aplicacion de los analisis genomicos a la medicina
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esta es una presentacion sobre la aplicacion de los analisis genomicos en la medicina,esta presentacion la realizaron los estudiantes de medicina de 1 semestre de la unisucre, sincelejo, colTRANSCRIPT
APLICACIÓN DE LOS ANALISIS GENOMICOS A LA MEDICINA.
ANDRES GENEZ MARTINEZ
ANGEL PEREZ MUÑOZ
KENIA ZUÑIGA DE HOYOS
LORENA SALAS PEREZ
UNIVERSIDAD DE SUCRE
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
DEPARTAMENTO DE MEDICINA
PROGRAMA DE MEDICINA
GENES
Un gen es la unidad básica de la herencia de los seres vivos.
Un gen es la secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de DNA que contiene información necesaria para la síntesis de una macromolécula con una función celular especifica.
GENES
Un gen es la unidad básica de la herencia de los seres vivos.
Un gen es la secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de DNA que contiene información necesaria para la síntesis de una macromolécula con una función celular especifica.
CROMOSOMAS
Los cromosomas, son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células, que contiene un filamento lineal de DNA, transmite información genética y esta asociado con RNA e histonas.
CROMOSOMAS
Los cromosomas, son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células, que contiene un filamento lineal de DNA, transmite información genética y esta asociado con RNA e histonas.
ANALISIS GENOMICOANALISIS GENOMICO
Los análisis genómicos tienen diversas aplicaciones reales y potenciales: Los análisis genómicos tienen diversas aplicaciones reales y potenciales:
Ampliación del abanico diagnostico para detectar o verificar las causas de síntomas pocos claros.
Predicción de enfermedades que pueden aparecer en el futuro.
Ampliación del abanico diagnostico para detectar o verificar las causas de síntomas pocos claros.
Predicción de enfermedades que pueden aparecer en el futuro.
Los análisis genómicos se pueden aplicar a los embriones para determinar si son portadores de mutaciones genéticas, y a los adultos para determinar su predisposición a ciertas enfermedades o la adecuación a ciertos tipos de tratamiento.
Los análisis genómicos se pueden aplicar a los embriones para determinar si son portadores de mutaciones genéticas, y a los adultos para determinar su predisposición a ciertas enfermedades o la adecuación a ciertos tipos de tratamiento.
APLICACIÓN DE ANALISIS GENOMICOS A LA MEDICINA
APLICACIÓN DE ANALISIS GENOMICOS A LA MEDICINA
El reto inicial consiste en determinar que región del genoma la comparten los miembros afectados de una familia.El reto inicial consiste en determinar que región del genoma la comparten los miembros afectados de una familia.
La mayor parte de los padecimientos comunes que afectan a la especie humana, como el cáncer, cardiopatías, Alzhaimer, diabetes, asma y depresión, tienen un componente genético y se dice que tienen tendencia a presentarse y heredarse en las familias.
La mayor parte de los padecimientos comunes que afectan a la especie humana, como el cáncer, cardiopatías, Alzhaimer, diabetes, asma y depresión, tienen un componente genético y se dice que tienen tendencia a presentarse y heredarse en las familias.
Uno de los objetivos del Proyecto Genoma Humano es identificar los genes que contribuyen al desarrollo de estas enfermedades comunes, pero complejas en cuanto al mecanismo genético.
Uno de los objetivos del Proyecto Genoma Humano es identificar los genes que contribuyen al desarrollo de estas enfermedades comunes, pero complejas en cuanto al mecanismo genético.
IDENTIFICACION Y LOCALIZACION DE GENES DE ENFERMEDADES HUMANAS
IDENTIFICACION Y LOCALIZACION DE GENES DE ENFERMEDADES HUMANAS
Muy a menudo, los genes responsables de enfermedades hereditarias deben hallarse sin ningún conocimiento previo o hipótesis razonable acerca de la naturaleza del gen afectado o de su proteína codificada.
Muy a menudo, los genes responsables de enfermedades hereditarias deben hallarse sin ningún conocimiento previo o hipótesis razonable acerca de la naturaleza del gen afectado o de su proteína codificada.
MUCHAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS MUESTRAN UNO DE LOS TRES PATRONES
PRINCIPALES DE HERENCIA.
MUCHAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS MUESTRAN UNO DE LOS TRES PATRONES
PRINCIPALES DE HERENCIA.
