pruebas diagnÓsticas en las enfermedades neurolÓgicas infantiles

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS EN PRUEBAS DIAGNÓSTICAS EN LAS ENFERMEDADES LAS ENFERMEDADES

NEUROLÓGICAS INFANTILESNEUROLÓGICAS INFANTILES

Rebeca Villares AlonsoRebeca Villares AlonsoNeuropediatra. Hospital de Neuropediatra. Hospital de

MóstolesMóstolesOctubre, 2008Octubre, 2008

LCRLCR

NeuroimagenNeuroimagen

NeurofisiologíaNeurofisiología

GenéticaGenética

LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEOLÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO Secretado por los plexos coroideos Secretado por los plexos coroideos

localizados en las paredes de los localizados en las paredes de los ventrículos (laterales, tercero y cuarto).ventrículos (laterales, tercero y cuarto).

Funciones:Funciones:- protección física del cerebro- protección física del cerebro- mantenimiento de la presión - mantenimiento de la presión intracranealintracraneal- ¿ transporte de hormonas ?- ¿ transporte de hormonas ?

¿Qué estudiamos en LCR?¿Qué estudiamos en LCR? Recuento de células, tinción de Gram Recuento de células, tinción de Gram

y cultivoy cultivo: infecciones del SNC: infecciones del SNC

Estudio metabólicoEstudio metabólico: láctico, pirúvico y : láctico, pirúvico y cuantificación de aminoácidos. Se pide cuantificación de aminoácidos. Se pide cuando sospechamos un error innato cuando sospechamos un error innato del metabolismo o una enf. del metabolismo o una enf. mitocondrialmitocondrial

PRUEBAS DE NEUROIMAGENPRUEBAS DE NEUROIMAGEN Ecografía Ecografía TACTAC Resonancia magnéticaResonancia magnética SPECTSPECT PETPET

EcografíaEcografía

CaracterísticasCaracterísticas Se basa en la variabilidad de la Se basa en la variabilidad de la

refracción acústica de los tejidos.refracción acústica de los tejidos. Muy accesible (a pie de cuna)Muy accesible (a pie de cuna) Las imágenes se ven en tiempo real y Las imágenes se ven en tiempo real y

son multiplanares.son multiplanares. No utiliza radiaciones ionizantes.No utiliza radiaciones ionizantes. Precisa ventana ósea.Precisa ventana ósea. Depende de la experiencia del radiólogoDepende de la experiencia del radiólogo

Indicación principalIndicación principal

Valoración del neonato enfermoValoración del neonato enfermo

Las patologías que más vamos a ver:Las patologías que más vamos a ver:

- Hemorragia intraventricular(HIV)- Hemorragia intraventricular(HIV)- Leucomalacia periventricular (LPV)- Leucomalacia periventricular (LPV)

Clasificación de la gravedad de la HPIV mediante ecografía

Afecta a matriz germinal con o sin extensión a <10% del área ventricular

Extensión de la hemorragia

Afecta al 10-50% del área ventricular

Afecta a >50% del área ventricular (dilatación ventricular)

Infarto venoso hemorrágico asociado

GRADO I

GRADO II

GRADO III

GRADO IV

HIV grado IIIHIV grado III

HIV grado IV izda y I drchaHIV grado IV izda y I drcha

HidrocefaliaHidrocefalia

LEUCOMALACIA PERIVENTRICULARLEUCOMALACIA PERIVENTRICULAR

Necrosis de la sustancia blanca periventricularNecrosis de la sustancia blanca periventricular

Tomografía axial Tomografía axial computerizadacomputerizada

(TAC)(TAC)

¿Qué es un TAC?¿Qué es un TAC? Utiliza un tubo de rayos X que rota Utiliza un tubo de rayos X que rota

axialmente alrededor del paciente. En el axialmente alrededor del paciente. En el extremo diametralmente opuesto se extremo diametralmente opuesto se encuentran los detectores que recogen la encuentran los detectores que recogen la radiación residual que atraviesa el radiación residual que atraviesa el cuerpo.cuerpo.

