ANEXA 8 - cnas.ro Anexa 8 la norme - Lista... · Sindromul Down Sindromul Edwards şi sindromul Patau Trisomii sau trisomii parţiale specificate ale autosomilor Monosomia şi absenţa autosomilor

Download ANEXA 8 - cnas.ro  Anexa 8 la norme - Lista... · Sindromul Down Sindromul Edwards şi sindromul Patau Trisomii sau trisomii parţiale specificate ale autosomilor Monosomia şi absenţa autosomilor

Post on 04-Feb-2018

227 views

Category:

Documents

9 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<ul><li><p>ANEXA 8 la norme LISTA AFECIUNILOR GRAVE Afeciuni oncologice (tumori solide) i hematooncologice Afeciuni ale metabolismului carbohidrailor Deficitul de galactokinaz Deficitul de fructozo- 1,6- difosfataz Tirozinemia tip 1 Homocistinuria Citrulinemia clasic Afeciuni ale metabolismului purinic i pirimidinic Sindromul Lesch-Nyhan Imunodeficien combinat sever Afeciuni ale metabolismului acizilor organici Alcaptonuria Acidemia metilmalonic Acidemia propionic Afeciuni ale metabolismului porfirinelor i hemului Porfiria Afeciuni ale enzimelor lizozomale i mitocondriale Mucopolizaharidoze Mucolipidoze Boala Tay-Sachs Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Fabry Sindromul Leigh Ataxia cu acidoza lactic tip I Afeciuni ale enzimelor peroxizomale Acatalazemia Adrenoleucodistrofia Boala Refsum </p></li><li><p> Malformaii congenitale, deformaii i anomalii cromozomiale Malformaii congenitale ale sistemului nervos Anencefalia i malformaii similare Cranio-rahischisis Encefalocel Microcefalia Hidromicrocefalia Microencefal Hidrocefalia congenital. Malformaii ale apeductului Sylvius. Atrezia fisurii Luschka i a foramenului Magendie. Sindromul Dandy-Walker Malformaii congenitale ale corpului calos Arhinencefalia Holoprosencefalia Alte diformiti pariale ale creierului, ale hipotalamusului, ale cerebelului, agiria i lissencefalia, microgiria i pahigiria, micropoligiria, poligiria, hidranencefalia Displazia septului i cilor optice Megalencefalia Chisturi cerebrale congenitale Porencefalia, schizencefalia Hematocefal Malformaia meningelor cerebrale Macrogiria Spina bifida cu hidromeningocel, meningocel, meningomielocel, mielocel, mielomeningocel Siringomielocel Sindromul Arnold-Chiari Alte malformaii congenitale ale mduvei spinrii: siringomielia i siringobulbia, hipoplazia i displazia mduvei spinrii, diastematomielia, hidromielia, hidrorahis Disautonomia familial [Riley-Day] Neurofibromatoza Sindromul Marcus Gunn Hipoplazia nervului optic Atrofia optic congenital Agenezia unui nerv Sindromul Cayler Diplegia facial congenital </p></li><li><p> Deplasarea plexului brahial Agenezia nuclear Sindromul Duane Sindromul Moebius Malformaii congenitale ale ochiului, urechii, feei i gtului Malformaii ale ochiului cauznd alterarea vederii Agenezia ochiului Aplazia ochiului Malformaii congenitale ale urechii cauznd alterarea auzului Surditate congenital Absena, atrezia sau strictura conductului auditiv (extern) Atrezia sau strictura meatului auditiv osos Malformaii congenitale ale urechii medii Malformaia congenital a urechii interne (labirint, organ Corti) Malformaii congenitale ale sistemului circulator Malformaii congenitale ale cavitilor i orificiilor cardiace Trunchi arterial comun Persistena canalului arterial Orificiu dublu al ventriculului drept. Sindromul Taussig-Bing Orificiu dublu al ventriculului stng Comunicaie ventriculo-auricular discordant Orificiu dublu ventricular Ventricul comun Cord trilocular bilateral Ventricul unic Comunicaia atrioventricular discordant Malformaii congenitale ale septului cardiac Defect al sinusului coronar Permeabilitate sau persisten: foramen ovale, defect ostium secundum Defect al sinusului venos Canal atrio-ventricular comun Defectul pliurilor endocardice Defect septal atrial al ostium primum Tetralogie Fallot Defect septal ventricular cu stenoz pulmonar sau atrezie, dextropoziie a aortei i hipertrofia ventriculului drept Defect septal aorto-pulmonar Defect septal aortic </p></li><li><p> Fistula aorto-pulmonar Sindromul Eisenmenger Pentalogia Fallot Malformaii congenitale ale valvelor tricuspid i pulmonar Atrezia valvei pulmonare Stenoza congenital a valvei pulmonare Insuficiena congenital a valvei pulmonare Stenoza congenital a valvei tricuspide Atrezia valvei tricuspide Boala Ebstein Sindromul inimii drepte hipoplazice Malformaii congenitale ale valvei aortice i valvei mitrale Stenoza sau atrezia congenital a valvei aortice Insuficiena congenital a valvei aortice Valva aortic bicuspid Insuficiena aortic congenital Stenoza mitral congenital Atrezia mitral congenital Insuficiena mitral congenital Sindromul inimii stngi hipoplazice Fibroelastoza endocardic Cord triatrial Stenoza infundibulului pulmonar Stenoza congenital subaortic Malformaia vaselor coronariene Anevrism congenital al coronarei Bloc congenital al inimii Malformaii congenitale ale arterelor mari Permeabilitatea canalului arterial Permeabilitatea canalului Botallo Persistena canalului arterial Coarctaia istmului aortic Atrezia aortei Stenoza aortei Aplazia aortei Anevrism aortic congenital Atrezia arterei pulmonare Stenoza arterei pulmonare Arter pulmonar aberant Agenezia arterei pulmonare </p></li><li><p> Anevrism congenital al arterei pulmonare Anomalia arterei pulmonare Hipoplazia arterei pulmonare Malformaii congenitale ale venelor mari Stenoza congenital a venei cave Conexiune venoas pulmonar aberant Hemangiom i limfangiom cu afectare funcional Stenoza congenital a arterei renale Malformaii congenitale ale sistemului respirator Stenoza congenital subglotic Laringo-malacia congenital Absena/Atrezia cartilagiului cricoid, epiglotei, glotei, laringelui i cartilagiului tiroid Malformaii congenitale ale traheei i bronhiilor Malformaii congenitale ale traheei: - dilataia traheei, stenoza traheei Malformaii congenitale ale bronhiilor Malformaii congenitale ale plmnului Pulmon chistic congenital Agenezia pulmonar Absena plmnului (lob) Bronectazia congenital Hipoplazia i displazia pulmonului Anomalii ale pleurei Malformaii congenitale ale sistemului digestiv Sindromul Van der Woude Malformaiile congenitale ale esofagului: atrezie cu sau fr fistul traheoesofagian, fistul bronho-esofagian congenital, diverticul, esofag absent Stenoza congenital hipertrofic a pilorului Absena congenital, atrezia i stenoza intestinului subire Absena, atrezia i stenoza congenital a intestinului gros Absena, atrezia i stenoza congenital a rectului cu sau fr fistul Absena, atrezia i stenoza congenital a anusului Atrezia colonului Boala Hirschsprung Malformaii congenitale de fixare a intestinului Atrezia, stenoza cilor biliare Chist al coledocului </p></li><li><p> Boala chistic a ficatului Sindromul Alagille Agenezia, aplazia i hipoplazia pancreasului Malformaii congenitale ale sistemului urinar Agenezia renal i alte defecte de reducere a rinichiului Hipoplazia renal Boala chistic a rinichiului Nefronoftizia Hidronefroza congenital Atrezia i stenoza ureterului Ureter impermeabil Atrezia i stenoza jonciunii utereropelviene Atrezia i stenoza jonciunii utererovezicale Dilatarea congenital a ureterului Hidroureter congenital Agenezia ureterului Reflux vezicoureteric congenital Sindromul nefrotic congenital Diverticul calicial congenital Extrofia