beta talasemia pediatrie

7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie

1/25

BETA-TALASEMIA

-- Prezentare de caz -Prezentare de caz -

Prof. Dr. Evelina MORARUProf. Dr. Evelina MORARU

Prep. Dr. Bogdan A. STANAPrep. Dr. Bogdan A. STANA


2/25

LA, 3 ani i 3 luni

DN: 25.07.2009

Sex FD!iciliu: "acau

#ru$a %an&uina: A2, '( $ziti)

Date personale


3/25

Motivele internarii

ree)aluare clinic- *il&ica .


4/25

Anteedente !eredo-olaterale

+a!a 2 ani

atal 2 ani

/n rate &ea!1n, %1n1t%"unica !atern1A%t! "rnic

A$arent %1n1ti,nea&1 cntact "


5/25

Anteedente personale fi"iologie

Pri!ul c$il n1%cut la 32 %1$t1!4ni$rin cezarian1, %arcina &e!elara

#reutate la natere 2650&Scr AP#A' 7

xi&en tera$ie la natere

Prilaxia ra(iti%!ului cu 8i&antl8accin1ri cnr! %c(e!ei natinale


6/25

Anteedente personale patologie

- La na%tere dia&n%ticata cu ane!ia$re!aturului

- Dece!*rie 2009 cu *eta tala%e!ie*iecti)ate de electrreza (e!&l*inei.

- Fe*ruarie 2066 - *eta tala%e!ie !inr1,

de*ilitate izic1, %$a%!ilie latent1,nece%ita cn%iliere nutritinala


7/25

#ondi$ii de via$% &i 'edi(

lcuiete la *lc 2 ca!ere$er%ane

rec)enteaz1 &r1dinia!a!a lucr1tare


8/25

+edicaie de nd

Acid lic: 6!& zi

8ita!ina ; 600 !& : 6 c$ 2zile%tecare %ir$: 60 !l < 2zi,

65 zile luna.


9/25

Istori(l )olii

Pacienta alat1 =n e)idena clinicii dindece!*rie 2060, iind dia&n%ticat1

=n e*ruarie 2066 cu "eta-tala%e!ie.>n $rezent %e interneaz1 $entruree)aluare clinic-*il&ic1,$rezent4nd tu%e $rducti)1, tal&ie

/D, %i!$t!atl&ie a$arut1 =n ur!1cu zile.


10/25

E*a'en(l lini la internare

$acient1 de %ex e!inin =n )4r%t1 de 3 aniStare general%+*un1, talie 97 c!, &reutate 63 ?&,aies+ante $al$e*rale *lice =n %u%Teg('ente+$alide, ur ictericeM(oase+icter %cler-te&u!entar,anere+nr!al i!$lantatees(t on(ntiv-adipos: %la* re$rezentatSiste' ganglionar+%u$ericial ne$al$a*il

Siste' '(s(lar+nr!tr, nr!tn,nr!?ineticSiste' osteo-arti(lar+a$arent inte&ru, !ic1riacti)e


11/25

;xa!en clinic;xa!en clinic

Ap. respirator: trace nr!al cnr!at, !*il cu !ic1rilera%$iratrii, +8 izil&ic, rec). 6 !in

Ap. #ardiovas(lar: c a$exian %$. 8 ic, l.!.c. %t&,z&!te cardiace rit!ice, %ulu %i%tlic &r @@, $ara%ternal %t&,artere $erierice $ul%atile

Ap. digestiv: ca)itate *ucala nr!al cnr!at1, a*d!en%u$lu, de$re%i*il, nedurer% la $al$are, tranzit $rezent, a$eten1

,iat,splina: icat la 6,5 c! %u* re*rd

Ap. Uro-genital: !iciuni izil&ice, urini nr!cr!e

SN# si organe de si't+ t%, rt $rezente *ilateral, ar1 %e!nede iritaie !enin&ean1


12/25

;xa!en 'L

tit1 !edie acut1 *ilateral1, cuexudat $urulent =n urec(ia !edie

rinadenidit1 acutizata


13/25

@N8;S@#A@@ @+A#@S@;

R*. #rani( /a%$ect nr!al radil&ic

Eo. A)do'inal- ,iat nr!al ec&raic.

- #oleistdi%!ric, alitiazic.

- Panreas nr!al ec&raic.

- Rini!i nr!al ec&raic.

- Splina 01 ''. - 2# 03 ''


14/25

Frotiu sanguin examen citologic

PMN 4 56 7

E 4 0 7

B 4 87

M 4 97

L 4 68 7ani"oito"a!icrcite:

%ercite, !acrcite,$licr!atileB,ani"oro'ie.