Estos datos se digitalizan y se convierten Estos datos se digitalizan y se convierten en imágenesen imágenes

La imagen se compone de voxels.La imagen se compone de voxels. Cada voxel tiene un valor numérico que Cada voxel tiene un valor numérico que

se relaciona con la densidad del tejido.se relaciona con la densidad del tejido. Escala de Hounsfield: agua como Escala de Hounsfield: agua como

referencia (valor 0):referencia (valor 0):- menor densidad que el agua: -- menor densidad que el agua: -- mayor densidad que el agua: +- mayor densidad que el agua: +

calciocalciohueso mineralizado hueso mineralizado sangresangre

CaracterísticasCaracterísticas Muy buena definición entre superficies Muy buena definición entre superficies

de diferente densidad.de diferente densidad.

Problema: ARTEFACTOS en zonas Problema: ARTEFACTOS en zonas próximas a huesos gruesos (fosa próximas a huesos gruesos (fosa posterior) y objetos metálicosposterior) y objetos metálicos

En nuestro hospital suele ser de primera En nuestro hospital suele ser de primera elección debido a la dificultades que elección debido a la dificultades que encontramos para hacer RMencontramos para hacer RM

Cómo leer un TACCómo leer un TAC En TAC hablamos de densidad:En TAC hablamos de densidad:

- mayor densidad (hiperdenso)- mayor densidad (hiperdenso)- menor densidad (hipodenso)- menor densidad (hipodenso)- igual densidad (isodenso)- igual densidad (isodenso)

… con respecto al parénquima cerebral… con respecto al parénquima cerebral

Lesiones con menor Lesiones con menor densidad:densidad:

Edema Edema NecrosisNecrosis InfartoInfarto InflamaciónInflamación LeucodistrofiasLeucodistrofias GrasaGrasa Aire (la menor densidad)Aire (la menor densidad)

HidrocefaliaHidrocefalia

Infarto hemorrágico periventricularInfarto hemorrágico periventricular

Necrosis hemorrágica en la sust. blanca periventricular, dorsal y lat al ángulo externo del ventrículo lateral.

NeumoencéfaloNeumoencéfalo

Lesiones con mayor Lesiones con mayor densidad:densidad:

HemorragiaHemorragia CalcioCalcio ContrasteContraste

Hematoma epiduralHematoma epidural

Hematoma subduralHematoma subdural

HIVHIV

Hemorragia subaracnoideaHemorragia subaracnoidea

CMV. CONGÉNITOCMV. CONGÉNITO

VentriculomegaliaVentriculomegalia Calcificaciones periventricularesCalcificaciones periventriculares

Cierre de suturasCierre de suturas

RESONANCIA MAGNÉTICARESONANCIA MAGNÉTICA

Procedimiento no invasivo que utiliza Procedimiento no invasivo que utiliza imanes y ondas de radio potentes imanes y ondas de radio potentes para elaborar imágenes claras y para elaborar imágenes claras y detalladas de los tejidosdetalladas de los tejidos

Las imágenes se basan en las Las imágenes se basan en las propiedades magnéticas de los propiedades magnéticas de los átomosátomos

RM cerrada

RM abierta

VENTAJAS FRENTE A OTRAS VENTAJAS FRENTE A OTRAS TÉCNICAS DIAGNÓSTICASTÉCNICAS DIAGNÓSTICAS

No expone al paciente a radiaciones ionizantesNo expone al paciente a radiaciones ionizantes

Limpia e inocua (hasta el momento no se han Limpia e inocua (hasta el momento no se han evidenciado efectos nocivos directos ni para el evidenciado efectos nocivos directos ni para el paciente ni para el profesional expuesto)paciente ni para el profesional expuesto)

Se pueden obtener imágenes en los tres Se pueden obtener imágenes en los tres planos del espacio sin tener que recolocar al planos del espacio sin tener que recolocar al pacientepaciente

Cortes menores de 1mm. Identifica Cortes menores de 1mm. Identifica pequeñas lesiones. Gran resolución, S y Epequeñas lesiones. Gran resolución, S y E

Permite diferenciar los tejidos sin Permite diferenciar los tejidos sin necesitar agentes de contraste necesitar agentes de contraste mejorando la capacidad diagnósticamejorando la capacidad diagnóstica

Permite la visualización y el conocimiento Permite la visualización y el conocimiento de la dirección del flujo sanguíneo de los de la dirección del flujo sanguíneo de los vasos sin utilizar medios de contraste.vasos sin utilizar medios de contraste.

