anomalii cromozomiale rom

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  • 8/18/2019 Anomalii Cromozomiale ROM

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    TIPURI

    MECANISME DE PRODUCERECONSECINŢEDIAGNOSTIC

    PROFILAXIE

    ANOMALIICROMOZOMIALE

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    ANOMALII DE DOZAJ GENIC (+/- MATERIAL GENETIC)

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    Anomalii cromozomialede n m!r "i de #$r c$ r!

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    Purtătorul de t 9/22 – MLC! re"#u!e$ % – &rotoo!'o"e!$ A(L

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    MECANIZMELE DE %ROD&CEREALE ANE&%LOIDIILOR

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    Mecani#mele de ,rod cere alea era.iilor cromozomiale

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    Dele.ie (del)

    Ter)#!$lă I!ter*t#+#$lă

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    In er#ie (in )

    P$r$'e!tr#'ă Per#'e!tr#'ă

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    01 XX del.3 .4256345362

    01 X7 t.9822 .4328435

    01 X7 t.9822 .4324308432

    0 XX ro-23/3501 XX ro-23/35

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    Consecinţele translocaţiei robertsonieine t(1 !"1!#

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    A!o)$l## de!t$re ! *#!dro)ulDo

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    *INDROM&L DO3N *A&

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    *INDROM&L DO3N *A&TRI*OMIA 45

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    Identificarea numărului decromosomi 21 în nucleii

    interfazici prin metoda FISH

    46,XX 47,XX,+21

    Carioti$%l obţin%t $rinban&are ' a %nei emeic% sin&rom Do)n

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    Caro$i, ri ,o#i ile ;n #<Do=n

    • 0@ XX 23• 0@ X7 23• 01 XX / 0@ XX 23• 01 X7 / 0@ X7 23• 01 XX ro-.23823• 01 X7 ro-.23830• 01 X7 # .234• et'

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    *INDROAMELE C& ANOMALIIALE CROMOZOMILOR *E &ALI

    • A!o)$l##le 'ro)oJo)#lor *eBu$l# – $u o#!'#de!,ă "lo-$lă de? ! 3 l$ 0 !! *eB )$*'ul#! .0@ XX78 0@ X77 ! 3 l$ 1 !! *eB e)e!#! .0 X8 0@ XXX

    • Fe!ot#&ur# )$# &u,#! *e ere8 *e$*o'#$Jă re' e!t 'u?

    ! !tHrJ#ere ! deJ olt$re$ &u-ert$ră ! d#*"e!eJ## "o!$d#'e .$)e!oree$ &r#)$ră*e'u!d$ră8 $Joo*&er)#$

    ! *ter#l#t$te6

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    *INDROM&L T&RNER

    • D#*"e!eJ#e "o!$d#'ă ← )o!o*o)#$ X 'o)letă *$u

    &$r,#$lă8 o)o"e!ă *$u ! )oJ$#'?0 X8 01 XX/0 X8 01 X #.X& 801 X #.X4 8 01 X X& 8 01 X X4 801 X rX666

    • 2 d#! 'o!'e&,## d$r e*te let$lă ! 9 d#! '$Jur#

    • 3/2 3/5 d#! !ou !ă*'u,# de*eB e)#!#!6

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    E ol .ie "i ,ro0no#$ic ;n #<T rner

    • De,i#$area ,recoce – &er)#te olo*#re$u!e# $era,ii e caceP• ;or)o! de 're+tere .*e 'H+t#"ă 1 3 ')

    l$ t$l#$ !$lă• &re&u-ert$r 'u e*tro"e!# 'or#>e$Jăde '#tul de *eBu$l#J$re e!ot#'ă6

    • &ro-le)e deo*e-#te &u! 'o## 'u *#!dro) Tur!er '$re $u mal6orma.ii cardiace #a

    renale – 'o)&l#'$,##6• Ulter#or? t#ro#d#te $uto#)u!e %TA o-eJ#t$te+# D ID6

    • *ter#l#t$te

    • In#er.ia #ocial! e#$e de o icei n!2ia a de 6amilie e#$e o#i il!<

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    *INDROM&L QLINE ELTER(B 2 S)

    • I!'#de!,ă 5 la 5 !! de *eB )$*'ul#! .&ro-$-#l3/1

    • D#$"!o*t#'ul 'l#!#' e*te &o*#-#l do$r ,o#$, er$ar<• )ulte '$Jur# !u *u!t d#$"!o*t#'$te – )od# 'ăr#

    e!ot#'e redu*e6• $alia cre"$e &e *e$)$ )e)-relor #! er#o$re6• Pe!#*ul *e deJ oltă de o-#'e# !or)$l +# u!',#$

    *eBu$lă e*te !or)$lă6• Te*t#'ulele ră)H! )#'# .*u- 5 ') B 36 ') er)#

    !edurero+# l$ &$l&$re .Qd#*o'#$,#e &e!o or;#t#'ă 6

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    G#!e'o)$*t#$

    Se',#u!e &r#!te*t#'ul l$

    &$'#e!t 'u *6l#!e elter

    $Joo*&er)#$

    Se',#u!e &r#!te*t#'ul !or)$l

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    is+i#ătură +alatină, mal'orma.ii#ardia#e, dismor'ie 'a#ială#ara#teristi#ă, i+o+lazia +aratiroidei itimusului/

    el 22* 11/2- sauel 10*+1 -

    n elman

    Mani est*ri clinice ma+oreAnomaliacromozomic*

    Sin&rom%l

    *INDROAMELE C& MICRODELE II IMICROD&%LICA II CROMOZOMIALE

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    *indrom %rader-3illK

    *indrom An0elman

    01 XX 3 401 X7 3 4

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    INDICA IILE ANALIZEICROMOZOMILOR &MANICu&lur# 'u tul-urăr# de re&rodu'ere%e)o&$t##le )$l#"!eS#!dro$)e 'u #!*t$-#l#t$te 'ro)oJo)#'ă .*#!dro)ul(loo) $!e)#$ F$!'o!# *#!dro)ul N#>)e"e! *#!dro)ulICF +6$ 6De*t$re$ e e'tulu# )ut$"e! $l eB&u!er## &ro e*#o!$le*$u $''#de!t$le l$ r$d#$,## #o!#J$!te +# u!ele *u-*t$!,e';#)#'e .'l$*to"e!e 6

    ! DIAGNOSTICUL PRENATAL *tud#ul 'ro)oJo)#lor !'elulele et$le e*te #!d#'$t l$ e)e#le "r$ #de6

    – &e*te 5 de $!#8– u!ul d#! &ăr#!,# $re o $!o)$l#e 'ro)oJo)#'ăe';#l#-r$tă8

    – 'ol 'u o $!o)$l#e 'ro)oJo)#'ă de novo .de+#'$r#ot#&ul &ăr#!,#lor e*te !or)$l e*te &o*#-#l u!

    )oJ$#'#*) "o!$d#' &re!$t$l 8– *e)!e e'o r$ 'e de $l$r)ă

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