patologia przewodu pokarmowegopatomorfologia-cmuj.pl/sites/default/files/choroby jelit.pdf · •...
Post on 01-Mar-2019
219 Views
Preview:
TRANSCRIPT
ZABURZENIA ROZWOJOWE
• Duplikatury • Zaburzenia rotacji• Przepukliny i ubytki powłok brzucha:• - omphalocele • - gastroschisis • Heterotopie• Atrezja, zw ęŜenia• Uchyłki wrodzone• - uchyłek Meckela (ductus vitellinus)
• Choroba Hirschsprunga (megacolon congenitum) • - 8 genów, ró Ŝna penetracja; wi ększość przypadków
rodzinnych i 15% sporadycznych - mutacje RET• - 4x częściej M• - 75 – 80% - krótki segment – rectum i esica (M)• - 10% - długi segment – K• - 5% - cała okr ęŜnica• - 10% w zespole Downa, 5% z innymi defektami
genetycznymi („neurocristopathies”)
COLITIS PSEUDOMEMBRANOSA
• Clostridium difficile, toksyna A i B• - doro śli po leczeniu antybiotykami (głównie
doustnie)• - ostra (pocz ątkowo wodnista) lub przewlekła
biegunka; megacolon toxicum; perforacje• - poszerzone krypty, martwica, uszkodzony nabłonek
powierzchni, wysi ęk śluzowo-ropny (błony rzekome), zakrzepy w kapilarach
• - rzadko martwica całej grubo ści błony śluzowej• - nawroty po leczeniu do 25%
ZESPOŁY ZŁEGO WCHŁANIANIA
• Celiakia:• - nadwra Ŝliwo ść na gluten, rasa biała, czynniki
genetyczne i środowiskowe, ró Ŝny wiek• - przewlekłe zapalenie mediowane przez limfocyty T,
CD8+ w nabłonku, CD4+ w blaszce wła ściwej, zanik kosmków, rozrost krypt
• - biegunki, utrata masy ciała, dermatitis herpetiformis, zaburzenia neurologiczne
• - wzrost ryzyka chłoniaków T-komórkowych jelita, raków przewodu pokarmowego (te Ŝ gardła, p ęcherza moczowego, jajników, płuc, sutka)
IBD
• Przewlekłe, nawracaj ące choroby zapalne jelit wynikaj ące z nieprawidłowej i stałej aktywacji układu immunologicznego, zapocz ątkowanej przez prawidłow ą flor ę jelitow ą; defekt bariery nabłonkowej
• Czynniki immunologiczne + podatno ść genetyczna + czynniki środowiskowe
• Częste w krajach rozwini ętych• Objawy pozajelitowe
• Pierwotne zaburzenie limfocytów T CD4+:• - w chorobie Le śniowskiego-Crohna nadwra Ŝliwo ść
typu IV, limfocyty T H1, TH17• - w colitis ulcerosa T H2 (model zwierz ęcy)• Defekty nabłonka ( ścisłe poł ączenia, transport
transnabłonkowy, ziarnisto ści komórek Panetha)• Zapalenie wyrostka robaczkowego zmniejsza ryzyko
colitis ulcerosa• Palenie tytoniu - ro śnie ryzyko choroby L-C, maleje
ryzyko colitis ulcerosa
• Choroba Le śniowskiego-Crohna (CD):• - ileitis terminalis (regionalis)• - szczyt zachorowalno ści w 2.-3. dekadzie i 6.-7.• - nieco cz ęściej K, rasa biała, palenie tytoniu• - tylko jelito cienkie w 40%, tylko jelito grube w 3 0% • - obraz makroskopowy („brukowana błona śluzowa”,
zwęŜenie i usztywnienie ściany, typ owrzodze ń, przetoki)