DESVENTAJASDESVENTAJAS No disponible en todos los centrosNo disponible en todos los centros Menos rápidaMenos rápida Colaboración del paciente. Niños: Colaboración del paciente. Niños:

sedación o anestesiasedación o anestesia No si portador de materiales metálicosNo si portador de materiales metálicos No permite introducir equipos de No permite introducir equipos de

resucitación convencionales en la sala resucitación convencionales en la sala de resonanciade resonancia

Paciente “estable” Paciente “estable”

INDICACIONES (SN)INDICACIONES (SN) Patología cerebrovascularPatología cerebrovascular: isquemia, : isquemia,

hemorragia, trombosis de senoshemorragia, trombosis de senos HidrocefaliaHidrocefalia Traumatismo cranealTraumatismo craneal Epilepsia (de elección)Epilepsia (de elección) Infecciones y patología inflamatoriaInfecciones y patología inflamatoria: :

meningoencefalitis, ADEM, EM, SIDA, meningoencefalitis, ADEM, EM, SIDA, infecciones congénitasinfecciones congénitas

Masas intracranealesMasas intracraneales: tumores, abscesos: tumores, abscesos Enfermedades Enfermedades metabólicas y tóxicasmetabólicas y tóxicas

T1/T2T1/T2 T1: imágenes de mayor calidad anatómicaT1: imágenes de mayor calidad anatómica T2: menor detalle anatómico, requieren T2: menor detalle anatómico, requieren

más tiempo en su obtención pero mayor más tiempo en su obtención pero mayor sensibilidad en la detección de patologíasensibilidad en la detección de patología

La comparación de las imágenes en La comparación de las imágenes en ambas secuencias, T1 y T2, proporcionan ambas secuencias, T1 y T2, proporcionan la información de la lesiónla información de la lesión

  BLANCO GRIS NEGRO

  T1

GRASA HEMORR SUBAGUDACONTRASTESUSTANCIA BLANCA

SUSTANCIA GRIS HIGADO. BAZOPANCREASRIÑONMÚSCULOSLESIONES CON AGUA

LCR ORINAQUISTESTENDONESVASOSAIREFIBROSIS

  T2

LCR ORINAQUISTESTUMORESRIÑÓN. BAZOAGUA LIBRE

SUSTANCIA GRIS GRASA

SUSTANCIA BLANCA PÁNCREAS. HÍGADOMÚSCULOHUESO CORTICALTENDONESAIREVASOS

FLAIRFLAIR Fluid attenuation inversion recoveryFluid attenuation inversion recovery Atenúa la señal del agua que fluye Atenúa la señal del agua que fluye

(ej. flujo sanguíneo) y aumenta la (ej. flujo sanguíneo) y aumenta la resolución del agua (que no fluye) de resolución del agua (que no fluye) de las lesiones existenteslas lesiones existentes

La lesión brillaLa lesión brilla

DIFUSIÓN (DWI)DIFUSIÓN (DWI) Diffusion-weighted imaging.Diffusion-weighted imaging. Basado en la diferentes velocidades de Basado en la diferentes velocidades de

difusión del agua de las moléculas.difusión del agua de las moléculas. Detecta los cambios intracelulares que Detecta los cambios intracelulares que

pueden resultar del daño tisular pueden resultar del daño tisular midiendo esta velocidad de difusión midiendo esta velocidad de difusión (ADC: coeficiente de difusión aparente)(ADC: coeficiente de difusión aparente)

T1 / T2 T1 / T2

ANGIO RM DIFUSIÓN

T2 T2 FLAIR

Ausencia de septum pelucidumAusencia de septum pelucidum

Arnold Chiari tipo IArnold Chiari tipo I

LisencefaliaLisencefalia

PaquigiriaPaquigiria

PolimicrogiriaPolimicrogiria

PolimicrogiriaPolimicrogiria

NF I: glioma del n. ópticoNF I: glioma del n. óptico

tumor cerebral tumor cerebral (astrocitoma pilocítico con y sin contraste)(astrocitoma pilocítico con y sin contraste)

