nilza cristina buttow uem/dcm · agenesia: ausência total ou parcial de um orgão. comum nas...

Teratologia

Nilza Cristina ButtowUEM/DCM

Definições Malformações ou anomalias congênitas: são altera-

ções ou defeitos estruturais ou funcionais presentes no momento do nascimento e originadas de uma fa-lha na formação de um ou mais constituintes do corpo durante o desenvolvimento embrionário

Congênitos refere-se às características adquiridas antes do desenvolvimento embrionário, tais caracte-rísticas podem ou não ser hereditárias.

Definições

Teratologia consiste no estudo das mal forma-ções congênitas, ou seja, das anomalias de de-senvolvimento que provocam alterações morfoló-gicas presentes ao nascimento. Estas podem va-riar da formação defeituosa de um ou mais ór-gãos até a completa ausência do órgão.

Feto diencéfalo, ou seja, com dois encéfalos. Devido ao nascimento de aberrações como esta é que surgiu a disciplina Teratologia (teratos = monstro; logia = estudo).

Vemos aqui uma criança que, durante a organogênese, desenvolveu um segundo feto em seu abdômen. Esse fenômeno é decorrente de agentes teratogênicos.

Período crítico do desenvolvimento (semanas)

Desenvolvimento embrionário e fetalDesenvolvimento embrionário e fetal podem ser afetados por:podem ser afetados por:

Agentes FísicosAgentes Físicos AgentesAgentesInfecciososInfecciosos

AgentesAgentes QuímicosQuímicos

Fatores externosFatores externos Fatores internosFatores internos

AlteraçõesGenéticas

Alterações Cromossômicas

Desnutrição

Radiações

Calor

Vírus

Bactérias

Protozoários

Drogas

CompostosQuímicos

Ambientais

Fatores Genéticos

a) fatores gênicos: envolvem a herança dos genes que causam a anomalia. Um exemplo de malformação oriunda desse fa-tor é a polidactilia (o indivíduo apresenta mais de cinco dedos, principalmente nas mãos).

b) fatores cromossômicos: abordam as aberrações cromossômicas representadas pelo número anormal de cromossomos. Um exemplo seria a Síndrome de Down.

Síndrome de Turner 45,X

Síndrome de Down (trissomia do 21)

Trissomia do 18, retardo do crescimento, mão cerrada, esterno curto e pelve estreita

Trissomia do 13, fenda labial bilateral, orelha mal formada e polidactilia

Paciente com síndrome de Down, distúrbio originário de fatores cromossômicos. Esse paciente exibe ainda língua geográfica, um processo em que há atrofia das papilas linguais.

FATORES AMBIENTAIS agentes infecciosos: um teratógeno des-

se tipo é o vírus da rubéola, cuja infecção, nas primeiras quatro semanas após a con-cepção, possui altos riscos de gerar mal-formações do tipo lesões cardíacas, micro-cefalia (encéfalo pequeno), retardo no crescimento etc.

agentes físicos: destaca-se, principalmen-te, a radiação. Pode causar cegueira, defei-tos cranianos e microcefalia (encéfalo pe-queno).

Catarata ocasionada pelo vírus da rubéola, defeitos cardíacos e surdez são outros defeitos congênitos

AnencefaliaAnencefalia

FATORES AMBIENTAIS (cont.)

agentes químicos: envolvem substâncias químicas e drogas. Exemplos clássicos se-riam o álcool (causando hipoplasia maxilar (maxila pequena), microcefalia (encéfalo pequeno) e retardo do crescimento) e a ta-lidomida,uma droga utilizada no passado durante a gestação para alívio de enjôo (provocando focomelia, ou seja, mãos e pés inseridos diretamente no tronco) etc.

Síndrome do Alcoolismo fetal, lábio superior delgado, fissuras palpebrais curtas, ponte do nariz achatado, pequeno e filtro malformado

Malformação ocasionada pelo uso da Talidomida

Criança com bócio pela administração de excesso de drogas antitireoidiana.

