trisomía 18

ANOMALIAS CARDIACAS EN TRISOMIA 18ANOMALIAS CARDIACAS EN TRISOMIA 18Reporte de un casoReporte de un caso

AutoresAutores: Terrones A, Marletta C, López : Terrones A, Marletta C, López Rendón GRendón GLugarLugar: San Isidro Ecografía : San Isidro Ecografía && Doppler Doppler INTRODUCCIONINTRODUCCIONEl Síndrome de Edward lo constituyen la trisomía 18 (T18) con alteraciones estructurales mayores. El Síndrome de Edward lo constituyen la trisomía 18 (T18) con alteraciones estructurales mayores. Tiene una incidencia de 3/10.000 recién nacidos vivos. La mayoría de los casos mueren in útero o en Tiene una incidencia de 3/10.000 recién nacidos vivos. La mayoría de los casos mueren in útero o en el primer año de vida.el primer año de vida.MATERIAL Y METODOSMATERIAL Y METODOSEstudio observacional de una paciente de 30 años, G1P0, gestante de 28.2 semanas, sin Estudio observacional de una paciente de 30 años, G1P0, gestante de 28.2 semanas, sin antecedentes relevantes. Concurre para scan por quistes de plexos coroideos y puños cerrados, antecedentes relevantes. Concurre para scan por quistes de plexos coroideos y puños cerrados, observados en ecografía 4D previa. Se evalúa con transductor convex, utilizando un ecógrafo Philips observados en ecografía 4D previa. Se evalúa con transductor convex, utilizando un ecógrafo Philips HD3.HD3.RESULTADOSRESULTADOSEn el scan se constatan crecimiento fetal en percentilo 20, quistes de plexos coroideos, micrognatia, En el scan se constatan crecimiento fetal en percentilo 20, quistes de plexos coroideos, micrognatia, dominancia de corazón derecho y comunicación interventricular (CIV). No se logró identificar puños dominancia de corazón derecho y comunicación interventricular (CIV). No se logró identificar puños cerrados con superposición de dedos índices. Se sugiere cariotipo fetal y se realiza ecocardiografía cerrados con superposición de dedos índices. Se sugiere cariotipo fetal y se realiza ecocardiografía fetal: Comunicación interauricular y dominancia derecha (Fig. 1), CIV membranosa > 5mm (Fig. 2) y fetal: Comunicación interauricular y dominancia derecha (Fig. 1), CIV membranosa > 5mm (Fig. 2) y CIV muscular media < 2 mm (Fig. 3). Cariotipo fetal: Trisomía 18.CIV muscular media < 2 mm (Fig. 3). Cariotipo fetal: Trisomía 18.

COMENTARIOSEl hallazgo ocasional en una 4D posibilitó completar una secuencia diagnóstica con scan, ecocardiografía y cariotipo fetal. No obstante, la tasa de diagnóstico de T18 con ecografía obstétrica es de 100%, a partir de la semana 18. El screening de cardiopatías congénitas debe hacerse siempre en la ecografía obstétrica de rutina.

Fig. 1 Fig. 2 Fig. 3