Arteria umbilicalis singularis

Dr. Csécsei KárolyDr. Peitl SzilárdDr. Rada GáborDr. Szilveszter PéterSopron MJV Erzsébet Kórház2010

Élettani körülmények

között a köldökzsinórban

három ér fut

2 artéria és 1 véna

1 arteria+1 vena=AUS

AUS - történeti áttekintés

Andreas Vesalius(1514-1564)

[anatomist]

De Humani Corporis Fabrica...

Basel, 1543.

Woodcut. National Library of Medicine.

70 Csécsei K., Kovács T., Hinchliffe S.A., Papp Z.: Incidence and associations of single umbilical artery in prenatally diagnosed malformed, midtrimester fetus: a review of 62 cases.

Amer. J. Med. Genet. 43, 524-530 (1992)A közlemény impakt faktora: 1.727

71 Csécsei K., Kovács T., Hinchlife S.A., Papp Z.: Incidence and association of single umbilical artery: Response to Drs. Leung and Robson

Letter to the EditorAmer.J.Med.Genet. 46, 249 (1993)A közlemény impakt faktora: 1.727

73 Csécsei K., Kovács T., : Spontaneous haematoma of the umbilical cord with a single umbilical arteryEur.J.Obstet.Gynecol.Reprod.Biol. 64, 231-233 (1996)A közlemény impakt faktora 0,394

74 Csécsei K., Kovács T., Papp Z.: Single umbilical artery: a clinical enigma in modern prenatal diagnosisLetter to the Editor Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 7, 158 p. (1996)A közlemény impakt faktora 1.073

76 Tóth F., Csécsei K.: Az arteria umbilicalis singularis praenatalis diagnózisaMagy. Nőorv. L. 60, 385-393 (1997)

Az AUS a magzati UH vizsgálat során

észlelt leggyakoribb rendellenesség.

Gyakran társul magzati fejődési

rendellenességgel, ill. veleszületett

kromoszóma rendellenességek

résztünete

Az MSZNUT- ajánlása szerint 1993

óta a kzs. erek vizsgálata része a 18-

hetes magzati genetikai UH

vizsgálatnak

A hasnyél / köldökzsinór

képletei az embrionalis

fejlődés 8. hete előtt

1 ductus omphalo-entericus

2 extraembrionalis coeloma

3 allantois

4 v. umbilicalis

5 a. umbilicalis

6 amnionhám

8 omphalomesenterikus erek

Physiologic

omphalocele

Csécsei K.

1990

Hasnyél és köldökzsinór képleteiaz embrionalis/magzati fejlődés korai

időszakában, a 12. gestatios hét előtt

2 extraembrionalis coeloma

3 allantois

4 v. umbilicalis

5 a. umbilicalis

6 amnionhám

7 bélcsatorna (physiologiás

omphalocele

8 omphalomesenterikus erek

Etiologia – patogenezis

Egyik oldali artéria agenesia v.aplasia hypoplasia (a j.o. szinguláris artéria

gyakoribb)

fúzió okklúzió (a terhességi kor előrehaladtával gyakorisága nő,

koraterhességben ritkább, mint újszülötteken)

arteria omphalo-enterics persistens (számbeli eltérés)

A magzati keringés

• v.umbilicalis – d.v.Arantii - v.cava inf.+ v.portae - szív

• aorta - a.hypogastrica - a.umbilicalis

GyakoriságVálogatás nélküli terhesek között 0,7-0,8%-ban egy köldökartéria található ( arteria umbilicalis singularis – AUS - SUA).A gestetios kor előrehaladtávalaz AUS gyakorisága nő – occlusio, fúzió következtében

0,2 – 1,6% euploid magzatokban (Mary King, Khalid Malik,2010)

9,0 – 11% aneuploid magzatokban (Predanic M.2005)

0,2 - 1,1% szinguláris terhességekben (Khalid M 2010)

6,0 - 11% többes terhességekben (Heifetz, 1984)

leányokban gyakoribb, fiú magzatokon gyakoribb társulás

fejlődési rendellenességekben, monozygota ikreken gyakoribb

7.1% genetikai okból végzett kp.idős terhesség-megszakításokban (Csécsei 1992)

AUS + anyai, családi jellemzők vagy terhességi pathológia

Single umbilical artery. A report of 159 cases.Amer J Dis Child 1989 Jan;143(1):108-11.

Leung AK, Robson WL.Department of Pediatrics, Alberta Children's Hospital, University of Calgary, Canada.

retrospectively review 56,919 infants born from 1966 through 1986 to determine the

incidence,

significance

possible associations of SUA (single umbilical artery).

159 infants were affected.

The sex equal.

14 infants (8.8%) were twins discordant for SUA.

The smallest twin was the one affected in all but two cases.

159 infants, 16 were stillborn and 19 died neonatally.

The mean birth weight with SUA was 2.47 kg

mean gestational age was 35.9 weeks.

Young primipara and older multipara mothers were more commonly affected.

