bahan biosel dna mitokondria

33
Sabtu, 07 April 2012 Perbedaan DNA mitokondria dan DNA inti sebagai berikut 1. Letak DNA mitokondria terletak di dalam mitokondria, mitokondria adalah organel sel. Sedangkan DNA inti sel terletak di dalam inti sel. Mitokondria DNA terletak di matriks mitokondria berdekatan dalam membran mitokondria, tempat berlangsungnya reaksi fosforilasi oksidatif yang menghasilkan radikal oksigen sebagai produk samping. 2. Laju mutasi lebih cepat Laju mutasi DNA mitokondria lebih tinggi sekitar 10-17kali di bandingkan DNA inti. Karena mitokondria DNA tidak memiliki mekanisme reparasi yang efisien. DNA polimerase yang tidak mempunyai aktivitas proofreading (suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalam replikasi DNA). Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan mitokondria DNA tidak memiliki sistem perbaikan yang dapat menghilangkan kesalahan replikasi. Replikasi mtDNA yang tidak akurat akan menyebabkan mutasi mudah terjadi. 3. Tidak memiliki protein histon Pada DNA inti, disusun dalam bentuk yang khas, dengan adanya beberapa macam protein histon sehingga bentuknya seperti berpilin-pilin. 4. Jumlah lebih banyak dan ukuran genom lebih kecil DNA mitokondria mempunyai jumlah lebih banyak jika dibandingkan DNA inti, karena jumlah mitokondria banyak didalam sel. Dari segi ukuran genom, genom DNA mitikondria relatif lebih kecil.

Upload: puty-prianovira

Post on 12-Apr-2016

130 views

Category:

Documents


2 download

DESCRIPTION

lalalala

TRANSCRIPT

Page 1: Bahan Biosel DNA Mitokondria

Sabtu, 07 April 2012

Perbedaan DNA mitokondria dan DNA inti sebagai berikut

1.      LetakDNA mitokondria terletak di dalam mitokondria, mitokondria adalah organel sel. Sedangkan DNA inti sel terletak di dalam inti sel. Mitokondria DNA terletak di matriks mitokondria berdekatan dalam membran mitokondria, tempat berlangsungnya reaksi fosforilasi oksidatif yang menghasilkan radikal oksigen sebagai produk samping.

2.      Laju mutasi lebih cepatLaju mutasi DNA mitokondria lebih tinggi sekitar 10-17kali di bandingkan DNA inti. Karena mitokondria DNA tidak memiliki mekanisme reparasi yang efisien. DNA polimerase yang tidak mempunyai aktivitas proofreading (suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalam replikasi DNA). Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan mitokondria DNA tidak memiliki sistem perbaikan yang dapat menghilangkan kesalahan replikasi. Replikasi mtDNA yang tidak akurat akan menyebabkan mutasi mudah terjadi.

3.      Tidak memiliki protein histonPada DNA inti, disusun dalam bentuk yang khas, dengan adanya beberapa macam protein histon sehingga bentuknya seperti berpilin-pilin.

4.      Jumlah lebih banyak dan ukuran genom lebih kecilDNA mitokondria mempunyai jumlah lebih banyak jika dibandingkan DNA inti, karena jumlah mitokondria banyak didalam sel. Dari segi ukuran genom, genom DNA mitikondria relatif lebih kecil.

5.      Hanya diwariskan dari ibuDNA mitokondria diwariskan hanya dari ibu, sedangkan DNA inti dari kedua orang tua. Pada saat pembuahan sel, sel sperma hanya berpusi materi DNA saja sedangkan bagian sel sperma lain tidak sehingga DNA mitokondria pada anak hanya dari ibu.

6.      Bentuknya lingkaran dan sirkulerDNA mitokondria berbentuk lingkaran, berpilin ganda, sirkular dan tidak terlindungi membran (prokariotik) sedangkan bentuk DNA inti panjang tidak sirkuler, double helik, pada saat akan pembelahan sel berbentuk kromosom.

7.      Tidak memiliki intronDNA mitokondria tidak memiliki intron dan semua gen pengkode terletak berdampingan sedangakan pada DNA inti terdapat akson dan intro pada saat sintesis protein terjadi pemotongan intron yaitu pada pemrosesan mRNA.

Page 2: Bahan Biosel DNA Mitokondria

8.      Haploid (2n)DNA mitokondria bersifat haploid karena hanya berasal dari ibu.

9.      Stop kodenya berbedaSalah satu bentuk keunikan lainnya dari mitikondria adalah perbedaan kode genetik mitokondria menunjukkan perbedaan dalam hal pengenalan kode universal. UGA tidak dibaca sebagai “berhenti” melainkan sebagai tryptofan, AGA dan AGG tidak dibaca sebagai arginin melainkan dibaca sebagai “berhenti” AUA di baca sebagai methionin.

