anemias
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ANEMIAANEMIA
Sindrome clínico y Sindrome clínico y de laboratoriode laboratorio
ANEMIAANEMIA
⇓⇓ HbHb
ANEMIASANEMIAS
I. Anemias hipocrómicas I. Anemias hipocrómicas (gral. Microcíticas)(gral. Microcíticas)
II. Anemias normociticas II. Anemias normociticas normocrómicasnormocrómicas
III. Anemias macrocíticas III. Anemias macrocíticas normocrómicasnormocrómicas
normocitosisnormocitosismacrocitosismacrocitosismicrocitosismicrocitosis
Volumen de eritrocitosVolumen de eritrocitos
VGMVGM# eritrocitos/mm# eritrocitos/mm33
HtoHto
ej.: Hto=45ej.: Hto=45
5x105x106 6 erit/mm erit/mm33
Volumen de eritrocitosVolumen de eritrocitos
VGMVGM
ej.: Hto=45ej.: Hto=45
5x105x106 6 erit/erit/µlµl
1 1 mmmm33 /5x10 /5x1066
Volumen de eritrocitosVolumen de eritrocitos
VGMVGM
ej.: Hto=45ej.: Hto=45
5x105x106 6 erit/erit/µlµl
0.45 0.45 mmmm33 /5x10 /5x1066
Volumen de eritrocitosVolumen de eritrocitosVGMVGM
1 mm = 1000 1 mm = 1000 µµ
1 1 mmmm33 =1000x1000x1000= 1000x10 =1000x1000x1000= 1000x106 6 mmmm33 o o µlµl33 o fl o fl
450 x 450 x 101066 fl/5x10 fl/5x106 6 eritrocitoseritrocitos450/5= 90 fl/eritrocito450/5= 90 fl/eritrocito
formula simplificadaformula simplificada
Hto x 10 / millones de eritrocitosHto x 10 / millones de eritrocitos
Volumen de eritrocitosVolumen de eritrocitos
VGM = 90 VGM = 90 ±9±9 fl/eritrocito fl/eritrocito
VGM VGM < 83 fl = anemia microcítica< 83 fl = anemia microcíticaVGM=83–101 fl= anemia normocíticaVGM=83–101 fl= anemia normocíticaVGM >101 fl = anemia macrocíticaVGM >101 fl = anemia macrocítica
Anemia normocíticaAnemia normocítica
Hto Hto ⇓⇓ ; # de eritrocitos ; # de eritrocitos ⇓⇓Hto=36 Hto=36 (1/5)(1/5)
#eritrocitos=4x10#eritrocitos=4x1066 (1/5)(1/5)
360x10360x1066 fl/4x10 fl/4x1066 eritrocitos eritrocitos=90 fl/eritrocito=90 fl/eritrocito
Anemia macrocíticaAnemia macrocítica
Hto Hto ⇓⇓ ; # de eritrocitos ; # de eritrocitos ⇓⇓⇓⇓Hto=36 Hto=36 (1/5)(1/5)
#eritrocitos=3x10#eritrocitos=3x1066 (2/5)(2/5)
360x10360x1066 fl/3x10 fl/3x1066 eritrocitos eritrocitos=120 fl/eritrocito=120 fl/eritrocito
Anemia microcíticaAnemia microcítica
Hto Hto ⇓⇓⇓⇓ ; # de eritrocitos ; # de eritrocitos ⇓⇓,N,,N,⇑⇑Hto=30 Hto=30 (1/3)(1/3)
#eritrocitos=5x10#eritrocitos=5x1066
300x10300x1066 fl/5x10 fl/5x1066 eritrocitos eritrocitos=60 fl/eritrocito=60 fl/eritrocito
La relación normal entre el La relación normal entre el número de millones de número de millones de
eritrocitos y el Hto es de 1:9eritrocitos y el Hto es de 1:9si el VGM = 90 flsi el VGM = 90 fl
hipocromiahipocromianormocromianormocromiahipercromiahipercromia
Cromia Cromia
CMHGCMHGHb/dlHb/dlHtoHto
CMHGCMHGHb=15 g/dlHb=15 g/dlHto=45%Hto=45%
15 g de Hb en 100 ml s.t.15 g de Hb en 100 ml s.t.
