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UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DA AMAZÔNIA
DISCIPLINA DE GENÉTICA
BASES FÍSICAS (citológicas)
DA HERANÇA
Dra. Mônica Trindade Abreu de GusmãoEngenheira Agrônoma
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DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOSE DAS DIVISÕES CELULARES
Teoria Celular:
� A célula é o constituinte fundamental dos seres vivo s e a sede dos processos vitais
���� Toda célula sempre se origina de outra célula
Profa. Mônica Gusmão
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Friedrich Anton Schneider (1873):
���� Descreveu a mitose
���� Descreveu o desaparecimento do núcleo e a transformação de seu conteúdo em filamentos mais grossos, que se separam em dois grupos e vão para a s células filhas.
Anatomista alemão Walther Flemming (1843-1905):
���� Descreveu detalhadamente os filamentos
Definiu os CROMOSSOMOSGrego Khrôma : cor
Sôma : corpo
Biólogo alemão Heinrich Waldeyer (1888):
Profa. Mônica Gusmão
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ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Em PROCARIONTES e EUCARIONTES
Quadro 1. Algumas características de células procariotas e eucariotas
Célula Procariota Célula Eucariota
Sem envoltório nuclearPoucas membranasDNA pouco ou não complexado com proteínasDivisão por fissão binária
Com envoltório nuclearMuitas membranasDNA nuclear bastante complexado com proteínasDivisão por mitose e por meiose
Profa. Mônica Gusmão
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CROMOSSOMO EUCARIONTE
Estrutura celular que se cora intensamente com o us o de corante citológico (carmim acético, orceína acética , reativo de Schiff), composto por DNA e proteínas, sendo obs ervável à microscopia de luz durante a divisão celular
Figura 2. Micrografia eletrônica de cromossomos de abelha
Figura 3. Genoma nuclear nas células de um cervo indiano
Profa. Mônica Gusmão
Figura 4. Sonda cromossômica in situ com marcação fluorescente para localizar o gene
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TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA
Os cromossomos contêm os genes nucleares dos eucariontes
NÚMERO DE CROMOSSOMOS
-Cada espécie tem um nú mero definido de cromossomos
-Ex.: Mosca-das-frutas = 8 cromossomos (4 pares de cromossomos homólogos)
Milho = 20 cromossomos (10 pares homólogos, todos autossomais)
Profa. Mônica Gusmão
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Quadro 2. Número de cromossomos de algumas espécies
Nome comum Nome científico No de cromossomos nas células somáticas
PLANTASMelancia
MilhoTomate
Feijão
ArrozTrigo
Batata
SamambaiaANIMAISBovinos
SuínosGalinhas
Cavalo
JumentoHomem
Citrulus vulgaris
Zea maysLycopersicon esculentum
Phaseolus vulgaris
Oryza sativaTriticum vulgaris
Solanum tuberosum
Ophioglossum reticulatum
Bos taurus
Sus scrofaGallus domesticus
Equus caballus
Equus asinusHomo sapiens
22
2024
22
2442
48
1260
60
4078
64
6246
Profa. Mônica Gusmão
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CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
São cromossomos que se pareiam durante zigóteno e paquíteno, os quais em geral, têm a mesma morfologia
CROMOSSOMO AUTOSSOMO
É um cromossomo não relacionado àdeterminação do sexo (não há diferença entre os sexos em relação ao número de qualquer autossomo)
CROMOSSOMOS SEXUAIS
São aqueles relacionados à determinação do sexo (há diferença entre os sexos em relação aos cromossomos sexuais)
Profa. Mônica Gusmão
