GENÈTICA – DEFINICIONS

CARÀCTER. Qualsevol característica morfològica o fisiològica present a l’organisme.

GEN. És la unitat de material hereditari. S’anomena gen a la seqüència de nucleòtids

d’una hebra d’ADN que conté la informació per a un caràcter o per a la síntesi d’una

proteïna.

GENOTIP. És el conjunt de gens diferents que posseeix un individu. Es troba repetit en

cadascuna de les cèl·lules diploides (2n) i és senzill en les haploides (n).

FENOTIP. És el conjunt de característiques observables en un individu, és a dir, el

conjunt de caràcters que es manifesten.

Fenotip = genotip + acció ambiental

GENOMA. És el conjunt de tots els cromosomes diferents que es troben al nucli de la

cèl·lula. Un nucli diploide posseeix dos genomes.

AL·LELS. Dos o més gens són al·lels quan:

- Ocupen els mateixos locus en cromosomes homòlegs.

- Produeixen efectes diferents sobre el mateix caràcter o procés del

desenvolupament, és a dir, contenen diferents informacions per al mateix

caràcter.

AL·LELS MÚLTIPLES. Conjunt de més de dos gens, tots al·lels. En cada cèl·lula somàtica

diploide tan sols poden trobar-se dos d’aquests al·lels simultàniament. Els al·lels

múltiples s’originen uns a partir d’altres per mutació.

Exemple: els grups sanguinis. Existeixen tres al·lels diferents, amb sis genotips

possibles i quatre fenotips:

Al·lels genotips fenotips

AA (IAIA) grup A

A (IA) AO (IAi) grup A

B (IB) AB (IAIB) grup AB

O (i) BB (IBIB) grup B

BO (IBi) grup B

OO (ii) grup O

LOCUS. (En plural, loci) És la posició que ocupa un gen o qualsevol dels seus al·lels, en

els cromosomes homòlegs. Els cromosomes homòlegs porten conjunts idèntics de loci i

en idèntic ordre lineal.

Els loci corresponents s’aparellen durant la meiosi.

HOMOZIGÒTIC. Un individu diploide és homozigòtic per a un caràcter determinat si els

cromosomes homòlegs porten gens (al·lels) idèntics. Aquesta expressió s’utilitza per al

genotip. Per al fenotip, es diu que l’individu és raça pura.

HETEROZIGÒTIC. Un individu diploide és heterozigòtic per a un caràcter determinat si

els cromosomes homòlegs porten gens (al·lels) diferents. D’ell se’n diu que és híbrid.

CARÀCTER DOMINANT. És el que es manifesta en el fenotip encara que el gen que el

determina no es trobi en homozigosi.

CARÀCTER RECESSIU. És el que no es manifesta quan el gen que el regeix es troba en la

cèl·lula junt amb el dominant.

HERÈNCIA INTERMÈDIA. Es dóna quan els dos al·lels d’un mateix gen presents en una

cèl·lula són equipotents, és a dir, no hi ha dominància per manifestar-se les dues

accions dels dos al·lels del genotip.

Exemples:

- Un individu IAIA posseeix genotip homozigòtic i pel que fa al fenotip es raça

pura. És del grup sanguini A.

- Un individu IAi posseeix genotip heterozigòtic i fenotip híbrid. Com que el

caràcter IA és dominant sobre i, és també del grup A.

- Un individu IAIB és heterozigòtic respecte al genotip i híbrid respecte al

fenotip. Com que tots dos al·lels són codominants, té el grup AB.

GENERACIÓ PARENTAL. Parella d’individus de diferent sexe, amb la qual comença un

estudi genètic. S’indica mitjançant la lletra P.

PRIMERA GENERACIÓ FILIAL. Conjunt d’individus que s’obtenen a partir de

l’encreuament dels dos individus de la generació parental. S’indica mitjançant F1.

SEGONA GENERACIÓ FILIAL . Conjunt d’individus que s’obtenen a partir de l’encreuament de dos individus de la F1.

RETROENCREUAMENT O CREUAMENT PROVA. És un creuament que es fa per

conèixer si un individu de fenotip dominant és homozigòtic o heterozigòtic.

