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Il ruolo della Fondazione e dei Presidi di Coordinamento
Regionale per le Coagulopatie e per le Anemie
M.Domenica CappelliniDipartimento di Medicina Interna
• Nel 2002, poco dopo la costituzione della rete regionale dei presidi, l’Ospedale Maggiore e gli Istituiti Clinici di Perfezionamento attraverso un censimento interno, identificarono, ognuno nel proprio ambito, gli specialisti esperti nella diagnosi e nel trattamento di soggetti con MR, sulla base delle di coorti di pazienti presi in carico negli anni precedenti.
UO con specifica tradizione per MR
• Medicina Interna• Ematologia• Centro Emofilia e Trombosi• Endocrinologia• Chirurgia generale 2• Immunologia• Neurologia• Neonatologia e Pediatria• Chirurgia pediatrica• Genetica Medica• Dermatologia• Gastroenterologia
Situazione della Situazione della ““neonataneonata””Fondazione Fondazione
(al giugno 2005(al giugno 2005))
PRESIDIOPRESIDIOMEDICI MALATTIEMEDICI MALATTIE
UNITA’ UNITA’ OPERATIVEOPERATIVE
OMOM 4444 205205 1212MAREMARE 1616 213213
Non ApplicabileNon Applicabile
77
TOTALETOTALE 6060 1919
164 164 trattate da un solo referente e 102 da due o tretrattate da un solo referente e 102 da due o tre
Percorso di revisione dell’ “accreditamento”
• Costruzione di un data-base complessivo• Identificazione delle malattie seguite da
due o piu’ specialisti (percorsi paralleli)• Collegamento età pediatrica-età adulta
(continuità assistenziale)• Cancellazione di malattie non piu’ seguite• Identificazione di nuove attività
Percorso di revisione dell’ “accreditamento”
Ai referenti è stato chiesto di:• condividere la stesura di un PDT per tutti
gli affetti della stessa MR;• identificare tutte le prestazioni sanitarie
impiegate per la diagnosi ed i farmaci utilizzati per il trattamento della specifica malattia, mettendo in evidenza le prestazioni non eseguibili presso la Fondazione.
Situazione della Fondazione Situazione della Fondazione allall’’aprile 2007aprile 2007
PRESIDIOPRESIDIO
MEDICI MALATTIEMEDICI MALATTIE
UNITA’ UNITA’ OPERATIVEOPERATIVE
OMOM 41 (41 (--3)3) 18 (+6)18 (+6)MAREMARE 22 (+6)22 (+6) 6 (6 (--1)1)
TOTALETOTALE 6363 262262 2424
178 178 seguite da un solo referente, 58 da due referenti, 20 da tre referenti e 6 da quattro referenti (!)
193
140
116 11198 90 83 83 80
48 4831 25 18 14 13 10 9 7 6 2
262
0
50
100
150
200
250
300
FOND
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Presidi della rete regionale per le malattie rare
La Fondazione è riferimento per 262 malattie rare attraverso l’attività di 63 specialisti accreditati che operano in età pediatrica e in età adulta.
Coorti dei pazienti con una M.R.
0
20
40
60
80
100
120
140
2005 2006 2007
< 5050-100>100
anni
Numerosità dei pazienti seguiti
Si osserva l’incremento della numerosità dei pazienti affetti da una m.r. presi in carico, grazie alla continuità assistenziale e all’ applicazione dei percorsi
AVVIO DELLA REGISTRAZIONE ON-LINE
• Distribuzione della carta SISS agli specialisti
• Installazione postazioni• Breve corso di formazione• Avvio della registrzione on-line collegata al
registro regionale.
