bab 5. alel letal year 2009

8/7/2019 Bab 5. Alel Letal Year 2009

1/33

GEN LETALGEN LETAL

Dra. Rina Priastini S., MKesDra. Rina Priastini S., MKesDepartemen BiologiDepartemen Biologi FK UKRIDAFK UKRIDA


2/33

GEN LETALGEN LETAL

1905 : Cuenot1905 : CuenotGen letal (gen kematian) : gen yang dalam keadaanGen letal (gen kematian) : gen yang dalam keadaanhomozigot menyebabkan kematian individuhomozigot menyebabkan kematian individuLetal sempurna : kematian dapat berlangsung diLetal sempurna : kematian dapat berlangsung dimasa embrio atau baru lahirmasa embrio atau baru lahirSubletal/semiletal : kematian berlangsung pada anakSubletal/semiletal : kematian berlangsung pada anak

berumur beberapa tahun/menjelang dewasaberumur beberapa tahun/menjelang dewasaGen dominan letalGen dominan letalGen resesif letalGen resesif letal


3/33

AYAM CREEPERAYAM CREEPER

Gen C : ayam creeper (tubuh normal, kaki pendek)Gen C : ayam creeper (tubuh normal, kaki pendek)Gen c : ayam normalGen c : ayam normal

P : ayam creeper X ayam creeperP : ayam creeper X ayam creeperCcCc CcCc

F1 : 25% ayam creeper CC (letal)F1 : 25% ayam creeper CC (letal)50% ayam creeper Cc (hidup)50% ayam creeper Cc (hidup)25% ayam normal cc25% ayam normal cc

Rasio fenotip = 2 : 1Rasio fenotip = 2 : 1


4/33

AYAM CREEPERAYAM CREEPER


5/33

ALEL LETALALEL LETAL

Menyebabkan kematian organismeMenyebabkan kematian organismeLetal resesif terdapat dalam keadaan heterozigotLetal resesif terdapat dalam keadaan heterozigotyaitu pada alel tipe liaryaitu pada alel tipe liar

Contoh warna bulu kuning pada tikus (Contoh warna bulu kuning pada tikus ( A A Y Y /A/A ););letal homozigot (letal homozigot ( A A Y Y // A A Y Y ))Contoh kucing Manx yang tidak berekor (Contoh kucing Manx yang tidak berekor ( M M LL//MM ); letal homozigot (); letal homozigot ( M M LL/ M/ M LL))

Contoh pleiotropisme: gen mempengaruhi banyakContoh pleiotropisme: gen mempengaruhi banyakkarakterkarakter


6/33


X

1 : 1

AY

/A A/A

AY /A A/A


7/33


2:1


8/33

KU CING MANXKU CING MANX


9/33


W arna bulu kuning,W arna bulu kuning, AAY Y adalah dominanadalah dominanJenis lainnya,Jenis lainnya, AAY Y adalah letal resesifadalah letal resesif

AAY Y // AA vv AAY Y // AA25% 25% AAY Y // AAY Y letal/matiletal/mati50% 50% AAY Y // AA kuningkuning25% 25% AA// AA jenis liarjenis liar

ContohContoh AAY Y // AAY Y adalah letal homozigor, meninggal sebelumadalah letal homozigor, meninggal sebelumlahirlahirKulit bulu tikus berwarna kuning yang bertahan hidup adalahKulit bulu tikus berwarna kuning yang bertahan hidup adalahheterozigotheterozigotTelah diamati dari embrio mati di dalam rahimTelah diamati dari embrio mati di dalam rahim in uteroin utero


10/33

GEN DOMINAN LETALGEN DOMINAN LETAL

Gen dominan letal : gen dominan yang bilaGen dominan letal : gen dominan yang bilahomozigotik akan menyebabkan individu matihomozigotik akan menyebabkan individu matiGG (letal), Gg (menderita, hidup/carrier), gg (normal)GG (letal), Gg (menderita, hidup/carrier), gg (normal)

Yang termasuk gen dominan letal :Yang termasuk gen dominan letal :1 .1 . EpiloiaEpiloia2.2. RetinoblastomaRetinoblastoma3.3. Huntingtons ChoreaHuntingtons Chorea4.4. BrakhidaktiliBrakhidaktili


11/33

EPILOIAEPILOIA

Epiloia = skelosis tuberosumEpiloia = skelosis tuberosumMemperlihatkan adenoma sebaseum yang khas,Memperlihatkan adenoma sebaseum yang khas,adanya granula berwarna merah atau kuning padaadanya granula berwarna merah atau kuning padakulit mukakulit mukaKelenjar sebasea mengalami hipertrofiKelenjar sebasea mengalami hipertrofiMeninggal pada masa kanakMeninggal pada masa kanak- -kanakkanak

Kedua orang tua normal heterozigotKedua orang tua normal heterozigotEpiloia EE (letal), Ee (Carrier), ee (normal)Epiloia EE (letal), Ee (Carrier), ee (normal)


12/33

EPILOIAEPILOIA


13/33

P : lakiP : laki--laki normal x perempuan carrierlaki normal x perempuan carrier

eeee EeEeF1 : 50% epiloia EeF1 : 50% epiloia Ee

50% normal ee50% normal ee

P : lakiP : laki--laki carrier x perempuan carrierlaki carrier x perempuan carrierEeEe EeEe

F1 : 25% epiloia EE (letal)F1 : 25% epiloia EE (letal)50% carrier Ee (hidup)50% carrier Ee (hidup)25% normal25% normal


14/33

RETINOBLASTOMARETINOBLASTOMA

Tumor ganas pada mata (retina)Tumor ganas pada mata (retina)Menyebabkan kematian pada masa kanakMenyebabkan kematian pada masa kanak- -kanakkanakKedua orang tua normal heterozigotKedua orang tua normal heterozigot