vezicii urinare Valve uretrale congenitale Strictura congenital a orificiului vezicouretral Uretra impermeabil Strictura congenital a meatului uretral Hipoplazia uretrei Uretra ectopic sau orificiu uretral ectopic Fistula uretro-rectal Megauretra congenital Sindrom de megacistit-megaureter Siringocel uretral congenital Alte malformaii congenitale ale vezicii i uretrei Malformaii i deformaii ale sistemului osteoarticular i ale muchilor Absena complet congenital a membrului(lor) superior(e) Amelia membrelor superioare Absena congenital a braului i antebraului cu prezena minii Focomelia braului Absena congenital att a antebraului ct i a minii </p></li><li><p> Absena congenital a minii i degetului(lor) Scurtarea congenital a membrului(lor) superior(oare) Hipoplazia minii i degetelor Amputaia congenital a membrului superior Sindromul de inel constrinctor al membrului superior Absena congenital a labei piciorului i a degetului(lor) Hipoplazia congenital a labei piciorului i degetului(lor) Scurtarea congenital a membrului(lor) inferior(oare) Amputaia congenital a membrului inferior Sindromul de inel constrinctor al membrului inferior Ectromelia NOS a membrului(lor) Hemimelia NOS a membrului(lor) Artrogripoza congenital multipl Sindromul Larsen Contractarea congenital a membrului Craniosinostoza Fuziunea imperfect a craniului Boala Crouzon Sindromul Klippel-Feil Sindromul de fuziune cervical Spondilolisteza congenital i spondiloliza Osteocondrodisplazia cu defecte de cretere ale oaselor tubulare i ale coloanei vertebrale Acondrogeneza Acondroplazia Nanism acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermal Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizar Acrodisostoza Osteogeneza imperfect Sindromul Albright (-McCune) Osteopetroza Sindromul Albers-Schnberg Displazia progresiv diafizal Encondromatoza Sindromul Maffucci Boala Ollier </p></li><li><p> Sindromul Pyle Exostoza congenital multipl Condrodistrofia Sindromul Ehlers-Danlos Amiotrofia congenital Alte malformaii congenitale Ihtioza congenital Epidermoliza buloas Sindromul Herlitz Sindromul Sturge-Weber Limfoedem ereditar Mastocitoza Keratoza ereditar palmar i plantar Boala Von Recklinghausen Boala Bourneville Sindromul Peutz-Jeghers Sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul hidantoinei fetale Sindromul Meadow Sindromul Apert Sindromul Treacher Collins Sindromul hipoplaziei pulmonare cu anomalii faciale anchilozante Artro-oftalmia progresiv ereditar Sindromul Cockayne Sindromul Cornelia de Lange Sindromul Noonan Sindromul Prader-Willi Sindromul Russell-Silver Sindromul Seckel Sindromul Smith-Lemli-Opitz Sindromul Holt-Oram Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber Sindromul Rubinstein-Taybi Sindromul de sirenomelie Trombocitopenia cu sindromul absenei radiusului Sindromul Beckwith-Wiedemann Sindromul Sotos Sindromul Marfan Sindromul Alport </p></li><li><p> Sindromul Laurence-Moon-Biedl Sindromul Zellweger Sindromul William Sindromul Angelman Absena congenital a glandei suprarenale Malformaii congenitale ale glandei pituitare Malformaii congenitale ale glandei tiroide Malformaii congenitale ale glandei paratiroide Malformaii congenitale ale timusului Sindromul Kartagener Craniopagus Toracopagus Xifopagus Anomalii cromozomiale Sindromul Down Sindromul Edwards i sindromul Patau Trisomii sau trisomii pariale specificate ale autosomilor Monosomia i absena autosomilor Sindromul Wolff-Hirschorn Sindromul Cri-du-chat Translocaii i inserii reciproce echilibrate i robertsoniene Sindromul Turner Sindromul Klinefelter Disgeneza gonadic pur Cromozom X fragil </p></li></ul>