hereditas pada manusia
Post on 02-Aug-2015
87 Views
Preview:
TRANSCRIPT
HEREDITAS PADA MANUSIA
Oleh Dwi Ismail, S.Kep,Ners,S.Pd.
HIPOTESA MENDEL :1. sifat organisme dikendalikan oleh
sepasang factor keturunan /gen2. Alela dominan menutupi alela
resesif pasangannya apabila bersama-sama(alela= pasangan gen)
3. Tiap pasangan gen menunjukkan gejala alternatif yang sama
4. Individu murni mempunyai dua alela yang sama( mis: AA,aa)
5. Pembentukan gamet (meiosis) dan fertilisasi terjadi sec. acak.
Aplikasi genetika sudah banyak dirasakan manfaatnya dalam kehid. manusia . Penggunaan manusia sbg objek penelitian genetika banyak mengalami kesukaran ,OK:1. jarang sekali manusia mau diungkap
cacat atau kelainan pada dirinya / keluarganya.
2. sukar sekali seseorang bersedia mengikuti kemauan penyelidik.
3. manusia memp. Keturuanan relatif sedikit shg kurang mendukung untuk data–data statistic
4. umur manusia relatif panjang.5. manusia sulit dikontrol suasana
lingkungannya.
Karena alasan tersebut diatas,maka digunakan cara:
1. pedigree (peta sislsilah)2. penelitian pada hewan yg dpt
diterapkan pada manusia
CONTOH PENERAPAN HK MENDEL PD MANUSIA
A. PENENTUAN JENIS KELAMIN
P: ibu X ayah XX XY
G: X X Y
F: XX = perempuan : 50 % XY = laki-laki : 50%
B. CACAT DAN PENYAKIT MENURUN
Ciri-ciri penyakit menurun:- tidak dpt disembuhkan- tidak menular- biasanya dikendalikan oleh gen
resesif- dpt diusahakan agar dpt
terhindar
1.PENYAKIT MENURUN TDK TERPAUT SEKS.
Gen tdp pd kromosom sel tubuh/autosom,kemungk diderita laki-laki dan perempuan sama.
A.ALBIMINISMA ( BULAI)
Ciri2: 1.pigmentasi tubuh tdk normal 2.penglihatan tdk peka pd cahaya intensitas tinggi
Bila Gen P: menyeb tjd pigmentasi p: tdk tjd pigmentasi
Seandainya tjd perkawinan:
P: Pp X PpG: P P p p
F: PP,Pp,Pp,pp
Bulai P: Pp X ppG: P p pF: Pp,pp
Bulai
B. GANGGUAN MENTAL
Ciri-ciri: - gejala bodoh- reaksi reflek lamban- rambut & kulit kekurangan pigmen- bila urine diberi lar feroksida
5%,menunj warna hijau kebiruan = tdp seny fenilketouria (FKU).
Bila gen A: normal a : gangguan mental
Bila terjadi persilangan:
P: Aa X Aa
G: A A a aF: AA,Aa,Aa,aa
gg. mental
CATATAN: 2 contoh diatas peny menurun yg dibawa gen resesif.
C.BRACHYDACTILY (JARI PENDEK)
Bila gen B: brachydactily b: normal
Bila terjadi persilangan:P: Bb X Bb
G: B B b bF: BB,Bb,Bb,bb
BB : letal2Bb : brachidactilybb : normal.
P: bb X Bb
G: b B b
F: Bb: brachidactily
bb: normal.
D. CYSTINURIACiri: terlalu byk mengekresikan as amino sitein yg sukar larut shg resiko tjd penimbunan yg membentuk batu sal kencing.
Bila gen C: mengekresikan as amino sistein c: tdk mengekresikan /normal.
Bila tjd persilangan:P: Cc X CcG: C C c c
F: CC: cystinuria 2Cc: normal cc: normalCATATAN: C&D peny menurun yg dibawa gen dominan
2.PENYAKIT MENURUN YG TERPAUT SEKS
Gen yg membawa sifat peny ini tdp pd kromosom seks atau gonosom, shg prosentase tjd pd wanita dan laki-laki berbeda.
A.TERPAUT SEKS “X” 1.BUTA WARNA/COLOUR BLIND
Melip buta warna partial dan total
Genotip karakter tsb:
seks normal Buta warnaWanita X X , X X
cb X cbX
cb
Laki-laki XY XcbY
Catatan: XXcb : carrier /wanita normal tapi membawa sifat buta WarnaPertanyaan : Bagaimana kemungkinan anaknya bila tjd perkawinan wanita butawarna dg laki-laki normal?
2. HEMOFILIAPeny kelainan darah: darah sukar membeku. Krn pend tdk mempunyai FAH (Factor Anti Hemofilia)atau tdk mempunyai PTK(Plasma Tromboplastin Komponen)
Genotip karakter tsb :
Sex Normal Hemofilia
WanitaLaki-laki
XHXH , XHXh
XH YX h Xh
Xh Y
Catatan: XHXh = carrier XhXh = letal (shg tdk pernah dijumpai wanita menderita hemofilia)
Pertanyaan: Bagaimana kemungkinan thd anaknya yg laki-laki bila tjd perkawinan wanita carrier hemofilia dg laki-laki normal?
B.TERPAUT KROMOSOM SEKS “Y”
Kromosom Y hanya pd laki2. shg peny ini hanya diderita oleh laki-laki saja.
Macam2 peny tsb:Nama penyakit Genotip KeteranganHypertrichosis XYht Rambut
tumbuh ditepi bg bawah telinga
Histrik Gravior XYhg Rambut tumbuh
diselu tubuh tampak
kaku/kasarWebbed Toes XYwt Kulit
diantara jari2 tengah
berselaput
Pertanyaan: Bagaimana kemungkinan thd anaknya yg laki2 bila tjd perkawinan antara laki2
pend Histrik gravior dg wanita normal?
C.GOLONGAN DARAH
Sistem penggolongan darah:1. Sistem A,B,O.2. Sistem M,N.3. Sistem Rhesus.
1. Sistem A,B,O.Gol darah dibedakan : gol A, B, AB, O.
Fenotip gol
darah
Genotip Kemungkinan macam gamet
A
B
AB
O
IAIA,IAIO
IBIB,IBIO
IAIB
IOIO
IA,IO
IB,IO
IA,IB
IO
Golongan darah org tua dan gol darah anaknya yg mungk & tdk mungkin:
Fenotip gol darah orang
Kemungkinan gol darah
anak
Gol darah anak yang
tua tidak mungki
n1. O X
O2. O X
A3. O X
B4. O X
AB5. A X
A6. A X
B7. A X
AB8. B X
B9. B X
AB10.B X AB
OA,OO,BA,BA,O
A,B,AB,OA,B,AB
B,OA,B,ABA,B,AB
A,B,ABB,ABA,ABO,ABB,AB
-O
A,ABOO
Tugas : coba buatlah persilangan/perkawinan gol drh B X B dan buktikan bahwa
Kemungkinan anaknya yg lahir hanya gol B dan O!
2. Sistem RhesusDitemukan pd kera Macacus Rhesus, namun ternyata ditemukan pula pd manusia jenis antigen ini
Gol drh sis rhesus dibedakan:Rhesus Positif (Rh +): memiliki jenis antigen yg sama dg pd Macacus RhesusRhesus Negatif (Rh -): tidak memiliki.
Macam fenotip,genotip dan gametnya:Gol
darahGenoti
pKemungkina
n macam gamet
Rh positif (Rh+)Rh
negativ
RhRh, Rhrhrhrh
Rh,rhrh
e (Rh-)
Yg menjadi masalah bila tjd perkawinan P : ayah X ibu Rh + Rh-
(Rh rh) (rh rh) G: Rh rh rh
F: Rh rh = Rh +
rh rh = Rh -
Bila janin yg dikandung ibu Rh + ,kehamilan & kelahiran I mungkin selamat.Tetapi saat kelahiran ada sebagian darah janin masuk ke peredaran darah ibu dan menstimulasi darah ibu membentuk zat anti Rh +. Bila ibu hamil lagi dan janinnya Rh +
darah ibu yang memiliki anti Rh + akan menyerang/menghancurkan darah bayi yg Rh +,
shg janin akan meninggal dlm kandungan. Kasus ini disebut Eritroblastosis foetalis.
top related