10.  DNA mitokondria mempunyai daerah yang tidak mengkode dari mtDNA. Daerah ini mengandung daerah yang memiliki variasi tinggi yang disebut displacementloop ( D-loop ). D-loop merupakan daerah deruntai tiga ( tripple stranded ) untai ketiga lebih dikenal sebagai 7S DNA. D-loop memiliki dua daerah dengan laju polymorphism yang tinggi sehingga urutannya sangat bervariasi antar individu, yaitu Hypervariable (HVSI) dan Hypervariable II (HVSII). Daerah non-coding juga mengandung daerah pengontrol karena mempunyai origin of replocation untuk untaian H (OH) dan promoter transkrip untuk untaian H dan L (PL dan PH). Selain itu, daerah non-conding juga mengandung tiga daerah lestari yang disebut dengan censerved sequence block (CSB) I, II, III. Daeran ini diduga memiliki peranan penting dalam replikasi mtDNA.

Mitokondria16NOV2011Meninggalkan komentar

by priciliakalesaran08 in BIoSel Tags: mitokondriaMitokondriaMitokondria Mitokondria merupakan organel yang menyediakan energy selular (ATP), karena berfungsi untuk respirasi. Respirasi merupakan proses perombakan atau katabolisme untuk menghasilkan energi bagi berlangsungnya proses hidup. Dengan demikian, mitokondria adalah

Cari

Page 3: Bahan Biosel DNA Mitokondria

“pembangkit tenaga” bagi sel dan sangat esensial dalam sel.Struktur MitokondriaGambar 1. Struktur mitokondriaMitokondria diliputi oleh selaput rangkap yang disebut memban luar dan membran dalam. yang terdiri atas lipid bilayer dan protein. Range mitokondria berukuran 1 sampai 10 mikrometer.Selaput dalam membagi ruang organel menjadi dua yaitu matriks dan ruang antar selaput. Matriks berisi cairan seperti gel diliputi oleh selaput dalam. Matriks, ruang antar selaput, selaput luar dan selaput dalam mengandung bermacam-macam enzim. Matriks mengandung enzim-enzim siklus Kreb, garam dan air, DNA sirkuler dan ribosom. Selaput dalam mempunyai area permukaan yang lebih luas karena berlipat-lipat dan masuk ke dalam matriks. Lipatan-lipatan ini disebut krista yang bervariasi dalam jumlah dan bentuknya.Mengapa terdapat struktur yang disebut

Page 4: Bahan Biosel DNA Mitokondria

Krista? Krista meningkatkan perluasan permukaan membrane dalam mitokondria sehingga meningkatkan produksi ATP.Fungsi MitokondriaPeran utama dari mitokondria adalah memproduksi ATP yang direfleksikan oleh membran dalam. Hasil oksidasi dari proses glikolisis berupa piruvat dan NADH dan diproduksi dalam sitosol. Ini merupakan proses respirasi sel, juga dikenal sebagai respirasi aerob, yang membutuhkan adanya oksigen.Energi redoks dari NADH dan FADH2 diubah menjadi okasigen dengan beberapa langkah melalui transfer elektron. Protein komplek pada membran dalam berfungsi mentransfer dan menghasilkan energi yang digunakan untuk memompa proton (H+) ke ruang intermembran.Asal usul MitokondriaTeori endosimbiosisMitokondria berisi ribosom dan DNA, umumnya disepakati bahwa mitokondria itu

Page 5: Bahan Biosel DNA Mitokondria

merupakan derivat dari endosimbiosis prokariot.Perbedaan DNA mitokondria dan DNA intiDNA Mitokondria (disingkat mtDNA) adalah materi genetik DNA yang terdapat di dalam mitokondria. Mitokondria memiliki materi genetik sendiri yang karakteristiknya berbeda dengan materi genetik di inti sel.Perbedaan DNA mitokondria dan DNA inti antara lain :1. LetakDNA mitokondria terletak di dalam mitokondria, mitokondria adalah organel sel. Sedangkan DNA inti sel terletak di dalam inti sel. mtDNA terletak di matriks mitokondria berdekatan dengan membran dalam mitokondria, tempat berlangsungnya reaksi fosforilasi oksidatif yang menghasilkan radikal oksigen sebagai produk samping (Richter, 1988).2. Laju Mutasi lebih cepatLaju mutasi DNA mitokondria lebih tinggi sekitar 10-17 kali dibandingkan DNA inti.

