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7/26/2019 Bases bioqumicas da hereditariedade.docx

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Bases bioqumicas da hereditariedadepor Fabio Dias Magalhes

Bem...mais um texto longo. A nossa pergunta : Qual a base qumica da gentica?

Considere um casal de indivduos no albinos ue tiveram um !ilho albino. "sse um tipo de assunto comum em aulas de gentica. A partir da hist#riaconcluimos ue os pais eram herero$igotos %Aa& e o !ilho homo$igoto recessivo %aa&:

'(rios conceitos esto envolvidos com o heredograma:

)&*A* e *a* so alelosde um gene+ ou se,a+ variantes de um gene. - alelo *A* est( relacionado com a produo de melanina+ ,( *a* no produ$ esse pigmento./sso mostra ue o gene inter!ere nas caractersticas de um indivduo.

0& Cada um dos pais transmitem um dos seus alelos %*a* e *a*& ao !ilho %*aa*& na !ecundao. /sso mostra ue uma caracterstica condicionada por par dealelos que se separa na produo de gametas. " ue o gene tem capacidade de replicao+ ,( ue a partir de uma clula %$igoto& se desenvolveu o !ilho+ eo gen#tipo *aa* se replicou para todas as suas clulas.

"m resumo:um gene inter!ere nas caractersticas de uma clula e ele tem capacidade de replicao e+ por isso+ transmitido paraclulas !ilhas.

1osso ob,etivo aui entender ue umgene um trecho de DNA que expressa um peptdeo ou protena."sse D1A replica e isso permite ue asin!orma2es para sntese de protenas se,am trans!eridas para as clulas !ilhas. Durante a replicao+ o D1A pode so!rer muta2es e por causa disso existemvariantes de um gene %alelos& ue produ$em proteinas diversas cada um+ com ou sem atividade biol#gica.

caractersticas de um gene!3ma caracterstica %melanina& resulta de um par de alelos %)&+ ue podem ser trans!eridos para clulas !ilhas %0& e esse par dealelos se separa na produo de gametas %4&.


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Questo: - D1A a molcula da hereditariedade por apresentar duas propriedades. Cite5as+ explicando sua import6ncia.

"esposta: 7ranscrio e replicao. A transcrio uma etapa da sntese proteica e+ a partir dela+ o D1A comanda o metabolismo celular atravs de en$imase outras proteinas. A replicao permite ue as in!orma2es para a sntese proteica se,am transmitidas para as clulas !ilhas+ sendo por isso uma etapaanterior 8 diviso celular.

Acima+ o D1A transcreve %o ue permite a sntese de protenas& e replica % o ue permite a diviso celular&

D1A+ 91A e rotenas- D1A e o 91A so (cidos nuclicos e+ por isso+ polmeros !ormados de nucleotdeos. - D1A !eito de desoxirribonucleotideos %com desoxirribose e basesnitrogenadas A+ ;+C e 7& e o 91A um polimero de ribonucleotdeos %com ribose e bases nitrogenadas A+;+C e 3&.

A partir do D1A so transcritos v(rios tipos de 91A: - 91A ue leva a mensagem do D1A %91A mensageiro&+ o 91A ue transporta amino(cidos %91Atransportador& e o 91A ue comp2e com protenas os ribossomos %91A riboss?mico&. "ntretanto+ uando !alarmos aui de transcrio estaremos nosre!erindo 8 produo do 91Am.


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%rotenas so compostas de amino&cidos. Abaixo+ um amino(cido+ componente das protenas. -bserve os grupos amina+ carboxila e a cadeia lateral %gruporadical&.

1a sntese proteica+ amino(cidos se ligam+ processo ue libera uma molcula de (gua para cada ligao peptdica:


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9esumo da sntese proticaA sntese protica tem duas etapas: transcrioe traduo.

1atranscrio+ um molde de D1A produ$ um 91A mensageiro %91Am&.

