biologi dan fisika (sifat autosom)

8/15/2019 Biologi Dan Fisika (Sifat Autosom)

1/20

BIOLOGI DAN FISIKA ENETIKA DASAR: SIFAT AUTOSOM

DOMINAN

DAN

RESESIF

KELOMPOK 4

NAMA AN OTA :

1. CRISTINE LISA

2. DYAN NULI AN REN ANI

3. FARIHATUNNISA

4. NABELLA AYU J. F

5. SHINDY APRILIA

6. TATU ANDRIANI

7. TRIAS AYUNIN RUM

. !AHYU EKA !IJAYANTO


2/20

DOSEN :

LAILATUL FADILAH. S.Kep, Ners, M.Kep


3/20

GENETIKA DASARGenetika adalah cabang bilgi tentang si!at"

si!at #ang $en%r%n &hereditas' dan (ariasin#a.Unit terkecil dari generasi ke generasi diseb%tgen. Genetika diseb%t )%ga il$% ket%r%nan,gens sa$a seperti s%k% bangsa ata% asal"

%s%l. Unit terkecil dala$ sel diseb%t gen. Gen"gen berada dala$ s%at% $lek%l pan)ang asa$deksiribn%kleat &de*#ribn%cleic acid' sa$aseperti DNA dala$ ikatan $atriks prtein,

berbent%k n%cleprtein dan ters%s%n $en)adistr%kt%r"str%kt%r dengan si!at #ang $%dah$en#erap +at arna dengan )elas #ang diseb%tkr$s$ #ang berada dala$ n%kle%s sel.


4/20

Autosomal dominan dan resesif

Autosomal dominan dite$%kan leh Gregor

Mendel #ang $e$perkenalkan h%r%! besar %nt%kalele d$inan dan h%r%! kecil %nt%k alele resesi!,Serang ahli genetik $engg%nakan istilah d$inandala$ pengertian #ang lain, #ait% $e$bedakan

diantara d$inan k$plit dan h%b%ngann#adengan alele lainn#a. H%b%ngann#a dengand$inan ink$plit ata% d$inan sebagian &partiald$inan' adalah lebih $%dah di$engerti, karena

pengar%h h%b%ngan diantara d%a alele sangat )elas.H%b%ngan terseb%t dina$akan cd$inance/,#ang artin#a h%b%ngan #ang $e$bedakan $en%r%t!entipen#a, di$ana !entipe terseb%t akan terlihat

apabila ked%a alele hadir pada gen terseb%t.


5/20

H%b%ngan dominan-resesif )%ga dapat dilihat pada

glngan darah sebagai cnth !entipe dari s%at%ket%r%nan. Glngan darah A adalah d$inan padaseserang #ang $e$p%n#ai gentipe d%a alele AAsebagai h$+igt dan d%a gentipe alele Aa sebagai

heter+igt. Keban#akan garis ket%r%nandideter$inasi sebagai pasangan gen, #ang $asing"$asing dit%r%nkan dari $asing"$asing rangt%an#a.Keban#akan pasangan terseb%t sat% adalah aleled$inan dan $en%t%pi alele lainn#a #ang resesi!.Misaln#a seserang $e$p%n#ai alele glngan darahA dan alele glngan darah 0, 0rang terseb%tglngan darahn#a adalah A. 1ada seserang #ang$e$p%n#ai glngan darah 0, ked%a alelen#a pasti

0 sebagai alele resesi!.


6/20

Dominan komplit (simple dominant)

1ada dominan komlit, alele d$inan selal%diekspresikan, $isaln#a pada b%nga dari s%at%

)enis tana$an $e$p%n#ai arna )ingga pada aleled$inann#a, sedangkan alele resesi!n#a p%tih,$aka pada persilangann#a akan tetap berarna

)ingga. Sehingga garis ket%r%nann#a $e$p%n#aitiga $del, #ait%2

" ked%an#a alele )ingga &33'

" ked%an#a alele p%tih &))'" sat% alele )ingga dan sat% alele p%tih &3)'


7/20

Dominan inkomplet (partial dominant)

D$inan ink$plet dite$%kan perta$a kali lehKarl Correns. D$inan ink$plet diseb%t )%gad$inan partial, #ang $er%pakan gentipeheter+igt #ang akan $enghasilkan !entipe

inter$ediet, #ang artin#a $asing"$asing alele$e$pengar%hi !entipe ket%r%nann#a.1ersilangan d%a !entipe inter$ediate ata%diseb%t /$nh#brid heter+igtes/

$engahasilkan pena$pilan ca$p%ran dari ked%a!entipe rangt%an#a. Sehingga rasi !entipe#ang dihasilkan 42524, #ang sehar%sn#a 624 bilasalah sat% alele d$inan terhadap alele lainn#a

&d$inan k$plit'.