Page 6: Bahan Biosel DNA Mitokondria

Karena mtDNA tidak memiliki mekanisme reparasi yang efisien (Bogenhagen, 1999). DNA polimerase yang dimiliki oleh mitokondria adalah DNA polimerase γ yang tidak mempunyai aktivitas proofreading (suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalam replikasi DNA). Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan mtDNA tidak memiliki sistem perbaikan yang dapat menghilangkan kesalahan replikasi. Replikasi mtDNA yang tidak akurat ini akan menyebabkan mutasi mudah terjadi.3. Tidak memiliki protein histon.4. Jumlah Lebih Banyak dan Ukuran genom lebih kecilDNA mitokondria mempunyai jumlah lebih banyak jika dibandingkan DNA inti, karena jumlah mitokondria banyak di dalam sel. Dari segi ukuran genom, genom DNA mitokondria relatif lebih kecil.5. Hanya diwariskan dari IbuDNA mitokondria diwariskan hanya dari ibu, sedangkan DNA inti dari kedua orang

Page 7: Bahan Biosel DNA Mitokondria

tua (dari DNA ayah dan ibu). Pada saat pembuahan sel, sel sperma hanya berpusi materi DNA saja, sedangkan sedangkan bagian-bagian sel sperma lain tidak. Sehingga DNA mitokondria pada anak hanya dari ibu. DNA mitokondria bersifat haploid karena hanya berasal dari ibu.6. Bentuknya sirkulerDNA mitokondria berbentuk lingkaran, berpilin ganda, sirkular, dan tidak terlindungi membran (prokariotik). Sedangkan bentuk DNA inti panjang tidak sirkuler, duble helik, pada saat akan pembelahan sel berbentuk kromosom.

Mitokondria adalah organel sel yang berfungsi sebagai tempat respirasi sel makhluk hidup. Secara garis besar, tahap respirasi pada tumbuhan dan hewan melewati jalur yang sama, yang dikenal sebagai daur atau siklus Krebs. Mitokondria kerap disebut sebagai “pembangkit energi” bagi sel karena mitokondria yang paling banyak menghasilkan energi ATP untuk sel. Mitokondria berisi sejumlah enzim dan protein

Page 8: Bahan Biosel DNA Mitokondria

yang membantu proses karbohidrat dan lemak yang diperoleh dari makanan yang kita makan untuk melepaskan energi. Mitokondria mempunyai dua lapisan membran, yaitu lapisan membran luar dan lapisan membran dalam.

1. Sejarah Penemuan Mitokondria

Penelitian pertama tentang struktur yang mungkin mewakili mitokondroa diterbitkan pada sekitar tahun 1840-an. Pada tahun 1894, Richard Altmann mengira itu sebagai sel dan menyebutnya “bioblas”. Istilah “mitokondria” sendiri pertama kali digunakan oleh Carl Benda pada tahun 1898. Pada tahun 1904, Friedrich Meves membuat sebuah pengamatan mitokondria tercatat pertama dalam tanaman Nymphaea alba.

2. Struktur Mitokondria

Mitokondria dikenal sebagai pusat tenaga sel. Mitokondria banyak terdapat pada sel yang memilki aktivitas metabolisme tinggi dan memerlukan banyak ATP dalam jumlah banyak, misalnya sel otot jantung. Mereka adalah organel yang bertindak seperti sistem pencernaan yang

Page 9: Bahan Biosel DNA Mitokondria

mengambil nutrisi, dan menciptakan energi untuk sel. Jumlah dan bentuk mitokondria bisa berbeda-beda untuk setiap sel. Mitokondria berbentuk elips dengan diameter 0,5 µm dan panjang 0,5 – 1,0 µm. Proses menciptakan energi sel dikenal sebagai respirasi sel. Sebagian besar reaksi kimia yang terlibat dalam respirasi selular terjadi di mitokondria. Sebuah mitokondria berbentuk sempurna untuk memaksimalkan kinerjanya.

Mitokondria adalah organel yang sangat kecil. Anda mungkin menemukan sel dengan beberapa ribu mitokondria. Jumlahnya tergantung pada apa yang sel perlu dilakukan. Jika tujuan dari sel adalah untuk mengirimkan impuls saraf, akan ada lebih sedikit daripada di mitokondria sel otot yang membutuhkan banyak energi. Jika sel merasa tidak mendapatkan energi yang cukup untuk bertahan hidup, banyak mitokondria dapat dibuat. Kadang-kadang mereka bahkan bisa tumbuh, bergerak, dan menggabungkan dengan mitokondria lainnya, tergantung pada kebutuhan sel.

