CISTINOZA -pojava koja se sastoji u pojačanom izlučivanju cistina u mokraći.

Cistin je jedna od aminokiselina koja sadrži sumpor.Nastaje od dva atoma cisteina gubitkom dva atoma vodonika.Taloži se u mokraći bilo u obliku amorfnog pijeska ili kao šestostrani pločasti ili igličasti kristali.U molekuli bjelančevine cistin je glavni,iako nije jedini nosilac sumpora,koji je potreban i važan pri detoksikaciji raznih otrovnih spojeva u tijelu.

Sl.1.Cistin

Sl.2. kemijska struktura cistina

Cistinoza je vrlo rijetka bolest,od nje boluje samo 2000 ljudi na svijetu!Kod ove je bolesti,mokraća jako kisela. Zbog nevezanja cistina za proteine,on se nakuplja i stvara kristaliće.Ona se utvrđuje kemijskom i mikroskopskom pretragom mokraće (kristali se i regendski lako vide)

1.)Kemijsko utvrđivanje Brandov pokus : dodatkom kalijeve lužine i natrijeva nitroprusida mokraća se oboji ljubičasto,ako sadržava cistin.2.)Mikroskopsko utvrđivanje U mokraćnom sedimentu vide se cistinski kristali u obliku bezbojnih prozirnih šesterostranih pločica,koje cistin kristalizira u obliku tankih

iglica.Budući da je cistin topljiv u lužinama dobro je prije samih pretraga zakiseliti mokraću npr. Octenom kiselinom. Tijekom vremena, cistin šteti brojnim organima uključujući bubrege,jetru i mišiće, bijele krvne stanice, oči, te središnji živčani sustav. Ostale komplikacijeuključuju atrofiju mišića, nizak rast,otežano gutanje,bol u očima,dehindraciju,osjetljivost na svijetlost itd.Budući da je samo oko 2000 oboljelih na svijetu(djece!),nema previše istraživanja.Ova bolest je genetski nasljedna(rijetka!)

Ova bolest nije „odobrena“ sa strane zavoda za opće zdravlje,tako da je liječenje prilično nedostupno i skupo.Bolest uglavnom završava do 9. godine djeteta kada dolazi do zatajenja bubrega tj. smrti.(iako može se probati s transplantacijom tj. dijalizom).Jedini tretman za ovu bolest jest cisteamin, koji usporava tijek ove bolesti no ne može ju zaustaviti. Od nedavno je dostupan i u obliku tableta (kapsula) pa je uzimanje lakše.Uzima se svaki dan nekoliko puta (točnije svakih 6 sati)Bolest se ovime usporava no tijela bolesnika vrlo teško prihvaćaju ovako „teške ljekove“.

* slučaj u Britaniji

„Bubreg malene Britanke Lillie Sutcliffe (5) ne pročišćava krv kako treba pa se stanice njezina tijela pretvaraju u kristale aminokiseline zvane cistin. Ne popije li svaki dan koktel lijekova, stanice će joj se stvrdnuti, a dijelovi njezina tijela doslovno će joj se pretvoriti u kamen. Tešku i vrlo rijetku genetsku bolest cistinozu, od koje boluje samo 2000 ljudi na svijetu, liječnici su kod djevojčice otkrili prije tri godine. Njezini su roditelji posumnjali da nešto nije u redu jer je Lillie s jednom godinom izgledala kao tek rođena beba, nije jela i stalno je plakala. Majku Lauru i oca Simona šokirale su riječi liječnika koji je skeniranjem Lillienih očiju otkrio kristale. Sada ima tijelo dvogodišnjakinje, a iako lijekovi usporavaju “okamenjivanje” stanica, bolest je neizlječiva te skraćuje život. Bubrezi s vremenom otkažu pa je potrebna transplantacija, a oboljeli može i oslijepiti.Ne može raditi sve stvari kao njezini vršnjaci jer je premalena. Ide u školu, ali je visoka tek 86 cm, pa se propinje na prste kako bi dohvatila predmete - kaže mama Laura. Djevojčica i njezini roditelji primili su izraze podrške od brojnih Britanaca.“

Sl.3.Bolesna djevojčica (5)