45 ml ocupan los eritrocitos45 ml ocupan los eritrocitos
15 g de Hb en 45 ml de eritrocitos15 g de Hb en 45 ml de eritrocitos
CMHGCMHG
Intenta determinar cuanta Hb existe en Intenta determinar cuanta Hb existe en 100 ml de eritrocitos100 ml de eritrocitos
15 g ------- 45 ml15 g ------- 45 ml ? -------100 ml? -------100 ml15x100 =1500 /45=33.3 g de Hb/100 ml eritr15x100 =1500 /45=33.3 g de Hb/100 ml eritr
simplificandosimplificando
Hbx100/HtoHbx100/Hto
CMHGCMHG
V.N.V.N.32.5 – 34 g de Hb/100 ml de eritrocitos32.5 – 34 g de Hb/100 ml de eritrocitos
Anemia normocrómicaAnemia normocrómica
Los eritrocitos tienen una cantidad Los eritrocitos tienen una cantidad normal de Hb en relación a su vol.normal de Hb en relación a su vol.
Anemia normocrómicaAnemia normocrómicaHb= 10 g/dl (anemia)Hb= 10 g/dl (anemia)Hto= 30Hto= 30
10x100/30=33.3 g Hb/100 ml de eritrocitos10x100/30=33.3 g Hb/100 ml de eritrocitos
Anemia hipocrómicaAnemia hipocrómicaHb= 5 g/dl (anemia)Hb= 5 g/dl (anemia)Hto= 30Hto= 30
5x100/30=16.6 g Hb/100 ml de eritrocitos5x100/30=16.6 g Hb/100 ml de eritrocitos
La relación normal entre la Hb y La relación normal entre la Hb y el Hto es de 1:3el Hto es de 1:3
sola(,) cuando existe normocromiasola(,) cuando existe normocromia
HGMHGMCantidad de Hb promedio de cada eritrocitoCantidad de Hb promedio de cada eritrocito
Es un indicador temprano y preciso en las Es un indicador temprano y preciso en las anemias hipocrómicas anemias hipocrómicas (baja antes y en mayor grado que la (baja antes y en mayor grado que la
CMHGCMHG))
HGMHGMHb/dlHb/dl# de eritrocitos/mm# de eritrocitos/mm33
Hbx10/millones de eritrocitosHbx10/millones de eritrocitos
HGMHGMHb = 15 g/dlHb = 15 g/dl5x105x1066 de eritrocitos/mm de eritrocitos/mm33
15x10/5 = 30 pg de Hb/eritrocito15x10/5 = 30 pg de Hb/eritrocito
HGMHGMV.N.V.N.
3030±2 pg de Hb/eritrocito±2 pg de Hb/eritrocito
HGMHGMHb= 12 g/dlHb= 12 g/dl4x104x1066 eritrocitos/mm eritrocitos/mm33
12x10/4 =30 pg de Hb/eritrocito12x10/4 =30 pg de Hb/eritrocito
HGMHGMAnemia hipocrómicaAnemia hipocrómica
Hb = 8 g/dlHb = 8 g/dl4x104x1066 eritrocitos/mm eritrocitos/mm33
8x10/4 =20 pg de Hb/eritrocito8x10/4 =20 pg de Hb/eritrocito
HGMHGMAnemia macrocíticaAnemia macrocítica
Hb = 8 g/dlHb = 8 g/dl2x102x1066 eritrocitos/mm eritrocitos/mm33
8x10/2 =40 pg de Hb/eritrocito8x10/2 =40 pg de Hb/eritrocito
La relación normal entre La relación normal entre gramos de Hb y millones de gramos de Hb y millones de
eritrocitos es de 3:1eritrocitos es de 3:1solamente cuando los eritrocitos tienen en promedio 30 pg de Hbsolamente cuando los eritrocitos tienen en promedio 30 pg de Hb
Anemias hipocrómicasAnemias hipocrómicas
Mecanismo: Mecanismo: deficiencia en la síntesis de Hb, en los deficiencia en la síntesis de Hb, en los
eritroblastoseritroblastos..