• - nacieki z neutrofili, ropnie krypt, przewlekłe zapalenie, metaplazja od źwiernikowa
• - naciek zapalny całej grubo ści ściany, grudki chłonne, ziarniniaki, włóknienie, poszerzenie naczy ń limfatycznych, rozrost włókien nerwowych, ogniskowe zapalenie naczy ń
• - bóle brzucha, biegunki, gor ączki• - przetoki, zaburzenia wchłaniania, anemia• - zapalenie stawów, rumie ń guzowaty, cholangitis
sclerosans, uveitis, amyloidoza, 5x ryzyko raka
• Colitis ulcerosa:• - róŜny wiek, 20-25 r Ŝ, częściej K, drugi szczyt u
dorosłych M• - procto-colitis, zmiany ci ągłe• - w 10% ci ęŜkiego pancolitis te Ŝ wsteczne ileitis• - megacolon toxicum (te Ŝ w CD i innych ci ęŜkich
zapaleniach) – toksyczne pora Ŝenie funkcji nerwowo-mi ęśniowej
• - objawy pozajelitowe jak w CD• - błona śluzowa zaczerwieniona, krucha, ziarnista
• - owrzodzenia o szerokiej podstawie, pseudopolipy• - ropnie krypt, ziarnina, gojenie, włóknienie
podśluzówki, zaburzenie architektoniki błony śluzowej
• - dysplazja• - biegunki krwisto- śluzowe, bóle brzucha, • - w 60% przebieg łagodny, 30% wymaga kolektomii• - ryzyko raka 20-30x wy Ŝsze po 10 latach pancolitis
• Nieokre ślone zapalenie jelita grubego:• - 10% IBD, objawy CD (wywiad rodzinny, przetoki,
zmiany okołoodbytnicze) i colitis ulcerosa (zmiany ciągłe, brak zaj ęcia jelita cienkiego)
• - diagnostyka serologiczna (ANCA w 75% colitis ulcerosa; w CD Ab przeciwko Saccharomyces cerevisiae)
CHOROBA NIEDOKRWIENNA JELIT
• Niewydolno ść tętnicza:• 1. nieokluzyjna (centralna) – niedoci śnienie,
niewydolno ść krąŜenia, wstrz ąs, zaburzenia rytmu serca, leki, odwodnienie, niedotlenienie
• 2. okluzyjna (obwodowa) – skr ęt jelita, wgłobienie, ucisk z zewn ątrz, zakrzepy, zatory, mia ŜdŜyca, krwiak rozwarstwiaj ący, nowotwory, uszkodzenie popromienne
• 3. zapalenia naczy ń – polyarteritis nodosa, RA, SLE, twardzina, kiła, ziarniniak Wegenera, zespół Behceta
• Niewydolno ść Ŝylna:• 1. ucisk Ŝył z zewn ątrz – skr ęt jelita, zrosty,
wgłobienie• 2. zakrzepica Ŝył krezkowych• 3. procesy patologiczne tocz ące si ę w ścianie
naczynia – zapalenie naczy ń spływu Ŝyły wrotnej, zapalenie Ŝył krezkowych (zespół Behceta, choroba Bürgera, RA, SLE, ziarniniak Wegenera), idiopatyczny rozrost mio-intimalny Ŝył krezkowych, enterocolic phlebitis = mesenteric inflammatory veno-occlusive disease (zapalenia limfocytarne, ziarniniakowe i martwicze)
• Niewydolno ść mikrokr ąŜenia:- cukrzyca, amyloidoza, DIC, infekcja CMV, mikrozatory mia ŜdŜycowe, przewlekłe uszkodzenie popromienne, anemia sierpowata, purpura Schönleina-Henocha, zespół Behceta