Percorsi Diagnostico-Terapeutici-Assistenziali come da richiesta regionale
Percorsi predisposti pressola Fondazione:- N. 17 già definiti- N. 4 in stesura
Impegno della Fondazione per le malattia rara
• Diagnosi (diagnosi tempestiva e corretta)• Adeguata informazione sulla natura della
malattia, sulla evoluzione e sulla prognosi• Assistenza e cura: da parte di medici esperti
della malattia• Aiuto psicologico per adattarsi alla patologia e
per realizzare il proprio progetto di vita• Condividere le necessità sanitarie e sociali con
altre persone che hanno simili problematiche
Diagnosi• Per tutte le malattie rare in carico alla Fondazione, nell’ambito
della struttura stessa ci sono le condizioni per la diagnosi:- biochimica- molecolare- clinica
• Non sempre si arriva alla diagnosi definitiva in tempi brevi:- mutazioni o alterazioni genetiche non note (ricerca)- eterogeneità fenotipica condizionata da geni modificatori
La diagnosi di MR per sé implica risorse cliniche e di laboratorio dedicate: Situazione attuale: laboratori di ricerca delle UO con condivisione diapparecchiatureFuturo prossimo: Istituto di Genetica Molecolare
Diagnosi Prenatale
• Presso la Fondazione è operativo il servizio di Diagnosi prenatale per tutte le patologie rare per le quali è fattibile
• 600 diagnosi prenatali/anno
Adeguata Informazione
• Servizio di Genetica Medica (Dr. F. Lalatta)
• Informazione diretta da parte del curante esperto
In programma:• Produzione di materiale informativo• Formazione del “paziente esperto”
Assistenza e cura
• Assistenza globale• Transizione dall’età pediatrica all’età
adulta• Offerta terapeutica
ApproccioApproccio globale: curare e prendersiglobale: curare e prendersi cura cura del soggetto con malattiadel soggetto con malattia rararara
Centro Trasfusionale
Cardiologo
Ortopedico
Otorino
Oculistica
Gastroenterologo
Endocrinologo
Operatore Operatore psicosocialepsicosociale
PersonalePersonaleNonNon--medicomedico
Dentista
Attività prioritarie
• Consolidamento della Rete interna degli specialisti dedicati alle MR
• Istituzione dei luoghi di cura dedicati e di corsie preferenziali per la sorveglianza della malattia
Assistenza e cura
• Assistenza globale• Transizione dall’età pediatrica all’età
adulta• Offerta terapeutica
Assistenza e cura
• Transizione dall’età pediatrica all’età adulta:- paziente- produrre conoscenze
• Modelli:- talassemia - malattie metaboliche
RAPPORTO CONLA MALATTIA
RAPPORTO CON LA FAMIGLIA
RAPPORTO CON LA SOCIETA’
RAPPORTO CONIL LAVORO
RAPPORTI AFFETTIVI
PrendersiPrendersi cura del soggetto cura del soggetto con malattiacon malattia rararara
Assistenza e cura
• Transizione dall’età pediatrica all’età adulta:- paziente- produrre conoscenze
• Modelli:- talassemia - malattie metaboliche
Complication-free survival of Italian TM patientsP
roba
bilit
y
0 5 10 15 20 25 300.00
0.25
0.50
0.75
1.00
70-74
75-79
80-84
85-97
P < 0.00005
Age at first complicationCappellini. Haematologica 2004
Assistenza e cura
• Assistenza globale• Transizione dall’età pediatrica all’età
adulta• Offerta terapeutica
Sperimentazioni approvateda gennaio 2005 a dicembre 2007
39
56
65
54
46
60
1
26
0
10
20
30
40
50
60
70
Studi spontaneiStudi sponsorizzatiStudi no profit
2005 2006 2007
55
26
9 84
10
10
20
30
40
50
60
1Tipo di fase
Nu
mer
o st
udi
app
rova
ti
Studi osservazionaliFase IIIFase IVFase IIUso compassionevoleProgetti di ricerca
2006
45
32
10
2 2 2
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
1
Tipo di fase
Nu
me
ro s
tud
i a
pp
rova
ti
Studi osservazionaliFase IIIFase IIFase IVUso compassionevoleProgetti di ricerca
2005
70
36
25
12
4 3 20
10
20
30
40
50
60
70
80
1
Tipo di fase
Num
ero
stud
i app
rova
ti
Studi osservazionaliFase IIIFase IIFase IVProgetti di ricercaUso compassionevoleFase I
2007
RICERCARICERCA
DI BASEDI BASE FISIOPATOLOGICAFISIOPATOLOGICA PRECLINICAPRECLINICA CLINICACLINICAAA BB CC DD
CONOSCENZACONOSCENZA PRATICA CLINICAPRATICA CLINICA
