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LEONARDO ZOCCANTE

“COSA C'È DI NUOVO SU: DISTURBI DELLO

SPETTRO AUTISTICO -ADHD”

Disturbo neurobiologico che si manifesta come alterazione

delle risposte agli stimoli ambientali

ATTENTION DEFICIT/ HYPERACTIVITY DISORDER

“ADHD”

DISTURBO DA DEFICIT ATTENTIVO CON O SENZA

IPERATTIVITA’ “DDAI”

Definizione

Entità sindromica caratterizzata da:

Inattenzione

Impulsività

Iperattività motoria

ADHD

Corredo sintomatologico INATTENZIONE

Incapacità a fare attenzione ai dettagli. Errori di distrazione nelle attività scolastiche, lavorative, altre

Difficoltà a mantenere l’attenzione su compiti – giochi

Non sembra ascoltare nel colloquio diretto

Non segue le istruzioni, non termina i compiti scolastici-lavorativi

( DD: comportamento oppositivo, non comprensione del compito)

ADHD

Corredo sintomatologico INATTENZIONE

Difficoltà nell’organizzare le attività

Evitamento e riluttanza per le attività che richiedono sforzo mentale

Dimenticanza degli strumenti necessari al compito

Facile distraibilità da eventi esterni

Dimenticanza dei compiti quotidiani

ADHD

Corredo sintomatologico IPERATTIVITA’

Agita spesso mani-piedi, si “contorce” da seduto

Si alza spesso dalla sedia

Corre e si arrampica inadeguatamente

Difficoltà nelle attività ludiche “quiete”

Sempre “sul punto di andarsene” o “driven by a motor”

Parla eccessivamente

ADHD

Corredo sintomatologico IMPULSIVITA’

Risponde prima del termine della domanda

Aspetta difficilmente il proprio turno

Interviene ed “invade” le attività ( giochi- conversazioni) altrui

ADHD

A quale età è possibile porre la diagnosi di

ADHD?

Diagnosi I

A partire dall’età di 7 anni

In presenza da almeno 6 mesi ed in misura rilevante di 6 o più sintomi di Inattenzione e/o Iperattività-Impulsività

Esorditi prima dei 7 anni

ADHD

Diagnosi II

Presenza dei sintomi in due o più condizioni diverse (casa – scuola – lavoro)

Compromissione clinicamente rilevabile delle “relazioni sociali” – performance scolastiche-lavorative

ADHD

Quale è il quadro tipico dell’ADHD?

Attention Deficit Disorder

ADD

ADHD Developmental

Coordination Disorder

DCD

Hyperkinetic Disorder

HKD

Motor Perception

Dysfunction

MPD

Attention Deficit

Hyperactivity Disorder

ADHD

Deficit in Attention Motor

Control and Perception

DAMP

GRUPPO SCREENING DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO NEI BILANCI DI SALUTE PEDIATRICI

VALUTAZIONE QUALITATIVA VALUTAZIONE DIMENSIONALE

NPI LEONARDO ZOCCANTE ROBERTO TOMBOLATO ELENA FINOTTI CHIARA CATTELAN ANNAMARIA TRAVERSO

PEDIATRI MATTIA DORIA MICHELE GANGEMI FRANCO RAIMO BRUNO RUFFATO

GRUPPO BILANCI DI SALUTE NEUROPEDIATRICO

ADHD

Gilles de la

Tourette DisabilitàCognitiva

DOP

DGS

Psicosi Precoci

Disturbi attaccamento

DIAGNOSI DIFFERENZIALI

ADHD

Disturbo Bipolare

DisabilitàCognitiva

Depressione

DGS

Ansia

Abuso di sostenze

DIAGNOSI DIFFERENZIALI

ADHD

SINTOMATOLOGIA POSITIVA SINTOMATOLOGIA NEGATIVA

DISTURBO OPPOSITIVO PROVOCATORIO

DISTURBO DEL MOVIMENTO RIPETITIVO

TICS MANIERISMI

DISTURBO OSSESSIVO COMPULSIVO

SINDROME DI GILLES DE LA

TOURETTE

SINDROME DA AFFATICAMENTO CRONICO

MANIA

DISTURBO DELL’UMORE / DEPRESSIONE

LENTEZZA COGNITIVA

GOFFAGGINE

FENOMENI DI CONVERSIONE

ADHD

Sindrome Gilles de la Tourette

Forme lievi di Disturbi dello Spettro Autistico

Complessità dei quadri clinici…

ANSIA

Interazioni…

Ambiente

Fenotipo - Genotipo

ADHD

Epidemiologia

3-6% popolazione scolare

Maschi / Femmine 4/1

Valutazione incidenza variabile

secondo

Definizione

Overlapping - Comorbidità

Eziologia Disturbo neurobiologico su base multifattoriale:

