información sobre el síndrome de down y su realidad

Información sobre el Síndrome de Down y su realidad

¿Qué es el síndrome de Down?

Epidemiología actual

Esperanza de vida

Cuales son las necesidades especiales

Contenidos

¿Qué es el síndrome de Down?

• El regular de las personas tiene 46 cromosomas

• 23 provenientes del padre y 23 de la madre

¿Qué es el síndrome de Down?

Ocasionalmente los gametos (óvulos y espermios) contienen más de 23 cromosomas

el gameto con 24 cromosomas, tiene un cromosoma extra, que en el síndrome de Down, corresponde a un cromosoma 21 extra

El cromosoma extra generará un individuo con 47 cromosomas y un exceso de los genes que están contenidos en el cromosoma 21

¿Qué es el síndrome de Down?

Manifestaciones clínicas que ocurren en una persona con Trisomía 21: Rasgos físicos

característicos

Mayor vulnerabilidad a tener problemas de salud

Discapacidad intelectal en grado variable

¿Qué es el síndrome de Down?

Trisomía 21

Epidemiología actual

Ocurre en aprox 14 por 10.000 nacimientos.

Incidencia variable

calidad de medicina materno-fetal

edad materna

diagnóstico prenatal y leyes que permiten finalización del embarazo

Epidemiología actual

Países desarrollados, con ley de aborto

11 por 10.000 nacimientos en USA*

8 por 10.000 nacimientos en España

*Shin, et al. Pediatrics 2009

Epidemiología actual

y….¿Qué pasa en Chile?

Epidemiología actual

Chile: Aumento de nacimientos de

niños con Síndrome de Down. Prevalencia descrita periodo

1998-2005: 24 en 10.000 nacimientos* 200.000 a 250.000 nacimientos/año Nacen 480-600 niños con Sd de Down al año

*Nazer, Cifuentes. Estudio epidemiológico global del síndrome de Down.

Rev Chil Pediatr 2011

Epidemiología actual

En Latinoamérica

*Nazer, Cifuentes. Estudio epidemiológico global del síndrome de Down.

Rev Chil Pediatr 2011

Epidemiología actual

Esperanza de vida

Aumento sostenido en la esperanza de vida ‘40: sobrevida de 12 años ’80: sobrevida de 25 años ‘97: esperanza de vida 50 años

(USA) 2010: 59-60 años (Europa y

USA)

Esperanza de vida

En Chile no hay datos

Estudio en Chile de niños

nacidos el 2006

Sobrevida a 12 meses: 93%*

Causa de mortalidad:

cardiopatía congénita e infecciones

Estimación: 50 años

*Retamales, et al. Rev Chil Pediatr 2009

Esperanza de vida

La mantención de las habilidades funcionales se ha asociado a mayor sobrevida

*Rozien , Patterson. The Lancet 2003

Esperanza de vida

• La mejoría en las expectativas de vida

– Tratamiento de cardiopatías congénitas

– Oportunidades en salud

– Estimulación del desarrollo

– Oportunidades en educación y sociabilización

– Mantenimiento de funciones en la etapa adulta

Esperanza de vida

Cuales son las necesidades especiales

Necesidades especiales

SALUD Salud vulnerable especialmente en edades

extremas (infancia y envejecimiento)

EDUCACION Atraso en la adquisición de hitos del

desarrollo psicomotor Discapacidad intelectual variable

SOCIAL Dificultad en habilidades sociales

Situación de discapacidad Familia, redes y sociedad

Evidencias:

La estimulación del desarrollo desde etapas tempranas de la vida, permiten un mejor desarrollo motor y cognitivo futuro.

El bienestar físico favorece el desarrollo integral de las personas con Síndrome de Down

Cada niño y su familia/entorno es distinta, por lo que la planificación de los cuidados y acompañamiento debe ser individual

Necesidades especiales

Experiencias nacionales

Experiencias internacionales