There was an increased incidence of SUA associated with

maternal diabetes,

epilepsy,

toxemia,

antepartum hemorrhage,

hydramnios,

oligohydramnios.

26 infants(16.4%) placental anomaly.

71 infants (44.7%) had other congenital malformations, presence of these malformations was associated with increased

mortality.

Screening for renal anomalies with ultrasonography or intravenous pyelography was performed in 27

patients and yielded positive results in five (18.5%).

We recommend that renal ultrasonography be performed on all infants with SUA.

Perinatalisan elhalt magzatok (Heifetz)

Perspect Pediatr. Pathol 1984 Winter;8(4):345-78.

Single umbilical artery. A statistical analysis of 237 autopsy cases and review

of the literature.

Heifetz SA.

•237 autopsy cases of SUA and 1,242 unselected perinatal autopsies

•Incidence is related to the portion of the umbilical cord examined, and method

•no evidence of a familial tendency for SUA

•SUA occurs slightly more frequently in females than in males, although there is a

greater tendency for males with SUA to be malformed

•SUA and multiple births 3-4 times greater

•perinatal mortality is about 20.0%

•two-thirds of the perinatal deaths are stillborn

•Mortality of SUA infants is related to -

•associated fetal and

•placental malformations

•prematurity and low birth weight, and IUGR

•even nonmalformed SUA infants have an increased mortality rate

Formái• Izolált (?) méhen belül nem felismerhető?

Ramesh Srinivasan - Cardiff. 2005.

16.2 % of infants with isolated SUA had a renal anomaly.

The most frequent major renal anomaly was vesico–ureteric reflux

• Major rendellenességgel társultHua, Meiling MD et al, Washington University in St. Louis, St. Louis,

Missouri.2010

significant increase in the risk of fetal growth restriction

renal

cardiac anomalies

in pregnancies complicated by SUA detected at routine ultrasound

compared to those with normal anatomy. DUA

Szindróma részjelensége

Csécsei K., Kovács T., Hinchliffe S.A., Papp Z.: Incidence and associations of

single umbilical artery in prenatally diagnosed malformed, midtrimester fetus:

a review of 62 cases. Amer. J. Med. Genet. 43, 524-530 (1992)

Összes rendellenesség 885/ 62 AUS

AUS gyakorisága az egyes rendellenességekben

Multiplex malformatiós szindróma 11 / 8

ADAM sequence 14 / 7

Multicystás vese 21 / 7

Potter szindróma 20 / 5

Meckel szindróma 6 / 2

További rendellenességek: anencephalia, spina bifida, egyéb VZR, iniencephalia,

hydrocephalia, holoprosencephalia, hygroma colli, polycystás vese, acardius

amorphus, omphalocele, nonimmun hydrops, összenőtt ikrek, tanatophor dysplasia

Organ system anomalies associated with liveborn infants with single umbilical artery. (From Single umbilical artery:visualization , Lee W. et al.)

Hua, Meiling MD et al, Washington University in St. Louis, St. Louis, Missouri.2010

our study found a significant increase in the risk of

fetal growth restriction, and renal and cardiac anomalies in pregnancies

complicated by SUA

The IUGR expected baseline rate of 10%.

SUA minden szervrendszer rendellenességével társulhat

List of 40 causes of Single umbilical arteryThis section shows a full list of all the diseases and conditions listed as a possible cause of Single

umbilical artery in our database from various sources.

Bilateral Renal Agenesis - single umbilical artery

Bromocriptine -- Teratogenic Agent - single umbilical artery

Chromosome 13 trisomy syndrome - single umbilical artery

Chromosome 19q13.11 Deletion syndrome - single umbilical artery

Chromosome 22, trisomy - single umbilical artery

Chromosome 6, monosomy 6q - Single umbilical artery

Chromosome 6q deletion syndrome - single umbilical artery

Chromosome 9q deletion syndrome - single umbilical artery

Complete Trisomy 18 syndrome - single umbilical artery

Deletion 6q - Single umbilical artery

Diabetes mellitus in mother

Duplication 18 - single umbilical artery

Edward Syndrome - single umbilical artery

Edward's syndrome - single umbilical artery

Flucytosine -- Teratogenic Agent - single umbilical artery

Fluorouracil -- Teratogenic Agent - single umbilical artery

Increased incidence of placental anomalies

Intrauterine thrombosis of other umbilical artery

Isotretinoin -- Teratogenic Agent - single umbilical artery

Kasznica-Carlson-Coppedge syndrome - single umbilical artery

Lithium -- Teratogenic Agent - single umbilical artery

Lowry-Maclean syndrome - single umbilical artery

Maternal epilepsy

Omphalocele -- exstrophy -- imperforate anus - single umbilical artery

Osteogenesis imperfecta congenita, microcephaly, and cataracts - single umbilical artery