• Przyczyny ostrego niedokrwienia jelit:• - zator t ętnicy krezkowej – 50%• - niedokrwienie nieokluzyjne – 25%• - zakrzepica t ętnicy krezkowej – 10%• - zakrzepica Ŝyły krezkowej – 10%• - niedokrwienie ogniskowe segmentalne – 5%
• Faza hipoksji, faza uszkodzenia po reperfuzji
• Morfologia:• 1. Zawał pełno ścienny (mechaniczne ograniczenie
przepływu krwi):• - martwica krwotoczna, sk ąpy naciek zapalny, 1 - 4
dni zgorzel, perforacja• - jelito cienkie (t. krezkowa górna), okr ęŜnica
(zagięcie śledzionowe)• - zamkni ęcie t ętnicy - wyra źne granice
• 2. Zawał ścienny i śluzówkowy (hipoperfuzja):• - kaŜdy odcinek przewodu pokarmowego, zmiany
wieloogniskowe lub ci ągłe• - brak zmian na surowicówce• - owrzodzenia, odczyn zapalny• 3. Przewlekłe niedokrwienie:• - jak enterocolitis lub IBD• - zmiany ogniskowe i segmentalne• - włóknienie błony pod śluzowej, zw ęŜenia
ANGIODYSPLAZJA
• 1% dorosłej populacji; cz ęstość rośnie z wiekiem; 20% masywnych krwotoków z dolnego odcinka przewodu pokarmowego
• prawa połowa okr ęŜnicy (rzadziej inne cz ęści okr ęŜnicy i jelito cienkie); zmiany w błonie śluzowej i podśluzowej
• poszerzone przestrzenie naczyniowe ( Ŝyły, Ŝyłki, kapilary)
• Etiologia: czynniki mechaniczne, czynniki wrodzone, zmiany degeneracyjne
CHOROBA UCHYŁKOWA JELIT
• Uchyłki wrodzone (3 warstwy ściany, uchyłek Meckela, wst ępnica)
• Uchyłki nabyte:• - przełyk, Ŝołądek, dwunastnica (1% dorosłych,
wygojony wrzód), jelito cienkie, lewa cz ęść okr ęŜnicy (esica 85-90%)
• - starszy wiek, cz ęstość rośnie z wiekiem• - rzadko kraje tropikalne, rolnicze, Japonia• - diverticulosis• - osłabienie ściany jelita, zwi ększone ci śnienie
• - 0,5-1 cm, ścieńczała błona śluzowa i pod śluzowa, brak mi ęśniówki, pogrubienie mi ęśniówki okr ęŜnej
• - zapalenie, perforacja, ropnie, przetoki, zapalenie otrzewnej, rzadko masywne krwotoki
POLIPY JELIT
• Polipy zapalne• Polipy hamartomatyczne:• - młodzie ńcze (sporadyczne, zespół)• - Peutza-Jeghersa (sporadyczne, zespół)• Polipy hiperplastyczne• Polipy nowotworowe
• Polipy Peutza-Jeghersa:• - zaburzenie nabłonka gruczołowego, blaszki
właściwej i muscularis mucosae• - zespół AD - polipy przewodu pokarmowego +
przebarwienia skórno- śluzówkowe (twarz, wargi, jama ustna, okolica genitalna, dłonie)
• - ryzyko raka trzustki, sutka, płuca, jajnika• - raki przewodu pokarmowego z towarzysz ącego
gruczolaka
• Zespół Cowdena:• - AD, polipy hamartomatyczne przewodu
pokarmowego, makrocefalia, tricholemmoma twarzy, brodawczaki jamy ustnej, podskórne tłuszczaki, mięśniaki, naczyniaki
• - ryzyko raka tarczycy, endometrium i sutka• Zespół Cronkhite-Canada:• - powy Ŝej 50 rŜ, polipy hamartomatyczne
(młodzie ńcze) przewodu pokarmowego + zaburzenia ektodermalne (zanik paznokci, pigmentacja skóry, łysienie)