ALELO AUTOSÓMICO DOMINANTE:
Ej. Enfermedad de Huntington. Si uno de los padres porta el alelo HD mutante, cada uno de los hijos tiene un 50% de posibilidad de heredar el alelo mutante y estar afectado.
ALELO AUTOSÓMICO DOMINANTE:
Ej. Enfermedad de Huntington. Si uno de los padres porta el alelo HD mutante, cada uno de los hijos tiene un 50% de posibilidad de heredar el alelo mutante y estar afectado.
MUCHAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS MUESTRAN UNO DE LOS TRES PATRONES
PRINCIPALES DE HERENCIA.
MUCHAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS MUESTRAN UNO DE LOS TRES PATRONES
PRINCIPALES DE HERENCIA.
ALELO AUTOSOMICO RECESIVO:
Ej. Fibrosis Quistica. Resulta de un gen defectuoso que codifica un canal de cloruro conocido como CFRT.
Los individuos emparentados tienen mas probabilidad de ser portadores de los mismos alelos recesivos.
ALELO AUTOSOMICO RECESIVO:
Ej. Fibrosis Quistica. Resulta de un gen defectuoso que codifica un canal de cloruro conocido como CFRT.
Los individuos emparentados tienen mas probabilidad de ser portadores de los mismos alelos recesivos.
MUCHAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS MUESTRAN UNO DE LOS TRES PATRONES
PRINCIPALES DE HERENCIA.
MUCHAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS MUESTRAN UNO DE LOS TRES PATRONES
PRINCIPALES DE HERENCIA.
ALELO RECESIVO LIGADO AL CROMOSOMA X:
Ej. Distrofia Muscular de Duchenne. Enfermedad muscular degenerativa que afecta específicamente a los varones, es causada por un alelo recesivo en el cromosoma X.
ALELO RECESIVO LIGADO AL CROMOSOMA X:
Ej. Distrofia Muscular de Duchenne. Enfermedad muscular degenerativa que afecta específicamente a los varones, es causada por un alelo recesivo en el cromosoma X.
EL ANALISIS DE RECOMBINACION PUEDEN POSICIONAR GENES SOBRE UN CROMOSOMAEL ANALISIS DE RECOMBINACION PUEDEN
POSICIONAR GENES SOBRE UN CROMOSOMA
La tendencia a que los genes sobre el mismo cromosoma se hereden juntos se denomina ligamiento genético.La tendencia a que los genes sobre el mismo cromosoma se hereden juntos se denomina ligamiento genético.
La presencia de la recombinación durante la meiosis puede separar los genes ligados. La presencia de la recombinación durante la meiosis puede separar los genes ligados.
EL ANALISIS DE RECOMBINACION PUEDE POSICIONAR GENES SOBRE UN CROMOSOMA
EL ANALISIS DE RECOMBINACION PUEDE POSICIONAR GENES SOBRE UN CROMOSOMA
El ordenamiento de genes a lo largo de un cromosoma de denomina mapa genético o mapa de ligamiento.El ordenamiento de genes a lo largo de un cromosoma de denomina mapa genético o mapa de ligamiento.
La distancia correspondiente a la frecuencia de recombinación se denomina centimorgan (cM), 1 cM representa en promedio una distancia alrededor de 7.5 * 105 pares de bases.
La distancia correspondiente a la frecuencia de recombinación se denomina centimorgan (cM), 1 cM representa en promedio una distancia alrededor de 7.5 * 105 pares de bases.
LOS POLIMORISMOS DE DNA SE UTILIZAN EN EL MAPEO DE LIGAMIENTO DE MUTACIONES HUMANAS.
LOS POLIMORISMOS DE DNA SE UTILIZAN EN EL MAPEO DE LIGAMIENTO DE MUTACIONES HUMANAS.
Debido a que la mayor parte del genoma humano no codifica para proteínas; existe gran cantidad de variaciones de secuencias entre los individuos, denominadas polimorfismos de DNA
Debido a que la mayor parte del genoma humano no codifica para proteínas; existe gran cantidad de variaciones de secuencias entre los individuos, denominadas polimorfismos de DNA
Los polimorfismos de la longitud de fragmentos de restricción (RFLP). Surgen porque las mutaciones pueden crear o destruir sitios reconocidos por enzimas de restricción especificas y conducir variaciones entre individuos en la longitud de los fragmentos de restricción producidos de regiones idénticas del genoma.
