anemia, hemofili

8/10/2019 Anemia, Hemofili

1/64

Anemia Pada Anak

dr. Moedrik Tamam, Sp.AK


2/64

ANEMIA PADA ANAK

Anemia yaitu suatu keadaan kadar hemoglobin atau

eritrosit kurang atau lebih rendah dari nilai normal(WHO (1968, 1972) menetapkan kriteria untukdiagnosis anemi yaitu sebagai berikut :

- Hemoglobin kurang dari nilai normal sesuai dengan

umurnya. Nilai-nilai normal adalah :

Anak umur 6 bl - 6 th 11 gr/100 ml

Anak umur 6 th - 14 th 12 gr/100 ml

Laki-laki dewasa 13 gr/100 ml

Wanita dewasa tidak hamil 12 gr/100 ml

Wanita dewasa hamil 11 gr/100 ml

- Konsentrasi hemoglobin eritrosit rata-rata (KHER)

kurang dari 31% (nilai normal 32-35%)


3/64

KLASIFIKASI PENYAKIT HEMATOLOGIK

I. Anemia

1. Anemia post hemorrhagik

2. Anemia hemolitik

3. Anemia defisiensi

4. Anemia aplastik

II. Perdarahan

a. Ggn vaskuler

b. Ggn pembekuan

c. Ggn trombosit

III. Kelainan lain

ggn sistem granulopoetik & trombopetik


4/64

ANEMIA POSTHEMORRHAGIKEtiologi : Kecelakaan ,operasi,perdarahan usus ,ancylostomiasis dll

A. Kehilangan darah mendadak

1.Pengaruh yg timbul segera ( immediate effects)Tjd reflek kardiovaskuler fisologi.

Gejala tergantung cepat dan banyaknya kehilangan darah .2. Pengaruh lambat (delayed effect)

Bbrp jam paska perdarahan terjadi pergeseran cairanextravaskuler ke intravaskuler .

Gejala : leukositosis , Hb, Ht, SDM turun akibat hemodilusi

Terapi : krn vol dapat dipertahankan , terbaik : packed red cel

B. Kehilangan darah menahunGejala muncul akibat : pengaruh def. besi


5/64

Anemia defisiensiDefinisi : anemia karena kekurangan satu atau bbrpbahan yang digunakan dalam pematangan eritrosit

Klasifikasi :

def. besi , pyridoksin , tembaga ( anemia mikrositik hipokromik ),kekurangan asam folat dan vit B 12 ( an. makrositik hipokromik/megaloblastik ), anemia campuran ( dimorfik )

Anemia def . Besio paling banyak didunia , terutama pada anak yang sedang tumbuh

dan wanita hamil .

o Etiologi : intake kurang , ggn absorbsi, sintesis kurang , kebutuhanberlebih dan pengeluaran bertambah .

o Diagnosis : gambaran eritrosit hipokromik mikrositik, SI , TIBC, FeSumsung tulang (-), dan respon baik terhadap terapi besi .

o Terapi : sulfas ferrosus 3 x 10 mg/kgbb po / hari


6/64

Anemia defisiensi folat

Mengakibatkan anemia megaloblastik Esensial untuk sintesis DNA & RNA

Jumlah N dalam tubuh 6-10 mg, kebutuhan 50 g

Sumber folat : hati ginjal , sayur hijau dan ragi

Gambaran klinis : pucat . Hb rendah, gambran makrositik

( MCV > 96 , hipersegmentasi netrofil, asam flat serumrendah ( N 2,1-28 ng/ml)tes Figlu urine (+),

Sumsum tulang: sistem eritropoetikmegaloblastik,granulopoetikdan trombopoetik menunjukkan

hipersegmentasi dan sel raksasa . Terapi : as. Folat 3x5 mg/hari ( anak ), 3x 2,5 mg ( bayi )