Page 10: Bahan Biosel DNA Mitokondria

Struktur mitokondria terdiri dari empat bagian utama, yaitu membran luar, membran dalam, ruang antar membran, dan matriks yang terletak di bagian dalam membran.2.1. Membran Luar

Membran luar terdiri dari protein dan lipid dengan perbandingan yang sama serta mengandung protein khusus yang disebut porin yang menyebabkan membran ini bersifat permeabel terhadap molekul-molekul kecil yang berukuran 6000 Dalton. Membran luar halus seperti membran dalam dan memiliki fosfolipid hampir dalam jumlah yang sama sebagai protein. Dalam hal ini, membran luar mitokondria menyerupai membran luar bakteri gram-negatif. Membran luar benar-benar permeabel terhadap molekul nutrisi, ion, dan molekul ATP ADP. Selain itu, membran luar juga mengandung enzim yang terlibat dalam biosintesis lipid dan enzim yang berperan dalam proses transpor lipid ke matriks untuk menjalani β-oksidasi menghasilkan.2.2. Membran Dalam

Page 11: Bahan Biosel DNA Mitokondria

Membran dalam lebih kompleks dalam struktur daripada membran luar karena mengandung kompleks dari rantai transpor elektron dan kompleks sintetase ATP. Membran dalam yang kurang permeabel dibandingkan membran luar terdiri dari 20% lipid dan 80% protein. Membran ini merupakan tempat utama pembentukan ATP. Luas permukaan ini meningkat sangat tinggi diakibatkan banyaknya lipatan yang menonjol ke dalam matriks, disebut krista. Stuktur krista ini meningkatkan luas permukaan membran dalam sehingga meningkatkan kemampuannya dalam memproduksi ATP. Membran dalam mengandung protein yang terlibat dalam reaksi fosforilasi oksidatif, ATP sintase yang berfungsi membentuk ATP pada matriks mitokondria, serta protein transpor yang mengatur keluar masuknya metabolit dari matriks melewati membran dalam.2.3. Ruang Antar Membran

Ruang antar membran yang terletak di antara membran luar dan membran dalam merupakan tempat berlangsungnya reaksi-reaksi yang penting bagi sel, seperti siklus Krebs, reaksi oksidasi asam amino, dan reaksi β-oksidasi asam lemak. Di

Page 12: Bahan Biosel DNA Mitokondria

dalam matriks mitokondria juga terdapat materi genetik, yang dikenal dengan DNA mitkondria (mtDNA), ribosom, ATP, ADP, fosfat inorganik serta ion-ion seperti magnesium, kalsium dan kalium.2.4. Matriks

Matriks merupakan campuran kompleks enzim yang penting untuk sintesis molekul ATP, ribosom mitokondria khusus, RNA dan DNA mitokondria. Selain itu, ia memiliki oksigen, karbon dioksida dan intermediet daur ulang lainnya.

3. Fungsi Mitokondria

Peran utama mitokondria adalah sebagai pabrik energi sel yang menghasilkan energi dalam bentuk ATP. Makanan yang kita makan dipecah menjadi molekul sederhana seperti karbohidrat, lemak, dll, dalam tubuh kita. Metabolisme karbohidrat akan berakhir di mitokondria ketika piruvat di transpor dan dioksidasi oleh O2 menjadi CO2 dan air. Seluruh proses ini dikenal sebagai fosforilasi oksidatif. Energi yang dihasilkan sangat efisien yaitu sekitar tiga puluh molekul ATP yang diproduksi untuk setiap molekul glukosa yang

Page 13: Bahan Biosel DNA Mitokondria

dioksidasi, sedangkan dalam proses glikolisis hanya dihasilkan dua molekul ATP. Proses pembentukan energi atau dikenal sebagai fosforilasi oksidatif terdiri atas lima tahapan reaksi enzimatis yang melibatkan kompleks enzim yang terdapat pada membran bagian dalam mitokondria. Mitokondria dalam sel-sel hati memiliki enzim yang mendetoksifikasi amonia. Proses pembentukan ATP melibatkan proses transpor elektron dengan bantuan empat kompleks enzim, yang terdiri dari kompleks I (NADH dehidrogenase), kompleks II (suksinat dehidrogenase), kompleks III (koenzim Q – sitokrom C reduktase), kompleks IV (sitokrom oksidase), dan juga dengan bantuan FoF1 ATP Sintase dan Adenine Nucleotide Translocator (ANT). Selain itu, mitokondria juga membantu dalam membangun bagian-bagian tertentu dari darah, dan hormon seperti testosteron dan estrogen.

4. Siklus Hidup Mitokondria

Mitokondria dapat melakukan replikasi secara mandiri (self replicating) seperti sel bakteri.

Page 14: Bahan Biosel DNA Mitokondria

Replikasi terjadi apabila mitokondria ini menjadi terlalu besar sehingga melakukan pemecahan (fission). Pada awalnya sebelum mitokondria bereplikasi, terlebih dahulu dilakukan replikasi DNA mitokondria. Proses ini dimulai dari pembelahan pada bagian dalam yang kemudian diikuti pembelahan pada bagian luar. Proses ini melibatkan pengkerutan bagian dalam dan kemudian bagian luar membran seperti ada yang menjepit mitokondria. Kemudian akan terjadi pemisahan dua bagian mitokondria.

