anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala
DESCRIPTION
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala a 3088 cazuri in cadrul Genetic Lab, BucurestiTRANSCRIPT
![Page 1: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/1.jpg)
CRISTINA IONESCU | LUMINIŢA ROIBU | LORAND SAVU
GENETIC LAB - BUCURESTI
![Page 2: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/2.jpg)
investigarea diferitelor tipuri de aberaţii cromozomiale şi frecvenţa lor relativă în cadrul laboratorului nostru pentru a sublinia rolul analizelor citogenetice prenatale
![Page 3: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/3.jpg)
de tipuri de sindroame cromozomiale raportate până în prezent
Deşi individual, multe dintre acestea sunt rare, împreună aduc o contribuţie majoră la morbiditatea şi mortalitatea umană
![Page 4: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/4.jpg)
… din totalul nou-născuţilor sunt purtătoriai unei aberaţii cromozomiale
![Page 5: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/5.jpg)
… din totalul naşterilor rezultă în malformaţii congenitale
![Page 6: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/6.jpg)
… din nou-născuţii morţi au o aberaţie cromozomială
![Page 7: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/7.jpg)
… din decesele infantile sunt cauzate de anomalii genetice
![Page 8: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/8.jpg)
… din copiii internaţi la spitalele de pediatrie prezintă o anomalie genetică
![Page 9: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/9.jpg)
… din cazurile de retard mental au o bază genetică
![Page 10: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/10.jpg)
Până în prezent, în laboratorul nostru au fost efectuate 3088 cariotipuri fetale, din care 201(6,51%) au prezentat o aberaţie cromozomială
![Page 12: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/12.jpg)
Din cele 201 de cazuri cu anomalii
cromozomiale, 69 au
prezentat aneuploidii autozomale, frecvenţa acestora în rândul cariotipurilor fetale fiind de
2,23%
![Page 13: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/13.jpg)
În acest studiu, trisomia 21 a fost identificată la 53 cazuri. A fost de 2 ori mai frecventă la feţii de sex masculin.
![Page 14: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/14.jpg)
Conform unor studii, 50% din produşii de conceptie având trisomie 18 mor după o săptămână şi 90% până în luna a 6-a de dezvoltare embrionară.
![Page 15: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/15.jpg)
Diverse studii afirmă că 75 – 90% din produşii de concepţie prezentând această anomalie mor până în luna a 6-a de dezvoltare intrauterină.
![Page 16: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/16.jpg)
A fost identificată la un singur făt, de sex feminin.
![Page 17: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/17.jpg)
În acest grup de studiu au fost identificate 13 cazuri cu aberaţii ale cromozomilor de sex, reprezentând un total de
6,47% din cele 201 cazuri cu anomalii.
![Page 18: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/19.jpg)
45,X,t(4;Y)
46,XX,t(11,18)
![Page 20: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/20.jpg)
46,XX,t(14q2;4p2)
46,XY,t(6;15)(q2;p1)
![Page 21: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/21.jpg)
46,XX,trob(14;21)
![Page 22: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/22.jpg)
46,XX,inv(9)(p1;q1) 46,XY,inv(9)(p2;q34)
46,XY,inv(10)(p1;q1)
![Page 23: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/23.jpg)
46,XX,dup(1q)
46,XX,8p+
![Page 24: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/24.jpg)
46,XY,dup(13)(q12;13)
46,XY,dup(16)(qter)
![Page 25: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/25.jpg)
![Page 26: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/26.jpg)
La 50 de cazuri s-au identificat 1-2
celule cu diferite aberaţii cromozomiale, frecvenţa acestora în laboratorul nostru fiind de
1,62%, procent aflat în limitele
întâlnite în alte studii.
PSEUDOMOZAICISM
MOZAICISM LA NIVELUL ŢESUTURILOR EMBRIONARE
INSTABILITATE CROMOZOMIALĂ ÎNAMNIOCITE
![Page 27: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/27.jpg)
46,XX,t(1;4)
46,XX,t(3;16),del(Xq)
![Page 28: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/28.jpg)
Aneuploidiile autosomale au fost mai frecvente decât cele ale gonozomilor.
Frecvenţa aneuploidiilor cromozomilor de sex a fost de 2 ori mai mare în cazul feţilor de sex feminin.
Raportul între numărul cazurilor cu trisomie 21 la feţii de sex feminin şi cei de sex masculin a fost de 1:2, în timp ce, în cazul trisomiei 18 şi 13 raportul a fost de 1:1.
Frecvenţa aberaţiilor cromozomiale a crescut în paralel cu vârsta mamei, în cazul trisomiilor, deşi această anomalie a fost întâlnită şi la feţii gravidelor cu vârsta cuprinsă între 25 şi 30 de ani.
Poliploidiile, aberaţiile cromozomilor de sex, translocaţiile, precum şi aberaţiile cromozomiale notate într-o singură celulă, au fost, aproape exclusiv, întâlnite la femeile cu vârsta până la 30 de ani.
![Page 29: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/29.jpg)
Frecvenţa diferitelor aberaţii cromozomiale este diferită la nou-născuţi în comparaţie cu frecvenţa aceloraşi aberaţii în cadrul cariotipurilor fetale deoarece unele anomalii sunt letale in utero, şi reprezintă cauza majoră a pierderilor de sarcină.
Pentru a exclude posibilitatea unui mozaicism adevărat se recomandă efectuarea unui cariotip după naştere.
Deoarece 25 – 35% din feţii cu aberaţii cromozomiale nu prezintă nici o anomalie structurală evidentă la examinarea ecografică, se recomandă efectuarea cariotipului fetal, indiferent de vârsta maternă.
Se recomandă efectuarea cariotipului părinţilor, în special în cazul identificării unor aberaţii cromozomiale structurale în cariotipul fetal, mai ales pentru facilitarea acordării sfatului genetic.
![Page 30: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/30.jpg)
Este recomandată alcătuirea unei baze de date ale anomaliilor genetice la nivel naţional, atât pentru posibilitatea estimării reale a frecvenţei diferitelor aberaţii cromozomiale în România, precum şi pentru corelarea acestor aberaţii cu caracterele fenotipice.
![Page 31: Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022012313/5598c41e1a28abc67e8b464d/html5/thumbnails/31.jpg)
Biolog Cristina [email protected]