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Patientendaten (ggf. Aufkleber)

Untersuchungsauftrag Molekulargenetik

Kostenträger: Gesetzlich versicherte Patienten: Laborüberweisungsschein Muster 10 Privat: GOÄ-Rechnung an Patient

Stationär: Rechnung an Klinik Geschlecht des Patienten: männlich weiblich

Untersuchungsmaterial: Entnahmedatum: _____________ EDTA-Blut 2-5 ml DNA Sonstiges:_______________

Klinische Angaben / Diagnose:

Analyse einer familiär bekannten Variante, falls die gleiche genetische Analyse bereits bei einem Angehörigen durchgeführt wurde.

Name und Geburtsdatum des Indexpatienten:__________________________________________________________

Gen und Variante:________________________________________________________________________________

Falls vorhanden bitte Ergebnisse molekulargenetischer Untersuchungen betroffener Verwandter beilegen. Durch eine gezielte genetische Analyse lassen sich Kosten und Bearbeitungszeit deutlich reduzieren.

Auftragshinweise Molekulargenetik: Die Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik der KBV regelt die Anforderungen an die Indikationsstellung für einzelne indikationsbezogene molekulargenetische Untersuchungen, die im Kapitel 11.4.2 des EBM aufgeführt sind. Diese Untersuchungen dürfen erst durchgeführt werden, wenn die erforderlichen Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind. Mit Ihrer Unterschrift bestätigen Sie, dass diese Kriterien erfüllt sind (s. Formular „Auftragshinweise Molekulargenetik“). Ausführliche Informationen finden Sie unter www.humane-genetik.de/formulare/ Weitere Formulare „Auftragshinweise Molekulargenetik“.

Ort, Datum Unterschrift des Arztes und Stempel

Hinweis: Wir erweitern ständig unser Untersuchungsspektrum. Falls Sie eine gewünschte Analyse nicht auf diesem Anforderungsbogen finden, können Sie gerne bei uns nachfragen. Untersuchungen, die wir nicht in unserem Labor durchführen, werden an ein akkreditiertes Labor weitergeleitet.

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Augenerkrankungen Lebersche hereditäre Optikusneuropathie, LHON (m.11778G>A, m.3460G>A, m.144484T>C) Autosomal dominante Optikusatrophie 1, ADOA (OPA1) Bindegewebserkrankungen Ehlers-Danlos Syndrom, klassische Form (COL5A1, COL5A2) Ehlers-Danlos Syndrom, Kyphoscoliose (PLOD1) Ehlers-Danlos Syndrom, Typ Arthrochalasie (COL1A1, COL1A2) Ehlers-Danlos Syndrom, vaskuläre Form (COL3A1) Marfan Syndrom /Loeys-Dietz- Syndrom (FBN1, TGFBR1, TGFBR2) Osteogenesis Imperfecta, Glasknochenkrankheit (COL1A1, COL1A2) Thorakale Aortenaneurysmen, TAAD (ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2) Endokrinologie Adipositas, frühkindlich (MC4R, MC3R, POMC, LEPR, LEP) Adrenogenitales Syndrom, AGS 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2) Steroid-11-beta-Hydroxylase-Mangel (CYP11B1) 17-Hydroxylase-Mangel (CYP17A1) 3-beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Mangel (HSD3B2) P450 Oxidoreduktase Mangel (POR) Hyperinsulinismus siehe “Stoffwechselerkrankungen” Hyperproinsulinämie (INS) siehe “Stoffwechselerkrankungen” Kallmann Syndrom siehe “Komplexe Syndrome” MODY siehe “Stoffwechselerkrankungen” Neonataler Diabetes siehe “Stoffwechselerkrankungen” Fertilitätsstörungen Abortneigung Faktor V (F5), Leiden-Variante p.(Arg534Gln) Mannose bindendes Lektin (MBL2) Männliche Infertilität (Sterilität) Azoospermiefaktor (AZF) Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens, CBAVD (CFTR) 40 häufige Varianten gesamtes CFTR-Gen Gastrointestinale Erkrankungen Morbus Crohn (NOD2, Varianten p.(Arg702Trp), p.(Gly908Arg), p.(Leu1007Profs*2)) Zöliakie (DQA1, DQB1) Hämatologie -Thalassämie (HBA1, HBA2) -Thalassämie (HBB) Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Mangel (G6PD) Sichelzellanämie (HBB) Hämophilie Hämophilie A (F8) Hämophilie B (F9) von-Willebrand Syndrom (VWF) Hereditäre Tumorerkrankungen Familiäre adenomatöse Polyposis coli, FAP1 (APC), FAP2 (MUTYH) Hereditäres diffuses Magenkarzinom (CDH1) Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom, HNPCC * (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) Juvenile Polyposis (BMPR1A, SMAD4) Li-Fraumeni Syndrom (TP53) Mamma- u. Ovarialkarzinom, hereditäres (HBOC)* (BRCA1, BRCA2, RAD51C, PALB2, CHEK2) Mammakarzinom, seltene Prädispositionen (CDH1, TP53, STK11, PTEN, ATM) Multiple endokrine Neoplasie Typ I, MEN1 (MEN1) Multiple endokrine Neoplasie Typ II, MEN2 (RET) Neurofibromatose, NF Typ 1 (NF1) Typ 2 (NF2) Peutz-Jeghers Syndrom (STK11) PTEN Hamartom Tumor Syndrom (PTEN) Tuberöse Sklerose (TSC2, TSC1) von Hippel-Lindau Syndrom, VHL (VHL)