1atraduo+ esse 91Am+ ligado a ribossomo+ ser( molde para a produo de protena.- ribossomo se desloca sobre o 91Am e o 91A transportador %91At& reconhece as trincas de nucleotdeos do 91Am+ transportando o amino(cido correto. Amedida ue outros 91At vo tra$endo amino(cidos+ vo ocorrendo liga2es peptdicas+ levando a produo da protena. Cada trinca de nucleotdeos do91Am %codon& se parea com a trinca do 91At %anticodon&. Assim+ existe uma relao de 4 nucleotdeos no (cido nuclico para ) amino(cido na protena."ntretanto+ existem codons no relacionados a amino(cidos e so eles ue determinam o !im da sntese proteica@ so chamados de codons de parada.

As duas etapas da sntese proteica:


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'm gene( uma protena.Acima+ um gene um trecho de D1A ue expressa um peptdeo.- 91Am transcrito a partir do D1A se liga ao ribossomo+permitindo ue ocorra a traduo+ na ual as protenas sero montadas. erceba+ na !igura acima+ o c)don+ trecho do 91Am relacionado+ geralmente+ a umamino(cido na protena.


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para *. Acima+ !igura mostra a relao de 4 nucleotdeos do 91Am para um amino(cido na proteina. "ssa trinca de nucleotdeos o codon. - ribossomopermite a ligao dos 91A transportadores+ ligados ao amino(cidos. - 91At reconhece o codon atravs do anticodon+ trinca complementar ao codon ueocorre no 91At. A medida ue o ribossomo vai se deslocando pelo 91Am a proteina vai sendo montada.

Questo: - !umo est( relacionado ao aumento de risco para o c6ncer de pulmo. - h(bito de !umar exp2e os !umantes asubst6ncias comatividade carcinognica. - Ben$opireno+ um dos principais agentes carcinognicos presentes na !umaa docigarro+ tem a capacidade de promover muta2esno D1A levando a mudana da base ;uanina para 7imina.


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"esposta!Eembrando os stios de mutao e o c#digo gentico...

)& =uando a mutao !or locali$ada:a& no stio * A sencia do D1A ser( modi!icada pelo ben$opireno de A7; para A77 levando+ na transcrio+ a !ormao de um 91Am com a sencia3AA ao invs de 3AC. 3AA um c#don de terminao+ portanto+ a mutao provocar( a produo de uma protena menor.

b& no stio +A sencia do D1A de CC; ser( modi!icada para CC7 levando na transcrio+ a !ormao de um 91Am com a sencia ;;A ao invs de;;C. 1essa situao+ a modi!icao de ;;C para ;;A no provocar( alterao na protena@ os dois c#dons na traduo produ$em uma protena com oamino(cido glicina+ nesta posio

0&A deleo da adenina alterar( a matri$ de leitura+ levando a alterao da protena. %explicarei isso a !rente&.

A tabela acima+ na uesto+ ilustra o ,)digo gentico+ ue a relao de trincas de nucleotdeos do (cido nuclico comos amino(cidos de uma protena. "le uni-ersal+ por obedecido pelas sinteses proteicas de todos seres vivos. /sso evidencia aancestralidade comum de todos os seres vivos e permite+ ainda+ a produo de organismos transgnicos. - c#digo gentico tambmdegenerado+ ou se,a+ existem mais de um codon para o mesmo amino(cido+ o ue nos protege do e!eito de muta2es como a ueocorreu no stio 0.

- e!eito das muta2esutao g/nica uma alterao aleat#ria do D1A. "la resulta de um erro durante a duplicao por causa de uma substituio+ deleo ou inserao denucleotdeos. A mutao pode levar a produo ou no de protenas alteradas.