• Polipy hamartomatyczne młodzie ńcze:• - zaburzenie nabłonka gruczołowego i blaszki
właściwej, 80% w rectum, w wi ększości sporadyczne • - na ogół u dzieci < 5 r Ŝ • - u dorosłych retencyjne • - 1-3 cm (u dorosłych mniejsze), szypuła, gładka
powierzchnia, torbielowate gruczoły, zapalenie• - nie zło śliwiej ą• - zespół polipowato ści młodzie ńczej AD- ryzyko
gruczolaka i raka
• Polipy hiperplastyczne: • - 90% polipów jelita grubego, 6-7. dekada,
pojedyncze, mnogie, 50% w rectosigmoideum• - większość < 5 mm, nie zło śliwiej ą• - architektura „z ąbkowana” na powierzchni błony śluzowej
• - róŜnicowanie z sessile serrated adenoma
POLIPY NOWOTWOROWE
� Polipy gruczolakowe (gruczolaki, adenomata):� Częstość rośnie z wiekiem, M=K� Typy histologiczne:� cewkowe (>75% utkania cewkowego)� kosmkowe (>50% utkania kosmkowego)� mieszane� Dysplazja nabłonka� Prekursory raka jelita grubego (typ histologiczny,
wielko ść, stopie ń dysplazji)
� Cewkowe na ogół małe, uszypułowane, 90% w okr ęŜnicy, Ŝołądek, brodawka Vatera
� Kosmkowe du Ŝe, nieuszypułowane, starszy wiek, recto-sigmoideum
� Gruczolaki płaskie� Bezobjawowe, krwawienie, hipoproteinemia,
hipokaliemia
• Gruczolaki z ąbkowane (sessile serrated adenoma) –prawa cz ęść okr ęŜnicy, architektura „z ąbkowana” na całej grubo ści błony śluzowej, poszerzenie krypt
ZESPOŁY POLIPOWATOŚCI RODZINNYCH
• FAP (mutacja genu APC):� klasyczny – min. 100 polipów, cały przewód
pokarmowy, wi ększość cewkowe, profilaktyczna kolektomia
� atenuowany - mniej polipów ( śr. 30), głównie w proksymalnej okr ęŜnicy, 50% ryzyko raka
� zespół Gardnera - klasyczny FAP + kostniaki, torbiele naskórkowe, fibromatozy, raki tarczycy i dwunastnicy
� zespół Turcota - u 2/3 chorych mutacje APC + medulloblastoma, u 1/3 mutacje MMR + glioblastoma
• HNPCC:� mutacje MMR (90% MLH1, MSH2), LOH, MSI� AD zespół Lyncha I (hereditary site-specific
cancer) – rak okr ęŜnicy � AD zespół Lyncha II (cancer family syndrome) -
raki jelita grubego, endometrium, jajnika, sutka, Ŝołądka, trzustki, dróg Ŝółciowych, jelita cienkiego, nerki, moczowodu, krtani, glioblastoma multiforme
� raki okr ęŜnicy w młodszym wieku, prawostronne
NOWOTWORY JELITA CIENKIEGO
• 3-6% nowotworów przewodu pokarmowego• Łagodne:• - tzw. gruczolak z gruczołów Brunnera• - polipy gruczolakowe - brodawka Vatera, 30-60 lat,
FAP• - polipy hamartomatyczne• - nowotwory pochodzenia mi ęśniowego,
tłuszczowego, nerwowego, naczyniowego
• Adenocarcinoma:• - 40-50% w XII, 40 – 70 lat, M=K, Ŝółtaczka,
niedro Ŝność• - palenie tytoniu, alkohol • - sporadyczne, przewlekłe zapalenia (CD), celiakia,
FAP, HNPCC, zespół Peutza-Jeghersa
• Angiosarcoma, Kaposi sarcoma, liposarcoma, rhabdomyosarcoma i in.