Herzerkrankungen Arrythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie/Dysplasie, ARVC/D (PKP2, DSG2, DSP, DSC2) Brugada Syndrom, BrS1 (SCN5A) Jervell-Lange-Nielsen Syndrom (KCNE1, KCNQ1) Kardiomyopathie, hypertrophe/dilatative (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, LMNA, MYH6, BAG3, ANKRD1, TMPO) Auf Wunsch bieten wir nach Rücksprache die weitergehende Analyse folgender Gene an: TPM1, MYL3, RBM20, LDB3, TCAP Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie, CPVT (RYR2) Long QT Syndrom: LQT1 (KCNQ1), LQT2 (KCNH2), LQT3 (SCN5A), LQT5 (KCNE1), LQT6 (KCNE2) Short QT Syndrom: SQT1 (KCNH2), SQT2 (KCNQ1) Immunerkrankungen HLA-B27 assoziierte Erkrankungen Morbus Behçet Narkolepsie Intersexualität Adrenogenitales Syndrom, AGS siehe “Endokrinologie” SRY Kleinwuchs Achondroplasie (FGFR3) Hypochondroplasie (FGFR3) SHOX-Defizienz (SHOX) Silver-Russell Syndrom, SRS siehe “Komplexe Syndrome” Thanatophore Dysplasie (FGFR3) Komplexe Syndrome Aarskog Syndrom (FGD1) Angelman Syndrom, AS SNRPN-Methylierungsstatus UBE3A Beckwith-Wiedemann Syndrom, BWS Methylierungsstatus 11p15 UPD11# Costello Syndrom (HRAS) DiGeorge Syndrom Fragiles X Syndrom, Martin-Bell-Syndrom (FMR1) Fragiles X Syndrom, FRAXE (AFF2) Hutchinson-Gilford Progerie (LMNA) HDR Syndrom (GATA3) Kallmann Syndrom (ANOS1, FGFR1, PROK2, PROKR2) LEOPARD Syndrom (PTPN11, RAF1, BRAF) Morbus Osler (ENG, ACVRL1) Noonan Syndrom Basisdiagnostik Typ 1 (PTPN11) erweiterte Diagnostik: Typ 3 (KRAS), Typ 4 (SOS1), Typ 5 (RAF1), Typ 7 (BRAF), Typ 8 (RIT1) Prader-Willi Syndrom, PWS SNRPN-Methylierungsstatus UPD15# Proteus Syndrom (AKT1) Rett Syndrom (MECP2) Silver-Russell Syndrom, SRS (Methylierungsstatus 11p15, UPD7) Sotos Syndrom (NSD1) Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom, TAR (RBM8A) Williams-Beuren Syndrom, WBS Lebererkrankungen Crigler-Najjar Syndrom Typ 1 und 2 (UGT1A1) Hämochromatose Basisdiagnostik Typ 1 (HFE) p.Cys282Tyr, p.His63Asp, p.Ser65Cys erweiterte Diagnostik: Typ 1 (HFE gesamtes Gen), Typ 2A (HFE2), Typ 2B (HAMP), Typ 3 (TFR2), Typ 4 (SLC40A1) Hyperbilirubinämie, M. Meulengracht (UGT1A1, Promotor TA-Repeat) Morbus Wilson (ATP7B) häufigste Variante p.(His1069Gln) gesamtes ATP7B-Gen Alle zu Panels zusammengefassten Gene können auf Wunsch einzeln analysiert werden. * Bitte Auftragshinweise Molekulargenetik beachten (s. Seite 1)!