8/20

Misaln#a pada se)enis tana$an /carnatin/ #ang

$e$p%n#ai alele b%nga $erah &78', dan aleleb%nga p%tih &79', akan $enghasilkan b%nga pink,pada ket%r%nann#a perta$a :F4&7879'. Halterseb%t did%ga berlak% pada ras arna k%lit pada

$an%sia, $isaln#a arna k%lit sa $atang,$%ngkin kas%s ini )%ga $er%pakan persilangand$inan ink$plet, tetapi sa$pai sekarang halterseb%t $asih dala$ penelitian lebih dala$.


9/20

Gan!!uan en"akit karena eru#a$an !enetik;eberapa per%bahan genetik #ang dapat$en#ebabkan pen#akit ada ber$aca$"$aca$#ait% adan#a pen#akit #ang disebabkan per%bahan

gen t%nggal, ada #ang bersi!at a%ts$al d$inan,dan )%ga bersi!at a%ts$al resesi!. ;erbagaipen#akit pen#ebab gangg%an kelainan ket%r%nanterseb%t $en#ebabkan ketidak nr$alan bent%k


10/20

;eberapa klasi


11/20

A%TOSO& DO&INAN


12/20

1. Polidaktili (Jari Lebih)

1lidaktili adalah s%at% kelainan #agn diariskan leh gena%ts$al 1, sehingga rang $e$p%n#ai ta$bahan )ari pada sat%

ata% d%a tangan dan:ata% pada kakin#a. >ang %$%$ di)%$paiialah terdapatn#a )ari ta$bahan pada sat% ata% ked%a tangan. Te$patan#a )ari ta$bahan it% berbeda"beda, ada #ang terdapatpada di dekat ib% )ari dan ada p%la #ang terdapat di dekat )arikelingking.

2. Kemampuan mengecap phenilthiocarbomida (P!);agi se$entara rang +at ini terasa pahit, sehing $ereka diseb%tpengecap &taster /'. 0rang lain tidak $erasakan apa"apasehingga $ereka dikatakan nn taster.

". halasemia

Ialah pen#akit darah baaan &ket%r%nan' #ang $en#ebabkan seldarah $erah &eritrsit' pecah &he$lisa'. Thalasse$ia $er%pakankelainan genetik #ang ditandai dengan berk%rangn#a ata% tidakada sa$a sekali sintesa rantai he$glbin, sehingga han#a$e$p%n#ai ke$a$p%an sedikit %nt%k $engikat ksigen. Thalasse$ia dibedakan atas thalasse$ia ?, dan thalasse$ia @


13/20

#. $entinogenesis imperfect (gigi opaselen)

Adalah s%at% kelainan pada gigi $an%sia. Dentin berarnap%tih seperti pada air s%s% &paselen'. 1en#ebabn#a gend$inan D, sedangkan aleln#a resesip d bila h$+igt$en#ebabkan gigi nr$al. Gigi pasien Dentingenesisi$per!ecta palesen &p%tih seprti air s%s%', e$ail nr$al, tetapir%ang"r%ang p%lpa dan sal%ran"sal%ran akar pada keban#akangigi terhap%s dengan dentin abnr$al. Terdapat pena$bahanperbatasan pada h%b%ngan antara $ahkta dan akar"akar gigi.

%. Anon&chia

S%at% kelainan baha k%k% dari beberapa )ari tangan dan:ata%kaki tidak ada ata% tidak baik t%$b%hn#a. K%k% biasan#a sa$asekali absen pada )ari tel%n)%k dan )ari tengah, )%ga kadang"kadang dari ib% )ari. 1en#ebabn#a adalh gen d$inan An padaa%ts$al. Gen ini diariskan seprti pada ke)adian lainn#a.

'. etinal Aplasia

S%at% kelainan pada $ata #ang $engakibatkan rang lahirdala$ keadaan b%ta. 1en#ebabn#a gen d$inan 8a.

. Katarak

S%at% pen#akit $ata #ang $en#ebabkan rang $en)adi b%tapen#ebabn#a gen d$inan K


14/20

*. Lekuk pipit+ lekuk di dagu

lek%kan #ang ter)adi di antar pipi dan dag% it% adalah prsespe$bent%kan dari gen d$inan.

,. $aun telinga &ang bebasda%n telinga seserang it% berbeda bent%kn#a ada #ang bebas danada #ang $elekat dan lain " lain. 1erbedaan it% ter$as%k kedala$gen a%ts$ d$inan.

1-. ambut hitam

Seperti haln#a dengan arna $ata, arna ra$b%t disesbabkan lehadan#a pig$en $elanin. 3ika pig$en $elanin dala$ )%$lah ban#aksekali, $aka ra$b%t berarna hita$ sa$pai cklaat t%a. Melanin#ang sedikit $engakibatkan ra$b%t berarna p%tih. 0rang albin&b%lai' tidak $a$p% $e$b%at pig$en $elanin karena ter)adi s%at%

blk &halangan' $etablis$, sehingga +at tirsin tidak dapat di%bah$elanin. Karena it% ranhg Albin tidak $engand%ng $elanin.

