malformaciones congénitas

MALFORMACIONES

CONGÉNITAS

Escobar Román Maricela

García Cigarrero Saharay

Moreno Ashley

Muñoz Hernández José

Edoardo

Pérez González Andrés Iván1°B

PATOGENIA

Errores de la morfogénesis, se dividen en:

MALORMACIÓN:

Cualquier defecto morfológico de un órgano, resultante de un proceso

de desarrollo intrínsecamente anormal.

Ej. Otocefalia

DISRUPCIÓN:

Defecto morfológico de un órgano que es resultante de factores

extrínsecos que actúan sobre un proceso de desarrollo inicialmente

normal.

Ej. Síndrome de bridas amnióticas

DEFORMACIÓN:

Defecto morfológico en la forma o posición de una estructura

causado por fuerzas mecánicas.

Ej. Alteraciones ocasionadas por un oligohidramnios.

DISPLASIA:

Organización anormal de células en un tejido como resultado de

anomalías en el proceso de desarrollo.

Ej. Displasia ósea.

Clasificación de los defectos

ALTERACIONES MORFOLÓGICAS MAYORES:

Resulta afectada la función de manera considerable, suelen sugerir de

cirugía correctiva dependiendo la gravedad.

ALTERACONES MORFOLÓGICAS MENORES:

Sólo son problemas estéticos, carece de relevancia clínica

TIPOS DE ALTERACIONES

MORFOLÓGICAS

HIPOPLASIA CONTRA HIPERPLASIA:

Alteraciones como resultado el decremento (hipoplasia) o incremento(hiperplasia) de células.

HIPOTROFIA CONTRA HIPERTROFIA:

Alteraciones morfológicas causadas por el incremento o decremento en eltamaño de las células.

AGENESIA:

Ausencia de un órgano o estructura causada por falta del primordio. Ej.:Agenesia pulmonar, agenesia renal.

ATROFIA:

Decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por

la disminución en el tamaño o número de células.

SIMPLASIA:

Función de órganos o estructuras que deben desarrollarse de forma

independiente, o falta de separación.

ECTOPÍA:

Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal. Ej.

Riñón pélvico.

Etiología

Alteraciones

Cromosómicas

Disyunción de los cromosomas o cromátides durante mitosis omeiosis

Pueden ser de origen paterno o materno

0.07% de los recién nacidos

50% de los abortos espontáneos

2% de los embarazos en mujeres mayores de los 35 años

Alteraciones

Cromosómicas

Numéricas

Existe un mayor o menor número de cromosomas

Pueden ser:

Euplodias: El número exacto es un múltiplo haploide (69, 92cromosomas).

Su origen es la polispermia o un error en la meiosis. No soncompatibles con la vida posnatal.

Aneuplodies: Faltan o sobran cromosomas pero no existeun numero exacto haploide. El único compatible con lavida posnatal es la monosomía 45, X o síndrome de Turner.

Síndrome de Turner

Síndrome de Down

Alteraciones Cromosómicas

Estructurales

Son producidas por la rotura de uno o más

cromosomas seguida por un

reordenamiento en una combinación

anormal.

Pueden ser producidos por radiaciones,

fármacos, productos químicos y virus.

Reordenamientos

Equilibrados

Es un giro o cambio en el sentido de un fragmento

cromosómico.

No hay pérdida de información genética

Inversión:

Translocación

Desplazamiento de un segmento de cromosoma a otro cromosoma no homólogo en algún lugar del genoma.

Pericéntrica:

Paracéntrica

Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro.

Translocación

Recíproca

• Intercambio recíproco de un segmento

entre cromosomas no homólogos.

• No es nociva para el individuo que la

tiene

• Sólo el 50% de los descendientes de

padres heterocigotos para una

translocación recíproca sobrevivirán.

Translocación

Robertsoniana

Roturas en el extremo final delos brazos cortos de doscromosomas acrocéntricos nohomólogos.

Los fragmentos acéntricos sepierden y los segmentosgrandes se fusionan por susregiones centroméricas.

