores !a ayudado a reducir la pre"alenciade la enfermedad en po$laciones de alto riesgo. /dentificar portadores&dems seestn in"estigando in!i$idores de la sntesis de ganglisidos y terapias de sustitucinde la en*ima Ge-& como tratamientos potenciales para la enfermedad de #ay-ac!s.

Bi$lio(r#f# 3 Lin4o(r#f#:

Bioqumica-onald oet #ratado de ?utricin, $ases fisiolgicas y $ioqumicas de la nutricin-Ongel il !ttp5PP"ideosdigitals.ua$.esPcr"etPQQQP212HJP#emaR2H12SLipidosR2Hcomple+os.pdf !ttp5PP$log.!snstore.comPfosfatidilserina-ayuda-tus-funciones-cere$ralesP !ttp5PPQQQ.$iocancer.comP+ournalP112DP2-introduccion

Pgina13
http://videosdigitals.uab.es/crvet/www/21207/Tema%2012_Lipidos%20complejos.pdfhttp://blog.hsnstore.com/fosfatidilserina-ayuda-tus-funciones-cerebrales/http://www.biocancer.com/journal/1124/2-introduccionhttp://videosdigitals.uab.es/crvet/www/21207/Tema%2012_Lipidos%20complejos.pdfhttp://blog.hsnstore.com/fosfatidilserina-ayuda-tus-funciones-cerebrales/http://www.biocancer.com/journal/1124/2-introduccion

biosintesis de fosfolipidos y esfingolip

Documents