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Biomarcadores en cáncer de mama:
de la evidencia a la asistencia
Joan Albanell
Hospital del Mar, Hospital del Mar
Universitat Pompeu Fabra
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NCCN (2014)
ESMO (2013)
St. Gallen (2013)
ER
/PR
/HE
R2
Ki6
7
Intr
insic
subty
pes
Oncoty
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X
Mam
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+++
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+
+
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HER2 FALSE NEGATIVE
HER2+++
Courtesy JM. Corominas (quality control SEAP)
A good therapy starts with a good diagnosis
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- Identification of labs that do not provide
adequate results ?
- Acreditation ?
A good therapy starts with a good diagnosis
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Evolving Classification of Breast Cancer
Clinical classification (protein expression)
Intrinsic subtype (RNA expression)
Integrative clusters (DNA/RNA)
Next-Generation Sequencing (NGS)
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Comparación clasificación HER2 con
criterios ASCO/CAP 2007 vs 2014
(Salido et al. ESMO 2014)
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• Using the HER2 update ISH recommendations, we observed an
increase in the number of inconclusive cases (5% vs 11%), thus
causing the theoretical need to repeat the ISH technique on another
sample or if remains inconclusive to perform an alternative test (IHQ).
Most of these cases showed polysomy (4-5 copies) of chromosome 17
and were negative by IHC.
• An increase in the number of positive cases was observed (18% vs
23%), mainly due to cases with ≥6.0 signals and to the decrease in the
ratio of ≥2 instead 2.2.
• Among the equivocal ISH results by the 2013 criteria, 3% were
confirmed as positive result by IHC (3+), which would be considered
as a false-negative by the 2007 criteria.
Comparación clasificación HER2 con
criterios ASCO/CAP 2007 vs 2014
(Salido et al. ESMO 2014)
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32%
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Evolving Classification of Breast Cancer
Clinical classification (protein expression)
Intrinsic subtypes (RNA expression)
Integrative clusters (DNA/RNA)
Next-Generation Sequencing (NGS)
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Intrinsic Subtypes
Perou et al. Nature 2000; 406: 747
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St. Gallen Consensus 2013
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Evolving Classification of Breast Cancer
Clinical classification (protein expression)
Intrinsic subtype (RNA expression)
Integrative clusters (DNA/RNA)
Next-Generation Sequencing (NGS)
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DNA Copy number gain
DNA Copy number loss
Over or under expressed
genes
TOP 10 mutated genes by
Exome sequencing in IntClust10
(TCGA, Nature 2012)
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Evolving Classification of Breast Cancer
Clinical classification (protein expression)
Intrinsic subtype (RNA expression)
Integrative clusters (DNA/RNA)
Next-Generation Sequencing (NGS)
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Craig et al MCT 2013
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Firmas multi-genéticas pronósticas y/o predictivas
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ATAC & BIG 1-98 JNCI 2012
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Treatment Recommendation Shifted in a
Third of the Patients After Oncotype DX Testing
11.2% HT alone to CHT
20.6% CT to HT alone
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HER2+ (15-20%)
RH+ (60-70%)
TRIPLE NEGATIVO
(RHs- y HER2 -) (10-15%)
Biomarcadores en cáncer de mama: práctica clínica
RE, RP, HER2: controles SEAP y
criterios ASCO/CAP
Ki67?
Subtipos intrínsecos (PAM50): base
de selección en ensayos clínicos
Plataformas
Valor pronóstico: Oncotype DX,
PAM50, Endopredict, Mammaprint
Valor predictivo QT (RE+,HER2-):
- todas alguna forma de evidencia
retrospectiva
- evidencia de ensayo
retro-prospectivo: Oncotype DX