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Figura 5. Cariótipos de uma mulher (A) e de um home m (B)
A B Profa. Mônica Gusmão
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Figura 6. Cariótipo masculino
Profa. Mônica Gusmão
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Figura 7. Bandeamento G de cromossomo de uma mulher
a) conjunto completo (44A XX)
b) aumento do par cromossômico 13
c) Marcação de bandas G do cromossomo 13
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CROMÁTIDES IRMÃS
São cromossomos iguais em
morfologia e conteúdo de genes ,
que permanecem unidos pela região
centroméricadurante parte do
ciclo celular
Profa. Mônica Gusmão
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Figura 8. Núcleo de célula em intérfase (cromatina)
COMPOSIÇÃO QUÍMICA DOS CROMOSSOMOS���� Cromatina composta por DNA
���� Cada cromatina contém uma única molécula de DNA
���� Cromatina composta por 5 diferentes proteínas básic as e grande número de proteínas ácidas
���� HISTONAS: H1, H2A, H2B, H3 e H4
Ex.: H4 de bovinos e ervilha = 102 AA
Profa. Mônica Gusmão
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HISTONAS:
RESPONSÁVEIS PELA COMPACTAÇÃO DO
DNA
PROTEÍNAS ÁCIDAS
RESPONSÁVEIS PELA REGULAÇÃO GÊNICA
Profa. Mônica Gusmão
Figura 9. compactação do DNA
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REGIÕES DA CROMATINA
Eucromatina
Heterocromatina
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Quadro 3. Diferenças entre eucromatina e heterocrom atina
EUCROMATINA HETEROCROMATINA
Segmentos cromossômicos descondensados ou condensados
Coramento menos intenso com corantes básicos
Atividade gênica (transcrição)
Replicação normal
Segmentos cromossômicos permanentemente condensados
Coramento de forma acentuado com corantes básicos
Ausência total ou quase total de atividade gênica
Replicação tardia
Profa. Mônica Gusmão
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Figura 10. Os marcos que distinguem os cromossomos de milho
Profa. Mônica Gusmão
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Figura 11. Cromossomos de Drosophila .
a) O conjunto cromossômico básico como visto nas células em divisão, com os braços em cores diferentes
b) Nas glândulas salivares, a heterocromatina coalesce para formar o cromocentro
Profa. Mônica Gusmão
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ESTRUTURA
Figura 12. Ilustração de um pequeno fragmento da fibra nucleossômica de 110 A (visões superior e lateral, respectivamente)
Figura 13. Ilustração de um nucleossomo e da histona H1
Composição do Nucleossomo:-Um segmento de DNA com 146 pares de nucleotídeos ( DNA core );- Um octâmero- Um segmento de DNA com 8 a 114 pares de nucleotídeos (DNA linker ) ???????
Profa. Mônica Gusmão
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Figura 14. Compactação do DNA
Figura 15. Modelo de um cromossomo super-helicoidizado durante a divisão celular.
Profa. Mônica Gusmão
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CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS QUANTO A POSIÇÃO DO CENTRÔMERO
Profa. Mônica Gusmão
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Figura 16. Visualização dos telômeros
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DIVISÃO CELULAR
CICLO INTERFÁSICO:
Sequência de eventos que ocorre entre
o final de uma divisão e o início de
outraFigura 17. Ciclo celular de Vicia faba mostrando a duração relativa das três fases da intérfase (G1, S e G2), da Mitose e a quantidade de DNA presente nas células em cada estádio.