Fattori genetici

Disordini neurotrasmettitoriali

Esordio precoce

Associazione con altri Disturbi Evolutivi

Persistenza disturbo nel tempo

Miglioramento con trattamento farmacologico

ADHD

Fattori genetici (alterazioni a carico del sistema di neurotrasmissione della dopamina quali recettori D4 e trasportatori della dopamina DAT1 (D’Errico R., Aiello E., 2004)

Fattori morfologici cerebrali (Studi di “brain imaging” evidenziano riduzione del volume cerebrale totale e di alcune aree specifiche quali nucleo caudato, corteccia prefrontale, corpo calloso e verme cerebellare)

Fattori non genetici (nascita prematura, l’uso di alcool e tabacco da parte della madre, l’esposizione a elevate quantità di piombo nella prima infanzia e lesioni cerebrali, soprattutto quelle che coinvolgono la corteccia pre-frontale)

Neurobiologia

Profilo Neurofisiologico

Teoria della disfunzione dopaminergica: disordine dei circuiti dopaminergici polisinaptici tra l’area prefrontale e i centri striati. Disfunzione noradrenergica>>>>>>sbilancio del sistema dopaminergico (iperattività >vie nigro-striatali e/o ipoattivazione delle vie mesolimbiche e /o mesocorticali).

(F. di Michele and coll. Int J Psyc 2005)

Dopamina: neurotrasmettitore implicato nei meccanismi di rinforzo cerebrale (meccanismi di apprendimento).

strutture cerebrali implicate nei meccanismi di rinforzo sono innervate da circuiti dopaminergici

Queste strutture sembrerebbero alterate nei pz. affetti da ADHD sia dal punto di vista funzionale (disfunzione dopaminergica) che anatomico (riduzione volumi aree cerebrali specifiche)

Sintomi ADHD: disattenzione, iperattività, impulsività

Metilfenidato: farmaco usato nell’ADHD è un agonista indiretto della dopamina

Profilo Neuropsicologico Nei soggetti con ADHD la carenza di autoregolazione e di autocontrollo non è dovuta alla mancanza di abilità cognitive, alla scarsa intelligenza o a ridotte abilità motorie, ma all’incapacità di gestire in maniera efficace le informazioni possedute.

Questa carenza causa un deficit nelle funzioni esecutive (Pennington et al 2005)

Deficit delle funzioni esecutive Memoria di lavoro

Capacità di trattenere l’informazione relativa ad un compito mentre lo si svolge, anche se non si è più in presenza di esso. Un funzionamento inadeguato di questa funzione riduce il senso del tempo, la capacità di tenere a mente gli eventi, la capacità di retrospezione e di previsione.

-

Deficit funzioni esecutive

INTERIORIZZAZIONE DEL DISCORSO AUTODIRETTO INSIEME DI ISTRUZIONI CHE IL SOGGETTO SI DÀ IN SILENZIO, ATTRAVERSO IL PENSIERO.

QUESTA INTERIORIZZAZIONE AVVIENE IN RITARDO NEI SOGGETTI CON ADHD, CAUSANDO CARENZE NEL COMPORTAMENTO REGOLATO E DIFFICOLTÀ NELL’AUTOREGOLAZIONE E NEL PORSI DOMANDE.

Deficit delle funzioni esecutive

LA RICOSTRUZIONE

CAPACITÀ DI SCOMPORRE I COMPORTAMENTI NELLE LORO COMPONENTI, COSÌ DA SOSTITUIRLE E RICOMBINARLE PER RENDERLE PIÙ FUNZIONALI AL RAGGIUNGIMENTO DELLO SCOPO.

QUANDO QUESTA FUNZIONE NON È ADEGUATA, IL SOGGETTO NON È IN GRADO DI ANALIZZARE I COMPORTAMENTI PER ELABORARNE DI NUOVI ED EVIDENZIA MOLTE DIFFICOLTÀ NELLA SOLUZIONE DEI PROBLEMI, PERCHÉ MANCA DI FLESSIBILITÀ E DI PIANIFICAZIONE (BARKLEY R.A., 1997).

Deficit delle funzioni esecutive

AUTOREGOLAZIONE DELL’UMORE, DELLA MOTIVAZIONE E DELL’ATTENZIONE

QUESTA FUNZIONE ESECUTIVA PERMETTE DI RAGGIUNGERE GLI SCOPI MODIFICANDO E RIMANDANDO LE REAZIONI IMMEDIATE.

QUANDO ESSA NON FUNZIONA IN MODO CORRETTO, IL SOGGETTO ESIBISCE TUTTE LE SUE EMOZIONI SENZA CENSURE E RIDUCE LE SUE CAPACITÀ DI CONTROLLO SULLA MOTIVAZIONE E SUGLI IMPULSI.

Corredo sintomatologico

Il bambino non riesce a

regolare:

ADHD

La sua capacità di

concentrazione e di

attenzione sostenuta

nel tempo

Il processo di

pianificazione e

soluzione di problemi

Il suo livello di autostima (sono bravissimo – non so

fare niente)

Il suo comportamento

con gli altri rispettando le

più comuni regole sociali

La sua capacità di

concentrazione e di

attenzione sostenuta

nel tempo

Il livello di motivazione,

la fiducia nell’impegno e

nello sforzo

La capacità di

rispondere in modo

positivo a certe

emozioni (rabbia,frustrazione)

Il suo comportamento

motorio (in particolar

modo nei casi in cui vi sia

anche iperattività)

Prognosi

Persistenza del disturbo a lungo termine

Scarsa autostima

Precoce abbandono scolastico

Perdita del lavoro

Basso status socio-economico

Disturbo dell’umore

Disturbo personalità antisociale

Abuso di sostanze

ADHD

Cosa deve fare il pediatra che sospetti un caso di ADHD?

Griglia/algoritmo per la diagnosi e la valutazione

ADHD

Bambino di 6-12 anni che giunge all’attenzione del pediatra o del

neuropsichiatra infantile su segnalazione dei genitori o degli insegnanti (o

nel corso di una visita si caratterizza il suo comportamento) perché:

- non sta seduto / è “iperattivo”

- non presta attenzione / mostra poca concentrazione / non sembra

ascoltare / sembra sognare

- agisce senza riflettere-pensare / è “impulsivo”

- presenta problemi comportamentali

- ha una scarsa resa scolastica

Prima valutazione clinica:

-raccolta dell’anamnesi personale e famigliare

-valutazione neurologica

-valutazione del comportamento in famiglia e a scuola

ADHD

Si riscontrano i sintomi del

DSM-V in entrambi i

contesti (famigliare e

scolastico) da oltre 6 mesi

Il quadro non soddisfa i

criteri del DSM-V

Definizione della condizione

ADHD:

- rivalutazione del paziente e

delle “preoccupazioni” dei

genitori e degli insegnanti

- Indicazioni terapeutiche

Controllo follow-up

Valutazione della comorbidità:

-disturbi del linguaggio-apprendimento

-Disturbi opposizionali

-Disturbi della condotta

-Ansia

-Depressione

-Altre condizioni

Diagnosi di ADHD (“pura”)

Senza comorbidità

Diagnosi di ADHD

(“complessa”) con comorbidità

Overlapping – comorbidità Diagnosi differenziale

Disturbi di apprendimento

Disturbo oppositivo-provocatorio

Disturbi dell’umore

Tics

Disturbo di tipo reattivo

Disturbo d’ansia generalizzata

Disturbo del linguaggio

Disturbo pervasivo dello sviluppo

ADHD

STABILOMETRIA

Condizioni del test stabilometrico:

C1 = superficie stabile + occhi aperti

C2 = superficie stabile + occhi chiusi

C3 = superficie stabile + casco

C4 = superficie compliante + occhi aperti

C5 = superficie compliante + occhi chiusi

VALUTAZIONE STABILOMETRICA

AREA PER DIAGNOSI E CONDIZIONE VEL. ANT-POST PER DIAGNOSI E CONDIZIONE

VALUTAZIONE STABILOMETRICA

- Il gruppo con Disturbo dello spettro autistico (ASD) performa significativamente peggio del gruppo controllo in tutte le condizione tranne in C4 (superficie compliante + occhi aperti)

- il gruppo ADHD non performa in modo significativamente diverso dal gruppo controllo in nessuna condizione

- il gruppo ASD performa significativamente peggio del gruppo ADHD nelle condizioni C5 e C6

- il gruppo ADHD ha valori di velocità antero-posteriore significativamente inferiori del gruppo ASD in tutte le prove

Il gruppo ADHD sembrerebbe quindi mostrare un miglior controllo posturale rispetto al gruppo ASD e inoltre non sembra essere differente dal gruppo controllo.