Partial Trisomy 18 Syndrome - single umbilical artery

Penicillamine, D -- Teratogenic Agent - single umbilical artery

Prednisone -- Teratogenic Agent - single umbilical artery

Renal agenesis, bilateral - single umbilical artery

Rudd-Klimek syndrome - single umbilical artery

Spondylocostal dysostosis with anal atresia and urogenital anomalies - single umbilical artery

Tetra-Amelia, Autosomal Recessive - single umbilical artery

Tibial aplasia -- ectrodactyly -- hydrocephalus - single umbilical artery

Toxemia of pregnancy

Tretinoin -- Teratogenic Agent - single umbilical artery

Trisomy 13 mosaicism - single umbilical artery

Trisomy 18 mosaicism - single umbilical artery

Trisomy 18 Syndrome - single umbilical artery

Twin gestation

VATER association - single umbilical artery

UH diagnosztika

A köldökzsinór keresztmetszeti vizsgálata

Magzati húgyhólyag keresztmetszeti vizsgálata. A hólyag két oldalán a köldök irányába futó két arteria umbilicalis igazolása

umb.

ves.urin.v. umb.

a.umb.

uterus

rectum

UH diagnózis találati biztonsága

Am J Obstet Gynecol. 1993 Sep;169(3):538-40.Single umbilical artery: accurate diagnosis?Jones TB, Sorokin Y, Bhatia R, Zador IE, Bottoms SF.Department of Obstetrics and Gynecology, Wayne State University/Hutzel Hospital, Detroit

17,777 szinguláris terhesség 37 esetet (0.2%)/szülész +neonatológus+patológus/Az ultrahang szenzitivitása 65% VP/VP+ÁNSzülész ill. gyerekgyógyász 24% ill. 16%-ban nem diagnosztizált AUS-tAUS: -320g -1hét -Apgar

UH technika fejlődésével nőtt a felismerés biztonsága

Management of Pregnancy Complicated by Single Umbilical Artery Mary King, MD; Peter S. Bernstein, MD, MPH;Authors and Disclosures Posted: 05/01/2006

141 prenatalisan diagnosztizált AUS esetből 11 bizonyult tévesnekAz UHG pozitív prediktív értéke 88.4% VP/VP+ÁP

1.esetE.J. 17éves primipara nikotinfüggőGrav.s.33. susp. i.u. retardatios39.héten sp. 3080g fiú Apgar 8-9 Plac.szöv. keringési rendellenességet igazolt.

2. esetT.B.A. 28 éves obez primipara (induló BMI 38) Grav.s.39. susp. macrosomia40.héten sc. 4600g fiú Apgar 7-9Placenta pathológiai vizsgálata : eltérést nem igazolt.

3. esetI.Gy. 27 éves 2. terhesség pozitív anamnaesisGrav.s.35. olygohydramnion-gastroschisis, IUGRIU transzport 36.héten sc. 2200g fiú Apgar 5-8 + VSD

4. esetK.N.A. 30 éves 3. terhesség AUSGrav.s.36. 41.héten sp. 4200g fiú Apgar 9-10 (Bp.)

5. esetA.K.F. 33 éves 2. terhesség – st.p.sect.caes.- E.gestGrav.s.36. AUS +polyhydramnion39.héten sc. 3540g lány Apgar 9-10

Jelentősége

UOG 2010 junIsolated single umbilical artery and fetal karyotypeDagklis, DeFigueiredo, Staboulidou, Casagrandi, Professor Kypros H Nicolaides *

643 AUS eset65.9% - Izolált - kromoszóma eltérés:0%20.7% - Egy major rendellenességgel - 3.7%13.4% - Multiplex eltérésekkel - 50,7%A leggyakrabban(82.9%-ban) 18T, 13T, 3NAUS diagnózisa esetén további magzati UH eltéréseket kell keresni, ezek megléte emeli a kromoszóma eltérések kockázatát, izolált AUS esetén nincs emelkedett kockázat.

Nicolaides-Csapó FMF kivonat

Tóth-Papp UH diagnosztika tankönyv

Összefoglalás

A terhességi UH vizsgálat alkalmas az AUS felismerésére, a II vagy III Genetikai

UH vizsgálat során vizsgáljuk a Kzs. képleteit

AUS esetén további magzati rendellenességeket keresünk, és fordítva, magzati

fejlődési rendellenesség intrauterin felismerése esetén keressük az AUS-t

Invazív genetikai vizsgálat soliter AUS esetén nem indokolt

Izolált AUS esetén postnatalisan vesefeljődési vagy működési rendellenességet

keresünk

Az AUS mennél pontosabb diagnózisa érdekében a szüléskor a lepény és Kzs

morphológiai vizsgálata indokolt (utalunk az erek számára saját gyakorlat) )

AUS prenatalis vagy postnatalis diagnózisa esetén a köldökzsinór és lepény

pathológiai vizsgálata elvégzendő

Team: szülész/ UH jártas szakorvos/ radiológus/ neonatológus/ pathológus

Köszönöm a figyelmet