Genitália externa masculinizada de uma menina 46, XX. Clitóris aumentado e grandes lábios fundidos

Espinha BífidaEspinha Bífida

Duas crianças gêmeas unidas (fusionadas) pelo tronco. Esse distúrbio é decorrente de algum teratógeno, provavelmente de origem ambiental.

Nomenclatura de Alterações do Desenvolvimento

AGENESIA: ausência total ou parcial de um orgão. Comum nas anomalias congêni-tas. Um exemplo é agenesia de dentes (principalmente de incisivos laterais). Em alguns casos, a agenesia de algum órgão (como encéfalo - anencefalia) pode não ser compatível com a vida.

APLASIA: há somente um esboço embrio-nário de uma região ou órgão, sem o com-pleto desenvolvimento destes.

Nomenclatura de Alterações do Desenvolvimento

HIPOPLASIA (hipo = escassez; plasia = for-mação): formação deficiente de parte ou tota-lidade de um órgão ou tecido. Há diminuição do número de células, porém, estas conser-vam morfologia e função normais; o tecido ou órgão é que tem o volume e a função diminuí-dos. Ex.: hipoplasia do esmalte dentário; o dente com hipoplasia deve receber tratamento restaurador. Em algumas situações, como em órgãos pares, a hipoplasia pode passar des-percebida.

Hipoplasia de esmalte. Veja que o molar está amarelado. O que estamos vendo é o tecido dentinário; quase não existe esmalte. Às vezes essa condição pode estar presente em todos os dentes.

Nomenclatura de Alterações do Desenvolvimento

ATRESIA: quando não há o completo desenvol-vimento de um órgão oco ou de um ducto, não permitindo a distinção dos lúmens desses órgãos.

ECTOPIA: quando um tecido ou órgão se localiza em local não comumente observado. Por exem-plo, glândulas sebáceas na mucosa bucal (grânu-los de Fordyce) (lembre-se de que a mucosa bu-cal não possui glândulas sebáceas normalmente). Um outro exemplo em Odontologia é a presença de tecido da glândula tireóide no ventre da língua.

Ovário seccionado ao meio exibindo pêlos em seu interior (setas). Esses pêlos são ectópicos nesse tecido.

Doenças Maternas

Diabetes: a hipoglicemia é teratogênica. A insulina não é teratogênica. Drogas hipogli-cêmicas orais: sulfoniluréias e biguanidas são teratogênicas.

Fenilcetonúria: altas taxas de fenilcetonúria no sangue podem provocar: retardamento mental, microcefalia e defeitos cardíacos.

Defeitos Nutricionais

Em humanos deficiências vitamínicas e proteicas parece não causarem malforma-ções, no entanto, a falta de iodo pode pro-vocar o cretinismo endêmico.

Hipoxia

A deficiência em oxigênio parece promover apenas o nascimento de bebês pequenos.

Metais Pesados

Alimentos contaminados com mercúrio or-gânico provocam sintomas neurológicos múltiplos semelhante a paralisia cerebral

O chumbo está relacionado com um au-mento no número de abortos, retardamento mental e distúrbios neurológicos.

Teratogênese mediada pelo homem

A exposição do homem a alguns produtos químicos como etilnitrosouréia e a radiação podem causar mutações nas células ger-minativas masculinas.

A exposição a diversas substâncias como mercúrio, chumbo, álcool e cigarros podem ocasionar abortos espontâneos, baixo peso ao nascimento e defeitos congênitos.

Prevenção de Defeitos Congênitos

Suplementação do sal ou da água com iodo

Controle metabólico de mulheres com dia-betes ou fenilcetonúria

Suplementação com folato para redução de incidência de espinha bífida

Evitar o consumo de álcool e drogas duran-te a gestação

Iniciar estratégias de prevenção antes da concepção

Prevenção de Defeitos Congênitos

Evitar o uso de retinóides (isotretinoína, ácido 13-cis-retinóico) durante o período fértil da mulher.