5. Gangguan pada Mitokondria

Kerusakan atau disfungsi pada mitokondria adalah faktor utama penyebab berbagai penyakit manusia karena pengaruh mereka di dalam metabolisme sel. Kelainan mitokondria sering hadir sebagai gangguan neurologis, tetapi dapat juga berupa miopati, diabetes, endocrinopathy, atau berbagai penyakit lainnya. Penyakit yang disebabkan oleh mutasi DNA termasuk Kearns-Sayre syndrome dan sindrom MELAS. Dalam sebagian besar kasus, penyakit ini ditularkan oleh perempuan untuk anak-anaknya, sebagai zigot berasal

Page 15: Bahan Biosel DNA Mitokondria

mitokondria yang dan karenanya yang DNA dari sel telur.

6. DNA Pada Mitokondria

Mitokondria adalah organel istimewa karena memiliki DNA tersendiri. DNA mitokondria disebut dengan mtDNA atau mitochondrial DNA. Struktur MtDNA berpilin ganda, sirkular, serta tidak memiliki membran. MtDNA mirip dengan DNA bakteri. Karena itulah timbul banyak hipotesis yang timbul, salah satunya menyebut bahwa mitokondria dulunya merupakan makhluk hidup independen seperti bakteri, yang kemudian bersimbiosis dengan organisme eukariotik.

Teori tersebut dikenal dengan nama teori Endosimbion. Menurut teori tersebut, pada makhluk tingkat tinggi atau eukariotik, DNA mitokondria yang diturunkan kepada sel-sel anak hanya berasal dari induk betina saja  atau dari mitokondria sel telur. Sedangkan DNA mitokondria jantan tidak masuk ke dalam sel telur, hal ini disebabkan karena letak DNA jantan yang berada di ekor sperma. Padahal ekor sperma tidak ikut

Page 16: Bahan Biosel DNA Mitokondria

masuk sel telur. Jadi DNA mitokondria jantan tidak diturunkan.

Mitokondria mampu mengambil energi dari zat-zat gizi yang terdapat  di dalam makanan. Mitokondria mengubah zat-zat tersebut menjadi suatu bentuk senyawa yang dapat digunakan sebagai bahan bakar aktivitas sel. Karena itulah mitokondria disebut juga dengan “organel penghasil energi” atau “house power”.

Pada mitokondria terdapat lengkungan yang disebut krista. Krista ditempeli dengan protein-protein transportasi elektron. Masing-masing protein bertanggung jawab untuk mengubah energi dalam makanan menjadi senyawa energi sel. Sedangkan cairan seperti gel yang terdapat di dalam disebut dengan matriks. Matriks berisi campuran ratusan enzim yang berbeda. Masing-masing enzim berfungsi mempersiapkan molekul-molekul nutrien. Tujuannya supaya pengambilan akhir energi yang terdapat di krista, berlangsung  dengan lancar.

Mitokondria dengan jumlah melimpah terdapat pada sel yang memilki aktivitas metabolisme tinggi

Page 17: Bahan Biosel DNA Mitokondria

dan memerlukan ATP dalam jumlah banyak. Salah satu contohnya di sel  otot jantung. Mitokondria memiliki berbentuk elips. Ukuran  diameter mitokondria sekitar 0,5 µm, sedangkan panjangnya antara  0,5 hingga 1,0 µm. Mitokondria tersusun atas empat bagian, yaitu membran luar, membran dalam, ruang antar membran, dan matriks.

Sumber:1. Mitokondria (id.wikipedia.org)2. Mitochondrion (en.wikipedia.org)3. Struktur dan Fungsi Mitokondria sebagai Pembangkit Energi Sel(smabiologi.blogspot.com)4. Struktur Fungsi Mitokondria (hidupsehati.com)5. Apa Itu Struktur dan Fungsi Mitokondria? (bimbie.com)

Perbedaan utama antara DNA mitokondria dan DNA Inti, DNA Inti telah mendapat 46 kromosom standar, dari yang 23 diperoleh dari ibu dan sisanya 23 dari ayah. Di sisi lain DNA mitokondria hanya memiliki satu kromosom.

Page 18: Bahan Biosel DNA Mitokondria

DNA Inti:Genom Inti diwariskan dari kedua orang tua dan berisi 46 kromosom. 23 dari ibu dan sisanya dari ayah. Kromosom dalam DNA Inti relatif lebih lama juga mengandung telomers dan sentromer. DNA Inti ditemukan di setiap sel tubuh kita. DNA terdiri dari nukleotida utama yang dikenal sebagai adenin, sitosin, guanin dan timin. DNA mengandung histon dan rantai helix ganda. Rantai helix ganda ini diselenggarakan kebohongan tangga dan dipisahkan selama proses pembagian. Selama pembelahan, berbagai enzim ikut bermain yang bertanggung jawab untuk perpisahan mereka. Nukleotida yang disebutkan di atas yang hadir di sepanjang seluruh panjang untai DNA helix ganda ini,

Page 19: Bahan Biosel DNA Mitokondria

setiap mutasi acak gen di pasangan basa ini dapat mengakibatkan anomali. Selain itu, DNA Inti juga memiliki intron dan non-coding DNA

DNA mitokondria:Mitokondria DNA hanya memiliki satu kromosom dan kromosom yang ganda terdampar, diselenggarakan dalam genom melingkar. Kromosom ini tidak sepanjang kromosom DNA Inti. Hal ini jauh lebih pendek dan digunakan dalam proses metabolisme, seperti kode untuk protein yang digunakan dalam proses-proses metabolisme. Selain itu, DNA mitokondria adalah semata-mata diwariskan dari ibu, itu tidak diwariskan dari ayah sama sekali. Itu membuat tRNA dan rRNA sendiri. Jika perubahan terjadi pada DNA mitokondria,

Page 20: Bahan Biosel DNA Mitokondria

itu harus datang dari mutasi karena tidak pergi rekombinasi seperti DNA Inti tidak. Mitokondria DNA telanjang, yang tidak tercakup oleh amplop apapun. Terlepas dari semua fakta kedepan disebutkan, DNA mitokondria dibaca dari kode genetik yang berbeda dari DNA Inti.

Perbedaan DNA Inti dan

DNA mitokondria

Perbedaan:DNA Inti memiliki 46 kromosom sedangkan DNA mitokondria hanya memiliki 1.Mitokondria DNA tidak hadir dalam setiap sel tubuh kita, tidak seperti DNA Inti.Mitokondria DNA hanya ditularkan dari ibu

Page 21: Bahan Biosel DNA Mitokondria

sementara DNA Inti dari kedua, ibu dan ayah.DNA Inti memiliki histon tapi DNA mitokondria tidak.Intron atau urutan non-coding umumnya ada dalam DNA mitokondria tetapi hadir dalam DNA Inti.Transkripsi genom Inti monosistronik tetapi transkripsi genom mitokondria adalah polisistronik.Sebagian protein yang dibutuhkan dikodekan oleh gen Inti.Beberapa kodon triplet mitokondria tidak mengikuti pola kodon universal.

DNA Mitokondria

Page 22: Bahan Biosel DNA Mitokondria

Tubuh manusia tersusun atas sel yang membentuk jaringan, organ, hingga sistem

organ. Dalam sel mengandung materi genetik yang terdiri dari DNA dan RNA. Molekul

DNA merupakan rantai polinukleotida berbentuk heliks ganda yang mempunyai

beberapa jenis basa purin dan pirimidin (Poedjiadi dan Supriyanti., 2007). DNA

terdapat di dalam inti sel dan mitokondria. DNA mitokondria (mtDNA) manusia

terletak di dalam matriks semi cair bagian paling dalam mitokondria. mtDNA manusia

berupa untai ganda berbentuk sirkuler yang memiliki urutan lengkap nukleotida

sepanjang 16.569 pasang basa (pb). Molekul mtDNA terdiri dari untai heavy (H) dan

untai light (L) (Anderson, et al., 1981). Pada untai H terdapat lebih banyak basa purin

daripada basa pirimidin, sehingga lebih berat dibandingkan untai L. mtDNA manusia

ditemukan telah diwariskan secara maternal dari ibu (Denaro, et al., 1981). mtDNA

memiliki laju mutasi yang sangat tinggi, sehingga dapat dimanfaatkan untuk

menentukan keragaman genetik antar individu dalam suatu populasi, hubungan evolusi

diantara populasi dan rekonstruksi migrasi suatu populasi.

Pewarisan sifat DNA mitokondria dilakukan secara maternal (mengikuti garis

keturunan ibu) dan tidak ada rekombinasi. Ngili (2005) menyatakan dalam artikelnya

bahwa hanya sel telur yang membawa mitokondria ketika melebur dengan sperma

pada proses pembuahan. Sel telur memiliki 100.000 mitokondria, sedangkan sperma

hanya 50-100 di ekor sperma. Ekor sperma merupakan alat gerak yang membutuhkan

energy tinggi dari mitokondria. Hal ini disebabkan oleh pada saat akan terjadi

fertilisasi, mitokondria sperma yang berada pada bagian ekor sperma tidak dapat

masuk bersama dengan kepala sperma menembus membran ovum. Akibatnya

mitokondria sperma tertinggal di luar ovum dan tidak diwariskan kepada individu

yang terbentuk akibat hasil pembuahan kelak. Menurut sumber lain menyatakan

Page 23: Bahan Biosel DNA Mitokondria

bahwa DNA mitokondria diwariskan hanya dari ibu, sedangkan DNA inti dari kedua

orang tua (dari DNA ayah dan ibu).  Hal ini terjadi karena saat pembuahan, sel sperma

hanya berfusi  materi DNA  saja, sedangkan bagian-bagian sel sperma yang lain tidak

berfusi,  sehingga DNA mitokondria pada anak hanya dari ibu. Selain itu, penelitian

terbaru mengemukakan adanya ubiquitinasi pada mitokondria

sperma.Ubiquitinasi bertujuan merangsang proteolisis mitokondria sperma yang lolos

menembus membran sel ovum. Penyebaran dan jumlah mitokondria di dalam tiap sel

tidak sama dari hanya satu hingga beberapa ribu. Pada sel sperma, mitokondria

tampak berderet-deret pada bagian ekor yang digunakan untuk bergerak. Beberapa

mitokondria dari sel sperma yang mungkin masuk dalam sel telur akan mengalami

pengenceran selama proses mitosis sehingga jumlahnya menjadi tidak berarti atau

dianggap sebagai benda asing sehingga dihancurkan oleh sistem sel. DNA mitokondria

berbeda dengan DNA inti walaupun keduanya berada dalam satu sel. mtDNA memiliki

tingkat polimorfisme yang tinggi yang ditandai dengan laju mutasi yang tinggi, yaitu

sekitar 10-17 kali DNA inti. Hal ini disebabkan mtDNA tidak memiliki mekanisme

reparasi yang efisien, tidak memiliki protein histon, dan terletak berdekatan dengan

membran dalam mitokondria yang merupakan tempat berlangsungnya reaksi

fosforilasi oksidatif menghasilkan radikal oksigen sebagai produk sampingnya. Selain

itu, enzim DNA polimerase yang dimiliki oleh mitokondria adalah DNA polymerase

yang tidak mempunyai aktivitas proofreading yaitu perbaikan dan pengakuratan

dalam replikasi mtDNA. Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan mtDNA tidak

memiliki sistem perbaikan yang dapat menghilangkan kesalahan replikasi, sehingga

menyebabkan mutasi. Keunikan pola pewarisan DNA mitokondria menyebabkan DNA

mitokondria dapat digunakan sebagai marka untuk mengidentifikasi hubungan

Page 24: Bahan Biosel DNA Mitokondria

kekerabatan secara maternal. Dengan perkembangan teknologi, pemeriksaan DNA

dapat digunakan untuk mengidentifikasi dan membedakan individu yang satu dengan

individu yang lain.

Oleh sebab itu DNA mitokondria bersifat haploid karena hanya berasal dari ibu.  Stop

kodon pada mtDNA berbeda dengan DNA inti, salah satu bentuk keunikan lainnya dari

mitokondria adalah perbedaan kode genetik mitokondria menunjukkan perbedaan

dalam hal pengenalan kodon universal. UGA tidak dibaca sebagai “berhenti” (stop)

melainkan sebagai tryptofan. AGA dan AGG tidak dibaca sebagai arginin melainkan

sebagai “berhenti”, AUA dibaca sebagai methionin (Anderson.et al., 1981).  DNA

mitokondria mempunyai daerah yang tidak mengode dari mtDNA. Daerah ini

mengandung daerah yang memiliki variasi tinggi yang disebut displacement loop (D-

loop). D-loop merupakan daerah beruntai tiga (tripple stranded) untai ketiga lebih

dikenal sebagai 7S DNA. D-loop memiliki dua daerah dengan laju polymorphism yang

tinggi sehingga urutannya sangat bervariasi antar individu, yaitu Hypervariable I

(HVSI) dan Hypervariable II (HVSII). Daerah non-coding juga mengandung daerah

pengontrol karena mempunyai origin of replication untuk untai H (OH) dan promoter

transkripsi untuk untai H dan L (PL dan PH) (Anderson et al., 1981). Selain itu, daerah

non-coding juga mengandung tiga daerah yang disebut denganconserved sequence

block (CSB) I, II, III. Daerah ini diduga memiliki peranan penting dalam replikasi

mtDNA.