ABC PUNTEGGIO TOTALE Il gruppo ADHD performa meglio dei gruppi Tourette (TS) e autismo (ASD)

Il gruppo ASD performa significativamente peggio sia del gruppo TS che del gruppo ADHD

47,2

60,4

67,7

ABC PUNTEGGIO DESTREZZA MANUALE Il gruppo ADHD performa meglio dei gruppi Tourette (TS) e autismo (ASD)

Il gruppo ASD performa significativamente peggio sia del gruppo TS che del gruppo ADHD

14,2

18,3

23,2

ABC PUNTEGGIO MIRA e AFFERRA Il gruppo ADHD performa meglio dei gruppi Tourette e autismo (ASD)

Il gruppo ADHD e TS performano nello stesso modo

Il gruppo ASD performa significativamente peggio sia del gruppo TS che del gruppo ADHD

13,2

18,4

17,5

ABC PUNTEGGIO EQUILIBRIO Il gruppo ADHD performa meglio dei gruppi Tourette (TS) e autismo (ASD)

Il gruppo ASD performa significativamente peggio sia del gruppo TS che del gruppo ADHD

19,7

23,8

27

ADHD: evoluzione Gioco

iperattivo

Necessità di catalizzare

l’attenzione

Variazioni dell’umore

Frammentazione del compito

Giustificazioni continue

Deficit del senso di

responsabilità

Evasione del compito

…2 anni… …10 anni… …14 anni… …18 anni…

Scuola materna

Evidente iperattività, mancato senso del pericolo; il bambino appare “immaturo”

Inizio Scuola elementare

Più evidente diff. di attenzione e di rispetto di regole

Fine Scuola elementare

Si attenua l’iperattività, ma permane il deficit di attenz.; segnalata variabilità nelle prestazioni scolastiche

Scuole medie

Alcune strategie di compensazione, ma diff. di studio e di concentrazione; diff. di modulazione comportamentale

Eta’ adolescenziale e adulta

Permangono diff. di attenzione e organizzazione, impulsività e difficoltà nelle relazioni sociali e affettive stabili; sensazione di “irrequietezza interna”

Evoluzione dell’ADHD

0%

20%

40%

60%

80%

100%

1a Infanzia 2a infanzia Adolescenza Età adulta

Impulsività

Disattenzione

Iperattività

L’ADHD non è un disturbo circoscritto all’età pediatrica

Persistenza in età adulta nel 30% dei soggetti (Polanczyk and Rhode, 2007)

30%-50% di bambini con ADHD continua ad avere sintomi del disturbo (Kordon and Kahl, 2004)

Epidemiologia in età adulta

Fenotipo età adulta

1. iperattività motoria persistente dall’infanzia;

2. deficit attentivo persistente;

3. labilità affettiva;

4. incapacità a terminare compiti;

5. temperamento eccitabile ed esplosivo;

6. relazioni interpersonali scadenti/incapacità a mantenere relazioni nel tempo;

7. impulsività;

8. insofferenza allo stress.

Wender Utah Criteria

Diagnosi in età adulta La diagnosi è clinica

Non esistono indagini strumentali e di laboratorio che funzionino come markers specifici

Possono essere utilizzate scale di autosomministrazione

Diagnosi differenziale Disturbi psichiatrici:

Depressione maggiore

Disturbo Bipolare

Ansia Generalizzata

Abuso di sostanze

Disturbi della personalità (soprattutto borderline e antisociale)

Disturbi medici:

• Disturbi endocrini e del metabolismo (distiroidismo)

• Disturbi neurologici ( incluse lesioni traumatiche cerebrali )

• Disturbi del sonno (apnee struttive del sonno)

• Effetto collaterali da trattamento farmacologico

Diagnosi differenziale psichiatrica DISTURBO

PSICHIATRICO

SINTOMI COMUNI CON

ADHD

SINTOMI SPECIFICI

Depressione Maggiore Difficoltà di concentrazione,

attenzione, memoria, difficoltà a

completare i compiti

Disforia o anedonia, disturbo

del sonno e dell’appetito.

Andamento ciclico

Disturbo Bipolare Iperattività, difficoltà a mantenere

l’attenzione e la concentrazione.

Sbalzi d’umore.

Disforia o euforia.

Insonnia.

Ansia Generalizzata Agitazione ed irrequietezza.

Difficoltà di concentrazione

Apprensione e

preoccupazione esagerata.

Sintomi d’ansia somatici

Abuso di sostanze Difficoltà di attenzione,

concentrazione e memoria.

Sbalzi d’umore

Tolleranza e dipendenza

fisiologica e psicologica

Disturbi della

personalità,

particolarmente

borderline e

antisociale

Impulsività.

Labilità affettiva

Storia di arresti (personalità

antisociale).