Consisteix a creuar l’individu incògnita amb un altre homozigòtic recessiu. NOMENCLATURA DELS GENS. En general, utilitzem lletres majúscules per als gens dominants i minúscules per als recessius. Si per a un caràcter volem indicar que un al·lel és l’original (salvatge) i l’altre procedeix d’una mutació, es fa afegint un + a l’al·lel salvatge. Exemple: w+ o w+ (salvatge) i w (al·lel mutat)

LA GENÈTICA MENDELIANA Els experiments i les lleis de Mendel L'herència d'un sol caràcter Gregor J. Mendel ( 1822-1884 ) va encreuar una varietat pura de pèsols de llavors grogues amb una de llavors verdes, dues manifestacions diferents del mateix caràcter (el color de la llavor). En va obtenir una generació anomenada filial primera (F1), tota igual, de llavors d'aspecte llis. Enunciat de la primera llei de Mendel.- A aquesta llei se l’anomena també Llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació (F1), i diu que quan s’encreuen dues varietats d’individus de raça pura ambdós (homozigòtics) per a un determinat caràcter, tots els híbrids de la primera generació són iguals. L’experiment de Mendel: Mendel va arribar a aquesta conclusió treballant amb una varietat pura de plantes de pèsols que produïen les llavors grogues i amb una varietat que produïa les llavors verdes. En fer un creuament entre aquestes plantes, obtenia sempre plantes amb llavors grogues.

Interpretació de l’experiment.- El pol·len de la planta progenitora aporta a la descendència un al·lel per al color de la llavor, i l’ òvul de l’altra planta progenitora aporta l’altre al·lel. Dels dos al·lels només es manifesta aquell que és dominant (A), mentre que el recessiu (a) roman ocult.

Enunciat de la segona llei de Mendel.- També anomenada de la separació o segregació dels gens o dels al·lels.

L’experiment de Mendel. Mendel va agafar plantes procedents de les llavors de la primera generació (F1) de l’experiment anterior i les pol·linitzà entre sí. De l’encreuament va obtenir llavors grogues i verdes en la proporció 3:1. Així doncs, encara que l’ al·lel que determina la coloració verda de les llavors sembla que desapareix en la primera generació filial, torna a manifestar-se en esta segona generació.

Interpretació de l’experiment. Els dos al·lels diferents per el color de la llavor presents en els individus de la primera generació filial, no s’han barrejat ni han desaparegut, simplement el que passa és que es manifestava un dels dos. Quan l’individu de fenotip groc i genotip Aa, formi les gàmetes, es separen els al·lels, de tal forma que en cada gàmeta tan sols hi haurà un dels al·lels i així pot explicar-se els resultats obtinguts. Els individus de la F1 tenien els dos tipus de factors hereditaris però sempre presentaven llavors de forma llisa. Va deduir que hi havia dues categories de factors (gens): els dominants i els recessius, que es manifestaven quan no anaven acompanyats d'un factor dominant. L'herència de dos caràcters Mendel també es va plantejar estudiar com s'heretaven les manifestacions de dos caràcters diferents. Enunciat de la tercera llei de Mendel. Llei de l’herència independent dels caràcters, i es refereix al cas que s’estudiïn dos caràcters diferents. Cadascun d’ells es transmet seguint les lleis anteriors amb independència de la presencia de l’altre caràcter. L’experiment de Mendel. Mendel va encreuar plantes de pèsols de llavor groga i llisa amb plantes de llavor verda i rugosa (homozigòtiques ambdues per als dos caràcters). Les llavors obtingudes en aquest creuament eren totes grogues i llises, complint-se així la primera llei pera cadascun dels caràcters considerats , i podem deduir també que els al·lels dominants per a aquests caràcters són els que determinen el color groc i la forma llisa.

Les plantes que formen la F1 són dihíbrides (AaBb). Aquestes plantes de la F1 s’encreuen entre si. S’ha de tenir en compte les gàmetes que formaran cadascuna de les plantes. Els al·lels dels diferents gens es transmeten amb independència uns dels altres, ja que en la segona generació filial F2 apareixen pèsols grocs i rugosos i altres que són verds i llisos, combinacions que no s’ havien donat ni en la generació parental (P), ni en la filial primera (F1). Interpretació de l’experiment. Els resultats dels experiments de la tercera llei reforcen el concepte que els gens són independents entre sí, que no es mesclen ni desapareixen generació rere generació. Però, per a aquesta interpretació va ser providencial l’elecció dels caràcters, ja que aquests resultats no es compleixen sempre, tan sols en el cas que els dos caràcters a estudiar estiguin regulats por gens que es trobin en diferents cromosomes. No es compleix quan els dos gens considerats es troben en un mateix cromosoma, és el cas dels gens lligats. Però, per altra banda, es compleix més freqüentment del que és d’esperar per l’entrecreuament i la recombinació que té lloc a la profase I de la meiosi.