1ada rang #ang ber%sia arna ra$b%t biasan#a ber%bah $en)adiab%"ab% ata% ab%"ab% kep%tihan #ang la+i$ diseb%t %ban. Inidisebabkan karena $elanin di dala$ ra$b%t ini berk%rang disertai

dengan pena$bahan sedikt pig$en k%ning.


15/20

A%TOSO& RESESIF


16/20

1. !&stic /brosis0 (disingkat !)

1en#akit ini ditandai dengan adan#a kelainan dala$$etablis$e prtein, sehingga $engakibatkanker%sakan:ke$%nd%ran pada beberapa rgan sepertipangkreas, in!eksi pernapasan #ang krnis dari par%"par%.Sint$ dari pen#akit ini kerap kali tidak )elas, sehingga$en#esatkan dkter dala$ $enent%kan diagnse, sebabtanda"tandan#a $irip dengan pen#akit #ang biasan#adi)%$pai, #ait% pene%$nia, as$a, diare karena ada

kesalahan $akanan. 1en#akit ini ditent%kan leh gen resesi!c!, sehingga penderita $e$iliki !enti! cc. Si$t$ daripen#akit ini berbeda"beda $en%r%t %$%r dan berat ringann#apen#akit.

2. Pen&akit a&3achs0rang #ang $enderita pen#akit ini h$+igtik resesi!. Uratsara!n#a $engala$i ke$%nd%ran akibatn#a kelihatan pada%$%r B b%lan. Kehilangan ke$a$p%an intelekt%aln#a dantt"tt $en)adi le$ah. ;ila gangg%an sisti$ %rat sara!

$engenai indra penglihatan dapat $engakibatkan penderita$en)adi b%ta.


17/20

'( 4ata biru

9arna $ata ti$b%l sebagai hasil pant%lan caha#a dari gran%la$elanin #ang terdapat dala$ iris. Seprti diketah%i, ban#akn#a$elanin #ang bent%k #ang ditent%kan leh gen $elanin #angdibent%k leh gen. 0rang #ang $e$iliki gentip bb han#a$a$p% $e$bent%k sedikit $elanin, sehingga $atan#aberarna bir%. 0rang #ang h$+igt d$inan gen ;;

$e$bent%k sedikit $elanin, sehingga $atan#a $a$p%$e$bent%k ban#ak $elanin dala$ )%$lah besar, sehingga$atan#a berarna cklat berarna cklat t%a sa$pai hita$.1ada rang albin sa$a sekali tidak dapat $e$bent%k en+i$#ang diperl%kan %nt%k $eng%bah en+i$ tirsin $en)adi

$elanin, sehingga ia tidak $e$iliki sa$a sekalidangentipn#a h$+igt aa.


18/20

Penurunan sifat resesif autosom 2Setiap indi(id% #ang sakit bersi!at

h$+igt resesi!

Ked%a rang t%a paling sedikit $e$baasat% sel %nt%k gen $%tan resesi!

indi(id% dengan sel reseesi! tidak

$en%n)%kan kelainan8asi perbandingan rata rata antara anak

nr$al dan sakit pada perkainan kel%argahetere+igt 524

Frek%ensi pen#akit resesip a%ts$$eningkat dala$ perkainan kel%argasetiap indi(id% sakit bersi!at h$+igt

resesi


19/20

K5364P7LA8 Genetika dasar adalah il$% #ang $e$pela)ari tentang garis

ket%r%nan #ang di$iliki setiap $akhl%k hid%p. Dan gen C gen#ang berada dala$ s%at% $lek%l pan)ang asa$deksiribn%kleat &de*#ribn%cleic acid' sa$a dengan DNAdala$ ikatan $atriks prtein, berbent%k n%cleprtein dan$en)adi st%kt%r C str%kt%r dengan si!at #ang $%dah $en#erap+at arna dengan )elas #ang diseb%t kr$s$ #ang berada

dala$ n%cle%s sel. Si!at a%ts$ d$inan $er%pakan salah sat% si!at s%at%

indi(id% #ang dala$ prses persilangann#a $engalahkan ata%$en%t%pi per$%nc%lan si!at indi(id% lain dala$ persilangan.Dala$ s%at% persilanggan,pada ket%r%nan#a akan ada si!at

#ang $%nc%l ata% si!at #ang tidak $%nc%l dari salah sat% si!atind%kn#a.

Si!at a%ts$ resesi! adalah si!at #ang tidak ta$pak padaindi(id%n#a ata% si!at ket%r%nan #ang di tent%kan leh seb%ahgen resensi!. Adan#a pearisan gen resesi! pada a%ts$

$en#ebabkan beberapa kelainan seperti $ata bir%, c#stic


20/20

biologi dan fisika (sifat autosom)

Documents