Hemoglobina Hemoglobina HierroHierroProtoporfirinaProtoporfirinaGlobinasGlobinas
Anemias hipocrómicasAnemias hipocrómicas
Microcitosis:Microcitosis:los eritroblastos crecen por producción los eritroblastos crecen por producción
de Hbde Hb..
Anemias hipocrómicasAnemias hipocrómicas VGM VGM ⇓⇓, CMHG , CMHG ⇓⇓, HGM , HGM ⇓⇓
Anemias sideropénicas Anemias sideropénicas ((⇓⇓Fe) (+frecuente)Fe) (+frecuente)
Anemias sideroblásticas Anemias sideroblásticas ((⇓⇓ síntesis de protoporfirina) síntesis de protoporfirina)
Talasemias Talasemias ((⇓⇓ o ausencia de cadenas globínicas) o ausencia de cadenas globínicas)
A.A. hipocrómicas: proc. Inflamatorios, infecciosos o hipocrómicas: proc. Inflamatorios, infecciosos o neoplásicos crónicosneoplásicos crónicos(defic relativa de Fe)(defic relativa de Fe)
Anemias hipocrómicasAnemias hipocrómicas
Reticulocitos: N o Reticulocitos: N o ⇓⇓A. defic de FeA. defic de FeA. sideroblásicas A. sideroblásicas (eritropoyesis ineficaz)(eritropoyesis ineficaz)
Reticulocitos: Reticulocitos: ⇑⇑Talasemias Talasemias
Anemias sideropénicasAnemias sideropénicasCasos inicialesCasos iniciales
HGM Y CMHG NHGM Y CMHG NAnisocitosis Anisocitosis (variación en el tamaño)(variación en el tamaño)
Anemias sideropénicasAnemias sideropénicas
bien establecidasbien establecidasVGM, HGM Y CMHG VGM, HGM Y CMHG ⇓⇓HipocromiaHipocromiaMicrocitosisMicrocitosisPoiquilocitosis Poiquilocitosis (mod)(mod)
Anemias sideropénicasAnemias sideropénicasDx. diferencialDx. diferencial
Anemias sideroblásticasAnemias sideroblásticas
Def. en la sítesis de protoporfirinaDef. en la sítesis de protoporfirina
Enfs. Hereditarias o adquiridasEnfs. Hereditarias o adquiridas
Anemias sideroblásticasAnemias sideroblásticas
Sideroblastos en anilloSideroblastos en anilloCpos. De Pappenheimer Cpos. De Pappenheimer (ribosomas no (ribosomas no degradados, también en talasemias severas)degradados, también en talasemias severas)
Fe sérico N, Fe sérico N, ⇑⇑Reticulocitos Reticulocitos ⇓⇓
Anemias sideroblásticasAnemias sideroblásticasCausasCausas
Deficiencias enzimáticasDeficiencias enzimáticas Def. hereditarias de enzimas Def. hereditarias de enzimas
mitocondrialesmitocondriales Def. adquirida por sustancias toxicas Def. adquirida por sustancias toxicas
(Pb, E-OH)(Pb, E-OH)
Def. adquirida por conc.Def. adquirida por conc.⇑⇑ de de cloranfenicolcloranfenicol
Def. Adquirida por alteración genética Def. Adquirida por alteración genética de una CTH neoplásica de una CTH neoplásica (A. sideroblástica primaria (A. sideroblástica primaria ideopática o mielodisplasia tipo II en M6)ideopática o mielodisplasia tipo II en M6)
Anemias sideroblásticasAnemias sideroblásticasCausasCausas
Deficiencias de la coenzimaDeficiencias de la coenzima Def. de Vitamina BDef. de Vitamina B66 (muy rara) (muy rara) Def. de Vitamina BDef. de Vitamina B66 por por
competencia competencia (Tx crónico con isoniazida, pirazinamida o cicloserina)(Tx crónico con isoniazida, pirazinamida o cicloserina)
Talasemias Talasemias
Enfs. HereditariasEnfs. HereditariasDefecto:Defecto:
⇓⇓ vel. de síntesis de una o más vel. de síntesis de una o más cadenas globínicascadenas globínicasAusencia de síntesisAusencia de síntesis
Hemoglobinas Hemoglobinas