Keunggulan mtDNADNA mitokondria (mtDNA) telah

digunakan dalam bidang forensik dan

Page 25: Bahan Biosel DNA Mitokondria

menjadi barang bukti di pengadilan Amerika dan Eropa. Kelebihan utama penggunaan mtDNA adalah jumlah molekulnya yang mencapai ribuan dalam satusel sehingga memungkinkan dilakukan analisis dari sampel yang sangat sedikit, misalnya cairan tubuh, akar atau batang rambut bahkan tulang dan fosil tulang.Kelemahan penggunaan mtDNA

Kelemahan penggunaan mtDNA adalah kemungkinan menemukan kesamaan antar individu yang relatif tinggi, terutama individu yang terkait hubungan keluarga segaris ibu. Kelemahan ini jadi menguntungkan bila yang dilakukan adalah perunutan hubungan keluarga.

Perunutan hubungan keluarga dengan mtDNA didasarkan pada pola pewarisan maternal yang haploid dan hipervariabilitas daerah D-loop. Secara teknis D-loop dibagi dalam dua daerah

Page 26: Bahan Biosel DNA Mitokondria

hipervariabel yaitu HV1 (15.971 – 16.414)dan HV2 (15 – 389). Individu yang terkait hubungan maternal akan memiliki urutan sekuen yang sama dan yang tidak terkait hubungan maternal ini akan berbeda.

Terdapat kemungkinan dua individu yang tidak memiliki catatan hubungan maternal akan memiliki sekuen dengan urutan basa yang sama. Bila silsilah keluarga hanya diketahui beberapa generasi keatas, sementara kecepatan mutasi adalah satu titik dalam 33 generasi maka kemungkinan terjadinya kasus homologi dua individu yang merasa tidak memiliki hubungan maternal relatif tinggi. Hal ini menyebabkan mtDNA tidak dapat menjadi alat bukti tunggal atau yang utama dalam pengadilan.

Pengenalan dengan susunan geligi membutuhkan catatan dari dokter gigi yang kadang tidak dimiliki oleh korban. mtDNA dipilih karena jumlah molekulnya yang sangat banyak dalam tiap sel, sehingga sekalipun sampel dalam

Page 27: Bahan Biosel DNA Mitokondria

keadaan yang buruk tetapi kemungkinan keberhasilan amplifikasi akan lebih tinggi dibanding DNA inti. Sebernarnya masih banyak lagiaplikasi dari mtDNA dalam berbagai bidang, namun perlu dukungan dana memadai untuk penelitiannya.

DNA polimerase (pol) gamma adalah polimerase DNA tunggal di mitokondria hewan. Biokimia dan genetik dokumen bukti peran kunci untuk pol gamma dalam replikasi DNA mitokondria, dan sedangkan perbaikan DNA dan rekombinasi yang dianggap terbatas atau tidak ada di mitokondria hewan, keduanya telah ditunjukkan dalam beberapa tahun terakhir. Dengan demikian, replikase mitokondria juga tampaknya bertanggung jawab untuk reaksi sintetis DNA yang relevan dalam proses ini. Pol gamma terdiri dari inti katalitik di kompleks heterodimeric dengan subunit aksesori. Dua-subunit holoenzyme adalah polymerase efisien dan processive, yang menunjukkan kesetiaan yang tinggi dalam seleksi nukleotida dan penggabungan sementara proofreading kesalahan dengan 3 '5' exonuclease intrinsiknya. Penggabungan analog nukleotida diikuti oleh proofreading kegagalan menyebabkan toksisitas mitokondria dalam terapi antivirus, dan misincorporation selama replikasi DNA mitokondria menyebabkan mutagenesis dan disfungsi. Ulasan ini menggambarkan pemahaman kita tentang pol gamma biokimia dan biologi, dan memperkenalkan protein kunci lainnya yang berfungsi di mitokondria DNA replikasi garpu.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15189144

Mutasi pada DNA mitokondria (mtDNA) berhubungan dengan penuaan, dan mereka dapat menyebabkan degenerasi jaringan dan patologi neuromuskuler yang dikenal sebagai penyakit mitokondria. Karena DNA polimerase gamma (pol gamma) adalah enzim yang bertanggung jawab untuk replikasi dan perbaikan DNA mitokondria, beban duplikasi setia DNA mitokondria, baik dalam mencegah kesalahan spontan dan dalam DNA perbaikan sintesis, jatuh pada pol gamma. Investigasi fungsi biologis pol gamma dan inhibitor bantuan nya pemahaman kita tentang sumber mutasi mtDNA. Pada sel hewan, pol gamma terdiri dari dua subunit, subunit katalitik yang lebih besar dari 125-140 kDa dan subunit kedua 35-55 kDa. Katalitik subunit mengandung aktivitas DNA polimerase, 3'-5 'aktivitas exonuclease, dan aktivitas liase 5'-DRP. Subunit aksesori diperlukan untuk sintesis DNA yang sangat processive dan meningkatkan afinitas pol gamma DNA.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12806118