Profa. Mônica Gusmão
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Profa. Mônica Gusmão
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Estádio G1 (First Gap)
���� A célula aumenta de tamanho
���� Há síntese de proteínas , lipídeos e carboidratos
���� A célula se prepara para a replicação do DNA
Estádio S (First Gap)
Estádio G2 (Second Gap)
���� ocorre a replicação do DNA
���� ocorre a duplicação dos cromossomos (duas cromátides irmãs)
���� Há síntese de histonas e de proteínas ácidas
���� fase que antecede o início da mitose ou meiose
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MITOSE
PRÓFASE
METÁFASE
ANÁFASE
TELÓFASE
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PRÓFASE
���� Início da condensação dos cromossomos
���� Cromossomos com cromátides irmãs
���� Final da prófase:
1) Desaparecimento dos núcleos e da membrana
2) Deslocamento dos cromossomos para o equador da c élula
3) Formação de fibras do fuso do citoplasma
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Figura 18. Marcação fluorescente do fuso nuclear (verde ) e cromossomos (azul ) na mitose. A) antes da separação das cromátides; b) durante a separação das cromátides
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METÁFASE
���� Cromossomos estão no equador da célula
���� Cada cromossomos está preso às fibras do fuso atravé s do seu centrômero
���� As cromátides irmãs estão com seus centrômeros voltados para pólos opostos
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ANÁFASE
���� No início ocorre a duplicação dos centrômeros
���� cromátides irmãs migram para pólos opostos
���� Ocorre a separação das cromátides
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TELÓFASE
���� Inicia-se quando os cromossomos atingem o pólo
���� Ocorre a formação da membrana nuclear
���� Os cromossomos se descondensam
���� Reaparecem os nucléolos
���� Simultaneamente o fuso desaparece e a célula se div ide em duas células filhas geneticamente idênticas
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CONSEQUÊNCIAS GENÉTICAS DA MITOSE
No caso do milho, jáque as células
somáticas são todas iguais, como explicar a
formação de raízes, caule, folhas, pendão,
boneca e grãosPor que os órgãos,
vegetais ou animais, ocorrem sempre no
local certo e com suas características ?
R= conhecendo-se o processo de diferenciação celular
Profa. Mônica Gusmão
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Se os gametas juntam seus
cromossomos para formar um novo
indivíduo, por que o número
cromossômico não dobra a cada geração
?????
Profa. Mônica Gusmão
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MEIOSEDo grego meíosis, diminuição
MEIOSE I MEIOSE II
PRÓFASE I
TELÓFASE I
ANÁFASE I
METÁFASE I
TELÓFASE II
METÁFASE II
ANÁFASE II
PRÓFASE II
Profa. Mônica Gusmão
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LEPTÓTENO: Inicia-se a condensação dos cromossomos
ZIGÓTENO: Ocorre a sinapse
PAQUÍTENO: Ocorre “crossing-over”Cada cromossomo corresponde a um bivalente
DIPLÓTENO: Tendência de separação dos homólogosCromossomos permanecem unidos pelos quiasmas
DIACINESE: Os bivalentes atingem a condensação máxim aTerminalização dos quiasmas, que se localizam nasextremidades do bivalenteDesaparecimento do nucléolo e da membrana nuclear
Profa. Mônica Gusmão
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Figura 19. Cromossomos plumosos durante o diplóteno meiótico nas fêmeas.A estrutura plumosa: um arcabouço central (corada em claro) e projetando alças laterais (corada em vermelho) formadas por um filamento contínuo dobrado de DNA com proteínas histona associadas.
DIPLÓTENO MEIÓTICO
Profa. Mônica Gusmão
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a) Leptótenob) Zigóteno c) Paquítenod) Diplóteno e) Diacinesef) Metáfase Ig) Anáfase Ih) Telófasei) Prófase IIj) Metáfase IIk) Anáfase IIl) Produtos meióticos, após telófase II
As apresentações (i), (j) e (k) referem-se apenas a uma das células em meiose II;
A outra célula resultante da meiose I (reducional) passa por procedimento similar.
PRÓFASE I
Profa. Mônica Gusmão
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INTERCINESEPeríodo interfásico que precede a divisão II
Não ocorre replicação de DNA
Ocorre síntese de RNA
ATENÇÃO ! ! ! !
Telófase I e Intercinese são fases opcionais
Profa. Mônica Gusmão
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COMPORTAMENTO CROMOSSÔMICO E PADRÕES DE HERANÇAEM EUCARIONTES
Profa. Mônica Gusmão
Os Ciclos Básicos da Vida
Figura 20. O ciclo de vida diplóide Figura 21. O ciclo de vida haplóide
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Figura 22. A alternância dos estágios diplóide e haplóide no ciclo de vida das plantas
Profa. Mônica Gusmão
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Destinos de Genótipos Específicos após a Mitose e Me iose
Profa. Mônica Gusmão
Figura 23. Transmissão de gene e DNA durante a mitose e meiose em Eucariontes.