Los polimorfismos de la longitud de fragmentos de restricción (RFLP). Surgen porque las mutaciones pueden crear o destruir sitios reconocidos por enzimas de restricción especificas y conducir variaciones entre individuos en la longitud de los fragmentos de restricción producidos de regiones idénticas del genoma.
LOS POLIMORISMOS DE DNA SE UTILIZAN EN EL MAPEO DE LIGAMIENTO DE MUTACIONES HUMANAS.
LOS POLIMORISMOS DE DNA SE UTILIZAN EN EL MAPEO DE LIGAMIENTO DE MUTACIONES HUMANAS.
Los polimorfismos de un nucleótido simple (SNP). Es este cuerpo de polimorfismos son los que ocasionan la variabilidad fenotípica observado entre los seres humanos.
Los polimorfismos de un nucleótido simple (SNP). Es este cuerpo de polimorfismos son los que ocasionan la variabilidad fenotípica observado entre los seres humanos.
Polimorfismos de repeticiones de secuencia simple (SSR) o microsatélite. Se forman por la recombinación o por un mecanismo de deslizamiento tanto de hebras molde como de hebras recién sintetizadas durante la replicación del DNA.
Polimorfismos de repeticiones de secuencia simple (SSR) o microsatélite. Se forman por la recombinación o por un mecanismo de deslizamiento tanto de hebras molde como de hebras recién sintetizadas durante la replicación del DNA.
LOS ESTUDIOS DE LIGAMIENTO PUEDEN MAPEAR GENES DE ENFERMEDAD.
LOS ESTUDIOS DE LIGAMIENTO PUEDEN MAPEAR GENES DE ENFERMEDAD.
El primer paso es obtener muestras de DNA de una familia que contenga individuos que exhiban la enfermedad. El DNA de cada individuo afectado y no afectado se analiza luego para determina la identidad de gran numero de polimorfismos de DNA conocidos.
El primer paso es obtener muestras de DNA de una familia que contenga individuos que exhiban la enfermedad. El DNA de cada individuo afectado y no afectado se analiza luego para determina la identidad de gran numero de polimorfismos de DNA conocidos.
Un fenómeno denominado desequilibrio de ligamiento, es la base de una estrategia alternativa, que en algunos casos puede permitir un mayor grado de resolución en los estudios de mapeo.
Un fenómeno denominado desequilibrio de ligamiento, es la base de una estrategia alternativa, que en algunos casos puede permitir un mayor grado de resolución en los estudios de mapeo.
AMPLIFICACION DE GENES POR PCR AMPLIFICACION DE GENES POR PCR
La clave de este método es la capacidad para producir mutaciones por inserción de una secuencia de DNA conocida en el genoma de un organismo experimental.
La clave de este método es la capacidad para producir mutaciones por inserción de una secuencia de DNA conocida en el genoma de un organismo experimental.
SE NECESITAN ANALISIS POSTERIORES PARA LOCALIZAR EL GEN DE UNA ENFERMEDAD EN EL DNA.
SE NECESITAN ANALISIS POSTERIORES PARA LOCALIZAR EL GEN DE UNA ENFERMEDAD EN EL DNA.
Southern blot: Southern blot:
SE NECESITAN ANALISIS POSTERIORES PARA LOCALIZAR EL GEN DE UNA ENFERMEDAD EN EL DNA.
SE NECESITAN ANALISIS POSTERIORES PARA LOCALIZAR EL GEN DE UNA ENFERMEDAD EN EL DNA.
Northern blot. Northern blot.
CONCLUSIONESCONCLUSIONES
Las enfermedades hereditarias a menudo son causadas por afecciones genéticas.
Las enfermedades hereditarias a menudo son causadas por afecciones genéticas.
El análisis genómico es utilizado para la predecir mutaciones genéticas en embriones.
El análisis genómico es utilizado para la predecir mutaciones genéticas en embriones.
Los polimorfismos de DNA son útiles en el mapeo de genes humano.
Los polimorfismos de DNA son útiles en el mapeo de genes humano.
Las técnicas de Southern blot y Northern blot son dos métodos que sirven para detectar secuencias particulares de DNA o RNA.
Las técnicas de Southern blot y Northern blot son dos métodos que sirven para detectar secuencias particulares de DNA o RNA.