Hb A Hb A αα 22ββ 2 (2 (±97% del total de las Hb)±97% del total de las Hb)
Hb A2 Hb A2 αα 22δδ 2 (2 (±2.5% del total de las Hb)±2.5% del total de las Hb)
Hb F Hb F αα 22γγ 2 (2 (±0.5% del total de las Hb)±0.5% del total de las Hb)
Talasemias Talasemias
heterocigotosheterocigotosTalasemia menorTalasemia menor
homocigotos homocigotos Talasemia mayor o intermediaTalasemia mayor o intermedia
Consecuencias de la deficiencia de Consecuencias de la deficiencia de síntesis de cadenas globínicassíntesis de cadenas globínicas
⇓⇓ síntesis de la molécula síntesis de la molécula completa de Hb completa de Hb ⇒⇒ hipocromia hipocromiaExceso relativo de las cadenas Exceso relativo de las cadenas no afectadasno afectadas
ββ -talasemias, las cadenas -talasemias, las cadenas αα excedentes son inestables y excedentes son inestables y
precipitan en los eritroblastos y precipitan en los eritroblastos y eritrocitoseritrocitos
Causas de anemia en Causas de anemia en ββ --talasemiastalasemias
Eritropoyesis ineficaz Eritropoyesis ineficaz (formas graves)(formas graves)
Hemólisis Hemólisis ⇓⇓ síntesis de Hb síntesis de Hb ⇒⇒ hipocromia hipocromia
ββ -talasemia menor-talasemia menor
No eritropoyesis ineficazNo eritropoyesis ineficazHemólisisHemólisis
Asintomáticos o ictéricosAsintomáticos o ictéricos
ββ -talasemia menor-talasemia menor
Hb N o Hb N o ⇓⇓7X107X1066 erit/ erit/µµ llVGM=60fl VGM=60fl (pero (pero θθ casi normal) casi normal)
leptocitosleptocitos
HGM HGM ±±20pg20pgCMHG CMHG ±±3232
ββ -talasemia menor-talasemia menor
Leptocitos Leptocitos ⇑⇑⇑⇑⇑⇑Microcitosis Microcitosis ⇑⇑Hipocromia Hipocromia ⇑⇑Codocitos Codocitos ⇑⇑⇑⇑(frotis)(frotis)
Punteado basófilo Punteado basófilo (frotis)(frotis)
ββ -talasemia mayor-talasemia mayor
Hb= 3-4 g/dlHb= 3-4 g/dlpoiquilocitosis poiquilocitosis ⇑⇑⇑⇑⇑⇑reticulocitosisreticulocitosisEritroblastos en s.p.Eritroblastos en s.p.Cpos de Howell-JollyCpos de Howell-Jolly
Nomenclatura de los genes Nomenclatura de los genes αααα ((αα normal)=2 genes normal)=2 genesαα ++ ( (αα más)=1 gen normal y uno más)=1 gen normal y uno ausenteausenteαα 00 ( (αα cero)= cero genes normales cero)= cero genes normales
Genoma Genoma α αα α : sujeto normal (4 genes : sujeto normal (4 genes αα ))α αα α ++: : αα -talasemia mínima (3 genes -talasemia mínima (3 genes αα ))αα ++αα ++: : αα -talasemia menor (2 genes -talasemia menor (2 genes αα ))αα 00αα : también : también αα -talasemia menor (2 genes -talasemia menor (2 genes αα ))αα 00αα ++enf. por Hb “H” (1 gen enf. por Hb “H” (1 gen αα ))αα 00αα 00: : αα -talasemia con 100% de Hb “Bart” -talasemia con 100% de Hb “Bart” (cero genes (cero genes αα ))
αα -talasemia mínima-talasemia mínima
Genoma Genoma α αα α ++
asintomáticaasintomática
VGM N o VGM N o ⇓⇓ (microcitosis leve)(microcitosis leve)
HGM N o HGM N o ⇓⇓ (hipocromía leve)(hipocromía leve)
Hb Bart (1-2%) en R/NHb Bart (1-2%) en R/N
αα -talasemia menor-talasemia menor
Genoma Genoma αα 00αα (heterocigoto (heterocigoto αα 00) ) αα ++αα + + (homocigoto (homocigoto αα ++))
Hb N o Hb N o ⇓⇓microcitosis e hipocromíamicrocitosis e hipocromíaCodocitosCodocitospoiquilocitospoiquilocitosHb Bart (2-10%) en R/NHb Bart (2-10%) en R/N