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Lungenerkrankungen 1-Antitrypsin Mangel, AAT (SERPINA1) Mutationen Pi*S, Pi*Z gesamtes Gen Cystische Fibrose, CF (CFTR) p.(PheF508del) Variante 40 häufige Varianten gesamtes CFTR-Gen Mitochondriale Erkrankungen Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, CPEO-Syndrom / Kearns-Sayre / Pearson Syndrom Lebersche Optikusneuropathie, siehe “Augenerkrankungen” Leigh-Syndrom / Neuropathie, Ataxie, Retinitis Pigmentosa, NARP-Syndrom (m.8993T>G, m.8993T>C) Mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, mit Schlaganfall-ähnlichen Episoden, MELAS, Diabetes-Deafness- Syndrom (m.3243A>G) Myoklone Epilepsie und ”ragged red fibers”, MERRF-Syndrom (m.8344A>G) Neurodegenerative Erkrankungen Ataxia teleangiectasia (ATM) Autosomal dominante Leukodystrophie, ADLD (LMNB1) CADASIL / CARASIL, Cerebral Autosomal dom. /rec. Arteriopathy with subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (NOTCH3, HTRA1) Friedreich’sche Ataxie (FXN) Huntington Erkrankung (HTT) Spinocerebelläre Ataxien (SCA) SCA1 (ATXN1) SCA2 (ATXN2) SCA3, Machado-Joseph Erkrankung, MJD (ATXN3) SCA6 (CACNA1A) SCA7 (ATXN7) Neuromuskuläre Erkrankungen / Neuropathien Charcot-Marie-Tooth Erkrankung Basisdiagnostik CMT1A (PMP22) erweiterte Diagnostik: CMT1B (MPZ), CMT1C (LITAF),

CMT1D (EGR2), CMT1X (GJB1), CMT2A (MFN2), CMT2A1 (KIF1B), CMT2B1 (LMNA), CMT2D (GARS), CMT2E/1F (NEFL) Gliedergürteldystrophie 1B, LGMD1B (LMNA) Muskeldystrophie Duchenne / Becker, DMD/BMD (DMD) Muskeldystrophie Emery-Dreifuss, EDMD (LMNA) Myotone Dystrophie Typ I, Curschmann-Steinert (DMPK) Typ II, proximale myotone Myopathie, PROMM (CNBP) Neuropathie, hered. mit Neigung zu Drucklähmungen, HNPP (PMP22) Spinale Muskelatrophie, SMA, Typ I / II / III (SMN1) Spinobulbäre Muskelatrophie, SBMA, Kennedy - Syndrom (AR) Nierenerkrankungen Autos. dom. polyzystische Nierenerkrankung, ADPKD (PKD1, PKD2) Autosomal rez. polyzystische Nierenerkrankung, ARPKD (PKHD1) Alport-Syndrom (COL4A5, COL4A3, COL4A4 ) renale Glukosurie (SLC5A2) Nutrigenetik Fruktoseintoleranz (ALDOB) Laktoseintoleranz (-13910C>T Polymorphismus, LCT) Zöliakie siehe “Gastrointestinale Erkrankungen” Pankreaserkrankungen Hereditäre Pankreatitis (PRSS1, SPINK1, CFTR) Periodische Fieber vollständige Analyse periodische Fiebererkrankungen (NLRP3, MEFV, MVK, TNFRSF1A) Chronic neurologic cutaneous and articular syndrome / neonatal onset multisystemic inflammatory disease, CINCA/NOMID (NLRP3) Familiäres Mittelmeerfieber, FMF (MEFV) Familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS (NLRP3) Hyper-IgD-Syndrom (MVK) Muckle-Wells Syndrom (NLRP3) Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom, TRAPS (TNFRSF1A)

Pharmakogenetik 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD, c.1905+1G>A) Irinotecan Toxizität (UGT1A1) Statin-Toxizität (SLCO1B1), Haplotyp SLCO1B1*5 Thiopurin-S-Methyltransferase Mangel (TPMT, c.238G>C, c.460G>A und c.719A>G) Stoffwechselerkrankungen Adipositas, frühkindlich siehe “Endokrinologie” Apolipoprotein A1 (APOA1) Apolipoprotein B (APOB, p.(Arg3527Gln/Trp), p.(Arg3558Cys)) Apolipoprotein E (Allele APOE *2*3*4) Familiäre Hypercholesterinämie (LDLR, PCSK9, LDLRAP1) Fruktoseintoleranz siehe “Nutrigenetik” Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Mangel siehe “Hämatologie” Hyperinsulinismus (ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD1, HNF4A) Hyperproinsulinämie (INS) Laktoseintoleranz siehe “Nutrigenetik” Lipodystrophie Typ Dunnigan (LMNA) Medium-chain Acyl-CoA-Dehydrogenase Defizienz, MCAD (ACADM) häufigste Varianten gesamtes Gen MODY, Maturity Onset Diabetes of the Young 1-13 (HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11) Morbus Fabry, α-Galaktosidase-A Mangel (GLA) Morbus Gaucher (GBA) Neonataler Diabetes, permanent/transient (ABCC8, KCNJ11, GCK, UPD6, INS) Osteoporose (Sp1-Polymorphismus COL1A1, BsmI-Polymorphismus VDR) Phenylketonurie, PKU (PAH) Porphyrien: akute intermittierende (HMBS), P. variegata (PPOX), P. cutanea tarda (UROD), erythropoietische Protoporphyrie (FECH), Doss-Porphyrie (ALAD), kongenitale erythropoietische Porphyrie (UROS) X-chromosomale Protoporphyrie (ALAS2), Coproporphyrie (CPOX) renale Glukosurie siehe “Nierenerkrankungen” Thrombophilie / Arteriosklerose Angiotensin converting Enzym (ACE, del/ins Polymorphismus) Antithrombin III (AT3) Mangel (SERPINC1) β-Fibrinogen (FGB, -455G/A) Faktor V (F5) Leiden-Variante p.(Arg534Gln) HR2 Haplotyp p.(His1327Arg) Faktor XIII (F13A1, p.(Val35Leu)) Glykoprotein Ia (ITGA2, c.759C>T) Glykoprotein IIIa (ITGB3, p.(Leu59Pro)) Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR, p.(Ala222Val), p.(Glu429Ala)) Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ1 (SERPINE1, 4G/5G-Polymorphismus) Prothrombin, Faktor II (F2, G20210A) Protein C Mangel (PROC) Protein C Rezeptor (PROCR) Protein Z Mangel (PROZ) Protein Z abhängiger Protease Inhibitor (SERPINA10) Thrombomodulin Mangel (THBD) Uniparentale Disomien UPD2# UPD6 UPD7 UPD11# UPD14 UPD15#