Se da lugar a un cromosomagrande metacéntrico osubmetacéntrico.

El cariotipo resultante es de 45cromosomas.

REORDENAMIENTOS

DESEQUILIBRADOS

Reordenamientos

Desequilibrados

No producen un fenotipos característicos

Los individuos son portadores

Mutación

El fenotipo puede ser normal o anormal y constituyen una amenaza para la

siguiente generación porque los portadores llevan cromosomas afectados;

transformándose en mutación.

Deleción: Pérdida de la porción de uncromosoma

Duplicación: Repetición de unfragmento de cromosoma acontinuación de un fragmento original

Cromosoma en anillo: Dos roturas enun mismo cromosoma; cuyosextremos rotos se vuelven a uniradquiriendo una morfología anular.

Isocrosoma: Dos brazos largos ocortos de un lado y el otro no tiene

Cromosoma diecéntrico: Dossegmentos se rompen , cada uno conun centrómero y se fusionan en losextremos.

ALTERACIONES GENÉTICAS

Se deben a la mutación de un

alelo que produce un cambio

que lleva a la pérdida de su

función y que se hereda de

acuerdo a las leyes mendelinas.

Nocivas y letales

Producidos principalmente por

carcinógenos

Herencia Autosómica Recesiva

La enfermedad se presenta en estado de homocigosis (dos alelosmutados) en los autosomas. Los padres son heterocigotos y tienen unaprobabilidad e un 25% de tener un hijo afectado.

Herencia ligada al X dominante

El alelo del cromosoma X es dominante sobre el normal; por lo que no necesita de un alelo para que se exprese enfermedad. Es más probable en mujeres.

Herencia ligada al X recesiva

El alelo del cromosoma está alterado y es recesivo sobre el normal; es necesario que estén los dos alelos mutados para que se exprese la enfermedad. Ocurre con mayor frecuencia en hombres.

Herencia

Autosómica

Dominante

Herencia

Autosómica

Recesiva

Alteraciones ambientales

Físicos Químicos

Farmacológicos Metabólicos

Los teratógenos son agentes que pueden causar defectos del

nacimiento cuando interfieren con el desarrollo del embrión o

feto.

Principios de la teratogénesis

Factores genéticos y ambientales

Susceptibilidad variable en etapas del desarrollo prenatal

Mecanismos específicos

•Mutación, alteraciones cromosómicas, interferencia mitótica, pérdida de precursores, alteración de las fuentes de energía, cambios en la membrana celular, inhibición enzimática

Manifestaciones finales

•Muerte, alteraciones morfológicas, retraso en el crecimiento, trastornos funcionales

La naturaleza del teratógeno determina su acceso a los tejidos

en desarrollo

Teratógenos físicos

• Microcefalia y daño psicomotor

Radiaciones atómicas

• Aborto, Microcefalia, Hidrocefalia, Defectos oculares, Retraso del crecimiento

Rayos X

• Defectos del cierre del tubo neural, Microcefalia, Defectos de cara y cuello, Microoftalmia

Hipertermia

• Gestación múltiple, Tumores uterinos, Oligohidramnios

Mecánicos

Teratógenos químicos

Alcohol

• Sx. Alcoholismo fetal, Parto prematuro, Retraso en el crecimiento, Retraso psicomotor, Alteraciones morfológicas, Cardiopatía congénita

Nicotina, cocaína, marihuana y opiáceos

• Alteraciones del SNC

Metilmercurio

• Parálisis cerebral, Microcefalia, Retraso psicomotor, Ceguera

Bifenilos policlorinados

• Muerte prenatal, Retraso del crecimiento, Hiperpigmentación de la piel, Calcificaciones anormales

Solventes industriales

• Retraso mental, Alteracioens faciales, Malformaciones musculoesqueléticas

Teratógenos farmacológicos•Sedante, Nauseas, FocomeliaTalidomida

•Estreptomicina y Kanamicina: Sordera

•Tetraciclina: Pigmentación en dientes Antibióticos

•Alteraciones en SNC, Atrofia óptica, Cardiopatía congénita, Epífisis punteada, Retraso en el crecimientoAnticoagulantes dicumarínicos