Genotip RR retinoblastoma (letal), Rr (carrier), rr (normal)Genotip RR retinoblastoma (letal), Rr (carrier), rr (normal)

P : lakiP : laki--laki normal x perempuan carrierlaki normal x perempuan carrierrrrr RrRr

F1 : 50% retinoblastoma carrier RrF1 : 50% retinoblastoma carrier Rr50% normal rr50% normal rr


15/33

RETINOBLASTOMARETINOBLASTOMA


16/33

Incomplete PenetranceIncomplete Penetrance


17/33

GLA U COMAGLA U COMA


18/33

H U NTINGTONS C H OREAH U NTINGTONS C H OREA

Pertama kali dikemukakan oleh W aters ( 18 48 ) dan LyonPertama kali dikemukakan oleh W aters ( 18 48 ) dan Lyon(186 3)(186 3)George Huntington ( 187 2)George Huntington ( 187 2)Ciri gerakan tubuh memutar, merangkak, kejang, membuangCiri gerakan tubuh memutar, merangkak, kejang, membuangbarang yang dipegang tanda disadaribarang yang dipegang tanda disadariSistem saraf pusat memburukSistem saraf pusat memburuk selsel--sel otak rusaksel otak rusak depresidepresibunuh diribunuh diriGenotip Huntington HH (letal), Hh (carrier), hh (normal)Genotip Huntington HH (letal), Hh (carrier), hh (normal)

Muncul di usia dewasa 2 5 tahunMuncul di usia dewasa 2 5 tahunBanyak diderita oleh lakiBanyak diderita oleh laki- -lakilaki


19/33

H U NTINGTONS C H OREAH U NTINGTONS C H OREA


20/33

P : lakiP : laki--laki carrier x perempuan normallaki carrier x perempuan normal

HhHh hhhhF1 : 50% huntington Hh (carrier)F1 : 50% huntington Hh (carrier)

50% normal hh50% normal hh

P : lakiP : laki--laki carrier x perempuan carrierlaki carrier x perempuan carrierHhHh HhHh

F1 : 25% huntington HH (letal)F1 : 25% huntington HH (letal)50% huntington Hh (carrier)50% huntington Hh (carrier)25% normal hh25% normal hh


21/33

BRA K H IDAK TILIBRA K H IDAK TILI

Memiliki jariMemiliki jari--jari pendek, karena tulangjari pendek, karena tulang- -tulang padatulang padaujung jari pendek dan tumbuh menjadi satuujung jari pendek dan tumbuh menjadi satuGenotip brakhidaktili BB (letal), Bb (carrier), bbGenotip brakhidaktili BB (letal), Bb (carrier), bb

(normal)(normal)Ciri lain dari penderita trisomiCiri lain dari penderita trisomi

P : lakiP : laki--laki carrier x perempuan carrierlaki carrier x perempuan carrierBbBb BbBb

F1 : 25% brakhidaktili BB (letal)F1 : 25% brakhidaktili BB (letal)50% brakhidaktili Bb (carrier)50% brakhidaktili Bb (carrier)

25%

normal bb25%

normal bb


22/33

BRA K H IDAK TILIBRA K H IDAK TILI


23/33

GEN RESESIF LETALGEN RESESIF LETAL

Gen resesif letal : gen resesif yang bila homozigotikGen resesif letal : gen resesif yang bila homozigotikakan menyebabkan matinya individuakan menyebabkan matinya individu

Genotip GG dan Gg (normal), gg (letal)Genotip GG dan Gg (normal), gg (letal)

Yang termasuk gen resesif letal :Yang termasuk gen resesif letal :1 .1 . Ichtyosis congenitaIchtyosis congenita2.2. Tay sachs diseaseTay sachs disease3.3. Sickle cell anemiaSickle cell anemia


24/33

IC H TYOSIS CONGENITAIC H TYOSIS CONGENITA

Ichtyosis : suatu penyakit bawaan pada manusia yangIchtyosis : suatu penyakit bawaan pada manusia yangletalletalBayi lahir dengan kulit tebal (seperti sisik ikan) danBayi lahir dengan kulit tebal (seperti sisik ikan) danbanyak luka berupa sobekanbanyak luka berupa sobekanBayi biasanya meninggal dalam kandunganBayi biasanya meninggal dalam kandunganKedua orang tua yang normal heterozigot akanKedua orang tua yang normal heterozigot akan

mendapatkan anak 25%

yang menderita Ichtyosismendapatkan anak 25%

yang menderita Ichtyosis


25/33

IC H TYOSIS CONGENITAIC H TYOSIS CONGENITA


26/33

TAY SACHS DISEASETAY SACHS DISEASE

Tidak ada enzim heksosaminidase ATidak ada enzim heksosaminidase AKehilangan penglihatanKehilangan penglihatan butabutaGejala pertama pada bayi berumurGejala pertama pada bayi berumur ss 6 bulan6 bulan

Meninggal berumurMeninggal berumur ss 2 tahun2 tahunGenotip TT dan Tt (normal), tt (letal)Genotip TT dan Tt (normal), tt (letal)

P : lakiP : laki--laki normal x perempuan normallaki normal x perempuan normal

TtTt TtTtF1 : 75% normal TT atau TtF1 : 75% normal TT atau Tt

25% tay sachs disease tt (letal)25% tay sachs disease tt (letal)


27/33

TAY SACHSTAY SACHS

DISEASEDISEASE


28/33

TAY SACHS DISEASETAY SACHS DISEASE


29/33

SIC K LE CELL ANEMIASIC K LE CELL ANEMIA


30/33


31/33


32/33



33/33


bab 5. alel letal year 2009

Documents