principales genes individualizados en diferentes regiones del cromosoma, causante de enfermedades

Enfermedad de Gaucher

características

tipos Síntomas y signos

herencia tratamiento

Aspecto

-Enfermedad pulmonar.-Desarrollo psicomotorlimitado.-Opacidades de la cornea

-Tipo I. No neuropática-Tipo II. Neuropática aguda-Tipo III. Neuropática crónica

Convulsión-Cirrosis-Retraso-Demencia-Anemia-Apraxia ocular-Apnea

-Se hereda de forma autonómicarecesiva.-Causada por genes mutantes.

-Terapia de reemplazo enzimático-Transfusiónde sangre-Toma de analgésicos

La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva caracterizada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos)

Sindrome de WaanderburgEl síndrome de Waardenburg es una dermatosis génica poco frecuente que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural

Causa Herencia Síntomas y signos

Aspecto

-Una alteración a la cresta neural durante el desarrollo embrionario

-La herencia de tipo autosómico dominante (se manifiesta y transmite)

-Anomalías faciales -Problemas de visión -Sordera.-Estreñimientos.-Dolor en las articulaciones

Enfermedad de von hippel-lindau

El Síndrome de von Hippel-Lindau, también conocida por sus sinónimos, Angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa

causa herencia caracteristicas aspecto

-Crecimiento anormal de vasosretiniano-cerebelosos

-Carácter hereditario autosómico dominante

-Aumento de la predisposición a los tumores de riñón, del sistema nervioso central

Enfermedad de HuntingtonLa enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico.

Herencia Características

Tratamiento Aspecto

-Entre hermanos y parientes próximos

-Movimiento exagerado de extremidades -Aparición de muecas

Antidepresivos tricíclicos-IMAOs

Displacía Distrofica

Causa Características Signos

-Alteraciones en el proceso de maduración de las mismas

-Lesión celular-Modificación irreversible del ADN

-Proliferación y alteraciones atípicas

Atrofia espino cerebral

es una enfermedad en la cual las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren

Causa Consecuencia Síntomas Aspecto

degeneración cerebelosa

Mutacionesgenéticas hereditarias que alteran la producciónnormal de proteínasespecíficas.

AtaxiaConvulsionesRetardo mental

Fibrosis quísticaHerencia Afecta Características Causa Signos y

síntomas

-Herencia autonómica recesiva

-Pulmones -Múltiples órganos y sistemas, originando secreciones

-Formación de quistes dentro del páncreas-Cicatrización (fibrosis)

-Producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora

-Bloqueo de las vías aéreas -Inflamación y la infección -Cambios estructurales

Síndrome de WernerHerencia Características Signos Síntomas

-Extraña patología genética autosómica recesiva

-Envejecimiento acelerado.

-Pérdida de cabello-CataratasBilaterales-Diabetes -Ulceraciones-Riesgo de padecer cáncer

Melanoma Maligno

Melanoma es el nombre genérico de los tumores melánicos o pigmentado o una grave variedad de cáncer de piel, causante de la mayoría de las muertes relacionadas con el cáncer de piel.

Se trata de un tumor generalmente cutáneo, pero también del intestino altamente invasivo por su capacidad de generar metástasis .A pesar de varios años de investigaciones extensivas, el único tratamiento efectivo es la resección quirúrgica

Neoplasia Endocrina Múltiple

Los síndromes NEM (o MEN por sus acrónimos en inglés de neoplasia endocrina múltiple) predisponen al desarrollo de tumores en diferentes tejidos principalmente glándulas endocrinas, éstos se heredan como rasgos autonómicos dominantes por mutaciones genéticas

CáncerEs el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Las células cancerosas también se denominan células malignas.

CAUSAS TIPOS SINTOMAS

-Consumo excesivo de alcohol-Toxinas ambientales-Exposición excesiva a la luz solar-Problemas genéticos-Obesidad-Radiación-Virus

-Cáncer de próstata-Cáncer pulmonar-Cáncer de colon-Cáncer de mama-Cáncer de riñón-Leucemia-Cáncer del hígado-Cáncer ovárico-Cáncer de piel-Cáncer testicular-Cáncer uterino

-Escalofríos-Fatiga-Fiebre-Inapetencia-Malestar general-Sudores fríos-Pérdida de peso

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.

La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

Cáncer de pechoEl cáncer de mama es el crecimiento anormal de células malignas en el tejido mamario. Existen dos tipos principales de cáncer de mama, el carcinoma ductal la más frecuente que comienza en los conductos que llevan leche desde la mama hasta el pezón y el carcinoma lobulillar que comienza en partes de las mamas, llamadas lobulillos, que producen la leche materna

SINTOMAS TIPOS DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

EFECTOS SECUNDARIOS

-Edad-Sexo-Antecedentes-Menopausiatardía-No haber tenido hijos-Obesidad-Estrés

-Carcinomaductal-Cáncer de Paget-Carcinoma lobular-Cáncer inflamatorio de mama

-Mamografía-Resonanciamagnética-Biopsia

-Cirugía-Quimioterapia-Radioterapia-Antibióticos-Progestágenos-Toremifeno

-Nauseas y vómitos-Anemia-Perdida de cabello-Irritación en la boca

El Alzhéimer

El Alzheimer es una enfermedad cerebralque causa problemas con la memoria, la forma depensar y el carácter o la manera de comportarse. Estaenfermedad no es una parte normal del envejecimiento

existen muchos síntomas, la mayoría de las personasexperimenta pérdida de memoria severa que afecta lasactividades diarias y la habilidad de gozar pasatiemposque la persona disfrutaba anteriormente.