7/64

Anemia Dimorfik

Campuran anemia mikrositik dan megaloblastik

Etiologi : def. besi dan as. Folat

Gejala : menyerupai an . Def besi Laborat : campuran : hipokromik makrositik atau

mikrositik normokromik , MCH, MCV dan MCHC dapatnormal

Terapi : diberi preparat besi dan as. Folat


8/64

Anemia hemolitikumur eritrosit lebih pendek dari 100-120 hari

2 gol . Besar :

A. Penyebab hemolisis pada eritrosit itu sendiri

( umumnya krn kelainan bawaan )

B. Penyebab hemolisis ektra seluler ( didapat )

Gangguan intrakorpuskuler ( kongenital )

1. Ggn pada struktur dinding eritrosit

2. Ggn enzim dgn akibat kelaian metabolisme SDM

3. Hemoglobinopathia


9/64

Gangguan struktur dinding eritrosit

Spherocytosis

Ovalocytosis

A- beta lipoproteinemia

Gangguan pembentukan nukleotide


10/64

Anemia hemolitikkarena kekurangan enzim

o Defisiensi Glukosa 6 phosphate dehidogenase ( G6PD)

o Defisiensi Glutathion - reduktase

o Defisiensi glutathion

o Defisiensi pyruvatkinaseo Defisiensi Triose Phosphate Isomerase

o Defisiensi Diphosphoglycerat mutase

o Defisiensi heksokinase

o Defisiensi Glyceraldehide 3 Phosphat dehidrogenase


11/64

HemoglobinopathiaA. Thalasemia

Diturunkan secara mendel , bersifat resesif Ditemukan I oleh Cooley

Penyebab terbanyak anemia hemolitik intra-korpuskuler

Secara molekul dibedakan :

o

thalasemia ( ggn pembentukan rantai )o thalasemia (ggn pembentukan rantai )

o - thalasemia (ggn pembentukan rantai - )

Secara klinis dibedakan :

Thalasemia mayor ( gejala klinis jelas )

Thalasemia minor

Terapi : tak ada obat yang menyembuhkan

transfusi diberikan bila Hb telah rendah


12/64

B. Hemoglobin Abnormal

o Kelainan genetik yang dapat mengenai

Hb A, HbA2 atau HbF.

o Terdapat penggantian/ tidak adanya as.amino

dalam rantai polipeptide pada tempat tertentu.o Dapat terjadi pada keempat rantai polipeptida

,, dan .

o Kelainan pada rantai HbA,

o Hb Ab Normal dinamai berdasar abjad

( HbC,HbE,HbG, HbH dst )


13/64

Gangguan ekstra korpuskuler

Dapat disebabkan :

Obat obatan

Hipersplenisme

Akibat reaksi antigen antibodi :ABO antagonisme / inkompatibilitas gol

darah

Allergen

Hemolisis autoimun


14/64

Anemia aplastiko Definisi : berkurangnya SDM darah tepi karena terhentinyapembentukan sel hemopoitik dalam sumsum tulang

o Aplasia dapt terjadi pada sistem eripoietik, granulopoetik dantrombopoetik

o Aplasia sistem eritropoetik : eritroblastopenia(anemiahipoplastik)

o sistem granulopoetik : agranulocytosis

o Sistem trombopoetik : amegakaryocytic trombocytopenictrombocytopenic purpura

o Ketiga sistem : anemia aplastic( panmyelophyisis)

o Etiology : kongenital dan didapat

o Sumsum tulang terjadi aplasia sistem eritropoetic,granulopoitic dantrombopoietic


15/64


16/64


17/64


18/64

Penyakit Perdarahan

Perdarahan : keluarnya darah dari saluran normal ke ruangekstra vaskuler karena hilangnya kontinuitas pembuluh darah

Terjadi akibat gangguan pada :

Pembuluh darah

Trombosit ( jumlah /kwalitas)