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Figura 24. Meiose em uma célula diplóide com o genótipo A/a; B/b.
O diagrama mostra como a segregação e a distribuição de pares cromossômicos diferentes dão origem à proporção gamética mendeliana 1:1:1:1.
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CONSEQUÊNCIAS GENÉTICAS DA MEIOSE
Profa. Mônica Gusmão
Figura 25. Meiose (Ramalho, 2004)
Como se explica o fato do indivíduo
produzir 4 tipos de gametas ???
Processo crucial da meiose na Divisão I
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Profa. Mônica Gusmão
Ex.: Indivíduo RrYyDd
2n = ?(f) = ?
Cada célula mãe produzirá quantos tipos de gametas e (f) ?
RYD e ryd
Ryd e rYD
RYd e ryD
RyD e rYd
Em grande número de células ocorrem todas as combinaçõe s possíveis, devido a recombinação dos genes durante a METÁFASE I
ATENÇÃO ! ! ! !
Ex.: Milho: 2n = 20 cromossomos, qual o no de orientações metafásicas ?
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Profa. Mônica Gusmão
Qual a probabilidade de que um indivíduo seja
heterozigoto para um grande número de genes ???
Ex.: Qual a probabilidade de que um touro de excepc ional qualidade produza um espermatozóide idêntico ao que lhe deu origem ?
2n = ?
no de orientações metafásicas = ?
no de gametas ao final da meiose = ?
Probabilidade do espermatozóide ser idêntico ao que lh e deu origem ?
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FORMAÇÃO DOS GAMETAS NOS ANIMAIS SUPERIORES, FECUNDAÇÃO E FERTILIZAÇÃO
Profa. Mônica Gusmão
Figura 26. Esquema ilustrativo dos processos de espermatogênese e ovogênese e da formação de um novo indivíduo, em animais superiores
GAMETOGÊNESE
Processo de formação dos gametas, tanto em animais como em vegetais.
GAMETOGÊNESE ANIMAL
crescimento
Meiose I
Meiose II
Maturação
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Profa. Mônica Gusmão GAMETOGÊNESE VEGETAL
ÓVULO ANIMAL
É uma única célula com função reprodutiva (gameta feminino).
ÓVULO VEGETAL
É um órgão dentro do qual estápresente o gameta feminino (oosfera), além de outros núcleos que não tomam parte da fertilização.
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Profa. Mônica Gusmão
Figura 27. Fase gametofítica de um micrósporo, em relação a uma espécie diplóide
Figura 28. Fase gametofítica de um megásporo, em relação a uma espécie diplóide
MEGASPOROGÊNESE E FORMAÇÃO DO GAMETÓFITO FEMININO
MICROSPOROGÊNESE E FORMAÇÃO DO GAMETÓFITO MASCULINO
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Profa. Mônica Gusmão
���� Consiste na penetração do óvulo por um gameta masculino, originando um zigoto
���� É necessário que ocorra a fusão dos núcleos dos dois gametas
FERTILIZAÇÃO
FERTILIZAÇÃO EM ANIMAIS���� É necessário que o espermatozóide atravesse 2 camadas que recobrem o óvulo
���� Ocorre a fusão dos dois núcleos haplóides, gerando um único diplóide
FERTILIZAÇÃO EM VEGETAIS���� Ocorre a fusão dos dois núcleos reprodutivos do grão de pólen (dupla fertilização)
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Profa. Mônica Gusmão FERTILIZAÇÃO EM VEGETAIS
���� O grão de pólen se aloja no estigma da flor
���� O grão de pólen germina emitindo o tubo polínico
���� O tubo polínico penetra o óvulo através da micrópila libera seus 2 núcleos reprodutivos
���� O núcleo vegetativo desaparece
���� Um dos núcleos reprodutivos se funde com a oosfera (zigoto), originando o embrião da semente
���� O outro núcleo reprodutivo forma uma célula triplóide (2n = 3x), que se divide origiando o endosperma
Figura 29. Dupla fertilização em vegetais