Cavernoma amigdalino (productor de Cavernoma amigdalino (productor de crisis)crisis)

Displasia corticalDisplasia cortical

ADEMADEM

ESPECTROSCOPIAESPECTROSCOPIA Detecta metabolitos cerebrales normales y Detecta metabolitos cerebrales normales y

anormales (picos de resonancia). anormales (picos de resonancia). ESPECTRO NORMALESPECTRO NORMAL::

Pico más alto: Pico más alto: N-acetil aspartato (NAA).N-acetil aspartato (NAA). NeuronaNeurona

Segundo pico más grande: Segundo pico más grande: colina (Cho).colina (Cho). Membrana Membrana

Entre Cho y NAA: Entre Cho y NAA: creatina (Cr).creatina (Cr). Refleja la Refleja la cantidad total de creatinina, permanece cantidad total de creatinina, permanece estable en la mayoría de las condiciones y es estable en la mayoría de las condiciones y es usado como un nivel estándar para usado como un nivel estándar para comparar el nivel de otros metabolitoscomparar el nivel de otros metabolitos

Espectroscopia cerebral normalEspectroscopia cerebral normal

SPECTSPECT

¿Cómo funciona?¿Cómo funciona? Utiliza radioisótopos emisores de Utiliza radioisótopos emisores de

rayos gamma y una gamma-cámara rayos gamma y una gamma-cámara que los detecta. que los detecta.

El ordenador integra estos datos y los El ordenador integra estos datos y los utiliza para reconstruir imágenes en 2 utiliza para reconstruir imágenes en 2 ó 3 dimensiones.ó 3 dimensiones.

Principales indicacionesPrincipales indicaciones Tumores cerebrales: sirve para Tumores cerebrales: sirve para

diferenciar el tipo de tumor en función diferenciar el tipo de tumor en función a si capta o no el radioisótopo y a si capta o no el radioisótopo y tambien el grado histológico dentro de tambien el grado histológico dentro de los tumores captantes.los tumores captantes.

Epilepsia: estudio prequirúrgicoEpilepsia: estudio prequirúrgico

Tumor del suelo del IV ventrículoTumor del suelo del IV ventrículo

NEUROFISIOLOGÍANEUROFISIOLOGÍA

Electroencefalograma (EEG)Electroencefalograma (EEG) Potenciales evocadosPotenciales evocados Electromiograma (EMG)Electromiograma (EMG)

ElectroencefalogramaElectroencefalograma

o Estudio cerebral funcionalEstudio cerebral funcional

o Corresponde a la expresión de la Corresponde a la expresión de la actividad eléctrica cerebralactividad eléctrica cerebral

o Principal herramienta dx. en epilepsiaPrincipal herramienta dx. en epilepsia

o Existen parámetros internacionalmente Existen parámetros internacionalmente aceptadosaceptados

o Se pueden realizar diferentes Se pueden realizar diferentes modalidades:modalidades:

- vigilia- vigilia- sueño- sueño- monitorización prolongada- monitorización prolongada- video-EEG- video-EEG

La actividad cerebral normal La actividad cerebral normal depende de…depende de…

EdadEdad VigiliaVigilia Fases del sueñoFases del sueño Respuesta a métodos de activaciónRespuesta a métodos de activación

Electrodos y montajesElectrodos y montajes

Se utiliza el sistema internacional 10-20Se utiliza el sistema internacional 10-20

EEG normalEEG normal

Alteraciones del EEGAlteraciones del EEG Anormalidad del ritmo de base.Anormalidad del ritmo de base. Enlentecimiento focal o generalizadoEnlentecimiento focal o generalizado Actividad irritativa:Actividad irritativa:

- punta- punta- punta-onda- punta-onda- polipunta- polipunta- polipunta-onda- polipunta-onda

