„viel wind um nichts ?“ c. korn klinik am bürgerpark 27574 ... · abdomen ob, spärliche dg,...
Post on 17-Jun-2018
223 Views
Preview:
TRANSCRIPT
„Viel Wind um nichts ?“
C. Korn
Klinik Am Bürgerpark27574 BremerhavenMed. Klinik IICA Dr. H. J. Schmeck-Lindenau
23 jährige Frau kommt Freitagabend ins KH.Seit 1 Woche Bauchschmerzen, zunächst im Unterbauch,jetzt im Oberbauch. Hausärztliche Behandlung mit Gyrasehemmer (Harnwegsinfekt??) ohne Effekt.
Die Patientin ist sehr beunruhigt: Seit 3 Tagen kein Stuhlgang mehr,in den letzten 3 Tagen mehrfach erbrochenz. Zt. MensesVorgeschichte und Familienanamnese oB
Freitag
Körperliche Untersuchung:Abdomen ob, spärliche DG, Meteorismus+, Hautturgor oBPat. eher etwas blass, roter HauttypPatientin weinerlich, gequält, flüstert fast, wirkt kindlich.
Gerade Abschluss eines Design-Studium im Ausland, jetzt Stipendiatin in Bremerhaven
Labor: Natrium 121 mmol/l, sonst völlig (!!!) oB
Rö-Abdomen:
weites luftgefülltesKolon, kaum Stuhl,Dünndarm luftleer
Fazit:akute Bauchschmerzen, wechselnde LokalisationHyponatriämieErbrechenStuhlverhaltauffallend weites Kolon
Patientin wirkt objektiv nicht sehr krank, aber subjektiv gequält
Na 125 mmol/l nach 16 h Infusionstherapie (3 l Ringerlaktat)
erbricht nicht mehr, sonst keine Besserung Bauchschmerzen und Allgemeinbefinden gleich
weiter kein Stuhlgang, aber auch kein Erbrechen
Sonographie: 1 erweiterte Dünndarmschlinge, Meteorismus
Entschluss zur Koloskopie zum Ausschluss eines mechanischen Hindernisses: oB
Entschluss zur Gastrografinpassage
Samstag
Gastrografinpassage:rasche Dünndarmpassage,weitgestelltes Kolonohne Stuhl
Sonntag
keine Besserung, Natrium 131aber:schwere extrapyramidale Bewegungsstörungen durch MCPAkineton hilft
CCT: oB
In der Nacht:Einmalkatheterisierung wegen Harnverhaltdanach kurzfristig leichte Besserung der Beschwerden
Montag
Klinik, Labor, Sonographie unverändert !!!Natrium 130 mmol/l
Mittags: wieder starke Unterbauchschmerzen:
Erneuter Harnverhalt !
Freitag
Montag früh
Samstag nachmittag
Fazit:Lahmer Darm, lahme Blase, diffuse Bauchschmerzen,Hyponatriämie, psychisch auffällige PatientinObjektiv nicht schwer krank
Nebenniereninsuffizienz, trotz blasser Haut ? Labor abgenommen, Probatorische Gabe von Mineralo- und Kortikosteroiden
Dienstag
Trotzdem alles völlig unverändert:Natrium 127, am Folgetag 121
Menses ist vorbei.
Und nun??????????
Sonographie
Cortisol i.U./S
Na im 24h/Urin Gastroskopie
Rö-ThoraxFarbdoppler Mesenterial-gefäße
Urinstatus
CCTKörperliche Unter-
suchung
ALLES NORMAL !
Lahme Blase mit Entleerungsstörungen+Lahmer Darm mit Entleerungsstörungen
= Akute autonome Polyneuropathie+Bauchschmerzen+Psychische Veränderungen
= ????
frisch
nach 8 Std.
Porphobilinogen im Urin: 77,1 mg/l [0-2]
Zwei, noch nicht gemachte Untersuchungen, wurden angesetzt:
Diagnose: akut intermittierende Porphyrie
Einleitung einer Behandlung mit hochdosierter GlukoseFlüssigkeitsrestriktion bei Schwartz-Bartter-SyndromBestellung von Normosang® ( Hämin)
und Therapie damit
2 Tage später: Patientin beschwerdefreipsychisch unauffällig
Weitere Diagnostik: (Prof. Seelig, Dr. Stauch)
Porphyrine im Urin: 62354 µg/die [Norm < 225]
δ-Aminolävulinsäure: 37mg/l [<4,5]
Porphobilinogendesaminase: 7,0 nmol/l/s [13,3-25]
Kurz vor der Entlassung entwickelte die Patientin noch einekurzzeitige Galaktorrhoe mit erhöhten Prolaktinspiegelnbei fehlenden Zeichen eines Prolaktinoms im MRT
Genetische Untersuchung:
Im Exon 12 des PBGD-Gens bisher noch nicht publizierte Mutation (c.747_748 insT) heterozygot nachgewiesen
SequenzkurvePatientin
SequenzkurveKontrolle
Vielen Dank an das Labor Prof. Dr. Seelig, Karlsruhe, für die Überlassung !
Vielen Dank für
Ihre Aufmerksamkeit
top related