atrofia muskular spinal

22
ATROFIA MUSKULAR SPINAL DR. ELLI KUMAYATI,SpA

Upload: shintadevii

Post on 07-Nov-2015

245 views

Category:

Documents


0 download

DESCRIPTION

jfjjdhufiiikkmmnn

TRANSCRIPT

ATROFIA MUSKULAR SPINAL

ATROFIA MUSKULAR SPINALDR. ELLI KUMAYATI,SpAPENDAHULUAN Atrofi muskular spinal (AMS) merupakan penyakit degeneratif neuron motorik yang mulai pada kehidupan janin dan berlanjut menjadi progresif pada masa bayi dan anak.Merupakan kelompok penyakit yang etiologinya belum diketahui dan proses patologis primernya adalah degenerasi dan atrofi sel di kornu anterior.Pada banyak kasus kelainan ini herediter, dan polanya bervariasi.motorneuron di batang otak, terutama di inti saraf kranial ke XII juga terlibat.MANIFESTASI KLINIS-didapatkan 4 bentuk klinis yang didasarkan atas usia mulainya gejala, 1.Bentuk infantil2,bentuk infantil lanjut3 bentuk anak

4.Bentuk remajaBentuk infantil (Werdnig Hoffman)-kelainan ini udah tampak saat dilahirkan,Ibu bayi sering melaporkan bahwa gerakan janin pada minggu minggu terakhir kehamilan berkurang.lahir dengan kelemahan otot yang progresif sertai hipotonia.Bayi telentang flaksid,Dengan sedikit gerakan, tidak mampu mengatai gravitasi, tidak mampu mngendalikan kepala. Dan didapatkan kelemahan yang progresif otot pernafasan yang menjurus ke insuffsiensi respiratoar dan pneumonia.serta kematian dalam waktu usia 12-15 bl.

Bentuk infantil lanjut-bayi perkembangan normal saat dilahirkan, kemudian menunjukkan kelemahan otot progresif serta hipotonia dalam 2 bulan.Ekstremitas bawah lebih lemah, tidak mampu merangkak dan berdiri, kematian biasanya terjadi dalm waktu 2 th, namun ada yang bertahan lebih lama lagi .Bentuk anak-pasien berkembang normal sampai usia 1 tahun at lebih dan dapat merangkak dan berdiri.banyak dapat berjalan dalam waktu singkat dengan kelemahan di prokimal at distal mengakibatkan terbatasnya aktifitas yang makin bertambah, lanjut mencakup kontraktur pada sendi dan timbul skoliosis, dan dapat menekan medulla spinalis yang mengakibatkan ggn motor jenis sentral.untuk kehidupannya anak membutuhkan pengobatan aktif, fisik dan ortopedik. Untuk mencegah kontraktur dan mencegah buruknya skoliosis. Kehidupan tergantung tk ggn respirasi dan perburukan penyakit.Bentuk Remaja(adolesen)(sindroma Kugelberg-Welander)-bentuk ini lebih benigna,-diturunkan secara dominan otosom-muncul gejala pada usia anak lebih lanjut at remaja.-atrofi & kelumpuhan dapat terbatas pada kelompok otot panggul dan ektremitas bawah bagian proksimal.-fasikulasi adalah tanda klinis tertentu dari denervasi otot. Dapat dijumpai di otot panggul, ekstremitas dan lidah.-bentuk ini yang paling jinak / ringan pada penyakit atrofi otot spinal,Pada AMS tidak terlibat jantung,IQ normal,

LABORATORIUM-serum CK mungkin normal dan mungkin meningkat sedikit.-pemeriksaan konduksi saraf motorik adalah normal, ini suatu tanda penting dalam membedakan AMS dari neuropati perifer-EMG menunjukkan potensial fibrilasi dan gejala denervasi otot lain. DIAGNOSISdiagnosisAMS dapat ditegakkan melalui pem EMG (pola ggn neurogen) serta biopsi otot.GENETIKA-sebagian kasus diwariskan sebagai ciri resesif autosom -insiden 1:25000 kelahiran hidup-kasus paling sering setelah DMP.

-lokus genetik,AMS pada kromosom 5(5q 11-13)-sebagian kecil diwariskan secara dominan autosom.PENGOBATAN-tidak ada pengobatan medik yang menghambat perkembangan penyakit ini.-bentuk infantil memburuk dengan cepat dan bayi dapat meninggal karena gagal nafas pada usia 12-18 blPada pasien dengan jenis jinak dan kronik harus diberikan 1.Pengobatan untuk mempertahankan ambulasi selama mungkin. Upaya ini mencakup terapi fisik, ortopedik dan bila perlu alat bantu penyangga (brace) dan tind bedah.

2.Mengobati secara adekuat dan segera infeksi sal nafas yang dapat menjadi pneumonia, yang akhirnya kematian.3.Memberikan pendidikan yang normal, karena kecerdsan tidak terganggu.

Sekian, terimakasih