Mekanisme pembekuan

Beberapa pemeriksaan laborat sederhana untukmenggolongkan kelainan perdarahan

gangguan Bleeding time Cloting time Rumple leed Clotretraction

vaskuler N N + N

trombosit memanjang N biasanyaN AbN

Pembekuan N memanjang - N


19/64

Gangguan vaskuler

Kongenital :

Telangiectasia haemorrhagica herediter

Hyperelastica cutis ( ehler danlos)

Didapat Def . Vit C ( scorbut)

Panvaskulitis ( sepsis)

Anaphilactoid purpura(henioch-schonlein purpura)

Hal lain ( uremia)


20/64

Gangguan trombosit

Karena ggn fungsi ( trombopathia) atau ggn jumlah

( trombositopenia )

Fungsi trombosit :

o Membentuk gumpalan trombosit pada tempat kerusakan vaskuler

o Membuat faktor pembekuano Mengeluarkan serotonin & ATP untuk mempercepat pembentukan

gumpalan trombosit

Ggn fungsi :

ggn pengeluaran dan pembentukan ADP,

umur trombosit yang pendekJumlah trombosit kurang

Aplasi sistem megakariosit

Penghancuran abnormal trombosit ( ITP)


21/64

Gangguan Pembekuan

Tahap pembekuan : Tahap I , pembentukan Plasma troboplastin intrinsik

Tahap II: perubahan protrombin menjadi trombin

Tahap III : perubahan fibrinogen menjadi fibrin

Sentuhan dengan permukaan

XIIXII aXI XI a

IX IXaVII VIIa

VIII VIIIa VX Xa

II II aI Ia XIIFibrin stabil


22/64

Gangguan mekanisme pembekuan darah

Ggn tahap pertama :

Hemofilia A ( kekurangan faktor VIII)

Hemofilia B ( kekurangan faktor IX)

Hemofilia C ( kekurangan faktor XI)

Penyakit von willebrand

Ggn tahap kedua :

Kongenital

Didapat ( def vit K, prematuritas ,DIC,obat anti koagulan )

Gangguan tahap III

Kongenital ( autosomal resesif )

Akuisita ( operasi, DIC)


23/64

Disseminated intravaskular coagulation (DIC)

Gangguan hemostasis didapat

Terjadi pembekuan yang meluas, pemakaian faktorpembekuan dan trombosit berlebih trombosisdan perdarahan bersamaan

Etiologi : sepsis,infeksi virus,tumor ganas, kombutio ,sindrom uremia dll

Pengobatan :

Ditujukan penyakit dasar, heparin, transfusi darah ,

kortikosteroid )


24/64

Leukemia

Definisi : proliferasi patologik sel pembuat darah scrsistemik

Klasifikasi :

leukemia sistem eritropoetik leukemia sistem Granulopoetik( granulositik

atau myelositik )

leukemia sistem Trombopoetik

Sistem RES

Tersering pada anak acute lymphositic leukemia(ALL)


25/64

Acute lymphosytic leukemia

Etiologi belum jelas Faktor berperan

Exogen : sinar X, radioaktif, bahan kimia , infeksi

Endogen : ras, herediter,kelainan kromosom

Gejala : pucat demam, disertai splemnomegali kadanghepatomegali/limphadenopathi , perdarahan, sakit tulang

Darah tepi : pansitopenia, limfositosis, terdapat sel blas

Pemeriksaan lain : biopsi limpha, kimia darah, LCS,cytogenetic

Diagnosis pasti . BMP( Sumsum tulang : gambaran monoton)

Terapi : transfusi darah,kortikosteroid,sitostatika,

atasi infeksi sekunder,immunoterapiCara pengobatan :

Induksi , maintenens ,reinduksi dan mencegah leukemia SSP


26/64

ANEMIADEFISIENSI BESI

Moedrik Tamam, SpAk

Sub Bagian Hematologi Onkologi

Fak Kedokteran Univ Diponegoro

Rs Dr Kariadi Semarang


27/64

Zat BESI

Penting untuk:

pembelahan sel dan sintesis

Hemoglobin Sintesis DNA: pembentukan enzim

ribonukleotida reduktase

Sintesis Heme Di Mitokhondria


28/64

Peran besi pada proliferasi

dan diferensiasi sel Untuk masuk sel perlu reseptor transferin

/ TfR

Sel akan teraktivasi

Diferensiasi dan proliferasi

Contoh klinis :Defisiensi Fe jumlah limfosit


29/64

KEKURANGAN BESI

Ada 3 tahap

Tahap I: Stadium Pre laten:

Tahap II:Stadium laten

Tahap III: Stadium anemia


30/64


31/64

Stadium II: LATEN

cadangan besi kosong

Besi serum turun

Total iron banding capacitymeningkat

Hematokrit masih baik

Gejala klinis belum muncul


32/64

Stadium III: ANEMIA

cadangan kosong

Besi serum menurun

Total iron banding capacitymeningkat

Hematokrit menurun

Klinis sudah jelas


33/64

FAKTOR RISIKO

KEKURANGAN BESI Kehamilan kembar Prematur Perdarahan sewaktu melahirkan Ibu anemiaCadangan Fe bayi sehat bisa sampai 6

bln sehingga anemia umumnya terlihatsetelah usia 6 bulan berikanmakanan yang mengandung Fe


34/64


35/64

LABORATORIUM (1):

WHO: anemi bila kadar HB:

6bl-6tahun: < 11 gr/dl

lebih dari 6 tahun: < 12 gr/dl

Indek eritrosit terpenting: MCV/ meancorpuscular volume: mikrositosis/< 75fL

Apusan darah tepi: mikrositik hipokromik

Anemi berat: poikilositosis, hemolitik


36/64

LABORATORIUM (2):

Trombosis/ > 500.000/ml diduga krnaktivasi trombopoetin

Retikulosit normal Besi serum< 30ug/dl

TIBC > 350 ug/dl

Feritrin serum< 12 ug/ml


37/64

TERAPI

PEMBERIAN ZAT BESI: responnya baik/cepat terhadap kenaikan HB

Cari kausa kurang besi

Defisiensi karena produksi atau perdarahan?

Gangguan produksi: def Fe, Asam folat,anemia aplastik

Pereparat: 6mg/kgbb besi elemental dlm 3

dosis, kalau Hb normal, lanjutkan 3 bulan


38/64

Thank you


39/64

HEMOFILIA

dr. Moedrik Tamam, Sp.AK


40/64

Hemofilia

Kelainan pembekuan darah,diturunkan

Klinis : perdarahan spontan dankelainan sendi menahun

Tanpa pengobatan, meninggalmasa kanak-kanak

Pengobatan adekuat wargamasyarakat yang produktif


41/64

Sejarah

Talmud : abad II kelainanperdarahan pada laki-laki yang

diturunkan. Khalif Ibnu Abbas : abad Xbanyak laki-laki perdarahanberat setelah luka kecil

Ratu Victoria : karier obligat

Tsaverich Alexis


42/64

Seumur Hidup

Ada sejak dalam kandungan

Deteksi dini mulai umur 10 mgg

Digugurkan atau dipertahankan Seumur hidup

Ancaman sewaktu-waktu

Biaya tinggiCarrier atau penderita akan

mewariskannya


43/64

Diagnosis hemofilia

Anamnesis : perdarahan,

riwayat perdarahan, riwayat

keluarga tidak selalu positif Pemeriksaan fisik : hematoma,

hemartrosis

Laboratorik : ?