'amos estudar os impactos da mutao a seguir:

0eia acompanhando o quadro abaixo. As muta#esesto em vermelho+ o D1A e proteinas normais esto+ respectivamente+ em a$ul claro e verde. Aseuencia normal do D1A produ$ a seuncia de amino(citos 1hr2et23ln2Arg2gln. A troca de nucleotdeos pode ou no alterar a seuncia de

amino(cidos. A alteraao de A,Apara A,3no mudou a protena. G( A,AparaA7Alevou a substituio do amino(cido 1hr paralleu. 1o outro exemplo+ aalterao de ,AApara 1AAprodu$iu uma trinca de parada interrompendo a sntese. Adeleo ou substituiode base altera a matri$ de leitura+ ou se,a+enuanto antes as trincas eram A,A A13 ,AA ,3A,AA+ a insero de 3 levou a produo de trincas A,A3A1 31A A,3 A,A+ mudando totalmente aprotena.


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Abaixo a !igura mostra como inser2es e dele2es alteram a matri$ de leitura. - D1A normal est( no meio+ acima ele so!reu insero % em bege& e abaixodeleo.

Note que a partir das muta#es que os alelos 4-ariantes de genes5 so produ6idos. Eevando em conta ue a mutao podeprodu$ir protenas dis!uncionais+ vamos chamar de *A* o trecho de D1A no alterado e de *a* auele trecho ue so!reu mutao e por isso no produ$ uma

en$ima ativa. -s individuos *AA* e *Aa* produ$iro a en$ima+ enuanto *aa* no produ$ir(. 7ssa a base molecular para os 8amosos conceitos de

dominanteerecessi-o.


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9eplicao e Diviso Celular

A replicao um processo ue ocorre antes da diviso celular e !undamental para transmisso das in!orma2es para sntese proteica para as novasclulas.

Costuma5se di$er ue a duplicao do D1A ocorre no sentido HI para 4I:

ara entender isso+ observe o desoxirribonucleotdeo abaixo. erceba ue os carbonos da pentose so numerados de )I a HI. -bserve onde esto os carbonos4I e HI e os ligantes desses carbonos. "xiste uma hidroxila ligado ao carbono 4I e tres !os!atos no C HI:

Durante a duplicao+ o grupo !os!ato do carbono HI ataca o grupo hidroxila do carbono 4I da !ita de D1A nascente. Assim vai ocorrendo a polimeri$ao doD1A+ catalisada pelaDNA polimerase:


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1a !igura+ observe o novo nucleotideo se ligando ao D1A. - grupo !ostato desse novo nucleotideo reage com a hidroxila do nucleotideo ue ,a est( no D1A+!ormando uma ligao chamada de ligao !os!odiester. erceba ue a nova !ita cresce no sentido HI a 4I.

A duplicaodo D1A ocorre na intr!ase e !orma crom&tides irms 4ue parecem um ** ou um *J*&. osteriormente+ no incio da di-iso celular+ o D1A secondensa+ redu$indo seu volume. /sso !undamental para !avorecer os deslocamentos ue o material gentico vai so!rer na diviso:


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"xistem dois tipos de diviso celular nos eucariotos: a mitose% ue conserva o nKmero de cromossomos e serve para o crescimento dos animais& e a meiose% ue redu$ o nKmero de cromossomos e permite a produo de gametas animais&.

9bser-e( abaixo( a 8ormao e a separao das crom&tides2irms!


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erceba+ acima+ ue na meiose * ocorre a separao dos cromossomos hom)logos.9s genes alelos esto em cromossomos hom)logos e aseparao desses que le-a : segregao dos alelos .

Conclus2es9etornemos ao gen#tipo *Aa*+ ue ocorre em indivduos ue produ$em melanina:


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)& -s alelos *A* e *a* resultam de muta2es+ em ancestrais distantes. *A* produ$ en$ima ativa mas *a* no.

0&A combinao *Aa*+ por causa da presena de *A* acaba por levar a produo de en$ima !uncional e+ com isso+ produo de melanina. *A* chamadoassim de dominante porue sua expresso ocorre tanto como *AA* ou *Aa*.

4&"sses alelos so D1A e por isso podem se duplicar e serem trans!eridos para as clulas na mitose.

L&" como esto em cromossomos hom#logos+ eles se separam na meiose )+ e por isso os gametas so apenas *a* ou *A*.

Ah( -ida; umano


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