Comportamento suicidario o

ripetuti episodi autolesivi

(personalità borderline)

Comorbidità in età adulta Distimia

Disturbo bipolare

Agorafobia

Disturbo d’Ansia Generalizzata

Abuso di Alcool/Droghe

Disturbo della Condotta Sociale

Disturbi delle Abitudini e degli Impulsi

Relazione neurobiologica tra ADHD e Abuso di Sostanze ?

Coinvolgimento di geni

Gene del recettore D2 della dopamina

Gene della dopamina ß-idrossilasi

Gene del trasportatore della dopamina

…

Anormalità cerebrali strutturali:

Diminuzione volumetrica di corteccia frontale, cervelletto e strutture subcorticali

Prognosi

Persistenza del disturbo a lungo termine

Scarsa autostima

Precoce abbandono scolastico

Instabilità lavorativa e/o perdita del lavoro

Basso status socio-economico

Disturbo dell’umore

Disturbo personalità antisociale

Abuso di sostanze

Disturbi del Comportamento Sessuale

Qual’è il trattamento?

Trattamento Intervento sul bambino

Trattamento individuale mirato a:

Migliorare i tempi di attenzione

Favorire il controllo motorio

Incrementare le abilità di gestione delle emozioni

Abituare al rispetto di regole

Abilitare a corrette interazioni interpersonali

Insegnare abilità di tipo strategico

Recuperare la motivazione incrementando anche l’autostima

Trattamento Counseling o training dei genitori

che permetta alla famiglia di comprendere meglio il comportamento del bambino alla luce delle

informazioni sul disturbo, e che abiliti competenze educative in grado di gestire il comportamento,

l’emotività e le strategie di pensiero del bambino

Trattamento Intervento in ambito scolastico

Mirato alla gestione delle contingenze comportamentali ed in particolare al “rinforzo” di

risultati positivi sul piano dell’apprendimento e del comportamento

Trattamento Farmacologico Metilfenidato

Atomoxetina

Guanfacina

Risperidone

Aripiprazolo

Quetiapina

Studio longitudinale di Vogel, Aprile 2016 Follow-up di 15 mesi di 5103 ragazzi svedesi con ADHD ha mostrato come rispetto al gruppo di controllo ci fosse un rischio maggiore di abuso continuato nel tempo di alcol, tabacco e marijuana e un più frequente inizio nell’assunzione di amfetamine, allucinogeni e sedativi.

Impatto dell’ADHD sul disturbo da abuso è indipendente dalla presenza o meno di Disturbo della Condotta.

Altri studi recenti significativi Notron DP, Marzo 2016: la prevalenza di ADHD nelle persone che fanno uso continuativo di marijuana è compresa fra il 34 e il 46%.

Groenman, Agosto 2013: follow-up di 4 anni di 1017 adolescenti con ADHD ha mostrato un incremento nell’ abuso di alcol, nicotina e sostanze psicotrope, in associazione o meno a Disturbi della Condotta.

Implicazioni terapeutiche Nei pz con ADHD e Disturbo da Abuso, la terapia con Metilfenidato riduce il rischio di abuso se iniziata in infanzia, mentre lo aumenta se iniziata in tarda adolescenza o età adulta. (Kollins SH, Maggio 2008)

In particolare sono più vantaggiose l’atomoxetina e il bupropione, rispetto al metilfenidato. (Wilens TE, 2004; Schubiner 2000)

ADHD e Gioco d’Azzardo Waluk OR (Università di Melbourne),2015: su 214 adulti con dipendenza da gioco d’azzardo, il 24,9% ha ADHD in comorbidità

ADHD correlata alla severità della dipendenza, oltre che a un’aumentata impulsività e tratti di personalità di tipo B (antisociale, borderline, istrionico, narcisistico).

ADHD e Gioco d’Azzardo Fatseas M (Università di Bordeaux),2016: il 20,7% di 599 giocatori d’azzardo seriali hanno ADHD e una gravità maggiore della dipendenza

Importanza della terapia dell’ADHD per prevenire la dipendenza al gioco d’azzardo.

CONCLUSIONE Le persone che soffrono di ADHD cercano la ricompensa immediata piuttosto che crescere nella gratificazione dilazionata, non sono abili nella soluzione dei problemi, lottano per motivare se stessi e hanno bisogno di motivazione esterna. L’ADHD crea una sorta di “Cecità Temporale” ovvero “Sindrome di Trascuratezza Temporale” (Miopia verso il Futuro)”. Tutto ciò comporta vivere solo il presente. L’ADHD è un disturbo di esecuzione, non di abilità; del fare ciò che sai, non del sapere ciò che fai; del quando e del dove, non del come e del cosa. (Barkley R.A., 2004)