44/64

Faktor VIII (anti

hemophilic factor)

glikoprotein, bersifat tidak stabil.

sintesis : sel sinusoid hati

gen F VIII terletak pada kromosom X kompleks dengan faktor von

Willebrand, mencegah degradasi

proteolitik

berfungsi pada jalur intrinsik sebagai

kofaktor F IXa untuk aktivasi F X


45/64

XII XIIa

XI XIa Thromboplastin jaringan

IX IXaVIII

Ca VIIa VII

Pf3 Ca

X Xa

V

Ca

Pf3

Protrombin Trombin

Fibrinogen Fibrin


46/64


47/64

Faktor IX

glikoprotein bersifat stabil

disintesis hati

termasuk vitamin K dependentfactors

gen F IX terletak pada kromosom X

berfungsi pada jalur intrinsik untukmengaktifkan F X menjadi Xa


48/64

XII XIIa

XI XIa Thromboplastin jaringan

IX IXaVIII

Ca VIIa VII

Pf3 Ca

X Xa

V

Ca

Pf3

Protrombin Trombin

Fibrinogen Fibrin


49/64

Pemeriksan laboratorium

untuk diagnosis hemofilia

Uji pembendungan normal : Tes ini

menguji ketahanan dinding vaskuler,

sedangkan fungsi F VIII dan IX bukan

untuk mempertahankan ketahanan

vaskuler

Hitung trombosit normal : pada

hemofilia tidak ada gangguanproduksi maupun konsumsi

trombosit

Pemeriksaan laboratorium


50/64



(lanjutan) Masa perdarahan normal : menguji

pembentukan sumbat trombosit,

sedangkan F VIII / XI tidak

diperlukan untuk pembentukan

sumbat trombosit

PT normal : PT menguji jalur

ekstrinsik dan bersama sedangkan FVIII / IX berfungsi pada jalur

intrinsik.



51/64



(lanjutan) TT normal : TT hanya menguji

perubahan fibrinogen menjadi

fibrin tanpa dipengaruhi F VIIImaupun F IX

APTT memanjang : APTT menguji

jalur intrinsik dan bersama dan FVIII / IX berfungsi pada jalur

intrinsik


52/64

Untuk membedakan

hemofilia A dan hemofilia B

Aktivitas F VIII dan F IX

TGT (thromboplastin generation

test) Differential APTT


53/64

Aktivitas F VIII

Nilai normal : 50150 %

Hemofilia A berat : F VIII < 1%

Hemofilia A sedang : F VIII 15 % Hemofilia A ringan : F VIII 525 %

Penyakit von Willebrand F VIII bisa

rendah

F VIII >> : reaksi fase akut, risiko

trombosis


54/64

Aktifitas F IX

Nilai normal 50150 %

Hemofilia B berat : F IX < 1%

Hemofilia B sedang : F IX 15 % Hemofilia B ringan : F IX 5 - 25 %

Aktivitas F IX rendah :

- defisiensi vitamin A

- antikoagulan oral

- penyakit hati

Untuk membedakan


55/64

Untuk membedakan

hemofilia A dan penyakit

von Willebrand

Masa perdarahan

Kadar faktor von Willebrand Aktivitas kofaktor Ristosetin


56/64

DD / hemofilia A dan

penyakit von Willebrand

Hemofilia A

F VIII rendah

Masa perdarahan

normal

Kadar vWF normal

Aktivitas kofaktor

Ristosetin normal

Penyakit v. Willebrand

F VIII N / rendah

Masa perdarahan

memanjang

Kadar vWF rendah

Aktivitas kofaktor

Ristosetin rendah


57/64

Hemofilia A

APTT memanjang

F VIII rendah

F IX normal

TGT / diff. APTT dengan plasma

abnormal

Faktor von Willebrand normal


58/64

Hemofilia B

APTT memanjang

F IX rendah

F VIII normal

TGT / diff. APTT dengan serum

abnormal


59/64

Penyakit von Willebrand

Masa perdarahan memanjang

Hitung trombosit normal

Aktivitas kofaktor Ristosetinrendah

Kadar faktor von Willebrand

rendah APTT N / >

F VIII N /

anemia, hemofili

Documents