7/24/2019 Apa Itu Sindrom Down

1/3

Apa itu sindrom Down?

Down syndrome (juga disebut trisomi 21) adalah kelainan genetik yang terjadi pada sekitar 1

dari 800 kelahiran hidup. Ini adalah penyebab utama penurunan kognitif. indrom Down

dikaitkan dengan ringan sampai sedang kesulitan belajar! keterlambatan perkembangan! fitur

wajah karakteristik! dan otot rendah pada awal masa bayi. "anyak orang dengan sindromDown juga memiliki #a#at jantung! leukemia! awal$onset%l&heimer's disease! gastro$

intestinal masalah! dan masalah kesehatan lainnya. ejala$gejala sindrom Down berkisar dari

ringan sampai parah.

isik fitur dan masalah medis yang terkait dengan sindrom Down dapat sangat ber*ariasi dari

anak ke anak. +hile some kids with D need a lot of medi#al attention! others lead healthy

li*es. ementara beberapa anak$anak dengan D membutuhkan banyak perhatian medis!

yang lain menjalani kehidupan yang sehat.

,arapan hidup bagi indi*idu dengan sindrom Down memiliki se#ara dramatis meningkat

selama beberapa dekade terakhir sebagai perawatan medis dan inklusi sosial telah membaik.

eseorang dengan sindrom Down dalam kesehatan yang baik akan rata$rata hidup sampai

usia -- atau lebih.

indrom Down ini dinamai Dokter angdon Down! yang pada tahun 18// pertama kali

menggambarkan sindrom sebagai gangguan. eskipun Dokter Down membuat beberapa

pengamatan penting tentang sindrom Down! ia tidak benar mengidentifikasi apa yang

menyebabkan gangguan tersebut. Ia tidak sampai 1- bahwa ilmuwan menemukan asal usul

genetik dari sindrom Down.

Apa dasar kromosom sindrom Down?en pada tambahan salinan kromosom 21 bertanggung jawab atas semua karakteristik yang

terkait dengan sindrom Down. "iasanya! setiap sel manusia mengandung 2 pasang

kromosom yang berbeda. etiap kromosom membawa gen! yang dibutuhkan untuk

pengembangan yang tepat dan pemeliharaan tubuh kita. 3ada konsepsi! seorang indi*idu

mewarisi 2 kromosom dari ibu (melalui sel telur) dan 2 kromosom dari ayah (melalui sel

sperma).

4amun! kadang$kadang seseorang mewarisi kromosom ekstra dari salah satu orang tua.

Dalam sindrom Down! seorang indi*idu yang paling sering mewarisi dua salinan kromosom

21 dari ibu dan satu kromosom 21 dari bapak untuk total tiga kromosom 21. 5arena sindrom

Down disebabkan oleh warisan tiga kromosom 21! gangguan ini juga disebut trisomi 21.ekitar -6 dari indi*idu dengan sindrom Down mewarisi kromosom ekstra seluruh 21.

ekitar 6 sampai 76 dari indi*idu dengan sindrom Down tidak mewarisi kromosom ekstra

seluruh 21! tapi hanya beberapa ekstra kromosom 21 gen! yang melekat pada kromosom lain

(biasanya kromosom 17). ebagian besar waktu! translokasi merupakan peristiwa a#ak

selama pembuahan. 4amun dalam beberapa hal! orang tua adalah pembawa translokasi yang

seimbang 9rang tua memiliki tepat dua salinan kromosom 21! tetapi beberapa gen

didistribusikan ke kromosom lain. :ika bayi mewarisi kromosom dengan gen tambahan dari

kromosom 21! maka si anak akan memiliki sindrom Down (dua kromosom 21 plus ekstra

kromosom 21 gen yang melekat pada kromosom lain).

ekitar 26 sampai 76 orang dengan sindrom Down mewarisi gen tambahan dari kromosom21! tapi tidak di setiap sel tubuh. ,al ini dikenal sebagai mosaik sindrom Down.Indi*idu ini

http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp%3Farticlekey%3D38098&prev=/search%3Fq%3D%2522down%2Bsyndrome%2522%26hl%3Did%26biw%3D956%26bih%3D363%26prmd%3Di&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgyQyaXF1rywfB2Nvph3BRrXF2udQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp%3Farticlekey%3D38098&prev=/search%3Fq%3D%2522down%2Bsyndrome%2522%26hl%3Did%26biw%3D956%26bih%3D363%26prmd%3Di&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgyQyaXF1rywfB2Nvph3BRrXF2udQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp%3Farticlekey%3D404&prev=/search%3Fq%3D%2522down%2Bsyndrome%2522%26hl%3Did%26biw%3D956%26bih%3D363%26prmd%3Di&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhhXcFZ_XRx-cASqiLB1XgpFjauGlwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp%3Farticlekey%3D267&prev=/search%3Fq%3D%2522down%2Bsyndrome%2522%26hl%3Did%26biw%3D956%26bih%3D363%26prmd%3Di&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhhzl3iFj-e7bMKl1AAuoaPEuAmTkghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp%3Farticlekey%3D404&prev=/search%3Fq%3D%2522down%2Bsyndrome%2522%26hl%3Did%26biw%3D956%26bih%3D363%26prmd%3Di&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhhXcFZ_XRx-cASqiLB1XgpFjauGlwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp%3Farticlekey%3D267&prev=/search%3Fq%3D%2522down%2Bsyndrome%2522%26hl%3Did%26biw%3D956%26bih%3D363%26prmd%3Di&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhhzl3iFj-e7bMKl1AAuoaPEuAmTkghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp%3Farticlekey%3D38098&prev=/search%3Fq%3D%2522down%2Bsyndrome%2522%26hl%3Did%26biw%3D956%26bih%3D363%26prmd%3Di&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgyQyaXF1rywfB2Nvph3BRrXF2udQ