Enfermedad de Hb “H”Enfermedad de Hb “H”Forma más grave de Forma más grave de αα -talasemia-talasemiaαα 00αα ++ (1 gen (1 gen αα ))Hb= 7 g/dlHb= 7 g/dlββ 44pp de Hb H pp de Hb H ⇒⇒ aspecto de pelotas de aspecto de pelotas de golfgolfPoiquilocitosisPoiquilocitosisCodocitos Codocitos ⇑⇑
αα -talasemia mayor-talasemia mayor
Incompatible con la vidaIncompatible con la vida
HF (HF (αα 22γγ 2)2)
Hb Bart = Hb Bart = γγ 4 (gran avidez por O4 (gran avidez por O22))
Hidropesia FetalHidropesia Fetal
Anemias normociticas normocrómicasAnemias normociticas normocrómicas
Vol. y cantidad de Hb: NVol. y cantidad de Hb: N
⇓⇓ eritrocitos (#)eritrocitos (#)
Anemias normociticas normocrómicasAnemias normociticas normocrómicasDisminución en la producción (M.O.)Disminución en la producción (M.O.)
A. por deficiente producciónA. por deficiente producciónReticulocitos N o Reticulocitos N o ⇓⇓
Aumento en su destrucciónAumento en su destrucciónA. hemolíticasA. hemolíticas
Reticulocitos Reticulocitos ⇑⇑
Disminución en la producciónDisminución en la producción
Alteración intrínsica de las CTHAlteración intrínsica de las CTHAplasia o hipoplasiaAplasia o hipoplasia
Inhibición del crecimiento y maduración de las CT Inhibición del crecimiento y maduración de las CT por células anormalespor células anormales
Leucemias agudasLeucemias agudas
Alteración en las CFCe y CFBe que no pueden Alteración en las CFCe y CFBe que no pueden madurar hacia eritroblastos y eritrocitosmadurar hacia eritroblastos y eritrocitos
aplasia pura de la serie rojaaplasia pura de la serie roja
Alteraciones intrínsicas de células eritroblásticas Alteraciones intrínsicas de células eritroblásticas que aunque presentes no pueden terminar su que aunque presentes no pueden terminar su maduración eficazmentemaduración eficazmente
A. diseritropoyéticasA. diseritropoyéticas
MieloptisisMieloptisisDisminución de factores de crecimientoDisminución de factores de crecimiento
Eritropoyetina (IRC)Eritropoyetina (IRC)⇒⇒ acantocitos acantocitos (g.r. con prolongaciones filiformes menos (g.r. con prolongaciones filiformes menos
homogéneahomogénea))
Aplasia o hipoplasiaAplasia o hipoplasia
HereditariasHereditariasAnemia de Fanconi Anemia de Fanconi (pancitopenia severa)(pancitopenia severa)
AdquiridasAdquiridas
Aplasias medulares adquiridasAplasias medulares adquiridas
Relacionada con admon de quimioterapiaRelacionada con admon de quimioterapiaRelacionada con admon de medicamentos Relacionada con admon de medicamentos (cloranfenicol, sulfonamidas, fenilbutazona)(cloranfenicol, sulfonamidas, fenilbutazona)
Relacionada con el contacto de sustancias Relacionada con el contacto de sustancias químicas toxicas químicas toxicas (benzeno, insecticidas)(benzeno, insecticidas)
Relacionada con exposición a radiaciónRelacionada con exposición a radiaciónSecundaria a procesos infecciosos virales Secundaria a procesos infecciosos virales (VEB, HIV, rubéola)(VEB, HIV, rubéola)
Secundaria a LLC Secundaria a LLC (LT(LTCD8+CD8+ ))
Anemias hemolíticasAnemias hemolíticas
Los G.R. se destruyen prematuramenteLos G.R. se destruyen prematuramenteLa M.O. no es capaz de producir tantas La M.O. no es capaz de producir tantas células como las que se destruyencélulas como las que se destruyen
Anemias hemolíticasAnemias hemolíticas
ReticulocitosisReticulocitosisBasofilia difusaBasofilia difusaPunteado basófiloPunteado basófiloEritroblastos en sangreEritroblastos en sangreCuerpos de Howell-JollyCuerpos de Howell-Jolly