• Przerzuty – melanoma, rak płuca, sutka, jajnika
CHOROBY WYROSTKA ROBACZKOWEGO
• Zapalenia• Polipy hiperplastyczne i rozlana hiperplazja błony śluzowej (jak
SSA jelita grubego)• Gruczolaki• Nowotwory śluzowe:• 1. Low-grade mucinus neoplasm (LGMN)• 2. Mucinous adenocarcinoma pseudomyxoma peritonei• lub:• 1. Mucinous adenoma• 2. LGMN o niskim ryzyku nawrotu• 3. LGMN o wysokim ryzyku nawrotu• 4. Mucinous adenocarcinoma
• Adenocarcinoma; carcinoma mucocellulare
CHOROBY ODBYTU
• Varices, polypus fibroepithelialis, polypus inflamm atorius cloacogenes
• Szczeliny odbytu i ropnie; IBD• Kłykciny ko ńczyste • Anal Intraepithelial Neoplasia 1-3 (HIV)• Rak:• wzrost cz ęstości, K:M=3:1, zwi ązek z HPV i paleniem tytoniu• objawy: 50% krwawienie, 40% ból, 25% guz, 15% sw ędzenie• 25% bezobjawowe • 1. rak płaskonabłonkowy• 2. rak kloakogenny (bazaloidny)• 5-letnie prze Ŝycie: G1 - 90%, G2 – 60%, G3 – 0%
• Choroba Pageta• Raki neuroendokrynne• Carcinoma sarcomatoides• Carcinoma verrucosum• Adenocarcinoma• Adencarcinoma mucinosum• Melanoma• Nowotwory przydatków skóry• Carcinoma basocellulare
CHŁONIAKI PRZEWODU POKARMOWEGO
• Guz pierwotny + ew. w ęzły, ale bez zaj ęcia w ątroby, śledziony, szpiku, w ęzłów śródpiersia
• - sporadyczne• - gastritis chronica + Helicobacter pylori• - przewlekłe zespoły typu sprue• - mieszka ńcy regionu śródziemnomorskiego• - wrodzone niedobory immunologiczne• - infekcja HIV• - immunosupresja po przeszczepach
• Chłoniaki B-komórkowe:• 1. MALT - sporadyczne B-komórkowe, doro śli, M=K, Ŝołądek do
60%, jelito cienkie do 30%, okr ęŜnica bli Ŝsza do 15%, dalsza do 10%
• 2. IPSID - B-komórkowy, śródziemnomorski, przewlekła rozlana plazmocytoza śluzówki (infekcja?), dzieci, młodzi doro śli, M=K
• 3. chłoniak grudkowy (lymphomatoid polyposis)• 4. DLBCL – jelito kr ęte > jelito czcze > XII; w 50% zaj ęte węzły
chłonne, rokowanie gorsze ni Ŝ w chłoniaku Ŝołądka• 5. chłoniak Burkitta – dzieci; jelito kr ęte i zastawka Bauhina;
Algieria, Śr. Wschód• 6. chłoniak Hodgkina• 7. PTLPD
• Chłoniaki T-komórkowe:� przewlekłe zespoły złego wchłaniania (10-20 lat) � 30 - 40 rŜ� proksymalne jelito cienkie� złe rokowanie
NOWOTWORY NEUROENDOKRYNNE
• Dwunastnica:• z komórek G (ZES i MEN1) i D • paraganglioma gangliocyticum
• Jelito cienkie:� doro śli, rzadko u dzieci� jelito kr ęte (teŜ uchyłek Meckela) > jelito czcze > dystalna XII� mnogie w 15-35%� przerzuty w w ęzłach chłonnych i w ątrobie (te Ŝ w kościach,
skórze, tarczycy, sutku)� zespół rakowiaka
• Wyrostek robaczkowy:• karcinoid klasyczny (1/300 rutynowych
appendektomii)• goblet cell carcinoid
• Jelito grube:• rectum - ściana przednia lub boczna, małe, bez
owrzodzenia, rzadko przerzuty • okr ęŜnica - du Ŝe, głęboki naciek, owrzodziałe,
przerzuty
OTRZEWNA
• Zapalenia:• - Ŝółciowe, sok trzustkowy, krwotoczne (ostre
zapalenie trzustki), ciała obce, endometrioza, perforacja jelit
• Retroperitonitis sclerosans (choroba Ormonda)• Torbiele• Nowotwory: • - pierwotne – mesothelioma; DSRCT
(t(11;22)(p13;q12), gen fuzyjny EWS-WT1)• - przerzutowe (pseudomyxoma peritonei)
top related