Ritmos EEG normales y Ritmos EEG normales y epileptogénicosepileptogénicos

Puntas temporalesPuntas temporales

Hay ocasiones en que los EEG no Hay ocasiones en que los EEG no detectan un foco epileptógeno sino que detectan un foco epileptógeno sino que muestran un patrón de descarga muestran un patrón de descarga característico para la edad y el tipo de característico para la edad y el tipo de crisis del paciente. Hablamos en ese crisis del paciente. Hablamos en ese caso de SD. EPILÉPTICOcaso de SD. EPILÉPTICO

Crisis de Ausencia: punta-onda a 3 HzCrisis de Ausencia: punta-onda a 3 Hz

Sd de West: hipsarritmiaSd de West: hipsarritmia

Sd. De Panayiotopoulos: punta-onda lenta Sd. De Panayiotopoulos: punta-onda lenta de gran amplitud occipitalde gran amplitud occipital

Potenciales evocadosPotenciales evocados

- Auditivos- Auditivos- Visuales - Visuales

Potenciales evocados auditivosPotenciales evocados auditivos Se registra en forma de ondas la Se registra en forma de ondas la

actividad eléctrica generada en vía actividad eléctrica generada en vía auditiva retrococlear en los primeros auditiva retrococlear en los primeros 10 msg. tras un estímulo auditivo. 10 msg. tras un estímulo auditivo. Exploran frecuencias medias y altas. Exploran frecuencias medias y altas.

Potenciales evocados Potenciales evocados visualesvisuales

Resultan de los cambios producidos en la Resultan de los cambios producidos en la actividad bioeléctrica cerebral tras actividad bioeléctrica cerebral tras estimulación luminosa.estimulación luminosa.

El estímulo más frecuentemente utilizado es El estímulo más frecuentemente utilizado es una imagen en damero.una imagen en damero.

Precisa la colaboración del paciente. Precisa la colaboración del paciente. En pacientes no colaboradores o que no En pacientes no colaboradores o que no

consiguen ver la pantalla con el damero, se consiguen ver la pantalla con el damero, se utilizan estímulos de tipo destellos luminosos. utilizan estímulos de tipo destellos luminosos.

Se colocan electrodos a nivel occipital y Se colocan electrodos a nivel occipital y se recoge la actividad eléctrica se recoge la actividad eléctrica

provocada por los diferentes estímulos provocada por los diferentes estímulos visualesvisuales

ElectromiogramaElectromiograma

¿Qué es?¿Qué es? Es el registro mediante una aguja de la Es el registro mediante una aguja de la

actividad eléctrica muscular.actividad eléctrica muscular.

Las fibras musculares al contraerse Las fibras musculares al contraerse producen descargas que recogidas por producen descargas que recogidas por estos electrodos dan unos patrones estos electrodos dan unos patrones normales o indicativos de lesión a normales o indicativos de lesión a distintos niveles del sistema distintos niveles del sistema neuromuscularneuromuscular

Se mide la actividad eléctrica del Se mide la actividad eléctrica del músculo tanto en reposo como con músculo tanto en reposo como con diferentes grados de contracción diferentes grados de contracción voluntaria.voluntaria.

ElectroneurogramaElectroneurograma

¿Qué es?¿Qué es? Consiste en estimular eléctricamente Consiste en estimular eléctricamente

distintos nervios y medir cómo se distintos nervios y medir cómo se propagan estos estímulos.propagan estos estímulos.

De los nervios es posible conocer la De los nervios es posible conocer la velocidad y la cuantía de la velocidad y la cuantía de la conducciónconducción. .

Y el futuro…Y el futuro…

LA GENÉTICALA GENÉTICA

¿Qué se puede hacer con la ¿Qué se puede hacer con la genética?genética?

CITOGÉNETICACITOGÉNETICA: dotación cromosómica : dotación cromosómica (número y estructura)(número y estructura)

BIOLOGÍA MOLECULARBIOLOGÍA MOLECULAR: amplía : amplía secuencias de ADN para identificar secuencias de ADN para identificar mutaciones en genesmutaciones en genes

FISHFISH: marcaje específico mediante : marcaje específico mediante fluorescencia del cromosoma a estudio fluorescencia del cromosoma a estudio para ver número de copias y alteracionespara ver número de copias y alteraciones

……

Muchas graciasMuchas gracias