15/25

e%t 06.02 0C.02 03.05 8al.'e.'eticulcite - 52 6 5-65

" C.C 7.0 7.02 .0-67.00

'" 3.2 3.0 3.C 3.7-5.3

E#" C. 7.9 C.C 66.0-6.0

E 2. 22.3 25.9 32-2'D-SD 2.0 0.C .5 33-9

'D-8 2.0 23. 25.7 60-65

PD 9.5 9.3 9.6 60-6C+P8 C.5 C. C.3 C.5 -62

L+P 2.57 2.97 2.C2 3-9.5


16/25

e%t 06.02 03.05 8al.reerinta

Fi*rin&en 2C 327 200-00

#P 6 62 5-3C# 3 2 5-35

#lucza%erica

75 C7 0-600

/ree 29 2 60-0

P' - a*% a*%ent

Sidere!ie - C 25-635

" 3.9 3.09 0.25- 6.00

"D 0.9 0.5 0-0.25

"@ 2.79 3. 0.60- 0.75


17/25


18/25


19/25

Dia&n%ticul $ziti)

Studii de la*ratr:

- %e eecuteaza !e'ole(ogra'a o'pleta%i exa!inarea %an&elui $erieric- dia&n%ticul *eta tala%e!iei e%te %u&erat de $rezenta unei ane!ii

!icrcitare u%are, celule tinta $erierice %i indice reticulcitar anr!al- (e!&l*ina E*A2 cre%cuta de!n%trata de electrreza %au

cr!at&raie cnir!a dia&n%ticul de *eta-tala%e!ie- te%tul de !a%urare a $ririnei eritrcitare li*ere e%te util in %ituatii in caretala%e!ia *eta !inr e%te incerta

- !a%urarea ierului, eritinei, tran%erinei %unt utile $entru a excludeane!ia eri$ri)a

- indicele +entzer e%te deinit ca )lu!ul cr$u%cular !ediu $enu!aratarea de eritrcite, un index %u* 63 %u&ereaza *eta-tala%e!ie!anie%ta

- te%tele &enetice %unt l%ite $entru a %ta*ili dia&n%ticul la un $acient cui%tric a!ilial %u&e%ti) %i ele!ente (e!atl&ice $entru tala%e!ie .
http://www.romedic.ro/anemia-feriprivahttp://www.romedic.ro/anemia-feripriva


20/25

Eletrofore"a !e'oglo)ineie%te !etda de elecie=n %ta*ilirea dia&n%ticului $ziti): (!zi&ii E*F30-90GB, (eterzi&ii E*A2 $e%te 3,5GB.

E#;: eoardiografia+ tul*ur1ri de rit!, %e!ne %u&e%ti)e de

cardi!i$atie %ecundar1 (e!cr!atzei!icardice.


21/25

St(dii i'agistie.

'adi&raii:raniu: craniu H=n $erieI, %u*ierea ta*lelr intern1 iextern1 $arietale,l1r&irea di$liei,$rezena de %$iculi.

+axilarul e%te %u$radi!en%inat, cu $re!inenta!alara %i a inci%i)ilr %u$eriri %i %e$ararea r*itei.

a%e lun&i: %u*ierea crticalei, canal !edular lun&, cretereatran%$arenei.

ardi$ul!nar1: (e!%iderz1 $ul!nar1, cardi!e&alie.


22/25


23/25


24/25

Re"onanta 'agnetia ardiaadetecteaza de$zitele de iercardiace. ntinutul (e$atic de ier, te%tele unctiei cardiace*tinute $rin ec(cardi&raie %unt c!$arate cu rezultatele

!a%urarii ierului la reznanta !a&netica.

Aspirat(l de 'ad(va osoasae%te nece%ar la anu!iti $acienti

$entru a exclude anu!ite cnditii care %e !anie%ta $recu!

tala%e!ia !aJr.

Biopsia !epatia!a%ara de$zitele de ier %i

&radul de (e!cr!atza.
http://www.romedic.ro/hemocromatozahttp://www.romedic.ro/hemocromatoza


25/25

E*a'en !istologi.

ate r!ele %e)ere de tala%e!ie arata !adu)a (i$eracti)a cu

(i$er$lazie eritrida %i de$zite de ier cre%cute in !adu)a, icat%i alte r&ane. Ee!at$ieza extra!edulara e%te caracteri%tica a tala%e!iei.

beta talasemia pediatrie

Documents