Otros síntomas son confusión, desorientación en lugaresconocidos, colocación de objetos fuera de lugar, yproblemas con el habla y/o la escritura.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo del cuerpo.

CARACTERISTICAS

ASPECTO SINTOMAS COMPLICACIONES

-Aparecen cataratas-La aorta se debilita-Crecimiento excesivo de los huesos largos

-Un tórax que se hunde-Pie plano-Paladar muy arqueada-Miopía-Mandíbula pequeña -Cara estrecha

-Regurgitación aórtica-Ruptura aórtica-Agrandamiento de la base-Insuficiencia cardíaca-EscoliosisProblemas de visión

Enfermedad poliquística renal

Enfermedad poliquística renal es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros animales

CARACTERISTICAS AFECTA A SINTOMAS

-Presencia de múltiples quistes en ambos riñones

-Puede dañar al hígado, páncreas y raramente al corazón y el cerebro

-Dolor-Insuficiencia renal-Infecciones urinarias-Hipertensión

Cáncer de páncreasEl páncreas desempeña un papel muy importante en el proceso digestivo, produciendo enzimas esenciales en la digestión de la comida. La otra función del páncreas, que puede describirse como "control del combustible", es la de producir insulina, que afecta a las personas con diabetes

CAUSA SINTOMAS DIAGNOSTICO TRATAMIENTO ASPECTO

-Edad-Sexo-Tabaco-Alimentación-Pancreatitiscrónica

-Dolor-Piel amarillenta-Pérdida de peso -Náuseas -Pancreatitis aguda-Debilidad -Diarrea-Espasmos

-Ecografía -Tomografía axial-ResonanciaColangiopancreatografía-Biopsia -Colangiografía percutánea

-Cirugía . -Operación de Whipple-Desvío biliar-Radioterapia-Quimioterapia

Enfermedad cardiaca coronaria

La cardiopatía isquémica es una designación genérica para un conjunto de trastornos íntimamente relacionados, en donde hay un desequilibrio entre el suministro de oxígeno y sustratos con la demanda cardíaca.

La isquemia es debida a una obstrucción del riego arterial al músculo cardíaco y causa, además de hipoxemia un déficit de sustratos necesarios para la producción de ATP y un acúmulo anormal de productos de desecho del metabolismo celular.

El estrechamiento de las arterias coronarias que irrigan el corazón ocurre fundamentalmente por la proliferación de músculo liso y el depósito irreversible de lípidos, especialmente ésteres y cristales de colesterol

Inmunodeficiencia severa combinada

también conocido como síndrome del "niño burbuja" se debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa en las células T y B, y puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por infección masiva.

La inmunodeficiencia combinada grave se produce a raíz de varios defectos del sistema inmune, incluyendo la deficiencia de la enzima adenosina desaminasa. Los primeros síntomas de la enfermedad, por lo regular, son pulmonía y muguet bucal

Enfermedad de Lou Gehrig

También llamada Esclerosis Lateral Amiotrófica o Mal de Charcot, es una enfermedad progresiva causada por la degeneración de las neuronas motoras y raíces neurales que controlan los movimientos musculares voluntarios. El desorden causa debilidad y atrofia muscular ascendente, a medida que las neuronas motoras altas y bajas se degeneran.

Síndrome de Digeorge

CAUSA HERENCIA SINTOMAS

-Causada por la deleciónde una pequeña parte del cromosoma 22

-Herencia autosómica dominante-Alrededor del 7% de todos los casos de este síndrome son heredados del padre

-Infecciones-Defecto cardiaco-Ipocalcemia-Contusión-Esperanza de vida corta

Distrofia muscular de Duchenne

es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres solo son transmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas.

CAUSA SINTOMAS TRATAMIENTO ASPECTO

-Radica en la naturaleza de la mutación que la origina-Proteína no funcional es rápidamente degradada

-Fatiga-Retardo mental-Debilidad muscular-Dificultades motoras-Caídas frecuentes

-Fisioterapia-Psicomotricidad logopedia-Terapia ocupacional

Desarrollo TesticularEs un crecimiento anormal, rápido e invasivo de células (en los testículos (glándulas del sexo masculino adyacentes al pene).

CARACTERISTICAS SINTOMAS TIPOS DIAGNOSTICO

-Trastorno cromosómico sexual-Bajos niveles hormonales infertilidad-Desarrollo testicular pequeño

-Crecimiento testicular -Masa indolora testicular-Inflamación-Dolor sordo en la espalda o en el bajo abdomenGinecomastia

-Seminomas

-No seminomas

-Placa de tórax

-Exploraciónfísica

-Marcadores tumorales