TRASLAZIONALETRASLAZIONALE
Riflessioni sui bisogni del soggetto affetto da malattia rara
• Diagnosi (diagnosi tempestiva e corretta)• Adeguata informazione sulla natura della
malattia, sulla evoluzione e sulla prognosi• Assistenza e cura: da parte di medici esperti
della malattia • Aiuto psicologico per adattarsi alla patologia e
per realizzare il proprio progetto di vita• Condividere le necessità sanitarie e sociali con
altre persone che hanno simili problematiche
CONDIVISIONE
• In Fondazione sono presenti/accreditate 56 associazioni di pazienti di cui 26 dell’area materno/infantile
OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO,MANGIAGALLI e REGINA ELENAFONDAZIONE IRCCS di NATURA PUBBLICA
Direttore: Prof. P.M. MANNUCCI
Dipartimento di Medicina Interna e Specialità MedicheCentro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi BONOMI
Università degli Studi di Milano
Presidio di Coordinamento Regionale COAGULOPATIE Congenite
(Pre.Co.Re.Co.) (Decreto 6979/2006)
A.B. FEDERICI, E. SANTAGOSTINO, P.M. MANNUCCI
Progetto Triennale Finanziato dalla Regione Lombardia (2006-2009)
N. di pazienti con COAGULOPATIE congeniteseguiti dai Centri Lombardi al 31.12.2001
Tipo di Pazienti
Emofilia AEmofilia BAltre CoagulopatieM. di WillebrandDifetti piastriniciTotali (% Lombardia)
H. Brescia
3510153618
114 (6%)
PV S. Matteo
528125315
140 (7%)
Mi Niguarda
8514846416
263 (14%)
Mi Policlinico
7421307537856
1381 (73%)
Obiettivi previsti nel 1° anno1 Luglio 2006-30 Giugno 2007
• Verifica dei pazienti afferenti al Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi BONOMI identificati da RDG020, difetti ereditari della coagulazione
• Preparazione di un software adeguato ad inserire i datigià esistenti (EMOCARD) in uno spaziodedicato su EMONET, in accordo con il CRCC
Risultati raggiunti nel 1° anno1 Luglio 2006-30 Giugno 2007Definizione ed applicazione di percorsi diagnostici e terapeuticidei pazienti COAGULOPATICI, finalizzati alla preparazionedi piani terapeutici personalizzati per i pazienti afferenti alCentro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi BONOMI di Milano
26380
248591
Emofilia AEmofilia BM. di WillebrandPazienti totali
Tipo e numero di pazienti controllati al 30 Giugno 2007
Verifica dei piani terapeutici dei pazienti residenti in Lombardia
Preparazione di un Software integratoper la gestione del Registro
Organizzazione Registro Informatizzato utilizzando i sistemiEMOCARD (Centri Emofilia Italiani) edEMONET (Centri Trasfusionali della Lombardia)già in funzione mediante 2 flussi di trasporto datitra il Presidio di Coordinamento, Territorio e Regione.
Flusso da EMOCARD a EMONET e CRCC: Trasferimento dati essenziali dei pazienti, diagnosi di malattia, piani terapeutici.
Flusso da EMONET a EMOCARD: Trasferimento informazioni dagli Ospedali del territorio al Presidio di Coordinamento di Milano. In particolare i dati riguardantiutilizzo di emocomponenti-derivati e farmaci ricombinanti nel territorio
Programmi per il 2° anno1 Luglio 2007-30 Giugno 2008
Trasferimento dati da EMOCARD ad EMONET e controllodella correttezza ed uniformità delle diagnosi eseguite nei pazienti arruolati nel registro regionale.
Creazione di un Sito Web per le Coagulopatie Congenite,con possibilità di scaricare on-line le informazioni sulla diagnosi e trattamento da parte di medici e pazienti (con accessi controllati da password)
Diffusione del Registro Regionale delle Coagulopatie Congenite negli altri presidi della Lombardia.
Programmi per il 3° anno1 Luglio 2008-30 Giugno 2009
• Valutazione finale del numero e tipo di pazienti arruolatinel Registro Regionale COAGULOPATIE Congenite
• Preparazione di programmi di formazione del personale medico e paramedico ed aggiornamento degli operatori clinici e di laboratorio.
• Preparazione di programmi di valutazione (AUDIT) epianificazione dell’impiego dei fattori antiemofiliciplasmatici e recombinanti.
OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO,MANGIAGALLI e REGINA ELENAFONDAZIONE IRCCS di NATURA PUBBLICA
Direttore: Prof. MD Cappellini
Dipartimento di Medicina Interna e Specialità MedicheCentro Anemie Congenite
Università degli Studi di Milano
Presidio di Coordinamento Regionale per le Talassemie ed altre Emoglobinopatie
(Decreto 6979 del 21.06.06)
MD Cappellini, E. Cassinerio, L.Zanaboni
Progetto Triennale Finanziato dalla Regione Lombardia (2006-2009)
Censimento LombardiaConfronto 1996-2004
• 438 soggetti:– 224 femmine– 213 maschi
• 496 soggetti:– 260 femmine– 236 maschi
1996 2004
Diagnosi:313 con TM125 con TI
Diagnosi:349 con TM147 con TI
Età media:20.3 (range 1-40) per TM30.7 (range 2-77) per TI
Età media:25.9 (range 1-47) per TM35.8 (range 2-84) per TI
Distribuzione per provincia
Pavia
CremonaMantova Como
LodiBergamoLecco
Brescia
Varese
Milano
BresciaMantova
CremonaLecco
Bergamo
Varese
Milano
Talassemia Intermedia
Ccentro Anemie Congenite
Fondazione Policlinico, Mangiagalli
Regina Elena IRCCS
Talassemia Major
Ccentro Anemie CongeniteFondazione Policlinico, Mangiagalli
Regina Elena IRCCS
Distribuzione per Azienda Sanitaria
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70%Milano Policlinico
MonzaMilano De Marchi
Paviamajorintermedia
0% 1% 2% 3% 4% 5%Brescia
Busto ArsizioRho
VareseBergamo
VizzoloLecco
LegnanoTradate
GallarateCremona
CremaSaronno
ComoAsola
Mantova C.Milano Niguarda
MontichiariMerate
GarbagnateLodi
Desio
Obiettivi previsti nel 1° annoLuglio 2006-Giugno 2007
• Identificazione dei Presidi di rete• Creazione di un registro regionale per le
sindromi talassemiche/emoglobinopatie• Creazione di un sito regionale informativo per le
talassemie/emoglobinopatie
Risultati raggiunti nel 1° anno
• Verifica del possesso da parte dei presidi di rete di documentata esperienza nella diagnosi e nella terapia delle anemie congenite
- Collaborazione, attraverso l’attività di consulenza e la condivisione delle linee guida attualmente riconosciute (Thalassemia International Federation) con vari centri:
Clinica Pediatrica De Marchi di Milano, UO di Pediatria dell’Ospedale di Busto Arsizio, UO di Pediatria dell’Ospedale di Tradate, Centro Trasfusionale di Cremona, Centro Trasfusionale dell’Ospedale di Circolo di Varese
• Pagina dedicata nell’ambito della pagina“malattie rare” sul sito web della Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
• Inserimento dati nel sistema SISS (Registro Regionale)
Obiettivi previsti nel 2° annoLuglio 2007-Giugno 2008
• Diffusione del Registro Regionale ed implementazione di programmi di formazione del personale medico e paramedico
• Controllo correttezza e uniformità delle diagnosi eseguiti nei pazienti arruolati nel registro regionale
• Aggiornamento degli operatori clinici e di laboratorio nei Presidi della Regione Lombardia
• Valutazione dell’adeguatezza dell’assistenza globale del paziente talassemico
Risultati parziali del 2° anno
• Valutazione dell’adeguatezza dell’assistenza globale del paziente talassemico
- Stesura dei percorsi diagnostico terapeutici- Revisione e ristesura linee guida TIF (Pubblicate 2007)
• Aggiornamento degli operatori clinici e di laboratorio nei Presidi della Regione Lombardia
- organizzazione di un congresso, svoltosi a Milano su “Sovraccarico di ferro: aspetti clinici e terapia”- aggiornamento di operatori in collaborazione con
l’Associazione Talassemici e Drepanocitici Lombardi,
Obiettivi previsti nel 3° annoLuglio 2008-Giugno 2009
• Audit dei criteri di diagnosi e terapia delle talassemie/emoglobinopatie utilizzati nella rete dei presidi regionali
• Istituzione eimplementazione di un documento sanitari personale di follow-up clinico in accordo alle Linee Guida TIF
• Preparazione materiale informativo/divulgativo
Presidio di Coordinamento Regionale per le Talassemie ed altre Emoglobinopatie
(Decreto 6979 del 21.06.06)
• Miglioramento della qualità di vita- sviluppo di una nuova terapia ferro-chelante orale
• Miglioramento dell’approccio diagnostico per la prevenzione delle complicanze
- in collaboarzione con l’unità di cardiologia dell’Ospedale Niguarda abbiamo reso operativo un metodo di RNM cardiaca (T2*) per la quantizzazione del sovraccarico di ferro cardiaco
(certificato di validazione dal Brompton Hospital Londra)
• Personalizzazione della terapia ferro-chelante
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