•Defectos del cierre del tubo neural, Microcefalia, Hidrocefalia, Cardiopatías congénitasAnticolvusionantes

•Muerte, Malformaciones sistémicasAntineoplásicos

•Anomalías urogenitales, Asociación VACTERE, Hormonas sexuales

•Cardiopatías congénitas Antieméticos

•Lesiones neurológicas, Hipotiroidismo, Cloroquina, Sordera, Defectos oculares, PolidactiliaAntitiroideos

•Hidrocefalia, Alteraciones faciales y vértebrales, Cardiopatía congénita, Afeccion de extremidadesQuinina

•Defectos del cierre del tubo neural, Enferemedad de EbsteinCarbonato de litio

•Alteraciones urogenitales, oticas, defectos del cierre del tubo neural, estenosis aortica, facies de gnomo, retraso mental Vitaminas

Teratógenos infecciosos

V. Rubéola

•Microoftalmia, Cataratas, Glaucoma, Sordera, Retraso mental

Citomegalovirus

• Lesión cerebral, Retraso del crecimiento

V. Herpes simple

•Microcefalia, Calcificacionintracraneal, Defectos oculares, Erupción cutánea

V. Varicela zoster

•Defectos en la piel y músculos, Redacción de miembros, Retraso de crecimiento intrauterino

Parvovirus B19

•Hidrops, Anemia hemolítica

VIH

•Microcefalia, Alteraciones faciales,

Treponema pallidum

•Erupciones, Hepatoesplenomegalia, Osteocondritis, Epífisis anormales, Neurosífiliscongénita

Mycobacteriumtuberculosis

•Prematurez, Hepatoesplenomegalia, Coriza, Conjuntivitis, Linfoadenitis

Toxoplasma gondii

•Hidrocefalia, Microoftalmia, Coriorretinitis, Calcificaciones cerebrales

Teratógenos metabólicos

•Sx. Regresión caudal, Anencefalia, Espina bífida, Hidrocefalia, Cardiopatias congenitas, Deformidades musculoesqueléticasDM

•Microcefalia, Retraso mental, Cardiopatía congénita, Aborto, Retraso en el crecimiento

Fenilcetonuria materna

•CretinismoHipotiroidismo

•Retraso en el desarrollo intrauterino, Defectos neurológicosDeficiencias nutricionales

•Aborto, Muerte intrauterina, Defectos del cierre del tubo neural, Cardiopatías congénitas

Deficiencia del ácido fólico

Diagnóstico

Prenatal

Determinación del estado de

salud/enfermedad de un embrión o feto

Rutina

Peso materno

Medición de fondo uterino

Auscultación fetal

Técnicas de diagnóstico

prenatal

Sospecha de enfermedad fetal

Edad materna avanzada

Un hijo previo con alteraciones genéticas ocomosómicas

Exposición materna a agentes teratogénicos

Angustia materna

Técnicas de diagnóstico

prenatal

Sin riesgo o riesgo mínimo

Con riesgo

Técnicas de diagnóstico prenatal

Sin riesgo o riesgo mínimo

Triple marcador del suero materno

Técnicas de diagnóstico prenatal

Sin riesgo o riesgo mínimo

Triple marcador del suero materno

Cuantificación de hormonas producidas

por el embrión/feto, placenta o ambos

que pasan a la sangre materna.

Alfafetoproteína, gonadotropina

coriónica humana y estriol no conjugado.

Se realiza por una muestra de sangre

Técnicas de diagnóstico prenatal

Sin riesgo o riesgo mínimo

Ultrasonografía

Técnicas de diagnóstico prenatal

Sin riesgo o riesgo mínimo

Ultrasonografía

Ofrece mucha información y se puede

utilizar en cualquier etapa del embarazo.

Haz de sonido que atraviesa los tejidos

maternos hasta el embrión/feto.

Las imágenes pueden capturarse fijas o

en movimiento.

