bioquimica de la celula 2
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ESTRUCTURA DE ÁCIDOS GRASOS
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Hiperlipoproteinemias• Tipo I, Hiperlipidemia familiar: Xantomas eruptivos,
hepetoesplenomegalia, aparecen en edad temparna, falta de lipoproteinlipasa.
• Tipo II Hiperbetalipoproteinemia familiar, hipercolesterolemia familiar: Xantomas, aterosclerosis prematura, dominantes autosomicos.
• Tipo III Hipercoleterolemia familiar con lipemia: Xantomas, aterosclerosis temprana, proteína anormal.
• Tipo IV Hiper prebeta lipoproteinemia: Xantomas, hepatoesplenomegalia, alto riesgo de enfermedad coronaria, dominante autosomico.
• Tipo V Hiper prebeta lipoproteinemia familiar con hiperquilomicronemia: Dolores anormales, Xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia, hiperglicemia, uricemia.
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Hipolipoproteinemias• Enfermedad de tanger: Deficiencia de HDL,
Hipocolesterolemia, esplenomegalia, anormalidades neurologicas, autosomica recesiva
• Abetalipoproteinemia (acantositosis, sindrome de Bassen-Kornzweig): No hay LDL, VLDL, ni quilomicrones, retinitispigmentosa, malabsorción de grasas y enfermedad neurohepatica, autosomica recesiva.
• Hipobetalipoproteinemia: disfunción de SNC y malabsorción de grasas
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Deficiencia de carnitina
• Defecto de la carnitina palmitoil transferasa• Perdida de esteres de carnitina y ácidos
grasos en la orina• Diagnostico determinación de acilcarnitinas
en plasma y acilglicinas en orina• Se presentan calambres musculares y
hipoglucemia grave
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Deficiencia de enzimas de la beta oxidación
• Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, larga y corta y flavoproteina transferidora de electrones.
• Pueden ser muy graves como la enfermedad de Reye y síndrome de muerte súbita en el recién nacido.
• Produce coma, hiperamonemia e hiperglucemia.
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Defectos de la alfa oxidación
• Es la vía encargada de oxidar los ácidos grasos metilados como el fitanico.
• La acumulación de fitanico origina alteraciones de la mielina caracterizada por rinitis pigmentosa.
• El cuadro clinico se conoce como enfermedad de Refsum
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Alteraciones del metabolismo de triacilgliceridos
• Deficiencia de glicerol quinasa, seudohipertrigliceridemia plasmática, por no poderse almacenar en los tejidos, vómitos confusión.
• Deficiencia de lipasa acida lisosomal, acumulación de TG y esteres de colesterol, enfermedad de Wolman, esteatorrea, distensión abdominal, hepatomegalia y calcificación suprarrenal.
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Trastornos por almacenamiento de glucoesfingolipidos
Trastorno Principales líquidos acumulados
Otros compuestos afectados
Falta de enzima Onservaciones
Gangliosidosis GM2 tipo II (variante Tay-Sachs), E. Sandhoff
Globósido y glangliosido GM2
Hexosaminadas AyB El mismo cuadro clínico que la enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Fabry (lipidosis de glucoenfingolipidos)
Gal- (4-1α)-lac-cer Acumulación de Gal- (4-1α)-lac-cer
α-galactosidasa Carácter recesivo ligado a X, dolor en las extremidades, muerte por insuficiencia renal o enfermedad cardiovascular
Lipidosis de ceramida lactosida
Gal- (4-1α)-lac-cer Ceramida lactosida β-galactosidasa
Hepatoesplenomegalia,Daño cerebral progresivo y alteraciones neurologicas
Enfermedad de Gaucher (lipidosis de glucosa ceramida
Acumulación de GM3
β-galactosidasa (glucocerebrosidasa)
Hepatoeslenomegalia mortal
Gangliosidosis GM1 Gangliosidos GM2 Acumulación de polisacaridos relacionados con queratina sulfato
GM1 β-galactosidasa Deterioro mental y motriz, invariablemente mortal, recesivo autosomico
Gangliosidosis GM2 tipo I (enfermedad de Tay-Sachs
Gangliosidos GM2 y desialo GM2
Desialohexocil ceramidasa
Hexosaminidasa A Mancha roja en la retina retardo mental
Gangliosidosis GM3 Gangliosidos GM2 Sulfatidasas, arilsulfatasas Desmielinización paralisis progresiva
Leucodistrofia metacromatica
3-sulfato-galactosilcerebrosido
cerebrosido Demielinización, paralisis progresiva y demencia
Enfermedad de Krabbe Galactocerebrosido Disminución de sulfatadas
Galactocerebrosido-galactosidasa
Retardo mental, desmielinización, mortal, recesiva autosomica.