7/24/2019 Apa Itu Sindrom Down

2/3

mungkin! misalnya! telah mewarisi gen dari kromosom 21 ekstra dalam sel otot mereka!

tetapi tidak pada jenis sel lain. 5arena persentase sel dengan gen dari kromosom 21 ekstra

ber*ariasi pada orang dengan mosaik sindrom Down! mereka sering tidak memiliki semua

karakteristik fisik yang khas dan mungkin tidak sebagai intelektual sangat terganggu sebagai

orang dengan penuh trisomi 21. 5adang$kadang! mosaik sindrom Down sangat ringan bahwa

hal itu akan tidak terdeteksi. Di sisi lain! mosaik Down syndrome juga dapat misdiagnosed

sebagai trisomi 21! jika tidak ada tes genetik telah dilakukan.

Apa Penyebab Ini?

4ormally! at the time of #on#eption a baby inherits geneti# information from its parents in the

form of 7/ #hromosomes 2 from the mother and 2 from the father. "iasanya! pada saat

pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang tua dalam bentuk 7/ kromosom 2

dari ibu dan 2 dari ayah. In most #ases of Down syndrome! a #hild gets an e;tra

#hromosome 21 < for a total of 7= #hromosomes instead of 7/. Dalam sebagian besar kasus

sindrom Down! seorang anak mendapat ekstra kromosom 21 $ untuk total 7= kromosom!bukan 7/. It's this e;tra geneti# material that #auses the physi#al features and de*elopmental

delays asso#iated with D. It's ini materi genetik tambahan yang menyebabkan #iri$#iri fisik

dan keterlambatan perkembangan yang berhubungan dengan D.

%lthough no one knows for sure why D o##urs and there's no way to pre*ent the

#hromosomal error that #auses it! s#ientists do know that women age - and older ha*e a

signifi#antly higher risk of ha*ing a #hild with the #ondition. eskipun tidak ada yang tahu

pasti mengapa D terjadi dan tidak ada #ara untuk men#egah kesalahan kromosom yang

menyebabkan itu! para ilmuwan tahu bahwa perempuan usia - dan lebih tua memiliki risiko

lebih tinggi memiliki anak dengan kondisi tersebut. %t age 0! for e;ample! a woman has

about a 1 in 00 #han#e of #on#ei*ing a #hild with D. 3ada usia 0! misalnya! seorangwanita memiliki sekitar 1 dari 00 kesempatan untuk hamil anak dengan D. >hose odds

in#rease to about 1 in -0 by age -. ereka peluang meningkat menjadi sekitar 1 dalam -0

usia -. "y 70 the risk rises to about 1 in 100. Dengan 70 risiko meningkat sampai sekitar 1

dalam 100.

Bagaimana umum adalah sindrom Down?

sindrom Down terjadi pada sekitar 1 dari 740 bayi baru lahir.

Apa perubahan genetik yang berhubungan dengan sindrom Down?

Sebagian besar kasus sindrom Down hasil dari 21 trisomi, yang berarti setiap sel dalam tubuhmemiliki tiga salinan kromosom 21 bukan dua biasa salinan. Bahan genetik tambahan menggangguperkembangan normal, menyebabkan iri!iri sindrom Down.Sebagian keil orang dengan sindrom Down memiliki tambahan salinan kromosom 21 hanya dalambeberapa sel!sel tubuh. Dalam orang!orang ini, kondisi ini disebut sindrom Down mosaik.Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 menjadi terlampir "translokasi# kekromosom lain selama pembentukan sel!sel reprodukti$ "telur dan sperma# atau sangat awalperkembangan janin. orang yang terkena dampak memiliki dua salinan kromosom 21, ditambahbahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom lain. indi%idu yang terkena dampakdengan perubahan genetik dikatakan memiliki sindrom Down translokasi.

Sindrom Down dapat diwariskan?

Sebagian besar kasus sindrom Down tidak mewarisi. Bila kondisi ini disebabkan oleh trisomi 21,kelainan kromosom terjadi sebagai peristiwa aak selama pembentukan sel!sel reproduksi. kelainan

7/24/2019 Apa Itu Sindrom Down

3/3

yang biasanya terjadi di sel telur, tapi kadang!kadang terjadi pada sel!sel sperma. &esalahan dalam

pembelahan sel yang disebut hasil nondisjuntion dalam sel reproduksi dengan jumlah abnormal

kromosom. Sebagai ontoh, sebuah sel telur atau sperma bisa memperoleh tambahan salinan

kromosom 21. 'ika salah satu sel reproduksi atipikal berkontribusi susunan genetik seorang anak,

anak akan memiliki ekstra kromosom 21 di setiap sel!sel tubuh.

(osai Down syndrome juga tidak diwariskan. )tu terjadi sebagai peristiwa aak selama pembelahansel dalam perkembangan janin. *kibatnya, beberapa sel!sel tubuh memiliki dua salinan biasa

kromosom 21, dan sel!sel lain memiliki tiga kopi dari kromosom ini.

+ranslokasi Down syndrome dapat diwariskan. rang yang terpengaruh dapat membawa

penyusunan kembali materi genetik antara kromosom 21 dan kromosom lain. penataan ini disebut

translokasi seimbang karena tidak ada bahan tambahan dari kromosom 21. (eskipun mereka tidak

memiliki tanda!tanda sindrom Down, orang yang membawa jenis translokasi berimbang berada pada

peningkatan risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut.