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Il meccanismo con cui si ereditano i caratteri è spiegabile con le modalità di trasmissione dei cromosomi durante la gametogenesi e la fecondazione. Questa teoria si basa su alcuni principi fondamentali:
La teoria cromosomica dell'ereditarietà mette in relazione il comportamento dei cromosomi con l'eredità dei caratteri secondo Mendel
- I cr contengono il materiale genetico che viene trasmesso dai genitori
- I cr vengono replicati e trasmessi di generazione in generazione
- I nuclei contengono cr che si presentano in coppie omologhe; un membro di ciascuna coppia viene ereditato dalla madre, l'altro dal padre
- Durante la gametogenesi i cr di tipo diverso segregano indipendentemente l'uno dall'altro.
La teoria cromosomica dell'ereditarietà permette di vedere la relazione tra le leggi di Mendel e la trasmissione dei cromosomi.
La 1° legge di Mendel si può spiegare con la segregazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi. Le due copie di un gene si trovano su cromosomi omologhi, per cui durante la divisione avremo la segregazione dei due alleli in gameti distinti.
La 2° legge di Mendel si può spiegare con
l'allineamento casuale delle tetradi durante
la profase della meiosi I. Nella figura si possono
vedere come si combinano due geni situati su due
cromosomi differenti (es: colore e aspetto semi
pisello YyRr). Durante la metafase della meiosi I, le
disposizioni possibili dei cromosomi omologhi entro
le tetradi possono condurre a combinazioni
differenti degli alleli nei gameti risultanti.
Cromosomi sessuali
Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente diverso, è chiamato cromosoma "Y". Generalmente:
-il sesso XX è femmina ed è definito omogametico;
♀-il sesso XY è maschio ed è definito eterogametico
♂
Caratteri legati al sesso
Thomas Morgan nel 1910 pubblicò i risultati di incroci
sperimentali con la Drosophila (moscerino della
frutta). Morgan trovò in una sua linea pura una
mosca con occhi di colore biancobianco, anziché del colore
rossorosso mattone caratteristico del selvatico (o wild-
type, riferito a un organismo o a un gene che sia il
più frequente nella popolazione naturale di
quell'organismo).
Il colore biancobianco è definito come prodotto da un allele
mutato.
Morgan incrociò un maschio occhi bianchibianchi con una femmina occhi rossirossi: tutte le mosche della F1 avevano occhi rossirossi e concluse che il carattere occhi bianchibianchi era recessivo.
Successivamente lasciò che la progenie F1 si incrociasse e raggruppò in classi fenotipiche gli individui della F2: 3470 occhi rossirossi e 782 con occhi bianchibianchi diverso da 3:1.
Inoltre Morgan notò che tutte le mosche con occhi bianchi bianchi erano maschi.
Morgan propose quindi che il gene che determina la variante del colore dell'occhio fosse localizzato sul cromosoma X.
Ereditarietà crisscross: la trasmissione di un allele da genitore maschio attraverso una figlia femmina a un nipote maschio
(e viceversa)
In questo incrocio abbiamo un rapporto di 3:1
Rapporto diverso da 3:1 visto nel caso precedente!
50% e 50%
La differenza tra i rapporti fenotipici nelle due serie di incroci riflette la modalità di trasmissione dei cromosomi del sesso e dei geni in esso localizzati
ESTENSIONE DELL’ANALISI GENETICA MENDELIANA
Ampliamento del concetto corrispondenza genecarattere
Non solo 2 alleli ma + alleli
Non solo 1 gene ma + geni
Non solo genoma ma ambiente
1.Interazioni alleliche - Dominanza incompleta- Codominanza
- Allelismo multiplo
- Alleli letali
2. Interazioni e rapporti mendeliani modificati
- Interazioni geniche con comparsa di nuovi fenotipi
- Epistasi
3. Ambiente ed espressione genica
- Penetranza, espressività variabile, etc.
DOMINANZA INCOMPLETA quando un allele non è completamente
dominante su un altro
Fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra quello degli omozigoti
Es: Mendel osserva nella F1 fiori rosa (rossa x bianco)
RR x rr
Rr x Rr ¼ rosso
½ rosa
¼ bianco
1
2
1
1
2
1
3
1
CODOMINANZA: quando l’eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei 2
omozigoti
Es: Sistema gruppo sanguigno MN
Fenotipi : M N MN
Genotipi: LM LM LNLN LMLN
LM LN
LM
LN
LM LM LM LN
LM LN LN LN
¼ M
½ MN½ MN¼ N
ALLELI MULTIPLI quando in una popolazione si verifica che esistono molte forme alleliche (varianti) di un gene (serie allelica multipla)
Attenzione:
Un individuo diploide ha solo 2 alleli per gene!!!!
Un allele per ciascuno dei due cromosomi omologhi in cui è localizzato il locus genico.
Alleli multipli: Gruppi sanguigni, sistema AB0Il numero di possibili genotipi per una serie allelica multipla dipende dal numero di alleli implicati.
Per n alleli:
n (n+1)/2 genotipi possibili
n omozigoti n (n-1)/2 eterozigoti
GENI ESSENZIALI (Alleli letali)
Un allele che determini la morte di un organismo è definito allele letale ed il gene in questione è chiamato essenziale.
I geni essenziali sono geni che mutati determinano un fenotipo letale.
-Se la mutazione è dovuta ad un
allele letale dominante:
omo/eterozigoti manifestano fenotipo letale
-Se la mutazione è dovuta ad un
allele letale recessivo:
solo omozigoti manifestano fenotipo letale.
2. Interazioni e rapporti mendeliani modificati
a) Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa caratteristica fenotipica si producono fenotipi NUOVI!
Vi sono casi in cui si hanno deviazioni rispetto ai rapporti standard
9:3:3:1
Questo indica che il FENOTIPO è il risultato di una interazione di due o più geni:
Es: cresta dei polli
b) Interazione tra geni non allelici in cui un allele di un gene maschera l’espressione degli alleli dell’altro gene: EPISTASI
Es: fiore pisello odoroso
Frastagliata (rose)
Wyandotte
A fagiolo (pea)
Brahma
A noce (walnut)
A cresta singola, Leghorn
Cresta è controllata da due geni: R e P, ognuno con 2 alleli
Wyandotte : RRpp
Brahma: rrPP
a)
Rose= frastag.
Pea= fagiolo
Walnut= noce
b) Altro tipo di interazione tra geni in base alla quale un gene interferisce con l’espressione fenotipica di un altro gene non allelico, per cui il fenotipo viene determinato dal primo gene e non dal secondo, pur essendo rappresentati entrambi in un genotipo
NO FENOTIPI NUOVI MA RAPPORTI DIVERSI: EPISTASI
Es: fiore pisello odoroso
Questa interazione tra geni da il fenotipo bianco ogni volta che l’una o l’altra coppia allelica è omozigote recessiva
9:7
Composto 1
bianco
Composto 2
bianco
Prodotto finale porpora
Gene CGene P
3
3
1
In un allevamento di volpi sorse una mutazione che determinava il colore platino della pelliccia. Gli allevatori non riuscirono ad ottenere una linea pura platino; tutte le volte che venivano incrociate due volpi platino comparivano nella progenie alcuni elementi normali (es: 82 platino, 38 normali). Costruire un’ipotesi genetica semplice che renda conto di questi risultati.
Hp: Rapporto 2:1
Allele letale recessivo
P platino x platino
P AP a+ x AP a+
F1 ¼ APAP ¼ APa+ ¼ APa+ ¼ a+a+
F1 ¼ muore ½ platino ¼ normale
2:1 82:38
L’allele platino ha un effetto dominante per quanto riguarda il colore del pelo, ma agisce da recessivo relativamente al fenotipo letalità, poiché solo gli omozigoti muoiono.
L’allele AP esercita il suo effetto su due caratteri: 1) il colore della pelliccia; 2) la sopravvivenza. I geni che hanno più di un effetto fenotipico distinto vengono chiamati PLEIOTROPICI
Un maiale di colore rosso viene incrociato con uno di colore bianco. Gli individui ottenuti dalla F1 (rossi) sono incrociati tra di loro e hanno dato la seguente progenie: 25 rossi, 19 color sabbia e 3 bianchi. Determinare il genotipo della generazione parentale e spiegare i risultati.
P Rosso x Bianco
P AABB x aabb
F1 AaBb rossi
F2 ¾ A-
¼ aa
¾ B-
¼ bb
¾ B-
¼ bb
9/16 A-B-
3/16 A-bb
3/16 aaB-
1/16 aabb
9
6
1
rossi
sabbia
sabbia
bianchi
Rapporto mendeliano modificato: o l’uno o l’altro dominante determinano il color sabbia mentre i due geni dominanti non allelici fra loro (A- B-) interagiscono tra loro per dare il colore rosso
Una femmina selvatica di farfalla che presenta il carattere “grazioso” (G) viene fatta accoppiare con un maschio non selvatico “orribile” (g). La loro progenie è composta esclusivamente da maschi “graziosi” e femmine “orribili”. Interpretare questi risultati indicando i genotipi.
N.B.= l’emizigosi si osserva solo nelle femmine
P XGY ♀ x XgXg ♂
Gameti ½ XG ½ Y ½ Xg ½ Xg
F1
♀ ½ XG
½ Y
½ Xg ½ Xg
¼ XGXg ¼ XGXg
¼ XgY ¼ XgY
½ XGXg maschi graziosi
½ Xg Y femmine orribili
♂
I maschi di gatto domestico sono neri o rossi; le femmine nere, tartaruga o rossa.
a) se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi?
b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero.
c) fare l’incrocio reciproco
d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori?
e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori?
a)se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi?
Hp: maschi neri o rossi
femmine nere, rosse o tartaruga
Da queste hp possiamo dedurre che il carattere è sul cromosoma X e che le femmine tartaruga sono tutte
Ht.
XRXR rossa, XNXN nera, XRXN tartaruga♀
♂ XR Y rosso, XN Y nero
b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero.
P XRXR x XNY
F1 XRXN
XRY
Femmine tutte tartaruga
Maschi tutti rossi
c) fare l’incrocio reciproco
P XNXN x XR Y
F1 XNXR Femmine tutte tartaruga
XNY Maschi tutti neri
Quando non si ottengono gli stessi risultati da incroci reciproci e si osservano rapporti diversi per i due sessi della progenie, si può pensare che siano implicate caratteristiche legate al sesso
d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori?
¼ ♀ tartaruga ¼ ♀ nere ¼ ♂ rossi ¼ ♂ neri
¼ XRXN ¼ XNXN ¼ XRY ¼ XN Y
100% gameti paterni
Gli altri quindi sono i materni: XR e XN
Quindi:
- ♀ di sicuro la madre è tartaruga XRXN
- il padre deve avere per forza XN
P XRXN x XNY
F1
♀ ½ XR
½ XN
½ XN ½ Y
¼ XRXN ¼ XRY
¼ XNXN ¼ XNY
♂La nostra ipotesi era vera
e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori?
¼ ♂ rossi, ¼ ♀ rosse, ¼ ♂ neri, ¼ ♀ tartaruga
¼ XRXN ¼ XRY ¼ XRXR ¼ XN Y
P madre tartaruga XRXN
padre rosso XRY
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