analisis masalah b22

12
Analisis Masalah Dicky Hartono

Upload: dky-hartono

Post on 27-Jan-2016

231 views

Category:

Documents


2 download

DESCRIPTION

jgfd

TRANSCRIPT

Page 1: Analisis Masalah b22

Analisis MasalahDicky Hartono

Page 2: Analisis Masalah b22

Bagaimana cara penegakan diagnosis dan pemeriksaan penunjang lain pada kasus?

Page 3: Analisis Masalah b22

• Anammesis• Identitas (nama, jenis kelamin, usia, alamat, etnis)• Gejala anemia: pucat, lemah, sesak nafas, berdebar, biru.• Gejala iron overload : pigmentasi kulit• Keluhan lain: perut membesar akibat pembesaran lien dan hati, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang,

ikterus, dll.• Riwayat perdarahan• Riwayat makanan• Riwayat penyakit sebelumnya• Riwayat transfusi darah• Riwayat pengobatan• Riwayat penyakit keluarga

• Pemeriksaan fisik• Pucat• Bentuk muka khas “Thalassemic face”• Dapat ditemukan ikterus• Gangguan pertumbuhan• Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

Page 4: Analisis Masalah b22

• Pemeriksaan penunjanga. CBC (Complete Blood Count)• Hb rendah• Leukosit dan trombosit normal• Indeks eritrosit : MCV rendah, MCH rendah, MCHC rendah, hipokrom mikrositer• Retikulosit meningkat• Diff. Count

b. Apusan darah tepi:• Hipokromik mikrositer• Sel target (+)• Anisocytosis, poikylocytosis• Basophilic strippling

c. Pemeriksaan sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis)• Hiperplasia sistem eritropoesis dengan peningkatan normoblast.• Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat

Page 5: Analisis Masalah b22

d. Elektroforesis Hemoglobin• thalasemia α dengan delesi 3 gen α dapat memperlihatkan HbH (β4).• thalasemia α delesi 4 gen α dapat ditemukan Hb Barts (γ4).• Thalasemia β mayor = tidak adanya atau hampir tidak adanya HbA dan hampir semua hemoglobin dalam darah

adalah HbF. Persentase HbA2 normal, rendah, atau sedikit meningkat.• Thalasemia β minor = kadar HbA2 yang tinggi (>3,5 %), sedikit peningkatan HbF.

e. Analisis “globin chain synthesis”• rasio α/β adalah 1:1, rasio ini menurun pada thalasemia α dan meningkat pada thalasemia β.

f. Analisis DNA cek mutasi gen

g. Pemeriksaan Rontgen• Foto rontgen tulang kepala : hair on end (rambut berdiri), kortex menipis• Foto rontgen tulang pipih dan tulang panjang : perluasan sumsum tulang

h. Penilaian status besi• Feritin serum normal atau meningkat• TIBC normal

Page 6: Analisis Masalah b22

Bagaimana epidemiologi pada kasus? • Distribusi utama : perbatasan Laut Mediterania, Afrika, Timur Tegah, India dan

Asia Tenggara.

• Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini• 2000 penderita baru dilahirkan setiap tahun di Indonesia dan 100.000 di dunia• Carier thalassemia di sumsel sekitar 8%• Khusus untuk prevalensi etnik melayu di Palembang:

• Thalasemia α : 13,4 % ( liliani, 2004)• Thalasemia β : 8,0 % ( safyudin, 2003)

Page 7: Analisis Masalah b22

Apa manifestasi klinis pada kasus?

• Hambatan pertumbuhan• Kurus• Perut buncit (hepatosplenomegali)• Wajah khas mongoloid• Penonjolan tengkorak rambut berdiri (hair-on-end)• Mulut tonggos• Bibir agak tertarik• Pelebaran frontal• Maloklusi gigi

Page 8: Analisis Masalah b22
Page 9: Analisis Masalah b22

Apa komplikasi pada kasus?

• Anemia lama gagal jantung• Transfusi berulang kelebihan Fe ditimbun di organ gangguan

organ• constrictive pericarditis to heart failure and arrhythmias• hepatomegali sampai cirrhosis• endokrinopati, DM• hypogonadism dan gangguan kehamilan

Page 10: Analisis Masalah b22
Page 11: Analisis Masalah b22

Daftar Pustaka

• Isselbacher, dkk. 2013. Harrison : Prinsip – Prinsip Ilmu Penyakit Dalam Volume 4 Edisi XIII. Jakarta : EGC.

• Permono, H. BAmbang; Sutaryo; Windiastuti, Endang; Abdulsalam, Maria; IDG Ugrasena: Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak, Cetakan ketiga. Penerbit Badan Penerbit IDAI, Jakarta : 2010, hlm 64-84

Page 12: Analisis Masalah b22

Terima Kasih