Anemias hemolíticasAnemias hemolíticas
HereditariasHereditariasadquiridasadquiridas
Anemias hemolíticas hereditariasAnemias hemolíticas hereditarias
Defectos de la membrana y del Defectos de la membrana y del esqueleto submembranosoesqueleto submembranosoDefectos de la HbDefectos de la HbDefectos de las enzimas de la Defectos de las enzimas de la glucólisis anaeróbicaglucólisis anaeróbicaDefectos de las enzimas del Defectos de las enzimas del mecanismo antioxidantemecanismo antioxidanteDefecto en el metabolismo de las Defecto en el metabolismo de las porfirinasporfirinas
Defectos de la membrana y del Defectos de la membrana y del esqueleto submembranosoesqueleto submembranoso
Esferocitosis hereditariaEsferocitosis hereditariaEliptocitosis hereditariaEliptocitosis hereditariaEstomatosis hereditariaEstomatosis hereditariaDeficiencia hereditaria de la LCATDeficiencia hereditaria de la LCAT
Defectos de la HbDefectos de la HbHb S (A. de células falciformes)Hb S (A. de células falciformes)Hb CHb C
Defectos de las enzimas de la Defectos de las enzimas de la glucólisis anaeróbicaglucólisis anaeróbica
Deficiencia de la piruvato quinasaDeficiencia de la piruvato quinasa
Defectos de las enzimas del Defectos de las enzimas del mecanismo antioxidantemecanismo antioxidante
Deficiencia glucosa-6-fosfato Deficiencia glucosa-6-fosfato deshidrogenasadeshidrogenasa
Defecto en el metabolismo de las Defecto en el metabolismo de las porfirinasporfirinas
Porfiria eritropoyéticaPorfiria eritropoyéticaProtoporfiria eritropoyéticaProtoporfiria eritropoyética
Esferocitosis hereditariaEsferocitosis hereditaria
Pérdida espontánea de lípidosPérdida espontánea de lípidosDisminución de espectrinaDisminución de espectrina
Eliptocitosis hereditariaEliptocitosis hereditaria
Defectos:Defectos:EspectrinaEspectrinaProteína 4.1Proteína 4.1Glicoforina CGlicoforina C
Estomatosis hereditariaEstomatosis hereditaria
Aumento de permeabilidad al NaAumento de permeabilidad al Na++
Hb SHb S
Valina (ac. Glutámico) en posición 6 Valina (ac. Glutámico) en posición 6 de las cadenas globínicas de las cadenas globínicas ββ
Hb CHb C
Lisina (ac. Glutámico) en posición 6 Lisina (ac. Glutámico) en posición 6 de las cadenas globínicas de las cadenas globínicas ββ
Anemias hemolíticas adquiridasAnemias hemolíticas adquiridasAnticuerposAnticuerposFactores mecánicosFactores mecánicosQuemadurasQuemadurasOxidantesOxidantesAlteraciones en los lípidos secundaria a Alteraciones en los lípidos secundaria a daño hepáticodaño hepáticoMicroorganismosMicroorganismosToxinas y venenosToxinas y venenosHemoglobinuria paroxística nocturnaHemoglobinuria paroxística nocturna
Anemias macrocíticasAnemias macrocíticasFalsa macrocitosisFalsa macrocitosisA. megaloblásticasA. megaloblásticas
Anemias megaloblásticasAnemias megaloblásticas
Disminución en la síntesis de ADNDisminución en la síntesis de ADNDeficiencia de coenzimasDeficiencia de coenzimas
Vitamian B12Vitamian B12Acido fólicoAcido fólico
Anemias megaloblásticasAnemias megaloblásticas
Macro-ovalocitosMacro-ovalocitosPunteado basófiloPunteado basófiloCuerpos de Howell-JollyCuerpos de Howell-JollyAnillos de CabotAnillos de Cabot