bases cromossomicas da hereditariedade
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As bases cromossômicas da hereditariedade
FAG
Prof. ª MSc. Luciana Ruggiero
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Conceito
• Nível de organização padrão: DNA, RNA ePROTEÍNAS;
• Empacotamento cromossômico funcionandocomo unidade autoduplicadora;
• Os cromossomos são estruturas autoduplicadorasque se coram com corantes básicos, deorganização complexa com RNA, DNA, proteínasbásicas e ácidas, contendo genes do organismo;
• Os cromossomos são formados em interfase emetáfase.
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Estrutura do Cromossomo
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Cromossomos em interfase
• Cromossomos em filamentos emaranhados ebem corados formando a cromatina;
• Cromatina: apresenta-se em dois aspectos:eucromatina e heterocromatina.
– Eucromatina: maior parte do cromossomo, comfibras menos condensadas e coloração uniformena interfase.
– Heterocromatina: região cromossômica maisdensamente espiralada e corada.
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A heterocromatina
• Constitutiva: regiões que não são expressas ecorrespondem a regiões de DNA repetitivo.
• Facultativa: inativação de cromossomosinteiros de uma linhagem celular, emborapossam ter expressão (X inativado).
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A eucromatina
• Encontramos genes ativos e apenas umapequena quantidade é transcrita. A localizaçãoé necessária, mas não suficiente para aexpressão gênica.
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Como se formam as fibras de cromatina?
• As fibras de cromatina estão formadas ouenroladas de modo descontínuo por histonas.Estrutura como “ contas de um colar”. Ashistonas são de quatro tipos (H2A, H2B, H3 e H4).O DNA se enrola sobre a histona e forma onucleossomo.
• Cada nucleossomo é formado por globo protéicode histona envolvido por espiral de DNA comcomprimento de 120pb, auxiliado por proteínasnão histônicas.
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Cromossomos metafásicos
• Em metáfase os cromossomos podem sermelhores individualizados e visualizados. Fasede maior condensação.
• Apresentam-se formados por dois filamentos(cromátides), unidos por constrição primária(centrômero) de heterocromatina em mitose emeiose.
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Os cromossomos humanos
• 46 cromossomos em 23 pares;
• 22 pares são homólogos nos dois sexos echamados autossomos;
• 01 par de cromossomo sexual (XX) na mulhere homólogos e (XY) não homólogos nohomem;
• Cromossomos metafásicos são constituídospor duas cromátides unidas pelo centômero(constrição primária), que divide ocromossomo e braço curto (p) e longo (q).
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• O centrômero divide os cromossomos em:
– Metacêntricos (braços iguais);
– Submetacêntricos (braços desiguais);
– Acrocêntricos (braços completamente desiguais);
• As extremidades dos braços dos cromossomos são chamadas de telômeros;
• Cromossomos acrocêntricos possuem constrição secundária no braço curto e satélite;
• São classificados pelo tamanho: grandes, médios, pequenos e muito pequenos;
Os cromossomos humanos
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• São classificados em ordem decrescente detamanho, em sete grupos de A a G enumerados aos pares, de 1 a 22 além dossexuais;
• O X classifica-se no C;
• O Y no G
Os cromossomos humanos
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Cromossomos humanos
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Técnicas para estudo dos cromossomos humanos
• Faz-se estudos em divisão mitótica, nametáfase e pró-metáfase (maior distensão doscromossomos);
• Usa-se tecidos com alta multiplicação celularpara estudos in vivo e in vitro;
• Melhor material é linfócito e as células sãoparalisadas com fitoemoaglutina.
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Técnica clássica para o estudo dos cromossomos humanos: microtécnica
• Microtécnica ou microcultura in vitro;
• Leucócitos coletados;
• Colchicina para paralisar as célulasinterrompendo a mitose;
• Células espalhadas em lâminas e corados.
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Técnicas de bandeamento
Bandeamento G: coloração Giemsa ou Wright. Podeser campo claro ou fluorescente. É a técnica maisusada no Brasil para cariótipos.
Bandeamento Q: quinacrina-mostarda (microscópiode fluorescência).
Bandeamento R: calor + Giemsa. Inverso do G. Podeser campo claro ou fluorescente;
Bandeamento R: coloração da região centromérica eoutras regiões com heterocromatinas.
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Técnica de citogenética molecular
• Hibridização in situ fluorescente (FISH):capacidade do DNA funcionar como sonda auma seqüência complementar em metáfase.
– Sondas centroméricas;
– Sondas de seqüência únicas;
– Sondas de cromossomo inteiro;
• Cariopagem espectral: SKY;
• Citometria de fluxo.
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Estudo do Cariótipo= número e morfologia
Os cromossomos em metáfase podem seridentificados usando técnicas de coloraçãochamadas bandeamento. Princípio: as célulassão cultivadas (ideal linfócitos T) e paradas emmetáfase com colchicina. São espalhadas nalâmina e marcadas com corante adequadopara visualização ao microscópio. A banda édefinida em padrão claro ou escuro, ou commarcação fluorescente.
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Técnica Citogenética
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Fotografias de Técnicas
Banda G SKY FISHBanda R
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FISH –sonda usadas
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Citometria
de fluxo
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Cariótipo Humano
• Cromossomos Humanos: são estudados em metáfase e pró metáfase.
– São diferenciados pelo tamanho e localização do centrômero.
– Centrômero: constrição primária que divide o cromossomo em 2 braços p= curto e q= longo.
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Morfologia
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Cariótipo
• É o conjunto de cromossomos presente nas
células de um organismo.
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Idiograma e Cariograma
• Idiograma: representação dos cromossomos como centrômero, tamanho dos braços, localização, bandeamentos.
• Cariograma: é a representação do cariótipo, conjunto de cromossomos do indivíduo, é a fotografia dos cromossomos.
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Idiograma
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Cariograma
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Cromossomos Homólogos
• Nossas células apresentam 46 cromossomos,
portanto, 23 pares de cromossomos.
• Os cromossomos de cada par, proveniente da mãe e
outro do pai, são chamados cromossomos
homólogos.
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Células Diplóides (2n) e Haplóides (n)
• Células que possuem pares de cromossomos
homólogos, como as que formam o corpo de
uma pessoa, chama-se diplóide (2n).
• Células que têm apenas um lote de
cromossomos, como óvulo e
espermatozóides, denominam-se
haplóides(n).
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Cromossomos Autossômicos Humanos
• Os 22 pares de cromossomos presentes emambos os sexos são denominadosautossomos.
• O cariótipo de uma mulher normal apresenta22 pares de autossomos e dois cromossomosX (44A + XX), enquanto o de um homemnormal apresenta 22 pares de autossomos,um cromossomo X e um cromossomo Y (44A +XY).
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Mutações
• São alterações no material gênico.
• Podem ser causadas por radiações, substâncias
químicas, fatores biológicos (vírus) ou erros no
emparelhamento das bases nitrogenadas na
duplicação do DNA.
• As mutações modificam a seqüência de bases
nitrogenadas, modificando, portanto, as proteínas
fabricadas e, conseqüentemente, as características
do organismo.
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Genoma
• É o conjunto haplóide de genes típico da espécie.
• Na espécie humana, por exemplo, o genoma está
distribuído entre 23 tipos de cromossomo.
• Cada pessoa possui, em suas células, 23 pares de
cromossomos, portanto, dois genomas completos
em cada célula.
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Projeto Genoma
• Vem sendo desenvolvido por cientistas de
todo o mundo, tem por objetivo descobrir a
localização e a seqüência de bases dos cerca
de cem mil genes humanos.