Alle zu Panels zusammengefassten Gene können auf Wunsch auch einzeln analysiert werden.

# Probenmaterial beider Eltern erforderlich

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Patientendaten (ggf. Aufkleber)

Einwilligung in eine genetische Untersuchung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG)

Hiermit gebe ich nach erfolgter Aufklärung und ggf. genetischer Beratung meine Einwilligung zu den genetischen Analysen, die zur Klärung der Fragestellung/Verdachtsdiagnose (wie auf dem Überweisungsschein oder den Anforderungsformularen angegeben) bei mir, bzw. der von mir vertretenen Person dient.

Indikation

Sofern dies für die Analyse notwendig ist, kann eine Weiterleitung des Probenmaterials zu einem Fremdlabor mit vergleichbaren Qualitätsanforderungen erfolgen.

Das Gendiagnostikgesetz sieht eine Vernichtung der genetischen Proben nach Befunderstellung vor. Um eine Nachprüfung der Ergebnisse sicherstellen zu können, werden die genetischen Proben über einen angemessenen Reaktionszeitraum aufbewahrt und dann verworfen. Für einige Patientenproben kann eine längere Aufbewahrungsdauer sinnvoll sein. Die Aufbewahrung und Vernichtung der genetischen Proben gemäß GenDG erachte ich als ausreichend.

Nach erfolgter Aufklärung wünsche ich die Aufbewahrung der genetischen Proben 10 Jahre lang über die gesetzliche Frist hinaus.

Genetische Proben sind wichtiges Material für die Qualitätssicherung der genetischen Untersuchungen im Labor und für die Etablierung neuer diagnostischer Verfahren. Die Verwendung der genetischen Proben erlaube ich wie folgt: Ich erlaube zusätzlich die Nutzung für Qualitäts- sicherungsmaßnahmen und wissenschaftliche Zwecke nach Anonymisierung.

Ich erlaube die Nutzung ausschließlich zur Durchführung der o. g. genetischen Diagnostik.

Aufbewahrung der Ergebnisse nach Befunderstellung: Nach erfolgter Aufklärung wünsche ich die Aufbewahrung der Ergebnisse über die gesetzliche Frist hinaus.

Die Aufbewahrung der Ergebnisse innerhalb des gesetzlichen Rahmens über einen Zeitraum von 10 Jahren erachte ich als ausreichend.

Bei der Verwendung von molekulargenetischen und molekularzytogenetischen Übersichtsmethoden (Suchtests) können sich Zufallsbefunde ergeben, die nicht im Zusammenhang mit der klinischen Fragestellung stehen. Ich will über diagnostisch relevante Zufallsbefunde informiert werden.

Auf die Mitteilung solcher Zufallsbefunde verzichte ich.

Es steht mir frei, nach Ergebnismitteilung über die verantwortliche ärztliche Person jederzeit ohne Angabe von Gründen die Sperrung der Ergebnisse zu verlangen. Es steht mir frei, diese Einwilligung selbst oder über die verantwortliche ärztliche Person jederzeit ohne Angabe von Gründen teilweise oder ganz zu widerrufen oder von der Mitteilung des Untersuchungsergebnisses Abstand zu nehmen.

Ort, Datum

Unterschrift der Patientin/des Patienten, bzw. des gesetzl. Vertreters Stempel und Unterschrift der verantwortlichen ärztlichen Person