Técnicas de diagnóstico prenatal

Sin riesgo o riesgo mínimo

Ultrasonografía

Identificación temprana del feto

Valorar la cantidad de líquido amniótico

Tamaño y ritmo de crecimiento

Determinar la normalidad/anormalidad deestructuras internas y externas

Medir flujo sanguíneo (Cordón umbilical)

Estado de la placenta

Posición y postura durante el parto

Sufrimiento y muerte fetal

Técnicas de diagnóstico prenatal

Con riesgo

Edad materna mayor de 35 años

Hijo previo con anomalías cromosómicas

Anomalías cromosómicas maternas, paternas ode algún familiar cercano

Anomalías fetales detectadas por laultrasonografía

Angustia materna

Técnicas de diagnóstico prenatal

Con riesgo

Amniocentesis

Técnicas de diagnóstico prenatal

Con riesgo

Amniocentesis

Extraer una muestra (10-20 mL) de líquido

amniótico

La aguja se guía de la ultrasonografía

Se puede realizar a partir del segundo

trimestre

Técnicas de diagnóstico prenatal

Con riesgo

Amniocentesis

Riesgos

Lesión del feto, placenta o cordón

umbilical

Infecciones

Aborto o parto prematuro

Técnicas de diagnóstico prenatal

Con riesgo

Amniocentesis

Fracción líquida

Meconio: Sufrimiento fetal

Alfafetoproteína: Defectos del cierre deltubo neural

Enzima gammaglutamiltranferasa:Trisomías (12, 18, 21)

Estriol: Diabetes mellitus materna

Factor surfactante pulmonar: Grado demadurez pulmonar

Técnicas de diagnóstico prenatal

Con riesgo

Amniocentesis

Fracción sólida

Madurez fetal

Cromatina sexual

Grupo sanguíneo

Obtener DNA (Enfermedades hereditarias)

Técnicas de diagnóstico

prenatal

Con riesgo

Biopsia de

vellosidades

coriónicas

Técnicas de diagnóstico prenatal

Con riesgo

Biopsia de vellosidades coriónicas

Extraer una muestra de vellosidades coriónicasutilizando una aguja de biopsia

La aguja se guía mediante ultrasonografía

Ofrece la misma información que laamniocentesis

Se puede practicar en etapas más tempranas(semanas 8-12)

Técnicas de diagnóstico prenatal

Con riesgo

Biopsia de vellosidades coriónicas

Riesgos

Se puede contaminar con tejidos

maternos (resultados falsos)

Lesión al feto, placenta o cordón

umbilical

Infecciones

Técnicas de diagnóstico

prenatal poco usuales

Técnicas de diagnóstico prenatal poco

usuales

Toma percutánea de sangre umbilical

Toma de muestra de sangre de la cara

fetal de la placenta

Se realiza después de la semana 16

Se emplea para el diagnóstico de

hemoglobinopatías y hemofilia.

Técnicas de diagnóstico prenatal poco

usuales

Radiología

Radiografía del abdomen de la mujer

Se utiliza al final de la gestación (riesgo

teratogénido de rayos x)

Confirmación de embarazo múltiple y

displasias óseas graves

Técnicas de diagnóstico prenatal poco

usuales

Resonancia magnética

Obtención de imágenes de alta

resolución de la morfología fetal

Se utiliza muy poco por su efecto

teratogénico

Se utiliza al final del embarazo

Técnicas de diagnóstico prenatal

poco usualesFetoscopia

Visualización directa del feto mediante

un endoscopio

Circunstancias muy especiales como

para la toma de sangre del cordón

umbilical

Biopsias de piel, hígado o músculos

Técnicas de diagnóstico prenatal poco

usuales

Diagnóstico genético preimplantación

Captura de una célula del embrión

(mórula) (fecundación in vitro)

Se analiza el DNA

Una vez realizado el diagnóstico se

seleccionan los embriones y se transfieren

al útero

Arteaga M.; García I.; Embriología Humana y Biología del

Desarrollo; Editorial Médica Panamericana; 2013

Bibliografía: